Синдром Схересхевски-Турнер: шта је то, фотографије, симптоми, узроци, лечење

Генетска истраживања од почетка двадесетог века помогла су у проучавању различитих хромозомских абнормалности.

Један од њих је Схересхевски-Турнер-ов синдром (синоними: Улрицх-Турнер-ов синдром, Улрицх-ов синдром, Схересхевски-ов синдром, Турнер-ов синдром).

Шта је то?

Улрицх-Турнеров синдром је једина опција када особа може живјети с непотпуним сетом хромозома.

Аномалија се дијагностикује углавном код девојчица, код мушкараца је присутна само са мозаичном врстом патологије.

Болест се јавља код представника свих раса без изузетка.

Улрицх-Турнеров синдром карактерише одсуство једног од полних хромозома у кариотипу новорођенчади.

Прву патологију описао је 1925. ендокринолог Н. Шерешевски. Године 1938. др. Турнер је идентификовао главне симптоме болести. Године 1959. Цх. Форд је сазнао природу кршења.

Узроци Схересхевски-Турнеровог синдрома

Нормални кариотип човека приказан је специфичном формулом и има облик 46, КСИ (за мушкарце) и 46, КСКС (за жене). Број представља број молекула ДНК, а слова представљају пол особе.

Са молекулима Улрицх-Турнеровог синдрома само 45а један хромозом недостаје. Студија која вам омогућава да дијагностикујете болест - кариотипизацију.

Тачан узрок кршења није познат.

Фактори који изазивају развој болести

Постоји теорија о наследној природи патологије. Фактори који изазивају кршење су:

• неповољни услови животне средине;
• пушење и узимање алкохолних пића од стране жене током ношења детета;
• јонизујућег зрачења;
• исцрпљеност тела пре зачећа.

Сваки од њих у раној трудноћи може утицати на развој бебе.

Главни симптоми

Озбиљност симптома Улрицх-Турнер синдрома зависи од врсте поремећаја. Главни знаци болести су неколико патологија.

Набор коже на врату

Аномалија се сматра једном од најчешћих манифестација болести (у 70% случајева). Изгледа као птеригоидни печат који се протеже од потиљка до мишића трапеза.

Са значајним вишком коже, појављује се видљива мембрана затегнута између главе и рамена. Такав козметички недостатак се исправља једноставном операцијом.

Мали раст

Код новорођенчади са генетским поремећајем, дужина тела варира између 42-45 цм. Међутим, са мозаичним обликом аномалије, раст може бити нормалан. Развој заостаје у женском обрасцу.

Понекад је низак раст узрокован кршењем у формирању кичменог стуба (фузија пршљенова или деформација).

"Лице Сфинге"

Симптом се може јавити и код других болести, међутим, са Улрицх-Турнеровим синдромом, дијагностикује се у 35% случајева и допуњује га патологија коже грлића материце.

Особа има задебљале усне (види. фотографија), нема природних набора у пределу чела („полирано чело“). Тешко му је потпуно затворити капке. Изрази лица су обично тешки (због урођене слабости мишића лица).

Бачвасти или спљоштени грудни кош

У првом случају, фронтална и антеропостериорна димензија грудног коша су практично исте. Деформитет се јавља у 45% аномалија.

Са недостатком у формирању костију грудног коша, примећује се његово изравнавање.

Са умерено израженим патологијама развоја коштаног система, симптом може постати суптилан са годинама. Кршење се не исправља одмах. Обично такав утицај није потребан. Дефект не изазива промене у раду срца или респираторног система.

Пуффинесс

Едем се обично локализује у пределу стопала или потколенице и сматра се специфичним симптомом (јавља се са различитим степеном тежине код више од 50% пацијената). Нокти изгледају стиснути. У присуству урођених малформација, оток је веома јак.

Слабо повећање телесне тежине

Тежина новорођенчади са Улрицх-Турнер синдромом креће се од 2500 до 2800 г, у границама нормале. Али са одрастањем бебе повећање телесне тежине одступа од оптималних вредности. У будућности ће увек бити гори од својих вршњака.

Абнормални развој ушних шкољки

Уши се обично налазе испод нивоа очију. Хрскавица која формира уши код људи са синдромом Шерешевског често је неразвијена и може изазвати губитак слуха.

Епицантус

Ово је назив формирања кожног набора у унутрашњем углу ока (види. фотографија изнад). У овом случају, комбинација са монголоидним резом (као код деце са Даунов синдром) одсутан.

Халлук валгус

Патолошка закривљеност лактова, када спуштена рука није у стању да се исправи и одступа у страну тела. Запажено је код скоро 65% пацијената са болешћу. Слична аномалија може се дијагностиковати у зглобовима колена, што отежава ходање.

Закривљеност прстију

Дијагностикују се деформитети прстију (клинодактилија малог прста, синдактилија) у 75% случајева. Нису увек уочљиви код одојчади и често се откривају како старе са Турнеровим синдромом.

Током адолесценције не развијају се секундарне полне карактеристике, не долази до менструације.

Најчешћи кардиоваскуларни проблеми у Схересхевски-Турнеровом синдрому су ПДА, ВСД, коарктација или анеуризма аорте. Ризик од појаве је увелико повећан канцер дебелог црева.

Из уринарног система пацијентима се може дијагностиковати:

• бубрежна хипертензија;
• формирање лучног бубрега;
• удвостручење карлице.

Оштећење вида се манифестује:

• миопија;
• птосис;
• жмиркање;
• далтонизам.

Понекад пацијенти са Турнеровим синдромом имају менталну ретардацију. Међу патологијама повезаним са болешћу, најчешће су Хасхимотов тироидитис, упалне болести дебелог црева, хипотироидизам, витилиго, алопеција, хипертрихоза, дијабетес, целијакија, гојазност, срчана исхемија.

Неспецифични знаци

Уз болест, периодично се појављују додатни симптоми поремећаја у тијелу.

Ненормалан положај брадавица

Повећано растојање између брадавица на грудима типичан је знак аномалије само у комбинацији са другим манифестацијама Улрицх-Турнеровог синдрома. Посматрано код 35% пацијената са хромозомским абнормалностима.

Хиперпигментација коже

Симптом се примећује у 35% случајева Патологија Шерешевског-Турнера и не сматра се специфичном. Акумулација пигмента може изазвати ендокрине поремећаје. Патолошке формације појављују се у облику невуса, родних знакова.

Врсте кршења

Постоји неколико врста болести: мозаична, са одсуством једног од полних хромозома (потпуна моносомија) или променама у њеној структури. Са потпуном моносомијом у фетусу после 12 недеља долази до нормалног развоја јајника. Међутим, тада почиње замена фоликула везивним ткивом, развијају се различите малформације.

Потпуно одсуство једног од полних хромозома сматра се најтежим типом синдрома. Код њега су знаци патологије изражени и тешко их је исправити.

Код мозаичног типа поремећаја, симптоми су неспецифични, добро реагују на терапију и ретко изазивају компликације.

Са структурним променама, кариотип је нормалан, али је један хромозом значајно оштећен. Знаци специфичног изгледа су благи.

Дијагностика

Током трудноће можете сумњати на болест током ултразвучног прегледа. Са Схересхевски-Турнеровим синдромом појављују се нека одступања:

• задебљање зоне овратника;
• грлића материце хигромама;
• проширење бубрежне карлице и чашица;
• деформација костију, облик главе, удова;
• срчане мане;
• недостатак воде или полихидрамниони.

ТВП и хигромама приметни су већ на првом заказаном ултразвуку. Са мозаичном врстом патологије, резултати ултразвучне дијагностике остају нормални.

Да би се разјаснио облик поремећаја, препоручује се кариотипизација фетуса. Студија се спроводи од 10 до 12 недеља трудноће.

Приликом извођења ове процедуре (под контролом ултразвука) посебном иглом (уметнута у шупљину материце кроз предњи трбушни зид) или катетером (кроз грлић материце), амнионска течност (амниоцентеза), крв из судова пупчане врпце (кордоцентеза) или узорак феталних ћелија (биопсија хорион).

Постоји мали ризик од побачаја (1-2% случајева).

Да бисте разјаснили дијагнозу након лекарског прегледа, мораћете да проведете неке студије и дијагностичке процедуре:

• крвни тест за концентрацију полних хормона;
• дензитометрија;
• кариотипизација (ако се не изводи током трудноће);
• Ултразвук трбушне шупљине, срца, бубрега, карличних органа;
• радиографија шака, зглобова лакта, кичме.

Изводи се диференцијална дијагностика са Улрицх-Ноонановим синдромом, хипогонадизмом хипофизе, синдромом Маиер-Рокитански-Кустнер.

Лечење

Главни циљ терапије је стимулисање раста, уклањање малформација, уклањање или смањење манифестације спољних знакова болести и обезбеђивање адекватног пубертета.

У раном детињству прописане су терапијске масаже, курсеви терапије вежбањем, витамински и минерални комплекси.

У адолесценцији почиње хормонска терапија. Особи ће можда требати помоћ психотерапеута, хируршка интервенција.

Лечење лековима

Хормонска терапија је неопходна да особа достигне висину од 155-160 цм и нормалан пубертет.

Користи се хормон раста. Активира формирање коштаног и хрскавог ткива, неопходно је пре коначног затварања ових зона у дугим костима удова.

Његова примена почиње 5-6 година. Обично се прописује поткожно у дози од 0,05 мг на 1 кг телесне тежине.

Трајање лечења одређује специјалиста.

Анаболички стероид Окандролоне прописан у узрасту стар око 8 година.

Лек помаже убрзању повећања масе и стимулише раст мишићних ћелија.

Стандард који се прописује је 0,05 мг по 1 кг телесне тежине. Трајање лечења одређује ендокринолог.

Од 12 година до менопаузе, жене се прво прописују естрогени (за повећање млечних жлезда и материце, профилакса остеопороза, метаболички поремећаји, болести кардиоваскуларног система, формирање менструалног циклуса), а затим Прогестерон.

Мушкарцима се прописује надомјесна терапија мушким полним хормонима. Режим и дозу бира лекар појединачно.

Приликом лечења хормонски агенси морате стално бити под надзором ендокринолога и гинеколога, јер постоји ризик од компликација:

• промене у функцији јетре - приликом узимања Окандролона;
• цефалалгија и мучнина - са именовањем естрогена;
• заустављање раста - са раном терапијом естрогеном.

Трудноћа - традиционално или уз употребу ИВФ -а, могу бити само пацијенткиње са мозаичном варијантом Схересхевски -Турнер синдрома или са повољним исходом хормонске терапије.

Хирургија

Операција се изводи када је потребно исправити недостатке кичме, птеригоидне цервикалне боре у козметичке сврхе, лечење урођених срчаних обољења.

Ако се у кариотипу открију делови И хромозома, јајници се изрезују (по могућности до 20. године старости) како би се избегао могући малигнитет ткива жлезде.

Додатне терапије

Лечење Схересхевског синдрома без лекова укључује именовање електрофорезе и магнетотерапије, посебне гимнастике и масаже.

Превенција

Једини начин превенције је кариотипизација када специјалиста посумња.

Прогноза

Прогноза за Турнеров синдром је повољна с обзиром на очекивани животни век и интелектуални развој. Изузетак су случајеви појављивања:

• УПУ;
• спина бифида;
• абнормално формирање генитоуринарног система.

Што се тиче обнављања плодности, пацијенти су углавном неплодни. Међутим, уз адекватну и благовремену терапију, жене могу створити породице, водити пун сексуални живот и родити децу.

Синдром Схересхевски-Турнер је сложена генетска патологија која утиче на цело тело. Међутим, уз благовремену дијагнозу и правилно обављено лечење, пацијенти имају прилику да се прилагоде у друштву.

Повезани видео записи