Ангелманов синдром код деце: шта је то, фотографије, симптоми, лечење

Ангелманова болест (першунов синдром) - поремећај сирочади генетске и неуролошке природе.

Ову патологију је први изоловао и описао у специјализованој литератури енглески лекар Харри Ангелман 1965. године, што је довело до једног од назива болести.

Друге ознаке за болест су термини као што су „першунов синдром“ или „синдром сретне лутке“.

Зашто лутке и шта то значи? Ова имена су због специфичних моторичких способности, понашања и израза лица (за фотографије деце погледајте. испод), који су типични за особе са Ангелмановом болешћу. У наставку - размотрићемо их детаљно.

Узроци синдрома сретне лутке

Узрок болести је делеција убиквитин протеинске лигазе Е3А (УБЕ3А) која се налази на 15. хромозому. Обично се гени преносе детету од родитеља у комбинацији у пару - једна копија са мајчине стране, друга са очеве стране.

Ћелије тела, по правилу, користе информације из обе копије, међутим, само једна копија је активирана у појединим генима.

У случају Ангелмановог синдрома, поремећај се јавља када недостаје или је оштећена копија само УБЕ3А гена за мајку. Повремено је разлог за развој першуновог синдрома наслеђивање две копије генетских информација само са очеве стране, а не од оба родитеља.

Према различитим статистикама, болест погађа 1 дете по броју новорођенчади од 12.000 до 20.000 бебе. У већини случајева Ангелманов синдром код деце јавља се у позадини одсуства овог стања у породичној историји.

Нема разлика у броју пацијената према полу - синдром погађа и мушкарце и жене у једнаким размерама.

Симптоми Ангелмановог синдрома

Манифестације поремећаја у психо-емоционалној сфери:

• кашњење у развоју, укључујући без брбљања и пузања у периоду од 6 месеци до 1 године;
• депресивно учење;
• недостатак говора или минимална говорна вештина;
• немотивисани чести смех / осмех;
• тип личности се може описати као радостан, узвишен.

Симптоми поремећаја на физичком нивоу:

• епилептични напади, који се обично јављају у доби од 2 до 3 године;
• Потешкоће при ходању / кретању, ограничени или оштри угаони покрети због немогућности контроле добровољних покрета (атаксија);
• неуобичајено понашање, као што је нагло махање рукама, ходање са подигнутим рукама и / или укоченим ногама;
• мала величина главе са спљоштењем у потиљачној области (микробрахицефалија);
• светла коса, кожа и очи (хипопигментација);
• понекад деца имају широка уста, ретке зубе и истурени језик. У већини случајева, црте лица пацијената нису неуобичајене.

Одвојено, треба се задржати на карактеристикама развоја говора и моторичких способности, типично за особе са синдромом Ангелман.

Већина деце са овим поремећајем има изузетно лош речник, који се може ограничити на неколико речи (до једне или две десетине). То доводи до значајних потешкоћа у социјализацији детета које има Першунов синдром.

Штавише, деца са таквим поремећајем - по правилу - разумеју не само једноставне команде, већ и способни су да асимилују информације у обиму који значајно премашује њихове способности комуницирања и изражавања мисли.

Што се тиче моторичких способности, поред горе описаних манифестација, деца „першуна“ често могу да их држе за руке подигнута и савијена у лактовима и зглобовима, и периодично махати рукама у тренуцима узбуђења или време ходања. Управо је та сличност с покретима лутке, заједно са њиховом углатошћу и укоченошћу на позадини честог уздизања пацијената, постала разлог за име поремећаја као синдрома сретне лутке.

Могу имати и смањени мишићни тонус трупа (хипотензија) и повећан тонус мишића. тон удова (хипертензија), као и абнормално преувеличане рефлексне реакције (хиперрефлексија). Нека деца се развијају мала дрхтање руку и ногама. Ови поремећаји се могу манифестовати у годинама од 6 месеци до 1 године.

Неки од прекретница у развоју мотора, попут ходања, касне.

У случајевима релативно благе болести, деца могу почети да ходају са 2-3 године. У тежим случајевима усправно ходање је успорено и јавља се у трзајима - „круто“, што такође подсећа на кретање лутке. Нека деца не ходају до старости од 5 до 10 година. Приближно 10% пацијената не може да се креће без помоћи.

Дијагностика Ангелмановог синдрома

Дијагноза стања повезаног са синдромом сретне лутке заснива се на детаљима анализа историје болести, педантна клиничка процена и идентификација карактеристичних манифестација поремећаја.

од прилике 80% случајева болести се могу потврдити посебним тестом крви на основу метилације ДНК.

Ова метода вам омогућава да откријете грешку генетског програма, али не омогућава да се утврди да ли је до ње дошло, на пример, због брисања хромозома или квара у центру отиска.

Хибридизација флуоресценције ин ситу ефикасна је у откривању карактеристичне делеције (примећене у 70% случајева синдрома) хромозома 15к11-113.

Анализа мутације гена УБЕ3А открива до 10% особакоји имају Ангелманов синдром, који је негативан на основу метилације ДНК.

Могуће компликације першуновог синдрома

Испод је листа компликација, вероватноћа да ће се развити у позадини Ангелманове болести је прилично велика:

• Проблеми са храњењем. Потешкоће у координацији покрета сисања и гутања могу довести до потешкоћа у храњењу бебе. Да бисте помогли свом детету да добије на тежини, препоручује се да се обратите педијатру који ће изабрати висококалоричну дијету.
• Поремећај хиперактивности и пажње. Деца-„Першун“ имају тенденцију брзог преласка са једне врсте активности на другу, док њихову концентрацију пажње карактерише кратак период. Индиректни симптом болести је тенденција деце да стављају руке у уста или држе играчке у устима. Хиперактивност - обично - опада са старењем и не захтева лекове.
• Поремећаји спавања. Пацијенти са овим стањем често имају поремећаје спавања и будности и често им је потребан краћи период спавања од већине људи. Ови поремећаји се могу повећати са годинама. Узимање одговарајућих лекова и бихевиорална психокорекција помажу у нормализацији сна.
• Рацхиоцампсис (сколиоза). Код неких пацијената, стечена сколиоза у облику слова С са десне или леве стране развија се током времена.
• Гојазност. Нека деца развијају повећан апетит, који - како старе, може довести до гојазности.
• Офталмолошки поремећаји. У неким случајевима долази до страбизма.

Лечење Ангелманове болести

До данас је терапија Ангелмановог синдрома усмјерена на уклањање / ублажавање симптома и има потпорну природу. Не постоје посебни лекови или методе генетске корекције које могу излечити болест. У већини случајева, пацијенти са овим синдромом имају релативно добро опште физичко здравље, па је могуће да деца добију стандардну педијатријску негу, укључујући имунизацију.

У случајевима развоја напада, препоручује се употреба антиконвулзива. По правилу, такве манифестације болести могу се адекватно контролисати једним леком. Међутим, понекад је за ублажавање таквих симптома потребна комбинација неколико лијекова.

Важно је напоменути да не постоји јединствени антиконвулзивни лек који је ефикасан у већини случајева Ангелмановог синдрома.

Због тога је потребно консултовати лекара који ће присуствовати, који ће прописати најефикаснији лек / скуп средстава, на основу индивидуалних карактеристика пацијента.

У случају поремећаја сна, препоручује се употреба метода бихевиоралне терапије и строго придржавање процедура за нормализацију одмора. Узимање седатива током одређеног временског периода може бити од помоћи.

Уклањање проблема са храњењем могуће је различитим методама и средствима. На пример, тешкоће дојења могу помоћи у исправљању посебних брадавица за бебе са проблемима дојења.

Уклоните гастроезофагеалне рефлуксне лекове који стимулишу кретање хране кроз дигестивни тракт (мотилитика). У неким случајевима препоручује се хируршка корекција сфинктера једњака, вентила који повезује једњак са желуцем.

За ублажавање констипације користе се различити лаксативи.

Потпорни зглобови и протезе су ефикасни у савладавању вештина ходања. Стечена сколиоза се примећује у око 10% случајева Ангелмановог синдрома. Да бисте га уклонили, могуће је користити протезе или организовати хируршку интервенцију. Осим тога, страбизам се обично лечи хируршки.

Корекција психо-емоционалног стања пацијената и социјализација.

Један од кључних фактора у лечењу Ангелмановог синдрома је благовремено примање адекватних

• Физиотерапија
• Ерготерапија
• Комуникациона терапија
• Бихевиорална терапија

Већина људи са синдромом лутке среће ће доживети последице значајних застоја у развоју, они ће и даље имати ограничен говор и потешкоће моторичке способности.

Међутим, методе које користе наведене могућности терапије омогућавају таквим људима да достигну свој максимални потенцијал у развоју. И што се раније ове методе повежу, прогноза је повољнија.

Са старењем, пацијенти са Ангелмановом болешћу не доживљавају регресију понашања и смањење стечених вештина.

Одвојено, треба напоменути важност развоја комуникацијских / говорних способности. Изнад је изузетно оскудан скуп речи које користи "Петрусхки".

Понекад њихов говор уопште није развијен. Али посебност ових пацијената је у томе што, по правилу, могућности њиховог разумевања / тумачења примљених информација значајно премашују савладани скуп изражајних средстава.

Стога је ефикасан начин социјализације и повећање нивоа комуникације за њих развој алтернативних метода комуникације - на пример, знаковног језика.

Повезани видео записи