Ноонанов синдром: шта је то, симптоми, фотографије, лечење, прогноза

Шта је Ноонанов синдром?

Ноонанов синдром (Улрицх -Ноонан синдром, турнероидни синдром са нормалним кариотипом) - ово стање, изазивајући и карактеристичне промене у изгледу и физиолошке промене које утичу на функционисање тела на више начина. Болест се сматра ретком и процењује се да погађа приближно 1 на 1.000-2.500 људи. Ноонанов синдром није повезан са било којим географским регионом или етничком групом.

Иако Ноонанов синдром није опасан по живот, ако га особа има, може развити коморбидитете, укључујући срчана обољења, поремећаји крварења и неки тумори у неком тренутку живота. Ови пратећи здравствени проблеми се очекују са Ноонановим синдромом.

Прогноза ће бити много боља ако повремено посећујете лекара како бисте надгледали своје здравље и добили правовремени третман било којих нових болести и поремећаја, пре него што почну да изазивају озбиљне последице.

Идентификација овог синдрома заснива се на препознавању неколико придружених симптома. Озбиљност болести може варирати, а неки људи могу имати очигледније физичке карактеристике или значајније здравствене ефекте од других. Ако већ знате да имате рођаке са дијагнозом Улрицх-Ноонан синдрома, то може бити разлог за идентификацију знакова да ви или ваше дете патите од овог синдрома.

Типичне манифестације синдрома

Ноонанов синдром се манифестује унутар и изван тела, што резултира карактеристичним изгледом, обележене физичким карактеристикама стања, као и медицинским проблемима узрокованим болест.

• Изглед: Карактеристике лица и тела особе са Ноонановим синдромом могу изгледати прилично необично или потпуно нормално. Најочигледнији физички знаци повезани са овим стањем су превелика глава, широко размакнуте очи и нешто нижа од просечне висине (види слику). Фотографија).
• Глава: Лице и глава особе са синдромом често се описују као троугласти јер је чело пропорционално веће од мале вилице и браде.
• Очи: Запажено је да су очи нагнуте према доље, понекад се чини да су нагнуте према странама лица. Очни капци могу бити дебели, стварајући дубоке наборе коже.
• Врат: Улрицх-Ноонан синдром је такође повезан са преплетеним вратом, што значи да људи погођени овим стањем могу имати дебљи врат од уобичајеног са наборима коже који изгледају као да стварају мрежу између горњег дела груди и вилица (види. Фотографија).
• Едем: Неки људи са синдромом могу имати отицање тела, руку, стопала или прстију. Нађен је код новорођенчади и одраслих са Ноонановим синдромом и узрокован је отицањем услед накупљања течности.
• Ниског раста и прстију: У свим културама људи са Ноонановим синдромом су испод просека и такође могу имати кратке прсте. Бебе са овим стањем обично су просечне при рођењу, али полако расту детињство, и, према томе, низак раст је оно што се први пут примећује у детињству или у Рано детињство.

Иако је Ноонанов синдром обично повезан са одређеним цртама лица и типом тела, постоји широк спектар начина на који ће се те особине манифестовати. Због тога изглед лица и тела не може поуздано утврдити да ли неко има ову болест или не.

Симптоми Ноонановог синдрома

Постоји неколико симптома овог стања, који могу, али и не морају утицати на све пацијенте са Ноонановим синдромом.

• Проблеми са напајањем: Нека деца са овом болешћу можда не једу као сва нормална деца истог узраста, а то може изазвати проблеме са повећањем телесне тежине и успореним растом.
• Срчаних проблема: Најчешћи здравствени проблем повезан са Ноонановим синдромом је кардиоваскуларни проблем који се назива стеноза плућних залистака. Овај проблем омета проток крви из срца у плућа, што доводи до симптома као што су умор, диспнеја или плавичаста боја усана или прстију (цијаноза). Временом, код људи са нелеченом стенозом плућних вентила може доћи до повећања срце, које такође изазива умор и може временом довести до озбиљних срчаних проблема, као што су како отказивање срца. Постоје и други срчани недостаци повезани са Ноонановим синдромом, укључујући хипертрофичну опструктивну кардиомиопатија, дефект атријалног септума и дефект вентрикуларног септума.
• Модрице или крварење: Улрицх-Ноонан синдром може узроковати проблеме згрушавања крви, што доводи до прекомјерног модрице, као и крварење након дужег времена од уобичајеног повреда.
• Промене вида: Најмање половина деце са поремећајем има проблеме са видом и покретима очију, као што су амблиопија (лење око).
• Слабе кости: Деца и одрасли са Ноонановим синдромом могу имати проблема са формирањем и снагом костију. услед чега се крхке кости могу лако сломити или довести до необичних телесних деформација, посебно груди. Пример необичне структуре костију која се може јавити са Ноонановим синдромом је дубока „јама“ у горњем делу грудног коша. Нејасно је зашто се то дешава и не односи се на све са синдромом.
• Пубертет: Дечаци и девојчице са поремећајем могу доживети одложен пубертет. Неки дечаци имају неспуштене тестисе и могу доживети смањену плодност у каснијем добу.
• Одлагање учења: Постоји веза између поремећаја учења и Ноонановог синдрома, иако та веза није јака. Све у свему, тренутне информације о когнитивном развоју особа са поремећајем указују на то да ће деца са овим синдромом вероватно имати више од средњег образовања, иако најчешће деца и одрасли са Ноонановим синдромом имају просечан интелектуалац могућности.

Узроци Ноонановог синдрома

Ноонанов синдром је резултат дефекта протеина који је често узрокован генетском абнормалношћу. Генетска абнормалност мења протеин који је укључен у промену брзине раста тела.

Овај протеин специфично функционише на сигналном путу РАС-МАПК (митоген-активиране протеин киназе), који је кључни део ћелијске деобе. Ово је важно јер људско тело расте кроз процес деобе ћелија, што је производња нових људских ћелија из постојећих ћелија. Подела ћелија у суштини резултира две ћелије уместо једне, узрокујући раст делова тела. Ово је посебно важно у детињству и детињству када особа расте у величини. Али ћелијска деоба се наставља током живота док се тело опоравља и обнавља. То значи да проблеми са деобом ћелија могу утицати на многе органе у целом телу. Због тога Улрицх-Ноонан синдром има толико повезаних физичких и козметичких манифестација.

Пошто је Ноонанов синдром узрокован променама у РАС-МАПК, он се посебно назива РАСопатија. Постоји неколико РАС болести, а све су то релативно ретки поремећаји.

Гени и наследност

Дисфункција протеина у Ноонановом синдрому узрокована је генетским дефектом. То значи да гени у телу који кодирају протеин одговоран за синдром имају погрешан код, који се обично назива мутација. Мутација је обично наследна, али може бити и спонтана, што значи да се догодила без наследства од родитеља.

Испоставило се да постоје четири различита поремећаја гена који могу изазвати ову болест. Ови гени су ген ПТПН11, СОС1, РАФ1 и ген РИТ1, са дефектима у гену ПТПН11 који чине приближно 50% случајева синдрома. Ако особа наследи или развије било коју од ове 4 абнормалности гена, очекује се Ноонанов синдром.

Овај синдром се насљеђује као аутосомно доминантан поремећај, што значи да ако један од родитеља има болест, тада ће је имати и дијете. То је зато што наслеђивање ове посебне генетске абнормалности од једног од родитеља узрокује дефект производња протеина РАС-МАПК, која се не може надокнадити чак и ако појединац такође наследи нормалан ген производња протеина.

Постоје случајеви спорадичног Ноонановог синдрома, што значи да генетску абнормалност дете није наследило од родитеља. Особа са спорадичним синдромом може имати дете са болешћу у будућности, јер деца пацијента могу наследити нову генетску абнормалност.

Дијагностика

Најубедљивији доказ за Ноонанов синдром је генетски тест. Међутим, процењује се да 20 до 40 одсто људи са дијагнозом синдрома нема породична историја стања или немају карактеристичне абнормалности утврђене генетским путем тестирање. Понекад други тестови и запажања могу потврдити дијагнозу.

• Лабораторијски тестови: Тест крви за процену функције згрушавања крви може бити нормалан или ненормалан код људи са Ноонановим синдромом. Не постоји јака корелација између крвних тестова који мере згрушавање крви и симптома модрица или крварења.
• Тестови срчане функције: Дијагноза плућна хипертензијакао и друге срчане мане повезане са синдромом могу потврдити дијагнозу овог стања. Међутим, све болести срца повезане са овим синдромом могу се појавити у другим околностима; идентификација једног од срчаних обољења не потврђује синдром, а одсуство срчаних проблема не значи да особа нема Ноонанов синдром.
• Генетско тестирање: Постоји неколико гена који су повезани са болешћу, а ако се ти гени идентификују, посебно међу члановима породице, ово би могла бити дијагностичка потврда синдрома.

Лечење Ноонановог синдрома

Лечење Улрицх-Ноонан синдрома фокусира се на неколико аспеката болести.

• Спречавање озбиљних срчаних проблема: Рана дијагноза и лечење срчаних проблема могу спречити дугорочне здравствене последице. У зависности од тежине и врсте срчане болести, лечење или пажљиво праћење ових стања могу бити најбоља опција.
• Идентификовање и лечење медицинских компликација: Ноонанов синдром повезан је са разним здравственим компликацијама, од крварења до неплодности и рака. Још не постоји тест који може предвидети да ли ћете развити један од ових проблема. Темељна медицинска нега укључује редовне посете лекару како би лекар могао идентификовати нове проблеме са историјом болести и физичким прегледима док су још подложни лечење.
• Стимулисање нормалног раста: Нека деца са Ноонановим синдромом користе хормон раста да стимулишу раст како би им помогла да постигну оптималан раст, облик и структуру костију. Иако се хормон раста користио као успешна стратегија за лечење деце са овим стањем, нивои хормона раста, као и других хормона, нису абнормални код људи са овим болест.

Прогноза и компликације

Очекивано трајање живота са Ноонановим синдромом је генерално нормално, али се могу јавити здравствене компликације које треба решити медицинском или хируршком негом.

• Крварење може довести до крварења, што може изазвати симптоме умора. Ретко, прекомерно крварење може довести до несвести или хитне потребе за трансфузијом крви.
• Срчане болести су најчешће здравствене последице пацијената са синдромом. Срчане болести могу довести до срчане инсуфицијенције, па је стога важно редовно пратити кардиолога.
• Ако имате Ноонанов синдром, повећана је вероватноћа одређених врста рака, посебно рак крвикао што су јувенилна мијеломоноцитна леукемија и неуробластома.