Осифицирајућа прогресивна фибродисплазија (АПФ) - синдром каменог човека

Шта је окоштавајућа прогресивна фибродисплазија?

Осифицирајућа прогресивна фибродисплазија (или скраћено ОПФ, Мунцхеимерова болест, синдром каменог човека) Врло је риједак насљедни поремећај у којем се везивно ткиво тијела, укључујући мишиће, тетиве и лигаменте, постепено замјењује костима (у процесу који се назива окоштавање).

Минхеимерова болест је присутна при рођењу, али симптоми се могу појавити тек у раном детињству. Осификација може настати случајно или након повреде.

ОПФ симптоми

Код оних рођених са ОПФ -ом, знакови и симптоми окоштавања можда се неће појавити све док беба не постане мало старија и не почне расти.

Код новорођенчади, први знак АПФ је често урођен аномалија прстију.

Убрзо након рођења, здравствени радници или родитељи могу приметити да су бебини велики прстићи краћи од осталих прстију. фотографија изнад).

Ова малформација се јавља код свих људи са синдромом каменог човека и важан је траг за дијагнозу.

Новорођенче такође може имати оток око очију и скалп. У неким случајевима овај едем може почети док је фетус још у материци, иако се ово стање обично дијагностикује тек након рођења. Близу 50 одсто људи са овом болешћу такође имају сличне урођене аномалије у палчевима - примећене су и друге малформације, на пример, у кичми.

Већина људи са окоштавајућом прогресивном фибродисплазијом први пут доживи главне симптоме болести (понекад се називају и "појачавања") до 10. године.

Иако је укупна стопа прогресије стања непозната, окоштавање тежи по обрасцу од врата до рамена, трупа, удова и стопала.

Међутим, зато што на формирање костију може утицати повреда (као што је сломљена рука) или вирусна болест (нпр грип), болест можда неће строго пратити овај напредак.

Главни симптоми Мунцхеимерове болести зависе од тога који су делови тела окоштали. Често, са болешћу, испод коже постоје нежни чворови (поткожни чворови, види. фотографија изнад). Понекад формирању ових чворова претходи блага грозница. Већина људи са ОПФ -ом ће имати опште симптоме бола, укочености и прогресивног недостатка покретљивости како кост расте.

У зависности од тога који су делови тела окоштали, специфичнији симптоми АПФ могу укључивати:

• нутритивни проблеми који могу довести до недостатка у исхрани или неухрањености;
• тешко говорити;
• зубни проблеми;
• отежано дисање;
• респираторне инфекције;
• оштећење слуха;
• губитак косе (ћелавост);
• анемија;
• компресија живаца;
• десна страна стагнира отказивање срца;
• рахиокампсис (сколиоза и кифоза).
• сензорне абнормалности;
• умерена ментална ретардација;
• неуролошки симптоми.

Људи са синдромом каменог човека могу имати периоде у животу када кост неће расти. У другим случајевима може се чинити да се овај феномен јавља случајно и у одсуству очигледних повреда или болести. Ако се окоштавање догоди на неуобичајеном делу тела (где се кости обично не налазе), то може довести до прелома.

Временом, формирање новог тумора костију и ткива који прати ово стање може озбиљно утицати на то колико се особа може кретати.

У већини случајева, окоштавање прогресивне фибродисплазије на крају доводи до потпуне имобилизације. Многи људи са овим стањем биће приковани за кревет до 30. године.

Узроци фибродисплазије

Већина људи рођених са ОПФ -ом развија болест као резултат случајне генетске мутације. Иако је то генетски поремећај, обично се не јавља у целој породици.

Особи је потребан само један захваћени ген за развој окоштавајуће прогресивне фибродисплазије. Већина случајева је последица случајне мутације - особа ретко развије стање јер је абнормални ген наслеђен од само једног родитеља. У генетици се овај феномен назива аутосомно доминантним поремећајем.

Истраживачи са Универзитета идентификовали су генску мутацију одговорну за ово стање Пенсилванија - идентификовали су рецептор на хромозому 2 који се назива рецептор активин типа ИА (АЦВР1). АЦВР1 је присутан у гену који кодира коштане морфогенетске протеине (БМП) који помажу у изградњи и поправци скелета од тренутка формирања ембриона.

Истраживачи верују да мутација у гену спречава да се ти рецептори искључе, што омогућава неконтролисана кост која се формира у деловима тела где се обично не појављује током живота особа.

Дијагностика

Осифицирајућа прогресивна фибродисплазија је врло ретка. Процењује се да само неколико хиљада људи има ову болест, а у свету постоји само око 800 познатих пацијената са овом болешћу - од тога 285 у Сједињеним Државама. Чини се да је АПФ чешћи код дјеце одређене расе, а стање је једнако уобичајено код дјечака као и код дјевојчица.

Дијагноза окоштавајуће прогресивне фибродисплазије може бити тешка. У почетку се често погрешно дијагностикује као облик рака или као стање које се назива агресивна јувенилна фиброматоза.

На почетку дијагнозе Минхеимерове болести, ако је ткиво биопсирано и прегледано под микроскопом (хистолошки преглед), може имати неке сличности са агресивним малолетником фиброматоза. Међутим, код потоње болести, лезије не напредују до потпуно формиране кости, као код синдрома каменог човека. Ово може помоћи лекару да направи разлику између ових болести.

Један од главних дијагностичких знакова који може навести лекара да посумња на болест Мунцхеимер, за разлику од другог стања, је присуство кратких, неправилно обликованих великих прсти на ногама.

Ако биопсија ткива није јасна, клинички преглед детета може помоћи лекару да искључи агресивну јувенилну фиброматозу. Деца са агресивном јувенилном фиброматозом немају урођене малформације прстију или шака, али то је скоро увек случај код деце са ОПФ -ом.

Други услов, прогресивна коштана хетероплазија, такође се може збунити са окоштавањем прогресивне фибродисплазије. Главна разлика у дијагностици је та што раст костију у прогресивној коштаној хетероплазији обично почиње на кожи, а не испод ње. Ови коштани плакови на површини коже разликују се од деликатних чворова који настају са ОПФ -ом.

Остали прегледи које лекар може прописати ако постоји сумња на синдром каменог човека укључују:

• комплетна историја болести и физички преглед;
• Рендгенски снимци, попут компјутерске томографије (ЦТ) или сцинтиграфије костију (скенирање костију) ради тражења промена у скелету
• лабораторијски тестови за мерење нивоа алкалне фосфатазе;
• генетско тестирање ради тражења мутација.

Ако се сумња на ОПФ, лекари покушавају да избегну било какве инвазивне тестове, процедуре или биопсије. јер повреда обично резултира већим стварањем костију код особе са овим болест.

Иако ово стање обично не погађа целу породицу, родитељи који имају дете са дијагнозом Минхеимерове болести могу имати користи од генетског саветовања.

Лечење

Тренутно не постоји лек за ОПФ. Такође не постоји специфичан или стандардан ток лечења. Тренутне терапије нису ефикасне за сваког пацијента и стога је главни циљ лечити симптоме и спречити раст костију, ако је могуће.

Иако терапија неће зауставити напредовање стања, медицинске одлуке за лечење бола и других симптома повезаних са ОПФ -ом зависиће од потреба појединачног пацијента. Лекар може препоручити испробавање једног или више следећих лекова и процедура за побољшање квалитета живота пацијента:

• Преднизон у високим дозама или друго Кортикостероид;
• лекови као што су Ритуксимаб (обично се користи за лечење реуматоидни артритис);
• Ионтофореза лековитих супстанци за испоруку лекова кроз кожу;
• Релаксанти мишића или ињекција локалног анестетика;
• лекови тзв Бисфосфонатикоји се користе за заштиту густине костију;
• Нестероидни анти-инфламаторни лекови (НСАИД);
• лекови за сузбијање мастоцита, који могу помоћи у смањењу упале.

Осификација се често дешава насумично и не може се потпуно спречити, међутим, у ретким случајевима, може се јавити и као одговор на упалу, повреду и болест.

На овај начин се препоруке у вези активности, начина живота, превентивне неге и интервенција могу прописати од детињства.

Препоруке могу укључивати:

• избегавајте ситуације које могу довести до повреда, као што је потпуно избегавање спорта;
• избегавајте инвазивне медицинске процедуре као што су биопсије, стоматолошке процедуре и интрамускуларне имунизације;
• профилакса антибиотицима за заштиту од болести или инфекције када је то потребно;
• мере за спречавање инфекција, као што је добра хигијена руку, ради заштите од уобичајених вирусних болести (као што је нпр грип) и других респираторних вируса, као и од компликација као што су упала плућа;
• физиотерапија;
• помагала за кретање и друга помагала, попут ходалице или инвалидских колица;
• друга медицинска средства која могу помоћи у свакодневном животу за облачење и купање.
• Медицински уређаји или друге мере безбедности за спречавање падова, попут устајања из кревета или туширања
• психолошка и социјална подршка пацијентима и њиховим породицама;
• образовна подршка, укључујући специјално образовање и образовање код куће;
• породице могу имати користи од генетског саветовања.

Не препоручују се инвазивне процедуре или операције чији је циљ уклањање подручја абнормалног раста костију, јер трауме од операције готово увијек доводе до развоја даљег окоштавања.

Ако је операција апсолутно неопходна, треба користити минимално инвазивну технику. Пацијентима са ОПФ -ом такође могу бити потребни посебни анестетици.

Последњих година спроведено је неколико клиничких испитивања како би се развиле боље могућности лечења за особе са фибродисплазијом.

Да резимирамо

Осификовање прогресивне фибродисплазије је изузетно ретко стање у коме долази до мутације гена везивно ткиво тела, укључујући мишиће, тетиве и лигаменте, постепено се замењује костима (процес тзв окоштавање).

Не постоји лек за Минхеимерову болест и дијагностиковање стања је прилично тешко.

Лечење је углавном подржавајуће, а напредовање стања је обично прилично непредвидиво. Предузимање корака да се избегну повреде и друге ситуације које могу изазвати повећано окоштавање могу помоћи смањити број супституција код особе, међутим, нова кост се и даље може формирати без икаквог очигледног узроци.

ОПФ обично резултира потпуном непокретношћу, а до 30. године већина људи је прикована за кревет. У току су клиничка испитивања која ће, надамо се, довести до бољих могућности лечења како би се побољшао квалитет живота пацијената са овим стањем.

Повезани видео записи