Мегалобластична анемија: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је мегалобластична анемија?

Мегалобластична анемија (Аддисон-Бирмерова болест или пернициозна анемија) Је стање у којем коштана срж производи необично велике, структурно абнормалне, незреле црвене крвне ћелије (мегалобласти).

Коштана срж, мекани, спужвасти материјал који се налази у одређеним костима, производи главне крвне ћелије у телу - црвене ћелије, беле ћелије и тромбоците.

Анемија Је стање које карактерише низак ниво циркулишућих црвених крвних зрнаца (црвених крвних зрнаца). Црвена крвна зрнца се ослобађају из коштане сржи у крвоток, где путују по целом телу, достављајући кисеоник у ткива. Недостатак здравих, потпуно сазрелих црвених крвних зрнаца може довести до умора, бледе коже, проблема са памћењем и концентрацијом, као и до додатних симптома.

Мегалобластна анемија има неколико различитих узрока - од којих су два најчешћа недостатак кобаламина (витамин Б12) или фолата (витамин Б9).

Знаци и симптоми

У већини случајева, мегалобластична анемија се развија полако, а болесни људи не осећају отворене симптоме (тј. Асимптоматске) дуги низ година. Симптоми уобичајени за анемију обично се изненада развију у неком тренутку живота и укључују:

• умор;
• бледица коже;
• кратког даха;
• вртоглавица;
• проблеми са памћењем;
• убрзан или неправилан рад срца.

Специфични симптоми које има свака особа могу се јако разликовати.

Додатни уобичајени симптоми укључују болове, слабост мишића и отежано дисање. Људи са овом болешћу такође могу развити гастроинтестиналне поремећаје, укључујући:

• пролив;
• мучнина;
• губитак апетита.

Код неких пацијената језик постаје црвен и упаљен. Ови поремећаји (дијареја, недостатак апетита ...) могу довести до ненамерног губитка тежине. Може доћи и до благог повећања јетре (хепатомегалија) и благо жутање коже или склере очију (жутица).

Мегалобластична анемија узрокована недостатком кобаламина (витамин Б12) такође може бити повезана са неуролошким симптомима. Почетни неуролошки симптом може укључивати трнце или утрнулост у рукама или стопалима. Временом се развијају додатни симптоми, укључујући:

• неравнотежа или проблеми са ходом;
• губитак вида због дегенерације (атрофије) нерва који преноси импулсе из ретине у мозак (оптички нерв);
• конфузија свести;
• губитак памћења;
• проблеми са концентрацијом.

Такође су пријављени различити психијатријски поремећаји код особа са недостатком кобаламина, укључујући:

• депресија;
• несаница;
• летаргија;
• напади панике.

Спектар потенцијалних неуропсихолошких симптома који су потенцијално повезани са недостатком кобаламина је велики и разнолик.

У ретким случајевима недостатка кобаламина, неуролошки симптоми могу претходити симптомима анемије. Опћенито се вјерује да недостатак фолне киселине не доводи до неуролошких симптома, иако неки у посљедње вријеме студије показују да у ретким случајевима недостатак витамина Б9 може изазвати неке неуролошке симптоми.

Узроци мегалобластне анемије

Најчешћи разлози мегалобластна анемија је недостатак кобаламина (витамин Б12) или фолне киселине (фолат, витамин Б9). Ова два витамина служе као градивни блокови и неопходни су за производњу здравих ћелија, попут прекурсора црвених крвних зрнаца. Без ових есенцијалних витамина тешко је стварање (синтеза) дезоксирибонуклеинске киселине (ДНК), генетског материјала који се налази у свим ћелијама.

Недостатак витамина који доводи до мегалобластне анемије може бити резултат неадекватног уноса кобаламина и фолна киселина из исхране, лоша апсорпција витамина у цревима или неправилна употреба витамина Тело. Недостатак фолата такође може бити резултат стања која захтевају превелике количине фолата.

Кобаламин се налази у месу, риби и јајима. Недостатак кобаламина услед лошег уноса храном изузетно је редак, али се јавља код неких вегетаријанаца (вегана). Најчешћи узрок недостатка кобаламина је малапсорпција витамина у танком цреву (малапсорпција). У таквим случајевима тело садржи довољну количину витамина, али не може апсорбовати и накнадно га користити. Малапсорпција може бити резултат:

• хирургија црева;
• цревне болести, као такав кронова болест или тропска спру;
• инфекције (раст бактерија) у гастроинтестиналном тракту.

Пернициозна анемија такође може изазвати недостатак кобаламина. Овај облик анемије карактерише одсуство унутрашњег фактора, протеина који се везује за кобаламин и промовише његову апсорпцију у танком цреву. Без довољног унутрашњег фактора, тело не може да апсорбује довољно кобаламина.

У ретким приликама рибљи тракавац познат као Широка трака, могу се укоријенити у танком цријеву и искористити кобаламин, чиме се тијелу одузима неопходна количина овог есенцијалног витамина. У неким случајевима, бактерије се могу такмичити са телом за кобаламин, као код синдрома слепе цревне петље, поремећај у коме опструкција танког црева доводи до абнормалног накупљања бактерија у гастроинтестиналном тракту пут.

Фолати се обично налазе у зеленом лиснатом поврћу, агрумима и неким житарицама и орашастим плодовима. Недостатак фолата може настати ако не конзумирате довољно ове хране. Алкохоличари могу развити недостатак фолата јер алкохол не садржи фолате и може ометати разградњу (метаболизам) супстанце у телу. Операција желуца или црева може довести до поремећене апсорпције фолата. Одређени цревни поремећаји, попут Црохнове болести или тропског прашка, могу изазвати малапсорпцију и последични недостатак фолата.

Труднице, жене које доје, пацијенти са хроничном хемолитичком анемијом и људи, подвргнути хемодијализи због болести бубрега имају веће потребе него што је уобичајено фолат. Неуспех адекватног надокнађивања фолата код ових особа може довести до недостатка витамина.

Одређени лекови могу умањити способност тела да апсорбује фолате, укључујући многе лекове који се користе за лечење рака. Лекови такође могу ометати синтезу ДНК, што доводи до мегалобластне анемије.

Утврђени су много ређи узроци мегалобластичне анемије (која није повезана са недостатком витамина), укључујући ретке недостаци ензима познати као урођени метаболички поремећаји и примарни поремећаји коштане сржи, укључујући мијелодиспластични синдроми и акутна мијелоична леукемија.

У неким случајевима, узрок болести је непознат (идиопатски).

Погођене популације

Болест погађа мушкарце и жене у једнаком броју. Стање се може појавити код људи било које расне или етничке припадности. Зато што су узроци мегалобластичне анемије различити и неки људи се можда не појављују сви очигледни симптоми (асимптоматски ток), одредити њихову праву учесталост у укупном износу становништво је тешко.

Дијагностика

Дијагноза мегалобластне анемије поставља се на основу пажљиве клиничке процене, детаљне анамнезе пацијента, идентификације карактеристичних знакова и различитих тестова крви. Крвни тестови могу открити абнормално велике, деформисане црвене крвне ћелије које карактеришу мегалобластну анемију.

Крвни тестови такође могу потврдити недостатак кобаламина или фолата као узрок мегалобластне анемије. Можда ће бити потребно више истраживања, попут Сцхиллинговог теста, како би се подржала слаба апсорпција као узрок недостатка кобаламина.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код мегалобластне анемије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Пернициозна анемија - ретки поремећај крви који карактерише немогућност тела да правилно користи витамин Б12, неопходан за развој црвених крвних зрнаца. У већини случајева, због недостатка стомачних протеина, познатих као унутрашњи фактор, без којих се витамин Б12 не може апсорбовати. Симптоми опасне анемије могу укључивати слабост, умор, узнемирен стомак, ненормално убрзан рад срца (тахикардија) и / или бол у грудима. Учестале су и понављајуће епизоде ​​бледице и жутости коже (жутица). Верује се да постоји опасна анемија аутоимуну болеста неки људи могу имати генетску предиспозицију за поремећај. Постоји редак урођени облик опасне анемије у којој се бебе рађају без способности стварања ефикасног унутрашњег фактора. Постоји и јувенилни облик болести, али ретко се болест обично јавља тек у 30. години живота. Почетак болести је спор и може трајати деценијама. Када се болест не дијагностикује и не лечи дуже време, то може довести до неуролошких компликација. Нервне ћелије и крвне ћелије требају витамин Б12 ради исправно.

У неким случајевима, структурне промене у абнормалним црвеним крвним зрнцима (мегалобласти) које карактеришу мегалобластну анемију, погрешно су схваћени за неке примарне поремећаје коштане сржи мозга, као што су:

• акутна мијелоична леукемија;
• мијелодиспластични синдроми;
• апластична анемија.

Лечење

Лечење мегалобластичне анемије зависи од основног узрока болести. Недостаци кобаламина и фолата у исхрани могу се лечити одговарајућим променама у исхрани и суплементима. Људи који не могу правилно апсорбовати кобаламин или фолну киселину могу захтевати доживотну суплементацију овим витаминима. Брзо лечење недостатка кобаламина важно је због ризика од неуролошких симптома.

Ако постоји неки основни поремећај (нпр. Црохнова болест, тропска мрља, целијакија, синдром слепе цревне петље, урођени метаболички поремећаји) су узрок недостатка витамина, за одређени поремећај је потребно одговарајуће лечење. Такође може бити потребан додатак кобаламина или фолата.

Ако неки лек узрокује недостатак витамина, требало би да престанете да користите или смањите дозу одређеног лека.

Прогноза

Прогноза је повољна ако се идентификује етиологија мегалобластозе и прописује одговарајући третман. Међутим, пацијенти су у ризику од хипокалемије (ниске концентрације калијумових јона у крви) и срчаних компликација повезаних са анемијом током терапије недостатком кобаламина.

Недостатак фолата током трудноће може довести до оштећења неуралне цеви и других развојних проблема код фетуса. Међутим, показало се да узимање суплемената фолне киселине током трудноће смањује ова стања.