Синдром мачјег ока: шта је то, симптоми (фотографија), лечење, прогноза

Шта је синдром мачјег ока?

Синдром мачјег ока (скр. СКГ или такође синдром мачје зенице, Сцхмид-Фраккаров синдром) Је редак хромозомски поремећај који се јавља код људи при рођењу. Људи са нормалним хромозомима имају два 22 хромозома, од којих оба имају кратку руку (раме) познату као 22п и дугу руку познату као 22к. Међутим, код људи са СЦХ, кратка рука и мали део дуге руке хромозома 22 (тј. 22птер-22к11) присутни су четири пута, а не два (делимична тетрасомија). Код малог броја људи са синдромом мачјих зеница, регион 22к11 је представљен у три примерка (делимична тризомија).

Назив „синдром мачјег ока“ потиче од карактеристичне очне аномалије присутне код нешто више од половине пацијената. Овај недостатак, познат као колобома, обично се појављује као расцеп или прорез у шареници испод зенице, па стога зеница подсећа на изглед мачјег ока.

Међутим, постоје и други знаци и симптоми повезани са СЦХ који утичу на многе органе и системе. Ови симптоми су резултат абнормалног развоја током ембрионалне фазе. Повезани симптоми значајно се разликују по присутности и озбиљности од особе до особе, укључујући и чланове исте породице. Синдром мачјих зеница најбоље се посматра као спектар поремећаја. Док неки пацијенти могу имати мало или благе симптоме, други могу имати више, озбиљних малформација.

Знаци и симптоми

Класични симптоми повезани са СЦХ су очни колобом, анална атрезија и мањи предаурикуларни дефекти уха (види табелу). испод). Међутим, синдром је изузетно променљив и процењено је да само 41% пацијената са СЦХ има ову класичну тријаду симптома. Генерално, абнормалности повезане са СЦГ имају тенденцију да утичу на очи, уши, аналну регију, срце, бубреге итд. органа, а неки људи имају интелектуалне (менталне) сметње.

Најчешћи знаци синдрома мачје зенице разматрају се у наставку. Неки људи могу бити асимптоматски или имају мало симптома, што отежава дијагностиковање поремећаја.

- Колобома и друга оштећења вида.

​Колобому карактерише делимично одсуство очног ткива (види. фотографија), често оба ока (билатерално). Настаје услед немогућности затварања пукотина у доњем делу ока током раног развоја, што резултира упорним расцепом или сузом. Обојен део ока који контролише количину светлости која улази у око (шареница) је погођен. тамно браон, средњи слој (хороид) и / или унутрашња мембрана (ретина) богата нервима богата нервима.

Колобома шаренице може дати шареници необичан изглед "кључанице". Ако је у питању само шареница, вид се не мења. Међутим, опсежнији колобом који укључује друге слојеве ока може довести до оштећења вида и / или сљепила. Иако се колобома у почетку сматрала главном карактеристиком поремећаја, ова абнормалност је присутна само код половине пацијената са СЦХ.

Неке жртве имају додатна оштећења вида, укључујући:

• неједнак смер зеница ока (страбизам);
• абнормална мала величина једне очне јабучице (једнострана микрофталмија).

Ретко могу бити присутни и други очни дефекти, укључујући:

• недостатак шаренице (аниридиа);
• Замагљивање куполастог, обично чистог предњег дела очне јабучице (рожњача)
• недостатак ткива у подручјима капака (колобома капака);
• губитак провидности сочива ока (катаракта)
• Дуанеов синдром (урођена ретка врста страбизма).

Ово последње је стање које карактерише ограничење или одсуство одређене хоризонтале покрети очију и увлачење или „повлачење“ очне јабучице у очну шупљину (орбиту) при покушају гледања у. У неким случајевима, у зависности од тежине и / или комбинације постојећих очних абнормалности, могући су различити степени оштећења вида, укључујући слепило.

- Аналне абнормалности.

Код отприлике четвртине људи који су болесни, анус може бити необично мали или уски (анална стеноза) или анални канал одсутан (анална атрезија), понекад са пролазом (фистула) од краја дебелог црева (ректума) до погрешних места. Код мушкараца, фистуле се могу формирати између ректума и мишићног органа који сакупља урин (уринарни) бешика), цев која одводи урин из бешике (уретра) или подручје иза гениталија (препоне). Код жена, фистуле могу бити присутне између ректума и бешике или вагине. Анална атрезија и фистуле се хируршки коригују.

- Оштећење слуха.

Трећа класична карактеристика СЦГ су преаурикуларне мане уха. Ово је најчешћа СЦХ карактеристика, виђена је код преко 80% људи. Пацијенти могу имати мале израслине на кожи и / или мале удубљења (јаме) испред спољних ушију (види. Фотографија). Осим тога, спољни делови ушију (пиње) могу бити ниско постављени и / или неправилно обликовани, понекад са збуњујућим или недостајућим спољним ушним каналима (микротиа). У већини случајева, одсуство (атрезија) спољног слушног канала има тенденцију да утиче на једно уво и може узрокују благи губитак слуха због неадекватног преноса звука из спољашњег у унутрашње ухо (губитак проводљивости слух).

- Срчане мане.

Око половине људи са синдромом мачјег ока има структурне абнормалности срца при рођењу (урођене срчане мане), посебно „уобичајен абнормални плућни венски повратак"или"Фаллотова тетрада». Повезани симптоми и знаци разликују се у зависности од величине, природе и / или комбинације присутних срчаних мана. Код људи са тешким здравственим стањима, урођене срчане мане могу довести до компликација опасних по живот.

• Уобичајени абнормални плућни венски повратак (ТАПВР) карактерише поремећен проток крви у срце. Плућне вене обично враћају оксигенирану крв из оба плућа у горњу леву комору (леви атриј) срца. Међутим, код деце са ТАЛВВ -ом плућне вене не враћају крв директно у горњу десну комору (десну преткомору) срца или у вене које пролазе кроз десну преткомору. Такође постоји отвор између две преткоморе (дефект атријалног септума), због чега се меша крв са кисеоником и недостатком кисеоника. Повезани симптоми и знаци могу укључивати плавичасту боју коже и слузокоже због ниског нивоа кисеоника у крви (цијаноза), абнормално брзо дисање (тацхипнеа), повишен крвни притисак у плућима (плућна хипертензија), немогућност срца да испумпа довољно крви да задовољи потребе организма за кисеоником (отказивање срца) и / или друга кршења. Иако је ХАЛВВ ретка срчана мана која чини 1-2% срчаних мана код деце, једна је од најчешћих малформација код СЦХ.
• Фаллотова тетрада - комплекс срчаних мана. Ово укључује абнормални отвор у септуму који раздваја две доње коморе срца (дефект вентрикуларног септума); опструкција правилног одлива крви из десне коморе у плућа због сужавања отвора између коморе и плућне артерије артерија (плућна стеноза), померање аорте, омогућавајући крви без кисеоника да тече из десне коморе у аорта; и задебљање (хипертрофија) срчаног мишића десне коморе.

- Абнормалности бубрега и уринарног система.

Типични недостаци бубрега повезани са СЦХ укључују:

• неразвијеност једног или оба бубрега (једнострана или билатерална хипоплазија бубрега);
• одсуство бубрега (једнострана агенеза);
• присуство додатног бубрега (удвостручавање бубрега);
• абнормално отицање (надутост) и накупљање урина у бубрезима (хидронефроза);
• абнормални развој бубрежне цисте (цистична дисплазија).

Типични дефекти репродуктивног тракта код жена укључују:

• неразвијеност материце;
• одсуство вагине;
• дефекти гениталија.

Код мушкараца недостаци укључују:

• неспуштени тестиси (крипторхидизам)
• дефекти спољашњих гениталних органа.

- интелектуални инвалидитет.

Већина пацијената са СЦХ има нормалну интелигенцију. Међутим, неки од пацијената могу имати благи до умерени ниво менталне ретардације. Године 2001. истраживачи су упоредили резултате интелигенције за 51 пацијента и открили да је 47% ИК -а било у границама нормале, 22% у границама нормале, 18% је било благо ментално заостало, а 14% умјерено. Пријављени су и ретки случајеви тешке менталне ретардације. Људи са интелектуалним тешкоћама могу доживети кашњења у достизању развојних фаза које захтевају координацију мишићне и менталне активности (психомоторна одлагања).

- Дефекти скелета.

Уобичајене абнормалности скелета могу укључивати:

• рахиокампсис (сколиоза);
• абнормална фузија одређених костију у кичми;
• недостатак костију на страни палца подлактице (радијална аплазија);
• одсуство или абнормална фузија (синостоза) одређених ребара;
• недостатак одређених прстију;
• ишчашење кукова.

- Аномалије у развоју перитонеума и трбушних органа.

Код неких људи са синдромом мачјег ока, делови црева могу провирити кроз трбушни зид на пупку (пупчана кила) или у канал који пролази кроз доње мишићне слојеве трбушног зида (ингвинална кила).

Додатни запажени знаци укључују абнормалну врећаста избочина (Мецкелев дивертикулум) из доњег дела танког црева (илеум) или Хирсцхспрунгове болести, што доводи до кршења инервације фрагмента црева (урођена аганглиоза), и / или одсуства група нервних влакана (ганглије) у мишићном зиду дебелог црева, што доводи до поремећаја или одсуства нехотичних ритмичких контракција (перисталтика) које покрећу отпад кроз доњи део дигестивног тракта тракта.

Сродни знаци могу укључивати:

• абнормална акумулација измета у дебелом цреву;
• ширење дебелог црева преко захваћеног сегмента;
• надутост;
• периодично повраћање;
• губитак апетита;
• анорексија.

Осим тога, жучни канали се можда неће развити или развијати ненормално (билијарна атрезија). Жуч, течност коју излучује јетра, игра важну улогу у транспорту отпадних производа из јетре и разградњи масти у танком цреву. Жучни канали су уске цеви кроз које жуч пролази из јетре до првог дела танког црева (дуоденум). Због одсуства или недовољног развоја жучних канала, жуч не може доћи до црева и абнормално се акумулира у јетри.

Сродни знаци могу укључивати:

• жутило коже, слузокоже и склере очију (жутица);
• тамни урин;
• бледо обојени измет;
• хепатомегалија (увећана јетра);
• проблеми раста.

Без одговарајућег лечења, ожиљци и дисфункција јетре могу довести до потенцијално опасних по живот компликација.

- Расцепљено непце.

Расцепљено непце - пукотина, расцеп у средњем делу непца. Различити степени овог дефекта могу се јавити код 14-31% људи са болешћу.

- Низак раст.

Благи пораст забележен је код 15-50% људи са СЦХ. Међутим, још није јасно да ли је то посљедица недостатка хормона раста код већине жртава.

- Аномалије лица.

Већина људи са поремећајем има абнормалне карактеристике кранијалних и лица. Заједничке карактеристике укључују птозу горњег капка; широко постављене очи (очни хипертелоризам); абнормално мала доња вилица (хипоплазија доње вилице или микрогнатија); равни носни мост.

Узроци синдрома мачјег ока

Синдром мачје зенице је ретко стање повезано са додатним фрагментом хромозома у коме је кратко раме (п) и мали део дугачке руке (к) хромозома 22 обично су присутни у четири копије (делимична тетрасомија), а не у две копије у ћелијама организма.

Хромозоми се налазе у језгру свих ћелија у телу. Они носе генетске карактеристике сваке особе. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, плус два Кс хромозома код жена и 23. пар Кс и И хромозома код мушкараца. Сваки хромозом има кратак крак, означен са "п", дугачак крак, означен словом "к", и уски регион где су два крака (центромера) повезана. Хромозоми су даље подељени на пруге нумерисане споља од центромере. На пример, кратки крак хромозома 22 укључује траке 22п11.1 до 22п13; крај кратке руке познат је као 22птер. Дуга рука (раме) укључује траке од 22к11.1 до 22к13.

Тако људи са нормалном структуром хромозома имају два 22 хромозома, од којих се сваки састоји од кратке руке (22п), дуге руке (22к) и центромере. Међутим, скоро сви људи са синдромом мачјег ока имају необичан додатни хромозом (бис-сателитски маркер хромозом). Овај маркер хромозом потиче из два сегмента хромозома 22, од којих се сваки састоји од кратког рука, центромера и делови дугачке руке (22к11), оба спојена заједно у један додатни хромозом. Стога је овај хромозомски регион (22птер-22к11) присутан у ћелијама тела четири пута: два пута као део два нормална хромозома 22 и два пута заједно у маркер хромозому. Осим тога, код неких људи овај додатни хромозом може бити присутан само у одређеном проценту ћелија тела (мозаицизам).

У ретким случајевима, део хромозомског сегмента 22к11 може се појавити три пута: једном на нормалном хромозому 22 и два пута на хромозому 22 са унутрашњом дупликацијом. Део 22к11 региона се сматра критичним за изражавање свих или већине карактеристика повезаних са СЦГ. Овај регион се назива СЦГ критични регион и садржи приближно 12 гена.

Тачан узрок синдрома мачјег ока није јасан. У већини случајева, чини се да је хромозомска абнормалност последица грешке у родитељској деоби репродуктивних ћелија (мејотичка грешка); у таквим случајевима родитељ има нормалне хромозоме. Формирање маркер хромозома може бити резултат специфичних секвенци у региону које предиспонирају хромозомско преуређивање. То није повезано са неким специфичним родитељским понашањем током трудноће.

Мали проценат родитеља (посебно оних са блажим симптомима) ће пренети СЦГ хромозом на своје потомство. У неким од ових случајева, родитељ има маркер хромозом у неким ћелијама у телу, док друге ћелије у телу нису погођене (мозаицизам). Било је случајева да се мозаицизам за ову хромозомску абнормалност могао пренети кроз неколико генерација; међутим, као што је горе напоменуто, израз повезаних особина може бити променљив. Као резултат тога, могу се идентификовати људи са вишеструким или тешким симптомима, док претходна генерација остаје непрепозната и недијагностикована. У сваком случају, важно је напоменути да су особе са синдромом које имају децу у значајном ризику од преношења додатног маркер хромозома на своје потомство.

Погођене популације

СКГ је признат пре више од једног века. У медицинској литератури пријављено је више од 100 случајева, укључујући наизглед спорадичне и породичне случајеве. Има много више жртава, али оне нису описане у медицинској литератури. Међутим, синдром је веома редак и тренутно нема тачних процена преваленције СЦХ у популацији. Године 1981. процењено је да се синдром мачјег ока јавио код 1 на 50.000 до 1 на 150.000 људи. Погађа и мушкарце и жене. Међутим, будући да неки људи имају мало придружених симптома, поремећај за њих може остати непрепознатљив. Тренутно не постоји начин да се процени колико је овај синдром лоше дијагностикован.

Дијагностика

Дијагноза СЦХ се заснива на присуству екстрахромосомског материјала изведеног из хромозома 22к11.

Могуће је да се на основу дијагнозе СЦХ може посумњати пре рођења (ин утеро) специјализовани прегледи као што су ултразвук (ултразвук), амниоцентеза и / или биопсија хорионске ресице. Током ултразвучног прегледа фетуса, рефлектирани звучни таласи стварају слику фетуса у развоју, потенцијално откривајући одређене недостатке, попут срчане мане, који могу указивати на СЦГ. Током амниоцентезе, узорак амнионске течности који садржи феталне ћелије се уклања и анализира. Узорковањем хорионских ресица уклања се узорак ткива из дела плаценте. Хромозомске студије изведене на овим ћелијама могу открити СЦГ хромозом.

Синдром мачјег ока се такође може препознати постнатално (постнатално) пажљивом клиничком проценом која идентификује подскуп карактеристичних физичких знакова (видети одељак 4.8). (Погледајте одељак симптома горе). Сумња на дијагнозу се затим потврђује стандардним хромозомским студијама за идентификацију СЦГ хромозома или дупликације у региону 22к11.

Након постављања хромозомске дијагнозе могу се извршити и различити специјализовани тестови како би се утврдило присуство других знакова болести. Посебно се може препоручити темељита процена стања срца како би се откриле било какве срчане абнормалности. Таква процена може укључивати детаљан клинички преглед, процену звука срца и плућа помоћу стетоскопа, Рендгенски снимци, електрокардиографија (ЕКГ), ехокардиографија, катетеризација срца и / или други тестови срца. ЕКГ који снима електричну активност срчаног мишића може открити абнормалне електричне обрасце. Током ехокардиограма, звучни таласи се шаљу у срце, омогућавајући лекарима да проуче функцију срца. Када се изврши катетеризација срца, мала шупља цев (катетер) се убацује у велику вену и пробија крвне судове који воде до срца. Овај поступак се може користити у различите сврхе, укључујући процену пумпне способности срца, мерење крвног притиска у срцу и узимање крви за мерење садржаја кисеоника.

Додатни прегледи треба да обухвате детаљан преглед очију и слуха. Рано откривање потенцијалног оштећења вида и / или губитка слуха може играти важну улогу у осигуравању брзе интервенције и одговарајуће ране корекције или подршке.

Специјализоване технике снимања и / или друге студије се такође могу користити за откривање и / или карактеризацију могућих гастроинтестинални, генитоуринарни, бубрежни, скелетни или билијарни дефекти, као и друге физичке абнормалности произашле из СЦГ. Истраживање когнитивних функција такође може бити вредно.

Лечење синдрома мачјег ока

Лечење синдрома мачјег ока може захтевати координиран напор тима здравствених радника, попут педијатара, хирурга, кардиолога, гастроентеролога и офталмолога; здравствени радници који идентификују, процењују и помажу у управљању слушним проблемима; лекари који дијагностикују и лече поремећаје скелета, мишића, зглобова и сродних ткива (ортопеди); и / или други здравствени радници.

Лечење болести усмерено је на специфичне симптоме које има свака особа. Људи са урођеним срчаним манама могу захтевати лечење одређеним лековима, операцију и / или друге мере. Осим тога, за атрезију ануса потребна је хируршка корекција. У неким случајевима, препоручени третман може такође укључивати хируршку поправку, корекцију или лечење одређеног ока дефекти, скелетне аномалије, генитални дефекти, киле, Хирсцхспрунгова болест, билијарна атрезија и / или друге малформације повезане са поремећај. Одређене хируршке процедуре могу зависити од величине, природе, тежине и / или комбинације анатомских абнормалности; повезани симптоми; старост пацијента; и други фактори.

Пре и после операције због одређених срчаних мана, људи могу бити подложни бактеријским инфекцијама слузнице срца и залистака (ендокардитис). Због тога се профилактичка антибиотска терапија може прописати пре и после одређених хируршких захвата и посета стоматологу. Осим тога, респираторне инфекције морају се лечити брзо и у раној фази.

За особе са одређеним скелетним поремећајима, лечење може укључивати физикалну терапију и различите ортопедске технике, вероватно укључујући и хируршке мере. Осим тога, терапија хормонима раста може се прописати људима са проблемима раста у комбинацији са недостатком хормона раста у телу.

Рана интервенција је од суштинског значаја за децу са СКХ да достигну свој потенцијал. Специјалне услуге које могу бити од помоћи укључују специјално образовање, посебну социјалну подршку и / или друге медицинске, социјалне и / или професионалне услуге.

Генетско саветовање ће такође бити корисно за погођене појединце и њихове породице. Родитељи болесне деце могу се препоручити студије хромозома како би се утврдило да ли носе СЦГ хромозом. или показују мозаицизам, посебно ако показују било какве особине које могу бити повезане са поремећајем. Генетско саветовање је такође од помоћи одраслим особама са СЦХ -ом које желе да имају децу.

Прогноза

Дугорочна прогноза (прогноза) за особе са синдромом мачјег ока варира од особе до особе и током читавог периода много зависи од тежине стања и пратећих знакова и симптома, посебно ако имате срчаних проблема или бубрези. Неке бебе са синдромом мачјег ока умиру у детињству, али већина људи са синдромом мачјег ока нема скраћени животни век.