Цхордома: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је цхордома?

Цхордома Ретки је тумор који се развија у костима лобање и кичме. Ови тумори настају из остатака нотокорда, флексибилне структуре у облику штапа која пружа подршку ембриону у развоју. Током развоја фетуса, нотохорду замењују кости кичме. Ћелије нотохорда које трају у кичми могу изазвати хордомију.

Хордоми су споро растући тумори који узрокују уништавање околне кости и на крају се шире на околно меко ткиво. Понекад се хордома шири крвотоком до других органа (метастазира), попут плућа, лимфних чворова, јетре или других костију. Иако се цхордома може развити у било које доба живота, најчешћа је код старијих људи.

Симптоми повезани са хордоми зависе од величине и локације тумора. Готово сви случајеви болести јављају се насумично без очигледног разлога. У изузетно ретким случајевима, хордоми се могу развити у неколико чланова исте породице као резултат одређених генетских фактора ризика (породични хордом).

Хордоми се могу класификовати као врста саркома. Сарком је општи израз за групу карцинома који захватају кости или везивно ткиво - ткива која повезују, подржавају и окружују различите структуре и органе у телу. Иако су хордоми примарни тумори костију, понекад се класификују као тумори централног нервног система када се појаве близу основе лобање.

Знаци и симптоми

Цхордома се може развити било где дуж кичме, од базе лобање до тртице (доњи део кичме).

Симптоми се разликују од особе до особе и делимично зависе од локације и величине тумора. Хордоми који се налазе у доњем делу кичме могу бити повезани са боловима у доњем делу леђа, у ногама, слабошћу и утрнулошћу у доњем делу леђа или ногама, и такође поремећаји који утичу на бешику и црева, укључујући губитак контроле бешике (уринарна инконтиненција) и / или губитак контроле над црева. У неким случајевима може доћи до отока у доњем делу леђа.

Кордоми основе лобање (кранијални хордоми) могу бити повезани са дупли вид (диплопија), главобоље и / или болови у лицу. Може доћи и до парализе одређених фацијалних нерава, што доводи до отежаног гутања, оштећења говора и гласа и абнормалних покрета очију.

У неким случајевима, интракранијална хордома може блокирати одлив цереброспиналне течности (ЦСФ), узрокујући накупљање ликвора у лобањи и притисак на мозак (хидроцефалус). Хидроцефалус може изазвати неколико симптома који варирају са годинама. Код одојчади може изазвати испупчење меких тачака на лобањи, повећање обима главе и окретање очију надоле. Код старије деце ово стање може изазвати мучнину, повраћање, поспаност, двоструки вид, брзе покрете очију и проблеме са равнотежом. Код одраслих, стање може изазвати главобоље, промене личности и проблеме са фокусирањем очију.

Хордоми у подручју непосредно испод лобање (вратна кичма) могу узроковати бол у врату, промуклост, отежано гутање (дисфагија) и, ређе, крварење из говорне кутије (крварење из гркљан).

Узроци

Основни узроци цхордома су непознати. Већина случајева се јавља спонтано и није узрокована насљедним генетским промјенама. Превладава теорија да стечене генетске абнормалности или мутације резултирају канцерогеним растом остатака нотокорда. Ове генетске абнормалности могу се појавити спонтано из непознатих разлога или, рјеђе, бити насљедне.

И генитални и породични хордоми повезани су са геном Тналази се на дугом краку хромозома 6 (6к27). Овај ген ствара (кодира) протеин познат као транскрипцијски фактор Т или Брацхиури хомолог. Овај протеин је важан у развоју нохорда и високо је изражен у ћелијама цхордома.

Већина људи са спорадичним хордоми има један нуклеотидни полиморфизам (СНП) у гену Т. СНП су најчешће генетске варијације и често се налазе у људској ДНК. Већина СНП -а не утиче на здравље људи. СНП у Т гену идентификован је код више од 80% пацијената са спорадичном хордомијом (у поређењу са око 50% људи без хордома), па се стога верује да предиспонира развој цхордомас. Међутим, пошто је СНП уобичајен у општој популацији, а већина људи који га имају не развија хордому, верује се да су потребни додатни фактори да би се цхордома развила.

Научници су такође сазнали да су многи породични хордоми узроковани специфичном хромозомском абнормалношћу познатом као дупликација, у којој уместо две копије гена Т постоје три копије. Ова додатна копија Т-генЧини се да је повезана са снажном генетском предиспозицијом за развој хордома.

Абнормалности на хромозому 7 проучаване су као потенцијални узрок породичног и неспородичног хордома. Више додатних комплексних хромозомских абнормалности (укључујући хромозоме 1п, 3, 4, 9п, 9к, 10 и 13) су такође идентификоване у неким туморима. Није познато да ли се ове различите абнормалности у развоју цхордома појављују у одређеним случајевима. Научницима су потребна даља истраживања како би идентификовали сложене механизме одговорне за развој хордома.

Погођене популације

Цхордоми могу утицати на људе свих узраста, укључујући и малу децу, али се најчешће дијагностикују код људи у доби од 40 до 75 година (средња старост при дијагнози је 55). Заједно, хордоми чешће погађају мушкарце него жене, у омјеру од око 2: 1. Међутим, тумори основе лобање имају једнаку полну дистрибуцију (1: 1). Код деце, тумори основе лобање су чешћи. Хордоми чине око 1-4% свих малигних тумора костију и око 20% примарних тумора кичме. Учесталост хордома процењује се на око 1 на 1.000.000 људи. Према неким извештајима, ови тумори су чешћи код људи европског порекла.

Дијагностика

Симптоми хордома нису специфични. Стога се дијагноза заснива на карактеристичним радиолошким патолошким налазима.

За дијагностиковање хордома могу се користити обични рендгенски снимци или специјализоване технике снимања. Такве специјализоване технике снимања могу укључивати компјутерску томографију (ЦТ) и снимање магнетном резонанцом (МРИ). Током компјутеризоване томографије, специјална машина користи рендгенске зраке за стварање попречних слика тела. МРИ користи магнетна поља и радио таласе за израду слика попречног пресека. Ове технике снимања користе се за откривање присуства тумора и процену величине, локације и локалног ширења тумора, што помаже хирурзима да планирају било који хируршки захват.

За потврђивање дијагнозе хордома потребна је биопсија. Током поступка, лекар убацује иглу кроз кожу и у тумор како би добио мали узорак ћелија. У неким случајевима потребна је хируршка процедура да би се добило довољно ткива за преглед. Патолог прегледа узорак ткива под микроскопом како би утврдио специфичну врсту тумора.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код хордома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• ​Цхондросарцома Општи је израз за врсту рак костијукоји настаје из ћелија хрскавице. Хрскавица је специјализовано ткиво које амортизује или амортизује зглобове. Већина скелета ембриона састоји се од хрскавице која се полако претвара у кост. Хондросаркоми обично утичу на руке, ноге и карлицу, али могу утицати на било које подручје које садржи хрскавицу, укључујући базу лобање и кичму. Већина случајева дијагностикује се код одраслих између 20-60 година. Хондросаркоми су малигни и могу се проширити на друге делове тела.

Стандардни третмани

Лечење обично захтева координиране напоре тима стручњака. Лекари који се специјализују за дијагностику и лечење карцинома (онколози), лекари специјализовани за употребу јонизујуће зрачење за лечење рака (онколози-радиолози), неурохирурзи, лекари специјализовани за дијагностику и лечење мишићно -коштаног система (ортопедски хирурзи), као и други здравствени радници треба систематски и свеобухватно планирати лечење погођена особа.

Специфични терапијски поступци и интервенције могу варирати у зависности од многих фактора, као што су стадијум болести, величина и локација тумора, специфични подтип тумора, присуство или одсуство одређених симптома, старост и опште физичко здравље стрпљив. Одлуке о употреби одређених режима лекова и / или других третмана морају донети лекари и други чланови здравственог тима са пацијентом. Детаљна дискусија о могућим користима и ризицима специфичних третмана, укључујући могући нежељени ефекти, помаже пацијенту да донесе информисану одлуку о преферираном терапију.

Лечење хордома обично укључује операцију за уклањање што већег броја тумора уз очување неуролошке функције и квалитета живота. Будући да се ови тумори налазе у близини мозга или кичмене мождине, хируршко уклањање може бити тешко и хирург можда неће моћи да уклони цео тумор упркос многим операције. Уклањање цијелог тумора операцијом у једном сегменту (потпуна ресекција у једном блоку) могуће је само за приближно 50% сакралних акорда. Код хордома кичме и основе лобање овај проценат је још мањи. Кордоми базе лобање ретко се могу уклонити блок ресекцијом и често захтевају друге напредне неурохируршке технике.

Радиацијска терапија у комбинацији с операцијом често се користи за лијечење хордома и смањење ризика од рецидива. Нажалост, хордоми су генерално отпорни на терапију зрачењем и често су потребне велике дозе зрачења.

Цхордома се може поновити упркос успешном лечењу операцијом и зрачењем. Релапс је уобичајен и може захтијевати додатну операцију и / или терапију зрачењем.

Препоручује се да одете у специјализовани центар за рак са лекарима који имају искуство у дијагностицирању, лечењу и лечењу пацијената са хордомом.

Прогноза

Прогноза хордома обично зависи од успеха операције уклањања тумора. Иако су хордоми обично споро растући тумори, они су локално присутни агресивни и имају тенденцију да нападају суседна ткива и органе и имају више локалних рецидива (тј. врати се). Локализирани рецидиви доводе до уништења ткива и обично су узрок смрти. Примећено је ширење на удаљена места тела (метастазе), али је ретко.

Једно истраживање је открило да је око 67% пацијената са кордомом лобање било живо након 5 година, а 58% пацијената тумор се није погоршао (преживљавање без прогресије) у поређењу са временом постављања дијагноза; око 57% пацијената је било живо након 10 година, а око 44% тумора се није погоршало. Прогноза ће бити боља ако се уклони више тумора, пацијент се подвргне радиотерапији, а ако нема назалне или фарингеалне инвазије. Велико истраживање потврдило је да су и петогодишње преживљавање без прогресије болести и укупни опстанак кранијалних кордома бољи са потпуном ресекцијом тумора.

Познавање потпуности ресекције тумора помаже у предвиђању исхода пацијента у смислу трајања време када пацијент неће имати рецидив тумора, и при утврђивању потребе за терапијом зрачењем.

Уопштено, хордоми се могу поновити за 3,8 година за радикално ресековане туморе, 2,1 годину за субтотална ресекција праћена радиотерапијом и 8 месеци са субтоталном ексцизијом без зрачења терапију. Због велике стопе рецидива, потребно је често праћење, јер када се рецидив рано открије, лакше се лечи.

Преживљавање код деце подвргнуте операцији било је значајно веће него код одраслих, а општи опстанак је био дужи.