Цистинурија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је цистинурија?

Цистинурија- наследни метаболички поремећај који карактерише абнормално кретање (транспорт) у цревима и бубрезима одређених органских хемијских једињења (аминокиселине). Ово укључује цистин, лизин, аргинин и орнитин. Превелике количине нераствореног цистина у урину (цистинурија) изазивају стварање камен у бубрегу, бешике и / или уретера.

Постоје четири подтипа цистинурије - тип И, ИИ, ИИИ и хиперцистинурија. Код цистинурије типа И постоји кршење активног транспорта цистина и аминокиселина (двобазног) лизина, аргинин и орнитин у бубрезима и танком цреву. Људи који носе ген за ову врсту поремећаја обично немају симптоме. ("Носилац" је неко ко има само једну мутацију гена у цистинурији, а не две.)

Код цистинурије типа ИИ транспорт цистина и лизина је озбиљно оштећен у бубрезима, а само незнатно у цревима. Код цистинурије типа ИИИ поремећен је бубрежни транспорт цистина и лизина; цревни транспорт је нормалан. Људи који носе ген за овај облик болести обично имају благо повишен ниво цистина и лизина у урину. Са хиперцистинуријом, обично постоји умерен пораст нивоа цистина у урину; интестинална апсорпција цистина и двобазних аминокиселина је нормална.

Знаци и симптоми

Људи са цистинуријом излучују абнормално висок ниво цистина у урину. Ниво цистина је толико висок да остаје нерастворен у урину. Аминокиселине лизин, аргинин и орнитин такође се у великим количинама излучују људима са овим поремећајем. Међутим, ове аминокиселине се лакше растварају у урину (растворљивије) и нису повезане са неким специфичним симптомима.

Упркос чињеници да се симптоми цистинурије могу јавити код деце у првој години живота, обично се први пут појављују у доби од 10-30 година. Почетни симптом цистинурије је обично јак бол у доњем делу леђа или са стране стомака (бубрежне колике). Други симптоми могу укључивати крв у урину (хематурија), опструкција уринарног тракта (уретери) и / или инфекције мокраћних путева. Чести рецидиви могу на крају оштетити бубреге и бубрежна инсуфицијенција.

Људи са цистинуријом обично развијају камење које је обично мале величине са назубљеном кристалном површином. Ово камење може бити праћено присуством каменца у урину, који се састоји од жућкастосмеђих шестерокутних кристала. Сви пацијенти са уринарним камењем треба да се прегледају на цистинурију.

Узроци

Симптоми цистинурије се развијају због абнормалног транспорта цистина.

Цистинурија се наслеђује као аутосомно рецесивна генетска особина. Људске особине, укључујући класичне генетске болести, производ су интеракције два гена, једног од оца, а другог од мајке. До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи две копије измењеног гена за исту особину, по једну од сваког родитеља.

Ако особа наследи један нормалан ген и један ген за болест, особа ће носити болест, али обично неће показивати симптоме. Ризик за два родитеља носиоца који обоје преносе измењени ген и имају болесно дете је 25% у свакој трудноћи. Ризик од рађања детета, попут родитеља, износи 50% у свакој трудноћи. Вероватноћа да дете добије нормалне гене од оба родитеља је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Погођене популације

Цистинурија је наследни метаболички поремећај који погађа мушкарце и жене у једнаким количинама. Симптоми овог поремећаја обично почињу у доби од 10 до 30 година, иако се повећано излучивање цистина може открити у детињству. Поремећај се јавља код око 1 на 20.000 људи.

Дијагностика

Ако особа повремено развија бубрежне каменце, раде се тестови на присуство цистинурије. Сакупљено камење се анализира.

Кристали цистина могу се видети при микроскопском прегледу урина (урин анализа), а у урину се налази висок садржај цистина.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код цистинурије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Аминоацидуриа дибасиц - наследни дефект (р) у транспорту лизина, орнитина и аргинина (али не и цистина). Код двобазне аминоацидурије поремећен је транспорт лизина, аргинина и орнитина, што доводи до повећања нивоа ових аминокиселина у урину.
• Цистиноза - ретки наследни поремећај транспорта цистина, који карактерише накупљање цистина у ћелијама тела, посебно у бубрезима и очима. Симптоми овог поремећаја укључују присуство кристала цистина у урину, испуштање ненормално великих количина количине урина (полиурија), абнормално низак ниво калијума у ​​циркулацији (хипокалемија) и / или бубрези неуспех. Накупљање цистина у очима може довести до повећане осетљивости на светлост (фотофобија), главобољу и / или свраб и печење очију. Симптоми обично почињу у детињству.

Стандардни третмани

Главни циљ лечења цистинурије је смањење концентрације цистина у урину. Пијење пуно течности током дана и ноћу одржава велику количину урина и смањује концентрацију цистина у урину. Повећање алкалности урина (алкализација) помаже да се цистин брже раствори у урину и такође може спречити стварање каменаца. Лекови који се могу прописати да би урин био алкалнији су калијум цитрат и ацетазоламид. Ову терапију лековима прати ограничење уноса соли у исхрани.

Други приступ лечењу цистинурије је примена Д-пенициламина, иако овај лек има одређене ризике од нежељених ефеката. Д-пенициламин промовише стварање цистина у другом хемијском облику (мешовити дисулфид), који је растворљивији у урину и излучује се из тела.

Алфа-меркаптопропионилглицин, такође познат као тиопронин, одобрен је за лечење цистинурије. Показало се да тиопронин смањује ниво цистина у урину пацијената са цистинуријом. Други лек који се понекад користи је каптоприл.

Понекад је потребна операција бубрега и / или бешике, али се камење обично понавља. Мали каменчићи могу нестати сами, са пуно течности и, ако је потребно, против болова. Ако не дође до спонтаног проласка камена, камење се може уклонити хируршким захватом.

Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Прогноза

Цистинурија је хронично стање и многи болесни људи доживљавају понављање цистинских каменаца у уринарном тракту (бубрези, бешика и уретери). У ретким случајевима, чести бубрежни каменци могу довести до оштећења ткива или чак до отказивања бубрега.