Фелтијев синдром: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Фелтијев синдром?

Фелтијев синдром - стање повезано са реуматоидним артритисом или његовом компликацијом. Поремећај се обично дефинише присуством три стања: реуматоидни артритис, увећана слезина (спеномелгалија) и низак број белих крвних зрнаца (неутропенија). Реуматоидни артритис изазива болове у зглобовима, укоченост и упалу. Низак број белих крвних зрнаца, посебно када је праћен абнормално великом слезином, чини инфекције вероватнијима.

Други симптоми повезани са болешћу могу укључивати умор, грозницу, губитак тежине и / или промену боје на деловима коже (смеђа пигментација). Тачан узрок Фелтијевог синдрома није познат. Верује се да је ово аутоимуну болест, који се може пренијети генетски као аутосомно доминантна особина.

Знаци и симптоми

Симптоми Фелти синдрома су слични симптоми реуматоидног артритиса. Пацијенти пате од болних, укочених и отечених зглобова, најчешће су захваћени зглобови руку и ногу. Код неких захваћених особа, Фелтијев синдром се може развити током периода када су симптоми и физички знаци повезани са реуматоидним артритисом спласнули или су одсутни. У овом случају, болест може остати недијагностикована. У ретким случајевима, развој Фелтијевог синдрома може претходити развоју симптома и физичких знакова повезаних са реуматоидним артритисом.

Фелтијев синдром такође карактерише абнормално увећана слезина (спленомегалија) и абнормално низак ниво одређених белих крвних зрнаца (неутропенија). Као резултат неутропеније, погођени људи постају подложнији одређеним инфекцијама.

Људи са синдромом такође могу доживети грозницу, губитак тежине и / или умор. У неким случајевима, погођени људи могу имати промену боје коже, посебно ногу (абнормална смеђа пигментација), чиреве на ногама и / или абнормално велику јетру (хепатомегалија).

Осим тога, погођене особе могу имати абнормално низак ниво циркулишућих црвених крвних зрнаца (анемија), смањење броја тромбоцита у циркулишућој крви, који помажу у функцијама згрушавања крви (тромбоцитопенија) и / или запаљење крвних судова (васкулитис). У ретким случајевима, очне абнормалности су повезане са синдромом.

Узроци

Тачни узроци Фелтијевог синдрома тренутно нису јасни. Научници верују да абнормалности крвних зрнаца, алергије или неки непознати имунолошки поремећај могу довести до честих инфекција које су обично повезане са овим поремећајем. Ови научници верују да Фелтијев синдром може бити аутоимуни поремећај. Аутоимуни поремећаји се јављају када природна одбрана тела (антитела) од инвазије или "страни" организми почну да нападају телесна ткива, често из непознатих разлога.

Бар се неки случајеви болести сматрају генетски условљеним. Неке генерације студија породица са синдромом воде клиничке генетичаре до закључка да може доћи до спонтане мутације, која се преноси као аутосомно доминантна особина. Међутим, природа мутираног гена и његова локација нису утврђени.

Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а полни хромозоми су означени са Кс и И. Мушкарци имају један Кс и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Сваки хромозом има кратки крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени у више опсега, који су нумерисани. На пример, "хромозом 11п13" се односи на траку 13 на кратком краку хромозома 11. Нумерисане пруге указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину који се налазе на хромозомима примљеним од оца и мајке.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол детета.

До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи исти абнормални ген за једну особину од сваког родитеља. Ако особа добије један нормалан ген и један ген за болест, особа ће бити носилац болести, али обично асимптоматска. Шанса да два родитеља носиоца пренесу оба дефектна гена и стога добију болесно дете је 25% у свакој трудноћи. Ризик од рођења детета које је носилац је 50% у свакој трудноћи. Ризик да дете добије нормалне гене од оба родитеља и да буде генетски нормалан за ову особину је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Сви људи носе неколико абнормалних гена. Родитељи који су блиски рођаци (брат и сестра) су вероватније него неповезани родитељи који имају исти абнормални ген, што повећава ризик од рођења деце са рецесивном генетиком поремећај.

Погођене популације

Процењује се да 1-3 одсто свих пацијената са реуматоидним артритисом пати од Фелтијевог синдрома. Ово је велики број, али већина њих остаје недијагностикована. Поремећај је три пута чешћи код жена него код мушкараца. Фелтијев синдром је ређи међу људима афричког порекла него међу белцима. Поремећај обично погађа људе у доби од 50 до 70 година.

Сродни поремећаји

Диференцијална дијагноза Фелтијевог синдрома може укључивати саркоидозу, амилоидоза, реакције на одређене лекове и / или мијелопролиферативни поремећаји.

Дијагностика

Фелтијев синдром се обично дијагностикује као резултат пажљиве клиничке процене, детаљне историје пацијената и идентификовање класичне тријаде физичких знакова (тј. присуства реуматоидног артритиса, ниског броја белих крвних зрнаца и спленомегалија).

Стандардни третмани

Лечење Фелти синдрома је симптоматско и подржава. Реуматоидни артритис треба лечити на исти начин као и у одсуству Фелти синдрома (на пример, одмор у кревету, одговарајућа вежба, термотерапија, нестероидни анти-инфламаторни лекови (НСАИД), пенициламин, итд.).

У многим случајевима лечење може укључивати уклањање слезине (спленектомија). Показало се да спленектомија има благотворне ефекте на анемију, тромбоцитопенију, неутропенију и / или хроничне инфекције често повезане са Фелтијевим синдромом. Међутим, према медицинској литератури, дугорочна вредност овог поступка још није јасна.

Прогноза и компликације

Док су многи људи асимптоматски, други развијају симптоме и могу развити инфекције опасне по живот. Инфекције плућа и коже су честе. Морталитет и морбидитет у великој мери зависе од нивоа трошења узрокованог основном болешћу реуматоидни артритис (РА), као и степен имуносупресивне терапије која се користи у лечењу и РА и Фелтијев синдром. У једној студији из југозападне Енглеске, од 32 пацијента са синдромом, 5 пацијената је умрло од огромне бронхопнеумоније током просечног праћења од 5,2 године.