Евингов сарком: шта је то, симптоми, узроци, лечење, прогноза

Шта је Евингов сарком?

Евингов сарком Ретки је тумор кости који се најчешће јавља код адолесцената. Може се појавити и изван кости у меком ткиву. Евингов сарком је такође повезан са другом врстом тумора познатом као примитивни неуроектодермални тумор (ПНЕТ). Истраживачи су открили да су ови тумори повезани са истом хромозомском абнормалношћу (уравнотежена реципрочна транслокација) и да имају многе физиолошке карактеристике. Сходно томе, ови тумори се понекад колективно класификују као тумори породице Евинг (ОЦУ). Овај општи израз обухвата Евингов сарком кости, екстраосилни Евингов сарком, примитивни неуроектодермални тумор и Аскинов тумор (тумор стијенке грудног коша).

Евингов сарком кости чини око 70% тумора у овој породици. Генерално, термин Евингов сарком је пожељан јер се, упркос различитим именима, молекуларно ради о једном тумору. Евингов сарком најчешће погађа дугу кост ногу (фемур) и равне кости, попут костију карлице и грудног коша.

Евингов сарком је агресиван рак који се може ширити (метастазирати) у плућа, друге кости и коштану срж, потенцијално узрокујући компликације опасне по живот. Тачан узрок ових тумора није познат.

Евингов сарком је први пут описао у медицинској литератури 1921. године др Јамес Евинг. Евингов сарком је други најчешћи примарни тумор костију код дјеце и чини отприлике 2% свих дијагноза рака дјеце у дјетињству.

Знаци и симптоми

Људи са тумором у породици Евинг могу имати бол и оток у близини захваћеног дела тела. Бол у почетку често долази и одлази (прошаран), постепено напредује, постаје све доследнији. Могу се јавити и слабост и утрнулост у погођеном подручју. У неким случајевима, пацијенти такође могу доживети грозницу, недостатак енергије, губитак тежине, ниска циркулација црвених крвних зрнаца (анемија) и повећан ниво циркулишућих леукоцита (леукоцитоза). Често је присутна опипљива маса.

Евингов сарком најчешће погађа средњи дио (дијафизални регион) дугих костију руку и ногу, посебно дугу ногу (фемур). Ови тумори такође обично погађају равне кости, попут костију карлице, грудног коша и кичме (пршљенови). Евингов сарком се може појавити у било којој кости у тијелу, попут костију стопала, шаке, мандибуле, лобање и / или других локација. Тумори меких ткива најчешће се развијају у трупу и грудима. Међутим, најчешће место је карлица, која чини око 25% случајева. Евингов сарком може ослабити кости, што понекад доводи до пријелома.

Ови тумори су често агресивни и могу се проширити (метастазирати) на додатна подручја тела, посебно на друге кости и плућа. У ретким случајевима може утицати на коштану срж.

Симптоми повезани са овим туморима секундарни су према њиховој локацији. На пример, отицање ногу може довести до хромости, отицање у плућима може довести до проблема са дисањем и накупљања течности у слојевима ткива, који облажу плућа и грудну шупљину (плеурални излив) или оток у кичми може изазвати слабост или парализу захваћених мишића (параплегија).

Узроци

Тачан узрок Евинговог саркома није познат, а основни тип ћелије није идентификован. Верује се да се већина случајева догодила случајно, без неког посебног разлога (спорадично).

Хромозомске (цитогенетске) студије показале су да ћелије Евинговог саркома често карактерише абнормална промена у њиховом генетском саставу, позната као реципрочна транслокација. Међусобна транслокација значи да се делови два одвојена хромозома распадају и „мењају места“. Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а додатни 23. пар полних хромозома укључује један Кс и један И хромозом код мушкараца и два Кс хромозома код жена. Сваки хромозом има кратак крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака.

У Евинговом саркому, региони хромозома су дуги кракови (к) хромозома 11 и 22 (11к24-22к12). Ови комади су растргани и замењени. У већини случајева ово резултира абнормалном фузијом два гена, обично гена ЕВС и ФЛИ. Гени обично производе (кодирају) протеине који имају више функција у телу. Абнормална фузија ЕВС и ФЛИ гена резултира "фузијским" геном који производи абнормални протеински производ. Истраживачи верују да овај абнормални протеин може допринети или утицати на развој Евинговог саркома, иако тачна функција или ефекат овог протеина у овом тренутку није у потпуности схваћен.

Непознат је и разлог зашто долази до хромозомске транслокације између хромозома 11 и 22. Међутим, према неким проценама, више од 85 одсто тумора у породици тумора породице Евинг има ову транслокацију. Ретко се ген ЕВС може спојити са другим геном осим гена ФЛИ; то су често гени из исте породице као ФЛИ1, најчешће укључује ген ЕРГ.

У врло ретким случајевима, Евингов сарком се може развити као друга малигна неоплазма, која значи да се поремећај развија као касна компликација ранијег лечења другог облика рак.

Погођене популације

Евингов сарком чешће погађа мушкарце него жене. Болест може утицати на људе било које доби, али најчешће се јавља код људи од 10 до 20 година. Годишња инциденца је 2,93 детета на 1.000.000 људи. Отприлике 200-250 деце и адолесцената се годишње дијагностикује тумор породице Евинг. Две трећине преживи дуго (више од пет година). Тумор је чешћи код белаца и изузетно ретко код Афроамериканаца и Азијата.

Студије су показале да постоје јасне разлике између екстраососног (екстраосиозног) Евинговог саркома (ЕЦС) и коштаног Евинговог саркома. ЕЦС је чешћи код људи старијих од 35 или млађих од 5 година, чија је просечна старост већа него код људи са Евинговим саркомом костију.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични симптомима Евинговог саркома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Остеосарком - тумор који захвата кости. Ово је најчешћи облик рака костију. Отприлике 60 одсто случајева се јавља код деце и адолесцената током друге деценије живота. Остеосаркоми погађају мушкарце двоструко чешће од жена. Најчешће су захваћене кости - дуге кости руку и ногу. Симптоми се могу разликовати у зависности од локације и обима болести. На захваћеном подручју могу се појавити бол, оток, осетљивост и на крају стварање грудвица. Уобичајени симптоми могу укључивати грозницу, губитак тежине, анемију и недостатак енергије. Остеосаркоми могу ослабити околну кост, што доводи до прелома. Остеосаркоми се могу ширити (метастазирати) на друга подручја тела. Тачан узрок остеосаркома није познат.
• Додатни тумори Такође треба разликовати од Евинговог саркома, укључујући:
  • хондросаркоми;
  • остеохондроми;
  • медулобластоми;
  • неуробластома;
  • рабдомиосарком;
  • коштани лимфоми.
• Остеомијелитис - инфекција костију, обично узрокована бактеријама. Остеомијелитис може бити акутан или хроничан. Поремећај је обично резултат инфекције у једном делу тела који се преноси крвотоком до кости на удаљеној локацији. Код деце и адолесцената најчешће су захваћене дугачке кости ногу и руку. Код одраслих, остеомиелитис најчешће погађа пршљенове кичме и / или кука. У почетку може доћи до вишедневне грознице и општег осећаја лошег здравља (малаксалост). Остеомијелитис може бити праћен грозницом, дубоким локализованим болом у костима, зимицом, знојењем, отоком и болним или ограниченим кретањем оближњих зглобова. Кожа у близини захваћене кости може бити црвена (еритем), а може доћи и до гноја, уништавања околног ткива (некроза) и оштећења или деформације кости.
• Еозинофилни гранулом је подскуп ретког спектра поремећаја познатих као хистоцитоза Лангерхансових ћелија (ЛЦЦ). ГЦР карактерише хиперпродукција (пролиферација) и накупљање одређене врсте леукоцита (хистиоцита) у различитим ткивима и органима тела. Ово може укључивати одређене карактеристичне гранулоците (Лангерхансове ћелије) укључене у одређене имунолошке одговоре, као и друга бела крвна зрнца (нпр. Моноците, еозинофиле). Већина људи са ХЦЛ развије појединачне или вишеструке коштане лезије (еозинофилне грануломе) узроковане абнормалном акумулацијом Лангерхансових ћелија и еозинофила. У неким случајевима ове лезије можда неће бити праћене никаквим симптомима. Међутим, у већини случајева лезије су повезане са болом у костима и отицањем суседних ткива. У многим случајевима може доћи и до губитка калцијума у ​​костима (остеолизе). Најчешће су захваћене лобања, кичма и дуге кости руку и ногу. Могу се јавити и секундарне компликације, укључујући спонтане преломе дугих костију или колапс пршљенова и компресију кичмене мождине.

Дијагностика

Дијагноза тумора породице Евинг заснива се на пажљивој клиничкој процени, идентификацији карактеристичних симптома и физичких налаза, детаљној историји пацијента и разним специјализованим тестовима. Таква испитивања укључују микроскопску процену туморских ћелија и оболелог ткива (хистопатологија) и молекуларну анализу у потрази за транслокацијом ЕВС-ФЛИ1.

- Клиничко испитивање и преглед.

У почетку се може узети рендген, посебно ако постоји опипљива маса. Рендгенски снимци се користе за снимање тумора или лезије. Специјалније технике снимања могу се користити за процену величине, локације и ширења тумора (на пример, у меко ткиво или коштану срж), да би се утврдило да ли се тумор проширио (метастазирао) на друга подручја тела (на пример, плућа и друге кости), и да би послужио као помоћ за будуће хируршке захвате процедуре. Такве технике снимања могу укључивати компјутерску томографију (ЦТ), снимање магнетном резонанцом (МРИ) и скенирање костију. Биопсија коштане сржи може показати да ли се тумор проширио на коштану срж.

Дијагноза Евинговог саркома може се поставити хируршким уклањањем (биопсија) и микроскопским прегледом дијела захваћеног ткива. Специјализовани површински протеин познат као ЦД99, налази се у већини тумора породице тумора Евинг. Откривање присуства овог протеина може помоћи у дијагностици Евинговог саркома.

Још један тест који се користи за дијагностиковање Евинговог саркома је ланчана реакција полимеразе (ПЦР). ПЦР је лабораторијска техника која је описана као „фотокопирање“. Омогућава истраживачима да повећавају и више пута копирају секвенце ДНК. Као резултат тога, они могу темељно анализирати ДНК и лакше идентификовати гене и генетске промене, попут реципрочне транслокације која карактерише Евингов сарком. Овај тест је доступан на основу истраживања.

Стандардни третмани

Терапијско управљање пацијентима са Евинговим саркомом може захтевати координиран напор тима здравствених радника, као што је лекари специјализовани за дијагностику и лечење рака код деце (педијатријски онколози), одрасли онколози, специјалисти за зрачење за лечење рака (онколози зрачења), хирурзи (ортопеди), онколошке сестре и други специјалисти (у зависности од места примарног тумори).

Специфични терапијски поступци и интервенције могу се разликовати у зависности од многих фактори као што су локација примарног тумора, степен примарног тумора (стадијум) и степен малигнитет; Да ли се тумор проширио на лимфне чворове или удаљена места старост особе и опште здравствено стање; и / или други елементи. Одлуке о употреби одређених интервенција морају донети лекари и други. чланови здравственог тима у пажљивој консултацији са пацијентом, на основу његових карактеристика цасе; пажљива дискусија о могућим користима и ризицима; преференције пацијената; и други релевантни фактори.

Појединцима са Евинговим саркомом и њиховим породицама препоручује се да потраже савет након постављања дијагнозе и пре почетка лечења, јер дијагноза може изазвати анксиозност, стрес и екстремне психолошке поремећаја. Психолошка подршка и савјетовање, како на професионалном нивоу, тако и у групама за подршку, препоручује се жртвама саркома и њиховим породицама.

Појединци са тумором у породици тумора Евинг лече се са неколико лекова против рака (хемотерапија) у комбинацији са хируршким захватима и / или зрачењем. Хируршко уклањање малигног тумора и оболелог ткива или зрачење се користи за лечење примарног тумора. Хемотерапија убија ћелије рака на примарном месту, као и скривене ћелије рака које су се можда прошириле на друга подручја тела. Обично се прво даје системска хемотерапија, затим операција или зрачење. Хирургија или терапија зрачењем без адјувантне хемотерапије били су много мање ефикасни од комбиноване терапије. Зрачење се често користи за лечење неоперабилних тумора, а понекад и за метастатску болест.

Лекари користе неколико лекова за хемотерапију јер различити лекови различито делују на уништавање туморских ћелија и / или спречавање њиховог размножавања. Хемотерапијски лекови који се обично користе за лечење пацијената са Евинговим саркомом укључују доксорубицин, винкристин, циклофосфамид, дактиномицин, ифосфамид и етопозид.

Прогноза

Према Америчком друштву за борбу против рака, укупна петогодишња стопа преживљавања локализованог Евинговог саркома је 70%. Пацијенти са метастатском болешћу имају петогодишњу стопу преживљавања од 15-30%.