Галактоземија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је галактоземија?

Галактоземија Је ретки наследни поремећај метаболизма угљених хидрата који утиче на телесне способности претвори галактозу (шећер који се налази у млеку, укључујући мајчино млеко) у глукозу (друга врста) Сахара). Поремећај је резултат недостатка ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе (ГАЛТ), који је од виталног значаја за овај процес.

Рана дијагноза и лечење апсолутно коришћењем дијете са ограничењем лактозе (без млечних производа) неопходно да би се избегла дубока ментална ретардација, отказивање јетре и смрт током тог периода новорођенчади. Галактоземија се наслеђује као аутосомно рецесивни генетски поремећај. Класична галактоземија и клиничка варијанта галактоземије могу довести до здравствених проблема опасних по живот ако се лијечење не започне убрзо након рођења бебе.

Знаци и симптоми

Новорођенче са галактоземијом изгледа нормално при рођењу, али након неколико дана или недеља 

губи апетит (анорексија) и почиње да претерано повраћа. Жутило коже, слузокоже и беоњаче (жутица), повећање јетре (хепатомегалија), појава аминокиселина и протеина у урину, поремећен раст и, на крају, накупљање течности у трбушној шупљини (асцитес) са едемом абдомена. Пролив, раздражљивост, летаргија и бактеријска инфекција такође могу бити рани знаци галактоземије. Временом долази до исцрпљивања телесних ткива, озбиљне слабости и екстремног губитка тежине ако се лактоза не уклони из исхране.

Деца са галактоземијом која се не лече рано могу показати физичку и менталну ретардацију и посебно су подложна катаракта у раном детињству или детињству. У тешким случајевима, велика неонатална инфекција може довести до компликација опасних по живот, али у благим случајевима знаци су благи и нема већих оштећења.

Да би се избегли ефекти галактоземије, који могу укључивати инсуфицијенција јетре и дисфункције бубрега, оштећења мозга и / или катаракте, децу треба одмах лечити уклањањем лактозе из исхране. Деца која се лече овом посебном исхраном обично показују задовољавајуће опште здравље и раст. Они могу постићи разуман, иако често неоптимални, интелектуални напредак. Проблеми са говором и учењем, као и неки проблеми у понашању, и даље могу настати. Дисфункција јајника се скоро увек примећује код девојчица са класичном галактоземијом и повезана је са повећањем нивоа хормона гонадотропина, хормона који стимулише фоликле (ФСХ) у крви; мушкарци са галактоземијом обично немају абнормалности у функцији гонада.

Горе наведене компликације повезане са класичном и клиничком варијантом галактоземије нису се јавиле код људи са галактоземијом варијанте Дуарте, што је најбољи пример биохемијске варијанте галактоземија. Међутим, мањи број испитаника доживио је кашњења у развоју и / или поремећај говора, али није јасно је ли то посљедица накупљања галактозе и њених метаболита. Особама са галактоземијом Дуарте није потребна посебна исхрана.

Узроци

Галактоземија настаје услед абнормалности или промена (мутација) у гену ГАЛТ, што доводи до недостатка ензима галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазе (ГАЛТ). То доводи до абнормалног накупљања хемикалија повезаних са галактозом у различитим органима тела, узрокујући симптоме и физичке знаке галактоземије.

Ензим галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (ГАЛТ) потребан је за разградњу млечног шећера, галактозе. Недостатак овог ензима доводи до накупљања токсичних продуката: галактоза-1-фосфата (дериват галактозе) и галактитола (алкохолни дериват галактозе). Галактитол се акумулира у сочиву ока, где изазива едем сочива и таложење протеина, праћено катарактом. Сматра се да накупљање галактозе-1-фосфата изазива друге знакове и симптоме болести.

Галактоземија је аутосомно рецесивни генетски поремећај. До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи нерадни ген од сваког родитеља. Ако особа прими један радни ген и један нерадни ген за болест, особа ће бити носилац болести, али обично не асимптоматска. Ризик за два родитеља носиоца да преносе оба гена која не раде и стога зачеће болесног детета је 25% са сваком трудноћом. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Вероватноћа да дете добије радне гене од оба родитеља је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Погођене популације

Класични облик болести дијагностикује се у распону од 1/16 000 до 1/48 000 порођаја помоћу програма скрининг новорођенчади широм света, у зависности од дијагностичких критеријума које користи програм. Кршење је пријављено у свим етничким групама. Повећана учесталост галактоземије се примећује код особа ирског порекла. Клиничка варијанта галактоземије најчешћа је код Афроамериканаца и староседелаца Африканаца у Јужној Африци који имају специфичну мутацију у ГАЛТ гену.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код галактоземије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Недостатак галактокиназе (ГАЛК) је повезан са катарактом, повећаном концентрацијом галактозе у крви и повећаном концентрацијом галактитола у урину. Галактитол се акумулира у сочиву ока, где изазива едем сочива и таложење протеина, праћено катарактом. Недостатак ГАЛК -а је аутосомно рецесивни генетски поремећај узрокован мутацијама гена ГАЛК1 и дијагностикује се смањеном активношћу ензима ГАЛК.
• Недостатак уридин дифосфат-галактоза-4-епимеразе (ГАЛЕ) је сличан недостатку ГАЛТ -а када се појави током неонаталног периода. Озбиљно стање је пријављено код само 8 пацијената. Недостатак ГАЛЕ је аутосомно рецесивни генетски поремећај узрокован мутацијама у гену ГАЛЕ и дијагностикује се смањеном активношћу ензима ГАЛЕ.
• Нетолеранција на лактозу (или хиполактазија) је метаболички поремећај који карактерише немогућност разградње лактозе, доминантног шећера у млеку и млечним производима. Људи са хиполактазом не могу правилно да сваре лактозу јер им недостаје цревни ензим, лактаза, која је кључ за варење лактозе. Лактоза је сложени шећер који се састоји од два различита молекула шећера (дисахарида), галактозе и глукозе, сваки од њих који је једноставан (моносахаридни) шећер и лакше се апсорбује у цревима тела и прерађује у друге органи. Људи са недостатком лактазе доживљавају нападе, мучнину, надутост, тутњава у стомаку, гасови и / или дијареја након јела или конзумирања хране богате лактозом, а нису сви млечни производи. Симптоми су озбиљнији када се јаве код новорођенчета.
• Неонатални хепатитис Је општи израз који се користи за означавање оштећења јетре које се јавља непосредно пре и / или након рођења. Неонатални хепатитис може бити узрокован вирусима, метаболичким или генетским поремећајима или другим ријетким болестима које утичу или оштећују функцију јетре. Код неке деце узрок оштећења јетре није познат - ови случајеви се називају идиопатски неонатални хепатитис (ИНХ). Знаци идиопатског неонаталног хепатитиса могу се значајно разликовати од особе до особе. Често постоје заједнички знаци болести јетреукључујући жутило склере очију и коже (жутица), увећану јетру (хепатомегалија) и необично тамни урин. Већина људи са идиопатским неонаталним хепатитисом потпуно се опоравља од болести; Међутим, код неких болест напредује до хроничне болести јетре.

Дијагностика

Галактоземија се може открити тестом крви. Овај тест се изводи као део стандардног скрининг теста за новорођенчад. Пре зачећа, одрасли који имају рођака или дете са поремећајем могу бити тестирани да виде да ли носе ген који изазива поремећај. Ризик од развоја болести код детета чији су оба родитеља носиоци гена је 1 од 4. Носиоци су људи који имају абнормални ген одговоран за одређену болест, али немају симптоме или видљиве знакове болести.

Други тест се врши да би се проверило повишене вредности галактозе у урину.

Стандардни третмани

Одојчад и деца са галактоземијом треба да једу дијету са ограничењем лактозе (без млечних производа). производи) који садрже замене за млеко без лактозе и друге производе, попут производа од соје пасуљ.

Тест толеранције на лактозу се НЕ СМЕ давати деци са галактоземијом. Срећом, одојче са галактоземијом може да синтетише галактолипиде и друга есенцијална једињења која садрже галактозу без присуства галактозе у храни. Стога је задовољавајући физички развој у великој мери могућ уз строгу исхрану.

Логопедска терапија може бити потребна деци са говорном апраксијом или дизартријом у детињству. За децу школског узраста, неким појединцима ће можда бити потребни индивидуални планови учења и / или стручна помоћ у учењу, у зависности од процене психолошког развоја. Хормонска надомјесна терапија се такође може користити у случајевима одложеног пубертета, а затим и адолесценције због секундарног губитка менструације који се назива прерано отказивање јајника (ПНИ).

Одговарајући третман (попут антибиотика) може се користити за контролу инфекције током неонаталног периода. Емоционални утицаји строге дијете могу захтевати пажњу и мере подршке током детињства. Генетско саветовање се препоручује породицама са децом која имају галактоземију.

Многи људи морају да узимају суплементе калцијума и витамина.

Прогноза

Ако се галактоземија открије при рођењу и на одговарајући начин лијечи, проблеми с јетром и бубрезима се не развијају, а почетни интелектуални развој остаје нормалан. Међутим, чак и уз адекватну терапију, деца са галактоземијом могу имати нижи ИК (ИК) него њихова браћа и сестре, а током адолесценције често развијају говор и равнотежа. Многа деца такође имају катаракту. Девојчице често имају јајнике који не функционишу, а само неке успевају да затрудне природним путем. Код дечака, функција тестиса није поремећена.