Синдром Гоодпастуре: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Гоодпастуре синдром?

Синдром Гоодпастуре (или анти-ГБМ болест) Реткост аутоимуну болесткарактерише запаљење филтрирајућих структура (гломерула) бубрега (гломерулонефритис) и прекомерно крварење у плућа (плућно крварење). Аутоимунски синдроми се јављају када природна одбрана тела (антитела) против инвазије или "страни" организми почну да нападају телесна ткива, често из непознатих разлога.

Симптоми Гоодпастуре синдрома укључују понављајуће епизоде искашљавање крви (хемоптиза), отежано дисање (диспнеја), умор, бол у грудима и / или абнормално низак ниво циркулишућих црвених крвних зрнаца (анемија). У многим случајевима, анти-ГБМ болест може довести до немогућности бубрега да прераде отпадне производе из крви и излуче их урином (акутна бубрежна инсуфицијенција). У неким случајевима Гоодпастуре -овог синдрома, оболели су имали инфекцију горњих дисајних путева пре него што се поремећај развио. Тачан узрок анти-ГБМ болести није познат.

Знаци и симптоми

Главни симптоми Гоодпастуре синдрома су прекомерно крварење у плућа (плућно крварење) и упала филтрирајућих структура (гломерули) или бубрега (гломерулонефритис). У неким случајевима инфекција горњих дисајних путева може претходити развоју поремећаја. Уобичајени симптоми повезани са синдромом могу укључивати:

• грозница;
• мучнина;
• умор.

Плућно крварење може довести до епизода људи који искашљавају крв (хемоптиза). Озбиљност овог симптома може варирати од неколико мрља до превелике количине крви. Они који су погођени такође могу имати потешкоће са дисањем (диспнеја), апатија, бол у грудима, сув оштар звук из грла и / или чест кашаљ. У ретким случајевима, погођени могу доживети абнормалну акумулацију течност (едем) у плућном ткиву. Плућне абнормалности обично се јављају пре или истовремено са бубрежним абнормалностима у око 70 процената случајева.

Упала филтрирајућих структура (гломерули) бубрега (гломерулонефритис) може учинити бубреге неспособним да преради отпадне производе из крви и излучи их урином (акутна бубрежна инсуфицијенција). Отказивање бубрега обично доводи до смањења количине урина коју производи тело. Додатни симптоми повезани са отказивањем бубрега могу укључивати:

• бледица коже;
• поспаност;
• мучнина и / или повраћање.

Озбиљне компликације затајења бубрега укључују крварење у желуцу и / или смањење броја циркулишућих црвених крвних зрнаца (анемија).

У ретким случајевима, људи могу имати висок крвни притисак (артеријска хипертензија) и / или бол и отицање зглобова (артритис). У неким случајевима, симптоми Гоодпастуре -овог синдрома могу се поновити након лечења.

Узроци и фактори ризика

Синдром Гоодпастуре се развија због непознатих узрока. Фактори животне средине као што су хемијска изложеност угљоводоницима, дим цигарета или инфекције као што су грипможе играти улогу у развоју поремећаја. Није познато зашто једноставне инфекције код неких људи могу напредовати до анти-ГБМ болести. Када дође до инфекције, природна одбрана тела (антитела) бори се против инвазивних организама (попут вируса или бактерија). Ат аутоимуне болести антитела нападају здраво ткиво без очигледног разлога. Плућно крварење је често повезано са пушењем код особа са Гоодпастуреовим синдромом.

Код Гоодпастуре синдрома, одређена антитела (антитела против гломеруларне мембране [анти-ГБМ]) могу се произвести и циркулисати у крви. Ова антитела могу оштетити танке мембране које облажу плућа и бубреге или ситне крвне судове (капиларе) у плућима и бубрезима.

У неким случајевима, људи са Гоодпастуре синдромом могу имати везу са људским леукоцитним антигенима (ЛАС). ЛАЦ су протеини који играју важну улогу у имунолошком систему тела; утичу на исход трансплантације органа и изгледа да утичу на осетљивост особе на одређене болести. Међутим, импликације таквих закључака нису у потпуности схваћене.

Анти-ГБМ болест је пријављена код више од једног члана породице (нпр. Браће и сестара) у неколико случајева, потврђујући могућност генетске осетљивости као фактора у неким случајевима. Особа која је генетски предиспонирана за поремећај носи ген (или гене) за поремећај, али се не може изразити осим ако узроковане или „активиране“ под одређеним околностима, на пример услед одређених фактора животне средине (вишефакторски наследство).

Погођене популације

Гоодпастуреов синдром је редак аутоимунски поремећај који изгледа чешће погађа мушкарце него жене. Старост почетка је обично између 20 и 30 година, али могу бити погођени људи било које доби.

Болест је први пут идентификована 1919. Од тада је у медицинској литератури пријављено око 600 случајева.

У Русији је болест против ГБМ ретка болест; отприлике 1-2% свих случајева брзо прогресивног гломерулонефритиса су секундарни узроци овог поремећаја.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични симптомима Гоодпастуре -овог синдрома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Вегенерова грануломатоза (грануломатоза са полиангиитисом) је ретка болест коју карактерише упала крвних судова (васкулитис), што доводи до оштећења различитих система тела, најчешће респираторног тракта и бубрега. Симптоми могу укључивати улцерације слузнице у носу са секундарном бактеријском инфекцијом, упорни цурење из носа, бол у синусима и хроничну инфекцију средњег ува (отитис медиа), што потенцијално може довести до губитка слуха. У неким случајевима бубрежно оштећење може напредовати бубрежна инсуфицијенција, озбиљна компликација. Ако су захваћена плућа, може бити присутан кашаљ, искашљавање крви (хемоптиза) и упала танке мембране која облаже спољну страну плућа и унутрашњост плућа. Тачан узрок Вегенерове грануломатозе није познат.
• Идиопатска плућна хемосидероза — болест плућа, слично Гоодпастуреовом синдрому. Жртве такође могу имати секундарну недостатак гвожђа анемија. Чини се да се јавља првенствено код мале деце и нема одговор антитела који се налази у Гоодпастуреовом синдрому. Тачан узрок овог поремећаја није познат (идиопатски).
• Бактеријски ендокардитис Да ли је болест плућа и бубрега са клиничким сличностима са Гоодпастуреовим синдромом, али такође погађа и срце. Бактеријски ендокардитис узроковане бактеријском инфекцијом. Они који су погођени могу се развити шум на срцукао и зачепљење артерија (емболија). Кожи увећање слезине и повремена висока температура су други симптоми повезани са овим поремећајем.

Дијагностика

Дијагноза анти-ГБМ болести може се посумњати на основу идентификовања карактеристичних физичких знакова (нпр. Плућно крварење и гломерулонефритис). Дијагноза се може потврдити откривањем присуства антитела на базалну мембрану антигломерула у телу. У неким случајевима, погођени људи могу имати крв (хематурија) и / или протеина (протеинурија) у урину.

Стандардни третмани

Благи облици Гоодпастуре синдрома могу се лечити лековима који потискују или ометају ефикасност имунолошког система тела (имуносупресиви). Кортикостероиди, као што је преднизон, могу се дати за контролу крварења у плућима (плућно крварење).

Многи пацијенти се могу лечити плазмаферезом. Ова процедура је метода уклањања нежељених супстанци (токсина, штетних антитела и метаболичких материја) из крви. Крв се уклања са пацијента и крвне ћелије се одвајају од плазме. Пацијентова плазма се затим замењује другом хуманом плазмом, а крв се трансфузира у пацијента. Плазмафереза ​​се често даје у комбинацији са кортикостероидима.

У тешким и понављајућим случајевима Гоодпастуре синдрома, погођени се могу лечити процедуром која уклања отпад из крви (дијализа). У најтежим случајевима може бити потребна трансплантација бубрега.

Прогноза

У прошлости је болест против ГБМ-а обично била фатална. Агресивна терапија плазмаферезом, кортикостероидима и имуносупресивима значајно је побољшала прогнозу. Овим приступом петогодишња стопа преживљавања прелази 80%, а мање од 30% пацијената захтева дуготрајну дијализу.

Пацијенти са серумским нивоом креатинина већим од 4 мг / дЛ, олигуријом и више од 50% полумесеца на биопсији бубрега ретко се опорављају. Обично напредују до завршне фазе бубрежне болести, која захтева продужену дијализу. У ретроспективној анализи пацијената са анти-ГБМ болешћу који су започели бубрежну надомјесну терапију за крајњу фазу бубрежне болести (ЕСРД) у У Аустралији и Новом Зеланду (регистар АНЗДАТА), просечно преживљавање је 5,93 године, са предвиђеним морталитетом у старијој животној доби и плућном историјом крварење.

Лилиа Кхабибулина/ аутор чланка