Ихтиоза Харлекина: шта је то, фотографија, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Харлекинова ихтиоза?

Харлекинова ихтиоза је ретки генетски поремећај коже. Новорођенче је прекривено дебелим, љускавим плочама које пуцају и цепају се. Дебеле љускаве плоче могу повући и искривити црте лица и ограничити дисање и унос хране. Новорођенчад са харлекиновском ихтиозом треба одмах збринути у неонаталној јединици интензивне неге. Ова врста ихтиозе се наслеђује на аутосомно рецесиван начин.

Знаци и симптоми

Кожа одојчади са харлекиновском ихтиозом прекривена је дебелим, љускавим, ромбоидним плочама (види слику). фотографија изнад). Затегнутост коже протеже се око очију и уста, узрокујући да се капци и усне окрену према унутра, откривајући црвену унутрашњу облогу. Прса и стомак бебе могу бити озбиљно ограничени због затезања коже, што отежава дисање и јело. Руке и ноге могу бити мале, отечене и делимично савијене. Уши могу изгледати деформисано или недостају, али у стварности су спојене са главом због дебеле коже. Деца рођена са Харлекиновом ихтиозом могу такође имати:

• равни нос (депресивни носни мост);
• оштећење слуха;
• честе респираторне инфекције;
• смањена покретљивост зглобова.

Прерано рођење је уобичајено, па бебе остају у опасности од компликација од раног рођења. Ове бебе су такође под високим ризиком од ниске телесне температуре, дехидрације и хипернатремија (повећан ниво натријума у ​​крви). Сужавање и едем усна шупљина може ометати апсорпцију, а бебама ће можда бити потребно храњење на сонду. Рожнице дојенчади морају бити подмазане и заштићене ако се капци отварају притиском затегнуте коже.

Узроци

Ихтиоза харлекина узрокована је променама (мутацијама) у гену АБЦА12који даје упутства за стварање протеина потребног за нормалан развој ћелија коже. Гене АБЦА12 игра кључну улогу у транспорту масти (липида) до најудаљенијег слоја коже (епидермиса), стварајући ефикасну баријеру коже. Када овај ген мутира, кожна баријера је уништена.

Харлекинова ихтиоза се наслеђује на аутосомно рецесиван начин. Рецесивни генетски поремећаји настају када особа наследи абнормални ген од сваког родитеља. Ако особа прими један нормалан ген и један абнормални ген за болест, особа ће бити носилац болести, али обично асимптоматска. Ризик да ће оба родитеља носиоца пренијети абнормални ген и стога зачети болесно дијете износи 25% при свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% у свакој трудноћи. Вероватноћа да дете добије нормалне гене од оба родитеља је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Погођене популације

Ихтиоза харлекина погађа мушкарце и жене у једнаком броју. Ова болест погађа приближно један на 500.000 људи, или око 7 новорођенчади, сваке године у Сједињеним Државама. Нема података о Русији.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећег поремећаја могу бити слични Харлекиновој ихтиози.

• Ламеларна ихтиоза - наследна кожна болест коју карактеришу широке тамне ламеларне љуске одвојене дубоким пукотинама. Ламеларна ихтиоза такође може изазвати црвенило коже (еритродермија), задебљање коже на длановима и табанима и смањење знојења са нетолеранцијом на топлоту.

Дијагностика

Харлекинова ихтиоза се дијагностикује при рођењу на основу изгледа бебе. Пренатално тестирање је могуће тестирањем феталне ДНК на мутације у гену АБЦА12. Осим тога, неки знаци Харлекинове ихтиозе могу се видети на ултразвуку (ултразвуку) у другом тромесечју и касније.

Стандардни третмани

Када се роди беба са Харлекиновом ихтиозом, мултидисциплинарни тим лекара учествује у бризи о беби. Доказано је да побољшава резултате и смањује компликације попут респираторних тегоба, дехидрација, дисбаланс електролита, поремећена терморегулација, системске бактеријске инфекције и тешкоће у исхрани. Верује се да рани третман оралним ретиноидима побољшава исходе. Међутим, користе се само у тешким случајевима због познате токсичности и нуспојава.

Дебела, љускава ламеларна кожа ихтиозе типа Харлекин ће се постепено цепати и љуштити током неколико недеља. Можда ће бити потребно лечење антибиотицима за спречавање инфекције у том периоду. Давање оралног ацитретина може убрзати лучење дебелих љуспица. Већини беба са харлекиновском ихтиозом биће потребна нега један на један у првих неколико недеља живота.

Након што се дебеле љускаве плоче ољуште, кожа остаје сува и црвена и може бити прекривена великим, танким љускама. Симптоми коже лече се емолијентима за кожу. Ово може бити посебно ефикасно након купања док је кожа још влажна. Многи пацијенти са тешком ихтиозом ручно се љуште трљањем дебелих љускица посебним рукавицама за љуштење са храпавом површином.

Формуле за обнављање кожне баријере које садрже церамиде или холестерол, хидратантне креме са вазелином или ланолином и благе кератолитике (производи који садрже алфа хидрокси киселине или уреа) могу помоћи у одржавању коже хидрираном и податном и спречити пуцање и пуцање које могу довести до инфекције. Да бисте избегли губитак циркулације крви, можда ће бити потребно уклонити оштећено ткиво (дебридман) са прстију ако су стиснути тракама коже.

Прогноза

Стопа смртности од Харлекинове ихтиозе је висока, а у свету је та бројка близу 50%. Преглед 45 случајева које су извршили др Рајпопат и др. Пронашао је 25 преживелих (56%) старости од 10 месеци до 25 година. Двадесет смрти (44%) догодило се од 1. до 52. дана и имале су исту вероватноћу да изазову респираторну инсуфицијенцију као и фулминантна сепса. Јапанско истраживање са 16 пацијената показало је да је стопа преживљавања 81,3% (13 од 16 пацијената). Затајење дисања, фулминантна сепса или њихова комбинација најчешћи су узроци смрти новорођенчади.

Лилиа Кхабибулина/ аутор чланка