Хирсцхспрунгова болест: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Хирсцхспрунгова болест?

Хирсцхспрунгова болест (урођени мегаколон, аганглиоза) Да ли је урођена болест коју карактерише одсуство одређених нервних ћелија (ганглија) у сегменту црева новорођенчета. Одсуство ганглијских ћелија доводи до тога да цревни мишићи изгубе способност кретања столице кроз црева (перисталтика). Перисталтика је здрав процес у телу. Перисталтика ствара таласасте контракције у мишићима који облажу црева. Ови резови покрећу столицу и друге отпадне производе кроз пробавни систем. Неефикасна перисталтика узрокује да столица остане у цревима. Оболела особа може развити затвор и делимична или потпуна цревна опструкција. Могу се јавити бол и нелагодност. Ако се не лечи, може се развити потенцијално озбиљна бактеријска инфекција. Специфични симптоми могу се разликовати од особе до особе. Аганглиоза се може јавити као изолован проблем или као део озбиљне болести која погађа више органских система.

Знаци и симптоми

Симптоми током неонаталног периода укључују немогућност проласка меконијума убрзо након рођења. Меконијум је тамна, лепљива супстанца која је обично присутна у цревима при рођењу и појављује се као прво бебино пражњење након рођења. Ако не прескочите прву столицу у року од 24 до 48 сати, то указује на Хирсцхспрунгову болест детета.

Деца са болешћу врло често имају надутост, болови у трбуху и повраћање. Жртве деца имају затвор и често показују слаб прираст и спор раст.

Хирсцхспрунгова болест понекад може довести до стања званог ентероколитис, што је упала танког црева и дебелог црева. Ово стање се често назива и ентероколитис повезан са Хирсцхспрунг-ом. Ентероколитис је најчешћа компликација поремећаја, која погађа 30-40% људи са Хирсцхспрунговом болешћу, а може бити благе или тешке природе. Ентероколитис повезан са Хирсцхспрунг-ом често прати грозница, експлозивна дијареја, надутост, летаргија и повраћање. Могу се развити неки људи са тешким или нездрављеним Хирсцхспрунговим ентероколитисом сепсакоја је широко распрострањена бактеријска инфекција крвотока и потенцијално је опасна по живот. Тешки или неизлечени ентероколитис такође може довести до токсичног мегаколона, још једне компликације опасне по живот.

Отприлике 90% почетних дијагноза се поставља током прве године живота. Већина преосталих 10% налази се у раном детињству, а мање од 1% током адолесценције или одрасле доби. Није изненађујуће што ови људи често пријављују доживотни затвор.

Узроци

Хирсцхспрунгова болест, која се јавља као изоловани поремећај, повезана је са мутацијама у неколико различитих гена. Отприлике 50% погођених људи има једну од ових генетских абнормалности. Ове генетске промене узрокују да људи постану подложни или предиспонирани за развој болести. Особа генетски предиспонирана за поремећај носи ген (или гене) за поремећај, али се може изразити само ако изазвано или „активирано“ под одређеним околностима, на пример, због одређених фактора околине (вишефакторско наслеђивање).

Наслеђивање ових промена гена може бити доминантно или рецесивно у зависности од тога укључени ген, али вероватно је потребно много абнормалних гена поремећаја. Абнормални гени повезани са болешћу могу изазвати различите симптоме код чланова исте породице. Ако родитељ има дете са поремећајем, повећава се вероватноћа да ће имати још једно дете са поремећајем.

Гени повезани са болешћу налазе се у две главне групе које се називају гени РЕТ и ЕДНРБ. Када поремећај утиче на кратки сегмент дебелог црева, главни ген је укључен РЕТкоји се налази на хромозому 10к11.2.

Када се болест појави заједно са другим абнормалностима, узрок је често хромозомска абнормалност или генетски синдром. Људи са Даунов синдром имају већи ризик од развоја Хирсцхспрунгове болести од људи у општој популацији. Генетски синдроми који могу бити повезани са аганглиозом укључују:

• Вилсон-Микити синдром;
• Ваарденбургов синдром;
• Бардет-Биедлов синдром;
• синдром хипоплазије развоја хрскавице и косе;
• урођени синдром централне хиповентилације;
• Фринс синдром;
• синдром вишеструких ендокриних неоплазија типа 2;
• Смитх-Лемли-Опитзов синдром;
• Л1 синдром;
• Питт-Хопкинсов синдром.

Знаци и симптоми Хирсцхспрунгове болести настају због немогућности одређених нервних ћелија, названих ганглија, да се развију у делу дебелог црева. Поремећај се понекад назива и неурокристопатија, што значи да је поремећај резултат абнормалности у ћелијама и ткивима насталих на нервном гребену. Неурални гребен је привремена група ћелија која се налази у ембриону у развоју. Неурални гребен пружа различите врсте ћелија телу. Код Хирсцхспрунгове болести, ганглији се не развијају правилно из нервног гребена. Пошто у цревима нема ганглија, столица не може проћи кроз црева и напустити тело кроз перисталтику.

Дужина црева пацијента може варирати. У око 80% оболеле деце захваћено је дебело црево, које се обично назива дебело црево и ректум. Ректум је последњи део дебелог црева и повезује анус са сигмоидним цревом. За бебе без ганглијских ћелија у ректуму и сигмоидном цреву каже се да имају Хирсцхспрунгову болест "кратког сегмента". Док приближно 12% деце има недостатак ганглијских ћелија у већини дебелог црева, и њихово стање се назива "Дугосегментни", а око 7% немају ганглијске ћелије у целом дебелом цреву и, вероватно, у делу танког црева, називају се тоталним цревна аганглиоза.

Погођене популације

Хирсцхспрунгова болест погађа мушкарце 3-4 пута чешће од жена, иако је однос полова за дуго сегментну аганглиозу 1: 1. Болест се јавља код отприлике једног од 5.000 живорођених. Болест обично почиње убрзо након рођења, али може бити присутна и код старије деце и одраслих. Хирсцхспрунгова болест се сматра код људи са историјом тешке констипације.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код Хирсцхспрунгове болести. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Хронична псеудо-опструкција црева (ЦКД) је редак, потенцијално онеспособљавајући гастроинтестинални поремећај који карактеришу абнормалности које утичу нехотичне, координисане контракције мишића (процес који се назива перисталтика) гастроинтестиналног тракта (Гастроинтестиналног тракта). Перисталтика покреће храну и друге супстанце кроз дигестивни систем под контролом нерава, ћелија пејсмејкера ​​и хормона. ЦЦП је обично резултат поремећаја који утичу на мишиће или живце који су укључени у перисталтику. Сходно томе, перисталтика се мења и престаје да делује ефикасно. Симптоми ЦКП -а су слични онима узрокованим механичком опструкцијом танког црева. Механичка опструкција се односи на било шта (попут тумора, ожиљкастог ткива итд.) Које физички блокира пролаз хране и другог материјала кроз гастроинтестинални тракт. Људи са ЦКП немају ову физичку опструкцију, отуда и назив псеудо-опструкција. Уобичајени симптоми укључују мучнину, повраћање, бол у стомаку, надутост и затвор. На крају, нормалне нутритивне потребе се не могу задовољити, што доводи до ненамерног губитка тежине и губитка тежине. КПК потенцијално може изазвати озбиљне, чак и по живот опасне компликације.

Током неонаталног периода, нека друга стања могу имати знаке или симптоме сличне онима који се виде код Хирсцхспрунгове болести. Ови услови укључују сужење (атрезију) дебелог црева, узрокујући блокаду црева; привремено стање које се назива синдром меконијумског чепа; меконијумска цревна опструкција - стање које се често налази у Цистична фиброзау којима је меконијум у бебиним цревима необично густ и лепљив, што изазива зачепљење црева; атрезија илеуса. Понекад некротизирајући ентероколитис може изазвати симптоме сличне аганглиози.

Дијагностика

Дијагноза аганглиозе може се посумњати на основу физичког прегледа, комплетне историје болести пацијента и породице, идентификације карактеристичних симптома и различитих специјализованих тестова. Већина људи (85-90%) дијагностикује се у раном детињству. Први симптом је обично немогућност проласка кроз меконијум. Биопсија ректалне аспирације је преферирани дијагностички алат за Хирсцхспрунгову болест. Биопсија укључује хируршко уклањање малог узорка захваћеног ткива и преглед под микроскопом. Одсуство ганглијских ћелија потврђује дијагнозу.

Додатни тестови који се могу користити укључују рендгенске снимке абдомена, који могу открити присуство цревне блокаде, аноректалну манометрију, која укључује коришћење балона и сензора притиска за процену стања и функције ректума, као и контрастну или баријумску клистир, укључујући употребу контрастног средства у ректуму црева. Контрастно средство је супстанца која се користи за побољшање изгледа структуре или дела тела на рендгенском снимку. Након примене контрастног клистира, у ректуму се узима рендген ради процене здравља и функције дебелог црева.

Када су поред аганглиозе присутне и друге абнормалности, могуће је да је поремећај последица хромозомске абнормалности или генетског синдрома. Људе са више абнормалности треба прегледати генетичар како би покушали да поставе основну дијагнозу.

Стандардни третмани

У готово свим случајевима, лечење Хирсцхспрунгове болести захтева операцију за уклањање дела дебљине црева и / или ректума, којима недостаје нормалан развој нерва, и за повезивање два здрава краја заједно. Постоје три стандардне хируршке процедуре намењене исправљању овог поремећаја. Избор поступка зависи од обуке и искуства хирурга. Сваки поступак уклања захваћени део и поново везује здрав део црева за ректум, довршавајући такозвани поступак „повлачења“. Тренутно се већина процедура изводи у једном кораку.

Ако је беба рођена прерано, има малу порођајну тежину или је озбиљно болесна, хирург може саветовати родитеље о стратегији у више корака. Први корак је стварање привремене колостомије, у којој се здраво терминално црево, које се налази изнад захваћеног црева, доводи до површине стомака, стварајући стому. Кроз овај отвор или "стому" садржај црева се испушта у посебну кесу и уклања. Након неког времена, изводи се поступак „повлачења“ у другој фази, када се стома може затворити. Већини деце са поремећајем није потребна колостомија или илеостомија.

Према медицинској литератури, већина деце доживљава бољи квалитет живота након успешне операције. Некој деци ће можда бити потребно лечење црева након операције. У ретким случајевима, некој деци ће можда требати друга „пролазна“ операција.

Прогноза

Дугорочни резултати објављени након дефинитивног лечења Хирсцхспрунгове болести контроверзни су. Неки истраживачи пријављују висок ниво задовољства, док други пријављују значајне инциденције констипације и инконтиненције. Све у свему, више од 90% пацијената са болешћу пријављује задовољавајуће резултате; међутим, многи пацијенти доживе дисфункцију црева неколико година пре него што се успостави нормална апстиненција. Приближно 1% пацијената са поремећајем има исцрпљујућу инконтиненцију која захтева сталну колостомију.

Укупна аганглионоза дебелог црева повезана је са лошијом прогнозом: 33% пацијената има трајну инконтиненцију, а 14% захтева трајну илеостомију. Пацијенти са повезаним хромозомским абнормалностима и синдромима такође имају лошу прогнозу.

Хирсцхспрунгова болест је ограничена на ректосигмоидну регију у око 75% случајева. Приближно 60% деце са овом болешћу има коморбидитете, у распону од благих до тешких. Офталмолошки проблеми погађају 43% деце, 20% има урођене аномалије генитоуринарног система, 5% имају урођене срчане мане, 5% имају оштећења слуха и 2% имају абнормалности централног нервног система.