Мастоцитоза: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је мастоцитоза?

Мастоцитоза је редак поремећај који карактерише абнормално накупљање мастоцита у кожи, коштаној сржи и унутрашњим органима (јетра, слезина, гастроинтестинални тракт и лимфни чворови). Случајеви који почињу у одраслој доби имају тенденцију да буду хронични и захватају коштану срж поред коже, док у детињству ово стање је често обележено кожним манифестацијама без укључивања унутрашњих органа и често се може решити током сексуалног односа сазревање. Код већине одраслих пацијената, мастоцитоза је упорна и може напредовати у прогресивнију категорију код мањине пацијената. Мастоцитоза се може класификовати у одређену врсту у зависности од симптома и целокупне презентације.

Врсте мастоцитозе

Мастоцитоза углавном може захватити кожу (која се назива кожна мастоцитоза) или друге делове тела (названа системска мастоцитоза).

• Кожна мастоцитоза: Кожна мастоцитоза најчешће се јавља код деце. Понекад се мастоцити само накупљају у кожи као једна маса (мастоцитоми), обично до 6 месеци старости. Најчешће се мастоцити накупљају на многим подручјима коже, формирајући мале црвенкасто-смеђе мрље или избочине (тзв. Пигмент кошнице). Уртицариа пигментоса ретко се развија у системску мастоцитозу код деце, али се може чешће јављати код одраслих.
• Системска мастоцитоза: Системска мастоцитоза се најчешће јавља код одраслих. Обично се мастоците накупљају у коштаној сржи (где се производе крвне ћелије). Често се такође накупљају у кожи, желуцу, цревима, јетра, слезена и лимфни чворови. Органи могу наставити да функционишу са малим или никаквим сметњама. Али ако се превише коштаних ћелија накупи у коштаној сржи, тада се производња крвних зрнаца значајно смањује, а могу се развити и озбиљне болести крви попут леукемије. Ако се у органима накупи превише мастоцита, органи почињу да не функционишу. Проблеми који настану могу бити опасни по живот.

Знаци и симптоми

Усамљени мастоцитом можда неће изазвати симптоме.

Тачке и избочине могу да сврбе, посебно ако су протрљане или огреботине. Свраб се може погоршати:

• промене температуре;
• контакт са одећом или другим материјалима;
• употреба одређених лекова, укључујући нестероидни анти-инфламаторни лекови (НСАИД);
• конзумирање топлих напитака, зачињене хране или алкохола;
• физичка активност.

Ако се мрље трљају или гребу, могу се развити у кошницеа кожа може постати црвена.

Хиперемија је честа појава.

Чир на желуцу може се развити због чињенице да се производи превише хистамина, стимулишући лучење вишка желудачне киселине. Чир на желуцу може изазвати бол у стомаку. Мучнина, повраћање и хронично пролив. Стомак се може повећати ако је функција јетре и слезине абнормална, што доводи до накупљања течности у трбушној шупљини.

Ако је захваћена коштана срж, може доћи до болова у костима.

Људи са мастоцитозом могу постати раздражљиви, депресивни или ћудљиви.

Могу се јавити широко распрострањене реакције. Код системске мастоцитозе опсежне реакције су обично озбиљне. То укључује анафилактичке и анафилактоидне реакције које изазивају несвестица и по живот опасан пад крвног притиска (шок). Анафилактоидне реакције личе анафилаксија, али нису узроковане алергеном.

Системска мастоцитоза може утицати на коштану срж; поред тога, до 30% одраслих са системском мастоцитозом развије рак, посебно мијелоичну леукемију. Очекивано трајање живота код ових пацијената може бити кратко.

Узроци и фактори ризика

Дошло је до генетских промена (мутација) које су довеле до прекомерне активације рецептора фактора раста мастоцита (КИТ) откривен у абнормалним мастоцитима код скоро свих одраслих особа са мастоцитозом и код око 80% деце са кожним лезијама. Најчешћа мутација ц-комплета у мастоцитози је Д816В, и верује се да изазива абнормалну пролиферацију и накупљање мастоцита у ткивима. Отприлике> 90% одраслих и 40% деце је такође погођено овом мутацијом, док још 40% деце има мутације у другим областима КИТ -а. Предиктивна вредност типа мутације у дечјој болести још није утврђена. Мутације су соматске природе и стога се код већине пацијената не преносе на следећу генерацију.

Ослобађање посредника мастоцита као што су хистамин, хепарин, хемокини, цитокини, леукотриени и простагландин Д2, између осталих ћелијских посредника, доводе до симптома епизоде. Хистамин је природна хемикалија која се ослобађа током алергијска реакцијасврби кратак дах, ширење крвних судова и хиперсекреција желудачне киселине.

Погођене популације

Мастоцитоза погађа мушкарце и жене у једнаком броју. Поремећај може почети у детињству или одраслој доби. Болест се у детињству најчешће манифестује током прве 2 године живота.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични симптомима мастоцитозе. Поређење може бити корисно за диференцијалну дијагнозу:

• Запаљенска болест црева (ИБД) је повезан са абнормалним имунолошким одговором на природно присутне бактерије у гастроинтестиналном тракту. Пацијенти могу доживети губитак тежине, грчеве у стомаку и бол, мучнину и повраћање, умор и неправилно пражњење црева. Дијагноза запаљења болести црева често засновано на симптомима, који могу укључивати убрзан рад срца (тахикардија), смањење броја еритроцита (анемија), што доводи до умора, дехидратација и грозница. Постоје различити тестови и студије снимања који се могу извршити да би се потврдила дијагноза и могу укључивати: комплетну анализу крвни тестови, серолошки тестови, тестови столице, процене исхране, колоноскопија, ултразвук абдомена и други гастроинтестинални тестови визуализација.
• Синдром раздражљивих црева (ИБС) је гастроинтестинални поремећај повезан са абдоминалном нелагодом, измењеном структуром црева и, у неким случајевима, упалом гастроинтестиналног тракта. Пацијенти са ИБС -ом могу доживети горушица, мучнина и повраћање, бистра или бела слуз, бол у стомаку и констипација или пролив. Пацијенти такође могу доживети надутост, што се може потврдити компјутерском томографијом трбушне дупље. Постоје посебни критеријуми за дијагностиковање ИБС -а засновани на учесталости и трајању симптома поремећаја. Критеријуми за дијагностиковање ИБС -а захтевају од пацијената да имају понављајуће болове у стомаку или нелагоду најмање три дана месечно у последња три месеца повезано са два или више следећих стања: олакшање од пражњења црева; почетак повезан са променом учесталости столице; и / или почетак повезан са променом облика или изгледа столице. Да би се дијагностиковала ИБС, могу се урадити физички прегледи, лабораторијски тестови и рендгенски снимци како би се искључили други узроци.
• Цријевна малапсорпција​ укључује свако стање повезано са абнормалностима током варења и / или апсорпције хранљивих материја из хране. Пацијенти могу доживети дијареју и губитак тежине; Међутим, чешћи симптоми често се заснивају на одређеном узроку. Да би се идентификовао узрок, могу се извршити различити тестови који могу укључивати тестове крви, електролита и хемијских група и серолошка испитивања. Лечење малапсорпције састоји се у исправљању недостатака у исхрани, као и у лечењу узрока.
• Мијелопролиферативне болести су група поремећаја повезаних са пролиферацијом једне или више одвојених ћелијских линија. Пацијенти могу доживети умор, губитак тежине, нелагоду у стомаку, лако стварање модрица или крварења, инфекције и друге симптоме. Специфична дијагноза може се заснивати на лабораторијским тестовима (тј. Комплетна крвна слика, очитавање леукоцитне алкалне фосфатазе, анализа ланчана реакција полимеразе, нивои мокраћне киселине у серуму, маса црвених крвних зрнаца) и биопсије коштане сржи које би одражавале промене у броју ћелија крв. Лечење мијелопролиферативне болести зависи од специфичног узрока. Пацијенти са хроничном мијелогеном леукемијом могу се лечити бројним хемотерапеутским средствима. За поређење, лечење је усмерено на супортивну негу пацијената са права полицитемија, есенцијална тромбоцитемија и мијелофиброза.
• Уртикарски осип (кошнице) Да ли је стање коже повезано са појавом црвених, подигнутих мрља на кожи које могу да сврбе и иритирају при додиру. Копривњача је често изолована и нема везе са другим системским симптомима или знацима. Уртикарија је често самоограничена и пролазна. Кожне лезије могу трајати од 20 минута до три сата, а затим нестају у року од 24 до 48 сати. Појављена уртикарија често је повезана са узроком који се може идентификовати, попут директног контакта, и може се идентификовати из историје пацијента. Кошнице се често могу збунити са другима кожне болести. Међутим, дијагноза се може поставити на основу карактеристичног изгледа уртикарије (тј. Црвенила коже које сврбе). Лечење кошница често укључује употребу антихистаминика.
• Ендокрини туморикао што су карциноид, феокромоцитом и медуларни карцином штитне жлезде могу изазвати црвенило. Врући таласи после менопаузе обично су краткотрајни и повезани су са знојењем.
• Моноклонални синдром активације мастоцита. имати ови пацијенти показују симптоме активације мастоцита, укључујући понављајућу анафилаксију, али нема доказа о кожној мастоцитози. Њихова биопсија коштане сржи показује 1 или 2 мања критеријума за системску мастоцитозу, али не испуњава потпуне критеријуме Свјетске здравствене организације (ВХО).
• Идиопатски синдром активације мастоцита. Пацијенти са овим поремећајем имају епизодне симптоме системске активације мастоцита повезане са повишеним посредницима мастоцита, попут триптазе и метаболита хистамин или простагландин у урину, повољно реагујући на лечење лековима који блокирају медијатор мастоцита и немају дијагностичке знаке кожне или системске мастоцитоза. Пре разматрања ове дијагнозе морају се искључити други поремећаји са сличним симптомима, попут алергијских болести.

Дијагностика

Дијагностика укључује:

• лекарски преглед;
• биопсија;
• крвни тестови за искључивање других болести.

Лекари сумњају на мастоцитозу на основу симптома, посебно ако постоје мрље које се претварају у кошнице и црвенило када се огребу.

Биопсија може потврдити дијагнозу мастоцитозе. Обично се узима узорак кожног ткива и прегледа под микроскопом на присуство мастоцита. Понекад се узима узорак из коштане сржи.

Ако дијагноза није јасна, лекари могу учинити следеће:

• Тестови крви и урина за мерење нивоа супстанци повезаних са мастоцитима. Висок ниво ових супстанци потврђује дијагнозу системске мастоцитозе.
• Тестови крви и урина искључују стања која изазивају сличне симптоме.
• Скенирање костију.
• Тестови на генетску мутацију присутни су код многих људи са мастоцитозом.
• Биопсија (помоћу ендоскопа) да би се утврдило постоји ли абнормално велики број мастоцита у дигестивном тракту.

Стандардни третмани

Третман укључује:

• лекови за смањење озбиљности симптома;
• за агресивну системску мастоцитозу, друге лекове, као што је интерферон, или операцију, као што је спленектомија.

Појединачни мастоцитом може спонтано нестати.

Свраб узрокован кожна мастоцитоза, може се лечити антихистаминицима. За децу није потребан други третман. Ако одрасли развију свраб и осип, псорален (лек због којег кожа изгледа више осетљиви на ултраљубичасто зрачење) и ултраљубичасто светло или кортикостероид креме.

Системска мастоцитоза не могу се потпуно излечити, али се симптоми могу сузбити блокаторима Х1 и Х2. Х1 блокатори (обично названи антихистаминици) могу ублажити свраб. Х2 блокатори смањују производњу желудачне киселине и на тај начин ублажавају симптоме пептичког улкуса и помажу зарастању чирева. Гутање кромолина може ублажити пробавне проблеме и болове у костима. Аспирин ублажава црвенило, али може погоршати друге симптоме. Деци се не даје аспирин због ризика од Реиеов синдром.

Ако се системска мастоцитоза манифестује у агресивном облику, тада поткожне ињекције интерферона-алфа једном недељно могу смањити ефекат болести на коштану срж. Гутање такође може помоћи кортикостероиди (нпр. преднизон), али само за кратак временски период. Када се узимају уста дуже од 3-4 недеље, кортикостероиди могу изазвати многе нуспојаве, понекад озбиљне.

Ако постоји велика акумулација мастоцита у слезини, можда ће бити потребно уклонити слезину.

Ако се развије леукемија, лекови за хемотерапију (као што су дауномицин, етопозид и меркаптопурин) могу помоћи.

Људи са системском мастоцитозом увек треба да носе оловку са адреналином за хируршко лечење у случају анафилактичке или анафилактоидне реакције.

Прогноза

Прогноза зависи од старости почетка болести. Већина пацијената са пигментозом уртикарије јавља се пре 2 године, што је повезано са одличном прогнозом, често са резолуцијом у пубертету. Број лезија се смањује за око 10% годишње. Међутим, акутна опсежна дегранулација ретко може изазвати епизоде ​​шока опасне по живот.

Појава кожне мастоцитозе након 10 година наговештава лошију прогнозу, јер је болест са касним почетком има тенденцију да буде отпоран, чешће је повезан са системским обољењима и носи већи ризик од малигности трансформација.