Голденхаров синдром: шта је то, симптоми, фотографије, лечење, прогноза

Шта је Голденхаров синдром?

Голденхаров синдром - ретка урођена болест коју карактеришу абнормалности у развоју очију, ушију и кичме.

Такође познат као окуло-аурикуло-вертебрални синдром, Голденхаров синдром је први пут документовао Маурице Голденхар, офталмолог и лекар опште праксе.

Поремећај погађа једно од 3.000 до 5.000 новорођенчади.

Бебе са Голденхаровом болешћу рађају се са делимично формираним или потпуно недостајућим ушима, бенигним израслинама ока и деформацијама кичме, попут сколиозе. Оцуло-аурикуло-вертебрални синдром такође може утицати на структуре лица и друге органе у телу, попут срца, бубрега, плућа и нервног система. У већини случајева, деформитети утичу само на једну страну тела.

Један аспект Голденхаровог синдрома је хемифацијална микросомија, у којој су чељусти и јагодице недовољно развијене на једној страни лица. Ова неразвијеност, заједно са абнормалностима ока и уха, резултира карактеристичним цртама лица код деце са Голденхаровим синдромом.

Деформитети кичме и грудног коша су такође чести код Голденхаровог синдрома. У неким случајевима, пршљенови у кичми и / или ребрима нису у потпуности формирани, недостају или нису правилно повезани. 50% пацијената са Голденхаровим синдромом има урођену сколиозу. Поремећаји кичме узроковани болешћу резултирају непотпуним растом и плућне болести.

Знаци и симптоми

Симптоми Голденхаровог синдрома могу бити различити, али могу укључивати једно или више од следећег:

• кичмени поремећаји који доводе до сколиоза, кифоза или обоје одједном;
• абнормална структура ребара, укључујући недостајућа или спојена ребра, што доводи до слабог раста, отказивања грудног коша и смањене функције плућа;
• смањена функција плућа због закривљености кичме и патолошких трендова раста који могу довести до респираторне инсуфицијенције;
• многе краниофацијалне аномалије (види. горња фотографија), укључујући:
  • хемифацијална микросомија, у којој су ткива на једној или обје стране лица недовољно развијена, посебно у подручју које погађа уши, уста, вилицу;
  • расцеп усне и / или непца;
  • уста шира од уобичајених; једна страна уста може бити виша од друге;
  • бенигне цисте и / или израслине на очима (очне дермоидне цисте);
  • делимично формирано или потпуно недостајуће ухо (микротија);
• губитак слуха, обично на једно уво; може бити делимична или потпуна глувоћа на погођеној страни;
• урођена болест срца;
• респираторни проблеми;
• болести бубрега и генитоуринарног система;
• поремећаји централног нервног система.

Узроци и фактори ризика

Порекло Голденхаровог синдрома тренутно није познато. Већина случајева Голденхарове болести јавља се у породицама без историје поремећаја.

Ретко се окуло-аурикуло-вертебрални синдром може наследити и следити аутосомно доминантни образац. То значи да ако један родитељ има Голденхаров синдром, свако њихово дете има 50 одсто ризика да наследи поремећај. Међутим, за већину људи са Голденхаровим синдромом шансе да добију бебу са Голденхаровим синдромом су изузетно мале.

Погођене популације

Оцуло-аурикуло-вертебрални синдром погађа мушкарце чешће него жене, отприлике у омјеру 3: 2. У медицинској литератури постоје нека неслагања у вези са учесталошћу поремећаја. Процене се крећу од једног на 3.000 до 5.000 живорођених до једног на 25.000–40.000 живорођених. Већина физичких знакова повезаних са поремећајем присутна је при рођењу (урођена), уз могуће са изузетком асиметрије лица, која се у многим случајевима може појавити не раније од око четири година стар.

Дијагностика

Дијагностичка процена почиње темељном анамнезом и физичким прегледом детета. Лекари прописују различите тестове за дијагностиковање Голденхаровог синдрома и могућих компликација, укључујући:

• Кс-раи, проучавање унутрашње структуре објеката који се помоћу рендгенских зрака пројектују на посебан филм.
• Снимање магнетном резонанцом (МРИ)који користи комбинацију великих магнета, радио фреквенција и рачунара за добијање детаљних слика органа и структура у телу.
• Компјутерска томографија (ЦТ)која користи комбинацију рендгенских зрака и рачунарске технологије за производњу слика попречног пресека („кришке“) тела.
• Генетско тестирањеу којој се за идентификацију ДНК користи узорак пљувачке пацијента.

Деца са Голденхаровим синдромом могу имати и друге здравствене проблеме, попут проблема са срцем, плућима или бубрезима. То је због чињенице да органи детета могу доживети развојни поремећај у материци.

Стога, поступак ултразвука - употреба високофреквентних звучних таласа за стварање слике сличне онима направљеним у током трудноће код детета у развоју - може се извршити и на органима детета како би се идентификовали било који аномалије. Додатни тестови који могу бити потребни укључују процену стања срца и тест слуха.

Сви ови медицински тестови омогућавају лекарима да сакупе потпуну слику о здрављу детета и помогну у одређивању индивидуалног плана лечења.

Стандардни третмани

Лечење Голденхарове болести заснива се на знацима и симптомима које има свака особа. У идеалном случају, са погођеном децом треба да рукује искусан, мултидисциплинарни тим за максилофацијалну кожу. Лечење зависи од старости и могу се препоручити посебне мере у различитим фазама раста и развоја.

Следе примери медицинских проблема које би требало решити код пацијената са Голденхаровом болешћу:

• Проблеми са храњењем - Нека дјеца са Голденхаровим синдромом имају проблеме с храњењем узроковане повезаним краниофацијалним поремећајима. Интервенције могу укључивати посебне бочице, додатно храњење назогастриком и постављање гастростомске сонде.
• Проблема са дисањем - пацијенти са недовољно развијеном доњом вилицом могу имати проблема са дисањем или се развити апнеја за време спавања. У овим случајевима препоручује се да потражите одговарајућег медицинског стручњака како бисте осигурали одговарајућу негу.
• Губитак слуха - Тест слуха се препоручује за сву децу са Голденхаровим синдромом млађом од 6 месеци. Слушни апарати или други третмани се препоручују особама са оштећеним слухом.
• Бенигне цисте и / или израслине у очима - ове туморе ће можда бити потребно хируршки уклонити ако су посебно велики или оштећују вид.
• Краниофацијалне аномалије (тј. расцеп усне и / или непца), урођене срчане грешке, проблеми са бубрезима и / или кичмене абнормалности - неки од карактеристичних симптома повезаних са Голденхаровом болешћу могу захтевати хируршки захват лечење.
• Говор - Пацијенти са Голденхаровим синдромом имају повећан ризик од различитих говорних проблема због различитих повезаних краниофацијалних абнормалности. Због тога се неким пацијентима саветује преглед говора и рад са логопедом.

Прогноза

Прогноза за већину деце са Голденхаровим синдромом је добра. Деца могу да живе релативно нормално и да имају нормалан животни век. Могу да се венчају, добију децу и уживају у послу и игри.

Будући да је у Голденхаров синдром укључено више система тела, стално праћење компликација и лечење - по потреби - од суштинског су значаја за постизање оптималних дугорочних резултата.

Андреј Закиров/ аутор чланка