Фиброзна дисплазија: шта је то, узроци, симптоми, лечење, прогноза

Шта је фиброзна дисплазија?

Фиброзна дисплазија (ФД, Јаффе-Лиецхтенстеин болест) је ретко обољење костију. Кост захваћена овом болешћу замењује абнормално ожиљно (влакнасто) везивно ткиво. Ово абнормално влакнасто ткиво слаби кост, чинећи је абнормално крхком и склоном лому. У погођеним деловима тела може се јавити бол. Како пацијент стари и расте, захваћена кост се може деформисати (диспластична).

ПД може утицати само на једну појединачну кост (моностатска болест), или поремећај може бити широко распрострањен, погађајући више костију у целом телу (полиостатска болест). Озбиљност поремећаја може јако варирати од особе до особе. Може бити захваћен било који део скелета, али најчешће су захваћене дугачке кости ногу, кости лица и лобање (краниофацијална регија) и ребра.

Фиброзна дисплазија обично се дијагностикује код деце или адолесцената, али благи случајеви се могу дијагностиковати тек у одраслој доби. У неким случајевима, фиброзна дисплазија можда неће захтевати лечење; у другим се могу препоручити одређени лекови и хируршке процедуре.

Знаци и симптоми

Фиброзна дисплазија често нема изражене симптоме. Пацијент можда дуго није свестан болести, јер болне сензације и непријатности не настају све до одређеног нивоа раста болести. Болест може захватити једну кост или читав коштани систем. Посебност оштећења узрокованог фиброзном дисплазијом одређена је количином ћелијског влакнастог ткива прошараног крвних судова и раштрканих коштаних формација, око којих се налази ткиво налик на кости, окружено ћелије. Могу се разликовати две врсте израслина у костима: жаришне и дифузне.

У првој, фокалној лезији, трансформисани део се одваја од околних ткива и лако одлази од суседне кости. Ткиво које је претрпело трансформацију постаје густо, али не губи еластичност, бледи, а у њему су јасно видљиви коштани укључци. Са другом, дифузном коштаном лезијом, немогуће је одредити величину оштећеног ткива, због чињенице да суседна кост постаје порозна и мекана, кортикални слој постаје тањи. Порозно ткиво кости замењено је густом, бледо жутом материјом. У оба типа могуће је открити појединачне цисте.

Клиничке манифестације једне коштане лезије су суптилне, немају јасне симптоме. Заражено подручје постепено постаје дебље, док се не јавља бол. Болест постаје приметна након отприлике 2 године од почетка запаљеног процеса. Често се јавља асиметрија. Када се болест манифестује на неколико костију истовремено, симптоми остају исти, али се подручје лезије значајно повећава. Чести преломи су један од најчешћих знакова, а могућа је и пигментација коже.

Узроци

Главни разлог настанка ФД није у потпуности схваћен. Истраживачи верују да је поремећај узрокован мутацијом гена тзв ГНАС1. Ова генска мутација се јавља након оплодње ембриона (соматска мутација) и стога се не наслеђује и захваћени људи неће пренети мутацију на своју децу. Погођени људи имају неке ћелије са нормалном копијом овог гена и неке ћелије са абнормалним геном (мозаички узорак). Варијабилност симптома фиброзне дисплазије делимично је последица односа здравих ћелија и абнормалних ћелија. Истраживачи не знају зашто долази до ових соматских мутација; насумично се развијају из непознатих разлога (с времена на време).

Гене ГНАС1 који се налази на дугом краку (к) хромозома 20 (20к13.2). Хромозоми, који су присутни у језгру људских ћелија, носе генетске информације сваке особе. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а полни хромозоми су означени са Кс и И. Мушкарци имају један Кс и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Сваки хромозом има кратак крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака. На пример, "хромозом 20к13.2" се односи на траку 13.2 на дугом краку хромозома 20. Нумерисане пруге указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Гене ГНАС1 ствара (кодира) протеин познат као Г протеин. У ПД, мутација гена ГНАС1 доводи до прекомерне производње овог Г-протеина. Ово заузврат доводи до хиперпродукције молекула познатог као циклични аденозин монофосфат (цАМП), који је укључен у промену (диференцијацију) остеобласта у костима. Остеобласти су ћелије које формирају кост и формирају нову кост. Људски костур је живо ткиво које се стално мења (реконструише). Сматра се да ПД укључује повећање коштаног промета. Коштани промет је нормалан процес у којем се кост постепено уништава (ресорпција кости), а затим обнавља. Коштани промет укључује остеобласте и ћелије које контролишу ресорпцију костију (назване остеокласти). Интеракција између остеокласта и остеобласта одређује како се кости трансформишу. Интеракција је сложен процес који укључује многе факторе. Верује се да је малдиференцијација остеобласта последица мутације гена ГНАС1 промовише развој ПД. Активност уклањања кости остеокласта вероватно омогућава скелетним ћелијама прогениторима, укључујући незреле остеобласте и влакнасто ткиво, да имају више простора за раст и репродукцију.

Када су друге ћелије, попут ендокриних или ћелија коже, укључене у процес поред остеобласта, развија се МцЦуне-Албригхт-Браитсев синдром.

Дијагностика

ФД се може дијагностиковати помоћу рендгенског апарата и хистолошке анализе. Хистолошким прегледом бележи се континуитет трансформација у ткивима током периода пубертета, који се често јавља раније код заражених особа. Приликом прегледа рендгенским апаратом откривају се лезије испуњене коштаним ткивом различите густине. У неким случајевима постаје видљива пигментација коже на захваћеном подручју.

Стандардни третмани

У великој већини случајева, ако одступања нису изражена, а дијагноза се врши у раној фази фиброзне дисплазије, лечење даје позитивне резултате. Неким пацијентима ће бити довољна стандардна терапија, док се за лијечење других требају користити киретажа и поправак трансплантата. До неуспеха долази услед ресорпције трансплантата и понављања иницијално дијагностикованих симптома.

Фиброзна дисплазија фемура у занемареном стању доводи до промене која се назива "пастирски штап". Са таквим кршењем потребно је извршити локалну операцију уклањања деформисаног подручја и заменити га одговарајућим трансплантатом. У одсуству патологија и рецидива, лечење је успешно.

Фиброзна дисплазија лобање у занемареном стању прелази у тип који се назива "лавље лице". Са таквом локализацијом болести, кости као да набрекну. Ако се таква фиброзна дисплазија пронађе код деце, онда је индикована олакшана операција уклањање даље деформације костију лица, узимајући у обзир њихов накнадни раст и развој како расту стрпљив.

ФД тибије споља се манифестује хромошћу и сметњама у ходу; ретко се примећује скраћивање удова у коме се налази захваћено коштано ткиво. Лечење такође захтева операцију, пластичну хирургију и праћење. Након операције, пацијенти су приморани да користе штаке и ортопедска помагала до потпуног или делимичног опоравка.

Степен, трајање и интензитет терапије може одредити само лекар специјализован за лечење ове болести. Начин лечења бира се за сваког пацијента искључиво појединачно. За децу се, због крхкости и недовољног развоја коштаног система дечјег тела, пре свега користи терапија, а тек ако је неефикасна, прописује се операција. Одраслом пацијенту дијагностикује се тежина тока и занемаривање развоја болести. У већини познатих примера, операција се изводи одмах. Ако је једна кост оштећена, уклања се, замењујући је трансплантатом. Код више лезија потребан је дужи и озбиљнији третман уз употребу високотехнолошких уређаја.

Уопштено, након подвргнуте терапије, операције и увођења трансплантата, пацијент постаје много бољи. Али ту не можемо стати. Неопходан је стални надзор од стране специјалисте, што ће смањити вероватноћу рецидива, све до потпуног опоравка пацијента.

Прогноза

Људи са блажим облицима ПД често живе нормалним, иначе здравим животом. Прогноза је разнолика као и сама болест, а заснива се на оштећењу костију, оштећењу других структура, попут живаца, и присуству прелома.

Фиброзна дисплазија може захватити многе кости у телу, али када се формира у костуру, болест се не шири.