Старгардтова болест: шта је то, симптоми, узроци, лечење, прогноза

Шта је Старгардтова болест?

Старгардтова болест (или абиотрофија ретине са жутим тачкама) Је наследни поремећај мрежњаче, ткива у задњем делу ока које опажа светлост. Болест обично узрокује губитак вида током детињства или адолесценције, мада се у неким облицима губитак вида може видети тек у каснијем животу. Пацијенти са овим стањем ретко постају потпуно слепи. За већину људи губитак вида полако напредује до 20/200 или горе (нормалан вид 20/20).

Старгардтова болест се такође назива макуларна дистрофија Старгардт, абиотрофија ретине са жутим тачкама. Болест изазива прогресивно оштећење или дегенерацију макуле, која је мала површина у центру ретине одговорна за јасан и раван вид. Старгардтова болест је једна од неколико генетских болести које узрокују макуларну дегенерацију. Према стручњацима, 1 од 8-10 хиљада људи пати од Старгардтове болести.

Симптоми и знаци

Најчешћи симптом Старгардтове болести је променљив, често спор губитак централног вида на оба ока. Људи са овим стањем могу приметити сиве, црне или магловите мрље у центру свог вида или да су њихове очима је потребно дуже него обично да се прилагоде из светлости у тамну околина. Њихове очи могу бити осетљивије на јако светло. Неки такође развијају далтонизам у каснијим фазама болести.

Развој симптома Старгардтове болести је различит за сваку особу. Људи са ранијим почетком болести имају тенденцију да брже изгубе вид. Губитак вида се у почетку може полако смањивати, а затим се брзо погоршати све док се не стабилизује. Већина људи са Старгардтовом болешћу има 20/200 или лошији вид. Људи са Старгардтовом болешћу такође могу почети да губе део периферног (латералног) вида како старе.

Узроци

Ретина садржи ћелије осетљиве на светлост које се називају фоторецептори. Фоторецептори су две врсте: штапићи и чуњеви. Штап и чуњеви заједно хватају светлост и претварају је у електричне сигнале, које мозак затим „види“. Штапови се налазе у спољашњој ретини и помажу да се види при пригушеном и тамном светлу. Конуси се налазе у макули и помажу да се виде фини визуелни детаљи и боја. И шишарке и штапићи одумиру у Старгардтовој болести, али из нејасних разлога, чешери су у већини случајева озбиљније погођени.

Можда сте чули за важност хране богате витамином А за одржавање здравог вида. То је зато што је витамин А потребан за стварање кључних молекула осетљивих на светлост унутар фоторецептора. Нажалост, овај производни процес може довести до стварања штетних нуспроизвода витамина А за које се показало да играју кључну улогу у Старгардтовој болести.

Мутације у гену тзв АБЦА4 су најчешћи узрок Старгардтове болести. Овај ген производи протеин који нормално уклања нуспродукте витамина А унутар фоторецептора. Ћелије којима недостаје протеин АБЦА4, акумулирају накупине липофусцина, масне супстанце настале жућкастим мрљама. Како се акумулација липофусцина повећава у и око макуле, централни вид се погоршава. На крају, ове масне наслаге доводе до смрти фоторецептора и оштећења вида.

Мутације гена АБЦА4 такође повезан са другим ретиналним дистрофијама, укључујући дистрофију конуса са или без ретинитис пигментозе, тешког облика дегенерације мрежњаче.

Како се болест наслеђује?

Гени су груписани у структуре назване хромозоми. Једна копија сваког хромозома се преноси родитељима током зачећа кроз јајашца и сперму. Кс и И хромозоми, познати као полни хромозоми, одређују да ли је особа рођена као жена (КСКС) или као мушкарац (КСИ), а такође носе и друге неполне карактеристике.

Аутосомно рецесивно наслеђивање захтева две копије мутираног гена да изазове болест. Познато је да је особа која има једну копију рецесивне мутације гена носилац. Када два превозника имају дете, они имају:

• 1 од 4 ризик од рођења детета са овим стањем
• 1 у 2 ризик да дете буде носилац као родитељ
• 1 од 4 ризик од рођења детета које није болесно и није носитељ

Код аутосомно доминантног наслеђивања, једна копија мутираног гена довољна је да изазове болест. Ако погођени родитељ са једном доминантном генском мутацијом има дете, шанса да ће дете наследити болест је 1 према 2.

Аутосомно рецесивне мутације у гену АБЦА4 чине око 95 одсто Старгардтове болести. Преосталих 5 посто случајева узроковано је рјеђим мутацијама у различитим генима који играју улогу у функцији липофусцина. Неке од ових мутација су аутосомно доминантне.

Како ће офталмолог проверити болест?

Офталмолог може поставити позитивну дијагнозу Старгардтове болести прегледом мрежњаче. Наслаге липофусцина могу се видети у жућкастим мрљама на макули. Тачке су неправилне и обично излазе ван из макуле у облику прстена. Број, величина, боја и изглед ових мрља увелике варирају.

Стандардни графикон вида и други тестови могу се користити за процену симптома губитка вида код Старгардтове болести, укључујући:

• Тестирање видног поља. Тестирање видног поља покушава да измери дистрибуцију и осетљивост видног поља. Доступно је неколико метода за тестирање; ништа од овога није болно, а већина захтева од пацијента да покаже способност да види стимулус / мету. Овај процес ствара мапу видног поља особе, што може указивати на губитак централног или периферног вида.
• Тестирање боја: Постоји неколико тестова који се могу користити за откривање губитка вида у боји који се може јавити у касним стадијумима Старгардтове болести. За добијање додатних информација често се користе три теста: фотографија фундуса у комбинацији са аутофлуоресценцијом, електроретинографија и оптичка кохерентна томографија.
• Фундус фотографија. Ове фотографије могу показати присуство липофусцинских наслага. Аутофлуоресценција фундуса користи филтер за детекцију липофусцина. Липофусцин има природну флуоресценцију (светли у мраку) када светлост одређене таласне дужине погоди око. Овај тест може открити липофусцин, који можда неће бити видљив на стандардној фотографији фундуса, што омогућава да се поремећај дијагностикује раније.
• Електроретинографија (ЕРГ) мери електрични одзив штапова и чуњева на светлост. Током теста, електрода се поставља на рожњачу и светлост се усмерава у око. Надаље, електричне карактеристике које се појављују се гледају и снимају на монитору. Абнормални обрасци одговора на светлост указују на Старгардтову болест или друга стања која су повезана са дегенерацијом мрежњаче.
• Оптички кохерентност томографија (ОЦТ) је уређај за скенирање који помало личи на ултразвук. Док ултразвук снима слике рефлектујући звучне таласе са живог ткива, ОЦТ то чини помоћу светлосних таласа. Пацијент наслони главу на подлогу за браду, док је невидљиво скоро инфрацрвено светло усмерено на мрежњачу. Пошто је око дизајнирано за пренос светлости, детаљне слике се могу добити дубоко у ретини. Ове слике се затим анализирају на могуће абнормалности у дебљини слојева ретине које могу указивати на дегенерацију мрежњаче. ОЦТ се понекад комбинује са инфрацрвеним ласерским офталмоскопом за скенирање како би се обезбедиле додатне слике површине мрежњаче.

Стандардни третмани

Тренутно не постоји лек за Старгардтову болест. Неки офталмолози препоручују пацијентима са Старгардтовом болешћу да носе сунчане наочаре и капе на јаком светлу како би смањили накупљање липофусцина. Треба избегавати пушење, такође и пасивно пушење. Студије на животињама показују да високе дозе витамина А могу повећати акумулацију липофусцина и потенцијално убрзати губитак вида. Стога, суплементе који садрже више од препоручене дневне дозе витамина А треба избегавати или узимати само под медицинским надзором. Нема потребе да бринете о томе да витамин А улази у тело храном.

Низ услуга и уређаја може помоћи пацијентима са Старгардтовом болешћу у обављању свакодневних активности и очувању независности. Помоћ за особе са оштећеним видом може бити корисна за многе свакодневне задатке и креће се од једноставних ручних сочива на електронске уређаје као што су електронске машине за читање или системи за видео увећање затворене петље обрис. Пошто многи пацијенти са болешћу постају оштећени вида до 20. године, болест може имати значајне емоционалне последице. Рад, дружење, вожња и друге активности које су раније биле лаке могу постати тешке. Због тога би саветовање и радна терапија често требало да буду део плана лечења.

Прогноза

Дугорочна прогноза за пацијенте са Старгардтовом болешћу веома варира.

Болест нема утицаја на опште здравље и очекивани животни век. Неки пацијенти могу да возе аутомобил.