Хемиплегична мигрена: шта је то, симптоми и лечење

Шта је хемиплегична мигрена?

Хемиплегична мигрена Ретко је стање у којем људи доживљавају мигренску главобољу заједно са слабошћу на једној страни тела (хемиплегија). Пацијенти се карактеришу као искусни мигрена са ауром. Аура се односи на додатне неуролошке симптоме који се јављају током или понекад пре почетка мигрене. Хемиплегија је симптом ауре. Додатни симптоми ауре обично утичу на вид, али такође могу утицати на говор, осећај и ментално стање.

Код неких пацијената, хемиплегична мигрена настаје услед промене (мутације) одређеног гена. Ово се назива породична хемиплегична мигрена. Абнормалне мутације у три гена:ЦАЦНА1А,АТП1А2 и СЦН1А Утврђено је да ген изазива породичне облике болести. Верује се да се код неких пацијената болест развија услед абнормалне промене у гену који још није идентификован. Обично пацијенти имају породичну историју хемиплегичне мигрене. Неки људи могу бити први у породици са хемиплегичном мигреном; описује да ти људи пате од спорадичног облика поремећаја.

Знаци и симптоми

Пацијенти имају нападе хемиплегичне мигрене. Ови напади могу се кретати од једном дневно до мање од пет у животу. Живот често може имати продужене периоде без епизода. Типично, епизоде ​​постају све ређе са годинама. Појединачне епизоде ​​могу се разликовати по озбиљности и трајању. Хемиплегична мигрена је хронично стање које може бити изузетно болно и исцрпљујуће.

Хемиплегични напади мигрене састоје се од фазе ауре и фазе главобоље. Аура се односи на додатне неуролошке симптоме који се јављају током или често непосредно пре почетка мигрене. Аура мигрене обично траје око сат времена, али може проћи и недељу дана да потпуно нестане. Симптоми ауре често могу трајати дуже од саме мигрене.

По дефиницији, људи са хемиплегичном мигреном осећају слабост на једној страни тела током ауре (хемиплегије), непосредно пре или током мигрене. Степен слабости може варирати од благе до тешке. Хемиплегија може захватити само део једне стране тела, попут шаке, шака и руку или лица. Може доћи до слабости целе стране тела. Хемиплегија је изразит симптом ауре који карактерише ове поремећаје.

Код хемиплегичне мигрене, слабост је увек повезана са бар једним другим симптомом ауре. Вид је обично привремено ослабљен и симптоми могу укључивати

• изненадна појава јаког светла у центру видног поља, изазивајући слепе тачке (треперење скотома);
• дупли вид;
• трепћућа светла (фотопсија) и светле, трепераве, назубљене линије (спектри утврђења).

Визуелни симптоми такође могу укључивати замагљен вид или губитак једне половине видног поља. Додатни симптоми укључују:

• утрнулост или пецкање лица или руку и стопала (парестезија);
• грозница;
• неравнотежа;
• поспаност или летаргија;
• немогућност разумевања или изражавања говора (афазија).

Специфични симптоми ауре који се развијају током напада мигрене могу варирати од напада до напада.

Током напада хемиплегичне мигрене, главобоља може почети непосредно пре, током или након ауре. Мигренске главобоље узрокују пулсирајуће, интензивне, понекад исцрпљујуће болове и много су горе од нормалних главобоља. Бол може изазвати мучнину или повраћање, а пацијенти могу бити изузетно осетљиви на светлост (фотофобија) и звук (фонофобија).

У тешким случајевима пацијенти могу доживети дуготрајну слабост, нападе, конфузију, губитак памћења и промене личности или понашања. Хемиплегични напади мигрене, иако ретки, могу бити довољно озбиљни да изазову кому. Током ових тешких напада хемиплегичне мигрене, слабост и проблеми са говором могу трајати данима или недељама, али обично потпуно нестану. У ретким случајевима могу се развити неповратне компликације, укључујући менталну ретардацију.

Мањина људи са хемиплегичном мигреном може развити знакове или симптоме мали мозак, област мозга која контролише координацију и равнотежу, и укључена је у когницију и понашање. Ови знаци или симптоми могу укључивати:

• неконтролисани понављајући покрети очију (нистагмус);
• нејасан говор (дизартрија);
• кршење координације добровољних покрета (атаксија).

Мањина људи са поремећајем може развити епилептичне нападе поред хемиплегичних напада мигрене.

Узроци и фактори ризика

Хемиплегична мигрена се може поделити на породичну и спорадичну.

Утврђено је да абнормалне варијације у три гена изазивају породичну хемиплегичну мигрену. Гени дају упутства за стварање протеина који су критични за многе телесне функције. Када дође до мутације гена, протеински производ може бити неисправан, неефикасан, одсутан или прекомерно произведен. У зависности од функција одређеног протеина, он може утицати на многе органске системе у телу, укључујући и мозак.

Варијације у гену ЦАЦНА1А изазива породичну хемиплегичну мигрену типа 1. Варијације у гену АТП1А2 изазива породичну хемиплегичну мигрену типа 2. Варијације у гену СЦН1А изазива породичну хемиплегичну мигрену типа 3. Истраживачи верују да постоји додатни ген или гени који узрокују ову болест, али они тек треба да буду идентификовани.

Неки истраживачи верују да су варијације гена ПРРТ2 такође може изазвати породичну хемиплегичну мигрену, али ова теорија је контроверзна. Није коначно доказано да је однос варијација у гену ПРРТ2 изазива породичну хемиплегичну мигрену.

Три гена за која је познато да изазивају хемиплегичне мигрене производе протеине који су неопходни за нормалну функцију нервних ћелија у мозгу (неурони). Ови протеини играју улогу у транспорту електрично наелектрисаних честица званих јони кроз канал који повезује нервне ћелије (неуроне), помажући у регулисању активности мозга. Стога се породична хемиплегична мигрена може класификовати као канелопатија, група поремећаја, карактеришу поремећаји у протоку јона, попут натријумових и калцијумових јона, кроз поре у ћелијским мембранама (јонски канали). Протеини које производе ова три гена такође могу бити укључени у друга подручја или функције тела.

Неки истраживачи су показали да нервне ћелије имају повећану активност (повећана ексцитабилност) код хемиплегичне мигрене. Ова хиперексцитабилност може бити повезана са феноменом који се назива первазивна кортикална депресијакоји могу играти улогу у развоју хемиплегичне мигрене. Кортикална депресија је спори талас деполаризације нервних ћелија који се шири хемисферама мозга. Деполаризација је промена наелектрисања између спољне и унутрашње мембране нервних ћелија која утиче на то како и да ли јони могу проћи кроз мембрану. Ове теорије нису доказане, будући да коначно играју улогу у развоју хемиплегичне мигрене, и додатна истраживања како би се утврдили сложени основни фактори који узрокују знакове и симптоме овога поремећаја.

Породична хемиплегична мигрена се наслеђује на аутосомно доминантан начин. Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину који се налазе на хромозомима примљеним од оца и мајке. Доминантни наследни поремећаји се јављају када је за појављивање поремећаја потребна само једна копија измењеног гена. Измењени ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења измењеног гена са оболелог родитеља на потомство је 50% при свакој трудноћи. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Код неких људи, породичне хемиплегичне мигрене могу се појавити као нове (спорадичне или де ново) мутација, што значи да се промена у гену догодила током формирања јајне ћелије или сперматозоида само код овог детета, а болест неће утицати ни на једног другог члана породице. У овим случајевима болест обично није наследна или „ношена“ од здравог родитеља.

Спорадична хемиплегична мигрена је израз који се користи за описивање људи са хемиплегичном мигреном који су прва особа у породици која је имала ово стање. Неки од ових људи могу представљати де ново варијација једног од три гена повезана са болешћу. Други су можда наследили болест од родитеља који није имао симптоме.

Као и код уобичајеног мигренаПостоји много "окидача" који могу изазвати напад мигрене. Окидачи који могу изазвати напад хемиплегичне мигрене укључују:

• одређена храна;
• одређени мириси;
• јака светлост;
• премало или превише сна;
• телесне вежбе;
• стрес;
• мање повреде главе.

Церебрална ангиографија такође може изазвати напад. Ово је врста рентгенског прегледа који се користи за процјену стања и функције крвних судова у мозгу. Понекад, када дође до напада, нема идентификационих окидача.

Погођене популације

Број новооболелих особа током године (инциденција) и преваленција (укупно људи са поремећајем у датом тренутку (преваленција) хемиплегичне мигрене непознат.

Број људи са хемиплегичном мигреном први пут у години (учесталост) и преваленција (укупан број људи са поремећајем у датом тренутку (преваленција) је непознат. Студије у Данској показале су преваленцију 1 на 10.000 у општој популацији. Преваленција је била иста за породичне и спорадичне облике. Ретки поремећаји се често погрешно дијагностикују или погрешно дијагностикују, што отежава утврђивање стварне учесталости поремећаја као што је хемиплегична мигрена у општој популацији.

Хемиплегичне мигрене су чешће код жена него код мушкараца. Болест обично почиње током прве или друге деценије живота, али се креће од раног детињства до старости.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични онима код хемиплегичне мигрене. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Мигрена са ауром или без ње, потребно је разликовати од хемиплегичног облика болести. Уобичајене типичне мигрене нису повезане са слабошћу на једној страни тела која је карактеристична за хемиплегични облик. Узрок типичне мигрене није познат.
• Наизменична хемиплегија у детињству Је ретки развојни поремећај који карактеришу понављајуће епизоде ​​слабости или парализе, које могу захватити једну или другу страну тела (хемиплегија) или обе стране тела истовремено (квадриплегија). Додатни епизодни симптоми обично укључују понављајуће абнормалне покрете очију, епизоде ​​укочености или држања мишића (дистонија) и, у значајном проценту пацијената, нападе. Кашњења у достизању развојних прекретница, когнитивна оштећења и стални проблеми с равнотежом, те присутност континуираних плесних покрета удови или мишићи лица (хореа) могу се појавити независно од епизода парализе, слабости или укочености и трајати између епизоде. Озбиљност поремећаја и специфичне врсте епизода које се јављају могу јако варирати од особе до особе. Први симптоми се обично јављају пре навршених 18 месеци. Поремећај код већине жртава узрокован је мутацијама гена АТП1А3.

Постоји много медицинских стања која могу изазвати симптоме мигрене или хемиплегије. Ови поремећаји укључују МЕЛАС синдром, МЕРРФ синдром, ЦАДАСИЛ (са енглеског. церебрална аутосомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктом и леукоенцефалопатија - церебрална аутосомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктом и леукоенцефалопатија), наследна хеморагична телангиектазија и ретинална васкулопатија са церебралном леукодистрофијом, која може бити повезана са мигреном или хемиплегиа. Ови поремећаји се разликују од хемиплегичне мигрене у присуству додатних клиничких симптома или знакова повезаних са овим поремећајима.

Постоје додатни поремећаји или стања укључујући Мултипла склероза, тумори мозга, пролазни исхемијски напади (ТИА), удар, метаболички поремећаји, токсични поремећаји, функционални неуролошки поремећај, или епилепсија, све то може изазвати знакове или симптоме сличне онима који се виде код хемиплегичне мигрене.

Дијагностика

Дијагноза хемиплегичне мигрене заснива се на идентификацији карактеристичних симптома, детаљној историји пацијента, темељној клиничкој процени и различитим специјализованим тестовима. Објављена су два предложена дијагностичка критеријума (Међународна класификација поремећаја главобоље, 3. издање и популационо истраживање породичне хемиплегичне мигрене које предлаже ревидиране дијагностичке критеријуме, Тхомсен ет ал. 2002) како би помогли лекарима у дијагностици хемиплегичне мигрене.

Обично би погођене особе требале имати две епизоде ​​мигрене са ауром која показује одређене знакове или симптоме. По дефиницији, за дијагнозу мора бити присутна потпуно реверзибилна мишићна слабост на једној страни тела. (хемиплегија) која се јавља са најмање једном другом врстом симптома ауре (вид, сензор, говор или труп мозак). Што се тиче породичног облика, најмање један рођак првог или другог степена такође мора имати болест.

- Клиничко испитивање и преглед.

Снимање мозга обично је нормално код људи са хемиплегичном мигреном. Мали део људи са поремећајем повезаним са упорним церебеларним симптомима има церебеларну атрофију.

Молекуларно генетско тестирање може потврдити дијагнозу породичне хемиплегичне мигрене код неких људи. Молекуларно генетско тестирање може открити мутације у одређеним генима за које је познато узроковати поремећај, али је доступан само као дијагностичка услуга у специјализованим лабораторијама.

Стандардни третмани

Лечење хемиплегичне мигрене фокусира се на специфичне симптоме које свака особа доживљава. Лечење може захтевати координисан тим стручњака. Педијатри, лекари специјалисти за дијагностику и лечење болести мозга и централног нервног система код деце (педијатријски неуролози), неуролози, лекари специјализовани за лечење главобоље или мигрене, специјалисти за болове, лекари специјализовани за дијагностику и лечење очне болести (офталмолози), социјални радници и други здравствени радници ће можда требати систематско и свеобухватно планирање лечење. Психосоцијална подршка за целу породицу такође може бити од помоћи.

Не постоје стандардизовани протоколи за лечење или смернице за жртве. Због реткости болести, не постоје испитивања која су тестирана на великој групи пацијената. У медицинској литератури забележени су различити третмани, било у појединачним извештајима о случајевима или у малим серијама пацијената. Испитивања лечења би била од велике помоћи у одређивању дугорочне безбедности и ефикасности специфичних лекова и третмана за особе са хемиплегичном мигреном. Као и код других уобичајених мигрена, лечење се дели на акутно током напада ради смањења озбиљности различити симптоми напада и превентивни третман, који се спроводи свакодневно неколико месеци, како би се смањила учесталост конвулзије.

За лечење хемиплегичног напада мигрене могу се користити различити лекови. Аналгетици и нестероидни анти-инфламаторни лекови може смањити мигренску главобољу. Постоје мале студије које се баве лековима као што су верапамил, кетамин и налоксон за акутно лечење хемиплегична мигрена, али ниједан акутни третман није се показао ефикасним у смањењу интензитета и трајања аура. Триптани и ерготамини су контраиндиковани у лечењу хемиплегичне мигрене јер изазивају вазоконстрикцију и постоји ризик од можданог удара. Ово се заснивало на уверењу да је мигрена имала васкуларни узрок, а неки лекари верују да би ове лекове требало поново проценити као потенцијални лек.

Стандардни профилактички лекови који се користе за лечење редовне мигрене могу се испробати за особе са свим врстама хемиплегичне мигрене како би се смањила учесталост напада. Ови лекови укључују трицикличне антидепресиве, бета блокаторе, блокаторе калцијумових канала и антиконвулзиве (антиепилептичке лекове). Постоје мале студије које се баве лековима као што су ацетазоламид, верапамил, флунаризин и ламотригин за лечење хемиплегичне мигрене. Понекад се пацијентима са ретким нападима не нуди профилактичко лечење.

Људи који имају озбиљан напад мигрене могу захтевати хоспитализацију, посебно ако имају високу температуру, депресију свести или нападе.

Антиконвулзиви се могу користити за лечење напада сличних онима код породичне хемиплегије типа 2.