Нарколепсија: шта је то, симптоми, лечење, узроци, прогноза

Шта је нарколепсија?

Нарколепсија Да ли је неуролошки поремећај сна који карактерише хронична, прекомерна поспаност током дана, понекад се назива и прекомерна дневна поспаност (НПД). Напади поспаности могу трајати само неколико секунди или неколико минута. Учесталост ових епизода варира од једне до неколико епизода у току једног дана. Спавање ноћу такође може бити поремећено.

Нарколепсија је често повезана са три додатна симптома - изненадном екстремном мишићном слабошћу (катаплексијом), специфичном врстом халуцинације које се јављају непосредно пре спавања или након буђења, и кратке епизоде ​​парализе током буђење. Нарколепсија се може повезати и са „аутоматским понашањем“, тј. са аутоматским извршавањем нечега без чувања у меморији након буђења.

Учесталост нарколепсије је приближно 1 у 2000. години, а већина истраживача верују да болест остаје недијагностикована или погрешно дијагностикована код многих болестан. Све је више доказа да је нарколепсија аутоимуни поремећај.

Аутоимуне болести настају када имунолошки систем тела грешком нападне здраво ткиво или ћелије. Код нарколепсије, имунолошки систем уништава одређене мождане ћелије које производе пептид који се назива хипокретин (орексин). Хипокретин утиче на многе функције мозга, али детаљи његовог деловања још нису јасни. Зашто имунолошки систем напада здраве ћелије у нарколепсији није познато, али околишни и генетски фактори могу одиграти улогу у развоју поремећаја.

Знаци и симптоми

Развој и озбиљност симптома повезаних са нарколепсијом веома се разликују од особе до особе. Први симптоми се појављују један по један; појава нових симптома може потрајати годинама, а катаплексија обично претходи поспаности. Нарколепсија обично почиње код адолесцената чији су почетни симптоми благи, али се погоршавају са годинама. Понекад се симптоми не мењају месецима, а понекад се симптоми могу променити врло брзо. У зависности од тежине болести, нарколепсија може драматично утицати на дневну рутину особе, реметећи сваки аспект њеног живота.

Прекомерна дневна поспаност (НПД) обично је први знак нарколепсије. Људи са нарколепсијом обично доживљавају периоде поспаности, умора, недостатка енергије, неодољиву потребу за спавањем („нападе сна“) и / или немогућност да се одупру сну. Ова предиспозиција за бесконачну поспаност и / или заспаност може се појавити сваки дан, али њена тежина варира из дана у дан и током дана. Ове епизоде ​​се чешће појављују током монотоних, досадних активности, попут гледања телевизије. Међутим, напади се могу појавити у било ком тренутку, чак и када особа хода, прича, једе или вози. Сходно томе, нарколепсија може озбиљно пореметити живот особе. Пацијенти могу заспати на кратко, од неколико секунди до неколико минута.

Нарколепсија такође може ометати обрасце спавања ноћу. Људи који су болесни могу се често будити током ноћи и могу бити будни током значајних ноћних периода. Упркос поремећеним обрасцима спавања, укупно време спавања за особе са нарколепсијом на свака 24 сата је генерално нормално, јер спавају више пута током кратких периода дана и ноћи.

Многи људи са нарколепсијом осећају слабост и нагли губитак мишићног тонуса (катаплексија). То се често дешава током интензивних емоција као што су смех, бес, усхићење и / или изненађење. Епизоде ​​катаплексије могу се појавити као кратки периоди делимичне слабости мишића и могу се разликовати по трајању и озбиљности. У неким случајевима, катаплектички напад може бити суптилан. Пацијенти могу имати врло кратке, благе епизоде, услед чега се колена савијају, чељусти постају пуне, капци или глава опуштају. Понекад, у тешким случајевима, може доћи до готово потпуног губитка контроле мишића, који траје неколико минута. Током тешког катаплектичког напада, говор и кретање могу постати тешки или немогући, иако се губитак свести не догађа. Катаплексија се може побољшати како стари болесници.

Неки људи са нарколепсијом немају катаплексију и нису обавезни да дијагностикују нарколепсију. Катаплексија се обично развија око неколико недеља или месеци након почетка прекомерне дневне поспаности. У ретким случајевима, катаплексија може претходити развоју потешкоћа у одржавању будности.

Неки људи са нарколепсијом могу доживети халуцинације које се могу јавити на почетку или на крају периода спавања. Често су бистри и застрашујући. Примери халуцинација могу укључивати звоњење телефона или особе која хода у близини, виђа људе или животиње које нема, или искуства ван тела. Када се при буђењу појаве халуцинације, називају се хипнопомпичне халуцинације; када се појаве при заспању, називају се хипнагогичне халуцинације. Халуцинације се често јављају заједно са парализом сна.

Људи са нарколепсијом могу доживети привремено "парализа сна». Можда неће моћи да померају удове или главу или да говоре кратко време. Епизоде ​​парализе сна су врло кратке и обично се подударају са заспањем или буђењем. Након ових кратких епизода, сви покрети у погођеном народу се обнављају.

Неки пацијенти могу такође доживети додатне симптоме, укључујући умор, депресија, потешкоће с концентрацијом и проблеми с памћењем. Периодични синдром кретања удова и апнеја за време спавања код људи са нарколепсијом.

Узроци и фактори ризика

Катаплексична нарколепсија (тип 1) повезана је са ниским нивоима специфичне хемикалије мозга која се назива хипокретин (позната и као орексин). Ова хемикалија игра важну улогу у регулисању сна и других функција. Хипокретин такође делује као неуротрансмитер, хемикалија која модификује, побољшава или преноси нервне импулсе из једне нервне ћелије (неурона) у другу, омогућавајући нервним ћелијама комуницирати. Истраживачи су открили да је број неурона који производе хипокретин значајно смањен код људи са нарколепсијом. Неурони који производе хипокретин налазе се у хипоталамусу, делу мозга који регулише многе функције, укључујући сан, апетит и телесну температуру. Код неких људи, до 80-90 посто хипоталамусних неурона који производе хипокретин је изгубљено.

2009. истраживачи су открили да људи са нарколепсијом имају промене у гену познатом као ген рецептора Т ћелија. (Т ћелије су специјализоване имунолошке ћелије које играју улогу у свим одговорима имунолошког система.) Ова варијанта рецептора Т-ћелија даје људима генетску предиспозицију за развој нарколепсије. Генетска предиспозиција значи да особа носи ген или гене за болест, али се поремећај не може манифестовати ако нису присутни други додатни фактори. Генетски фактори повезани са нарколепсијом нису довољни да сами изазову болест.

Многи случајеви нарколепсије блиско су повезани са групом гена познатом као комплекс хуманог леукоцитног антигена (ХЛА), који се налази на људском хромозому 6. Ови гени играју улогу у регулисању правилне функције имунолошког система. Пацијенти често имају варијанте неких од ових гена. Тачна улога и значај ових ХЛА у нарколепсији није у потпуности схваћена. Већина поремећаја повезаних са ХЛА комплексом има имунолошку компоненту поремећаја, било због аутоимуности или због неодговарајућег одговора имуног система на страну супстанцу. Истраживачи верују да ХЛА и варијанта Т-лимфоцита пронађена код људи са нарколепсијом делују на начине који изазивају уништавање можданих ћелија које производе хипокретин.

Тачан узрок нарколепсије без катаплексије (тип 2) није познат.

Погођене популације

Тачан број људи са нарколепсијом у Русији није познат. Једна процена ставља преваленцију између 0,03 и 0,16 процената укупног становништва у различитим етничким групама широм света. Једна америчка студија открила је да је учесталост нових случајева нарколепсије 0,74 на 100.000 особа-година у општој популацији САД-а. Процењује се да 1 од 2.000 људи у општој популацији пати од овог поремећаја. Међутим, будући да се нарколепсија често погрешно схвата или погрешно дијагностикује, тешко је утврдити њену праву учесталост у општој популацији.

Нарколепсија се може развити у било које доба у доби од раног дјетињства до 50 година. Идентификована су два периода врхунца; један има око 15 година, а други око 36 година. Неки истраживачи верују да се нарколепсија код деце не дијагностикује. Нарколепсија траје цео живот. Иако се природа и озбиљност симптома код пацијената могу временом променити, болест не напредује.

Нарколепсију је први пут описао у медицинској литератури 1880. године Зхелино, а 1887. године Вестпхалус.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични симптомима нарколепсије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Идиопатска хиперсомнија Ретко је стање које карактеришу епизоде ​​екстремне поспаности које се јављају без познатог узрока (идиопатско). Епизоде ​​могу бити хроничне или упорне. Поремећај се разликује од нарколепсије по томе што пацијенти немају епизоде ​​изненадног сна и не развијају катаплексију. Осим тога, погођени не осећају одмор након спавања. Неки људи са идиопатском хиперсомнијом спавају дуже време (нпр. Више од 10 сати); други спавају краће (нпр. мање од 10 сати). Идиопатска хиперсомнија може пореметити многе аспекте живота. Промене у понашању и одређени лекови се користе за лечење поремећаја.
• Апнеја за вријеме спавања- уобичајен поремећај спавања који карактеришу привремени, понављајући прекиди дисања током сна. Симптоми поремећаја укључују честе паузе ноћу, прекомерну поспаност током дана, гласно хркање, раздражљивост, лоша концентрација и / или когнитивно оштећење способности. Апнеја у сну је обично повезана са гојазност, укључујући гојазност у врату и присуство сужења дисајних путева у врату. У синдрому опструктивне апнеје у сну, најчешћем облику апнеје у сну, отежано дисање се прекида колабираним дисајним путевима. Тада може доћи до делимичног буђења и особа може да дише. Спавање се наставља када дисање поново почне. Нелечена апнеја за време спавања може бити повезана са високим крвним притиском (артеријска хипертензија), неправилан рад срца и повећан ризик срчани напад, отказивање срца, удар и дијабетес.
• Клеине синдром–Левин (Синдром успаване лепоте) - ретка болест коју карактерише потреба за прекомерним сном (хиперсомнија) (тј. До 20 сати дневно); прекомерни унос хране (компулзивна хиперфагија); и промене понашања, као што је ненормално неспутан сексуални нагон. Док су будни, пацијенти могу показати раздражљивост, недостатак енергије (летаргија) и / или недостатак емоција (апатија). Такође могу изгледати збуњено (дезоријентисано) и доживети халуцинације. Симптоми Клеине-Левиновог синдрома су циклични. Жртва можда неће осећати симптоме недељама или месецима. Ако су присутни, симптоми могу трајати данима до недељама. У неким случајевима симптоми повезани са Клеине-Левиновим синдромом временом нестају. Међутим, епизоде ​​се могу поновити касније у животу. Тачан узрок Клеине-Левиновог синдрома није познат.

Симптоми слични симптомима нарколепсије могу се појавити и након тумора мозга (интракранијалног), трауме скалп, отврдњавање артерија у мозгу (церебрална артериосклероза), психоза и / или превелике количине протеина у крви услед бубрежна инсуфицијенција. Хипотироидизам, синдром одложене фазе сна, поремећај периодичних покрета удова, депресија, хипогликемија и друга стања такође могу изазвати прекомерну дневну поспаност.

Дијагностика

Нарколепсија се дијагностикује на основу темељног клиничког прегледа;

• темељна историја пацијента и породице;
• објективно испитивање карактеристичних симптома (нпр. прекомерна дневна поспаност, потенцијално повезана са катаплексијом, хипнагогичним халуцинацијама и / или парализом сна);
• специјализовано истраживање сна.

Два главна теста која се користе за дијагностиковање нарколепсије су ноћна полисомнографија (ПСГ), након чега следи тест вишеструке латенције спавања (МТЛС). ПСГ је тест спавања који континуирано мери различите параметре, укључујући промене у можданим таласима, откуцајима срца, покретима очију, покретима удова, мишићном тонусу и дах. ПСГ обично прати МТЛС, који мери колико брзо неко заспи свака два сата током дана (4 или 5 пута). Људи са нарколепсијом лакше заспу током дана него људи без нарколепсије. Осим тога, они ће ући у сањање (брзо кретање очију) чак и током кратког сна, што здрава особа са дубоким сном не може.

Људи са нарколепсијом често имају изузетно низак ниво хипокретина у цереброспиналној течности. Анализа цереброспиналне течности на ниво хипокретина може помоћи у дијагностици нарколепсије.

Стандардни третмани

Лечење нарколепсије фокусира се на специфичне симптоме које има свака особа. Различити лекови могу помоћи у ублажавању одређених симптома повезаних са нарколепсијом.

За људе који имају прекомерну дневну поспаност и нападе сна, терапија може укључивати примену одређених стимуланса, као што је Модафинил (Провигил). Модафинил је одобрила Управа за храну и лекове (ФДА) за лечење прекомерне дневне поспаности код нарколепсије 1999. Модафинил је тренутно најраспрострањенији лек за прекомерну дневну поспаност. Механизам деловања лека је другачији од других стимуланса и не утиче на будност или памћење. Осим тога, докази указују на то да терапија модафинилом није повезана са зависношћу или симптомима. устезање и стога могу бити ефикасна алтернатива другим третманима за прекомерну дневну поспаност. Модафинил је обично повезан са мање нежељених ефеката него претходни лекови који се користе за лечење овог стања.

Претходни лекови који су се користили за лечење прекомерне дневне поспаности у нарколепсији укључују метилфенидат (Риталин, метилин), метамфетамин или декстроамфетамин. Ови лекови стимулишу централни нервни систем и још увек се користе када модафинил није ефикасан. Будући да ови лекови могу бити повезани са одређеним нежељеним ефектима, укључујући нервозу, несаницу или раздражљивост, захтева пажљиво праћење од стране лекара како би се осигурало правилно прилагођавање дозе и ефикасности таква терапија. Осим тога, ако се терапија прекине, можда ће бити потребно пажљиво праћење и дуготрајно посматрање од стране лекара.

Додатни стимуланси који су коришћени за лечење прекомерне дневне поспаности и нарколепсије укључују манзиндол, селегилин и пемолин.

За лечење катаплексије коришћени су различити лекови. Лек сироче Ксирем, произвођача Јазз Пхармацеутицалс, одобрила је ФДА за лечење катаплексије, наглог губитка контроле мишића и слабости повезане са нарколепсијом. Ксирем је такође ефикасан у побољшању ноћног сна код људи са нарколепсијом. Неки људи са нарколепсијом који су примали велике дозе лека доживели су побољшање дневне поспаности. Међутим, Ксирем је потенцијално повезан са озбиљним нуспојавама. Генеричко име за Ксирем је натријум хидроксибутират, а познато је и као гама хидроксибутирна киселина (ГХБ).

Људи са катаплексијом, парализом сна и / или хипнагогичним халуцинацијама могу се лечити одређеним антидепресивима. Конкретно, лекари често преписују селективне инхибиторе поновног преузимања серотонина, који потискују РЕМ сан, како би ублажили ове симптоме. Ови лекови укључују, на пример, флуоксетин (Прозац, Серафем и други), сертралин (Золофт), атомоксетин (Страттера) и венлафаксин (Еффекор). Најчешћи нежељени ефекти су смањени сексуални нагон и одложени оргазам. Остали нежељени ефекти могу укључивати пробавне проблеме, анксиозност, главобољу и несаницу. Старији трициклични антидепресиви, попут имипрамина, десимипрамина, протриптилина и кломипрамина, такође могу бити ефикасно умањује катаплексију, парализу сна и / или халуцинације, али многи људи су забринути због нуспојава укључујући Сува уста и констипација.

Осим терапије лековима, многи људи су имали користи и од промене понашања. За особе са нарколепсијом, редовне навике спавања су важне, укључујући обезбеђивање редовног спавања и избегавање прекида сна. Ако је могуће, редовно спавање током дана може помоћи у контроли прекомерне дневне поспаности. Такође се препоручује редовно вежбање. Пацијенти би требало да разговарају са својим лекаром о одговарајућим обрасцима спавања.

Прогноза

Људи са нарколепсијом имају знатно већи ризик од смрти или озбиљних повреда услед друмског саобраћаја незгоде или несреће на раду и морају избегавати ситуације у којима се такве незгоде могу догодити случајевима.