Ноах-Лаков синдром: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је Ноах-Лаков синдром?

Ноах-Лаков синдром (СНЛ) је ретки генетски поремећај који се наслеђује на аутосомно рецесиван начин. Синдром карактерише оштро успоравање раста пре рођења (интраутерино успоравање раста); мала порођајна тежина и дужина; и карактеристичне патологије главе и фацијалне (краниофацијалне) регије. То може укључивати приметну малу главу (микроцефалија), косо нагнут чело, широко постављене очи (очни хипертелоризам) и друге малформације које доводе до карактеристичних изглед лица. СНЛ се такође обично карактерише абнормалним накупљањем течности у ткивима по целом телу (генерализовани едем); стална флексија и имобилизација више зглобова (флексионе контрактуре); друге малформације удова; и / или патологија мозга, коже, гениталија, бубрега и / или срца.

Знаци и симптоми

Ноах-Лаков синдром повезан је са карактеристичним абнормалностима пре рођења. Они могу укључивати:

• озбиљно успоравање раста (интраутерино успоравање раста);
• вишак течности у танкозидној мембрани (амнионска врећица) која окружује фетус током трудноће (полихидрамниос);
• абнормално смањење кретања фетуса;
• кратка пупчана врпца;
• абнормално мала постељица.

Плацента је орган у материци који повезује снабдевање крви мајком и фетусом у развоју. Такође, у неким случајевима пупчана врпца може имати само два крвна суда. Пупчана врпца, која је флексибилна структура која повезује фетус са постељицом, обично има две пупчане артерије, као и већу пупчану вену.

Новорођенчад са СНЛ обично имају абнормално ниску порођајну тежину и дужину и приметну малу главу (микроцефалија). Додатне малформације главе и лица (краниофацијална) регија су такође обично присутне, што резултира карактеристичним изгледом. Такве аномалије укључују:

• коси нагиб чела;
• спљоштен нос са широким мостом носа;
• пуни образи;
• мала неразвијена вилица (микрогнатија).

Оболела новорођенчад такође може имати велике, ниско постављене, деформисане (диспластичне) уши; округла, отворена уста са дебелим уснама; кратак врат; и широко постављених, необично истакнутих очију. Осим тога, капци су неразвијени (хипопластични) и окренути према ван (ектропион), па изгледа да недостају. Додатне очне абнормалности, као што су необично мале очи (микрофталмос) и губитак јасноће у сочивима очију (катаракта). Нека захваћена новорођенчад такође могу имати непотпуну оклузију непца (расцеп непца) и вертикални жлеб на горњој усни (расцеп усне).

Ноах-Лаксова синдром је такође повезан са мишићно-коштаним поремећајима, укључујући трајну флексију и имобилизацију великих зглобова. (контрактуре флексије), као што су лактови, ручни зглобови, кукови, колена и глежњеви, са преплетима коже преко неких имобилизованих зглобова (нпр. лактови и крило). Осим тога, руке и ноге пацијената су необично кратке, а шаке и стопала могу отекнути. Оболела новорођенчад могу имати преклапање прстију; испреплетени или спојени прсти на рукама и ногама (синдактилија); и деформација у којој су стопала обликована као нога столице за љуљање. Осим тога, може доћи до „недовољног окоштавања“ костију руку и ногу и других аномалија у формирању костију. Осификација се односи на трансформацију влакнастог ткива или хрскавице у кост.

Болест се такође обично карактерише абнормалним накупљањем течности у ткивима по целом телу (генерализовани едем). Осим тога, неке бебе могу имати абнормалну (нпр. Миксоматозну) пролиферацију везивног ткива. или прекомерне масне наслаге испод најудаљенијег слоја коже (епидермиса) са дегенерацијом (атрофијом) оних око мишићи. Ређе едем може бити одсутан или ограничен на кожу главе. Неке погођене бебе такође могу имати жућкасту, суву, љускаву („ихтиотичну“) кожу.

СНЛ се такође може повезати са малформацијама мозга. У многим случајевима, набори (вијуге) спољашњег дела мозга (мождана кора) се не развијају у потпуности, због чега површина мозга изгледа необично глатка (агирија). Додатне малформације могу укључивати одсуство дебеле траке нервних влакана која повезује две хемисфере мозга (агенеза цорпус цаллосум) или неразвијеност (хипоплазија) малог мозга, подручја мозга које игра важну улогу у координацији вољних покрета и одржавању правилног држања. Осим тога, у неким случајевима може доћи до цистичне малформације четврте шупљине (коморе) мозга (малформација Данди Валкер) и повезани хидроцефалус. Хидроцефалус Је стање у којем је поремећен одлив или апсорпција течности која циркулише кроз вентрикуле мозга и кичмени канал [цереброспинална течност (ЦСФ)], што потенцијално може довести до повећаног притиска у мозгу, брзог повећања величине главе или других компликације. У неким случајевима, Ноах-Лаков синдром такође може бити повезан са додатним абнормалностима мозга и кичмене мождине (централни нервни систем).

Нека погођена новорођенчад такође могу имати додатне физичке абнормалности, као што су:

• неразвијеност гениталија;
• одсуство једног од бубрега (унилатерална бубрежна агенеза) или други дефекти бубрега;
• неразвијеност плућа (хипоплазија плућа);
• структурне аномалије срца (урођене срчане мане).

Урођене срчане мане могу укључивати абнормални отвор у влакнастом септуму који одваја горњу или доњу комору срца (дефекти атријалне или вентрикуларне преграде); присуство феталног отвора између две главне артерије (аорта, плућна артерија) које напуштају срце (патент дуцтус артериосус); или срчане мане у којој су аортна и плућна артерија у нормалном положају једна према другој (транспозиција великих артерија).

Узроци

Ноах-Лаксова синдром се преноси аутосомно рецесивно. Људске особине, укључујући класичне генетске болести, производ су интеракције два гена, једног од оца, а другог од мајке.

Код рецесивних поремећаја, стање се не јавља осим ако особа не наследи исти дефектни ген за исту особину од сваког родитеља. Ако особа добије један нормалан ген и један ген за болест, он ће бити носилац болести, али обично асимптоматски. Ризик од преношења болести на децу пара, обоје су носиоци рецесивне болести, је 25 одсто. 50 посто њихове деце је у ризику да постану носиоци болести, али су обично асимптоматски. 25 одсто њихове деце може примити оба нормална гена, по један од сваког родитеља, и биће генетски нормално (за ту особину). Ризик је исти код сваке трудноће.

Родитељи неколико пацијената са СНЛ -ом били су блиски у крви (крвни сродници). Код рецесивних поремећаја, ако оба родитеља носе исти ген за исти болни поремећај особина, постоји повећан ризик да њихова деца могу наследити два гена неопходна за развој болест.

Пријављено је и неколико случајева у којима се чини да се СНЛ случајно догодио из непознатих разлога (спорадично).

Погођене популације

Ноах-Лаков синдром погађа мушкарце и жене у релативно једнаком броју. Пошто је поремећај првобитно описан код троје браће и сестара 1971. године (Неу, РЛ), као и троје браће и сестара у другој породици 1972. (Лакова, Р), додатних 30 случајевима. Истраживачи спекулишу да би овај поремећај могао имати већу учесталост у Пакистанцима него у другим географским или етничким групама.

Дијагностика

Дијагноза СНЛ -а може се предложити пре рођења (пренатално) на основу специјализованих прегледа, као што је поновљени ултразвук фетуса. Током ултразвука фетуса, звучни таласи се користе за стварање слике фетуса у развоју. Такво тестирање може открити карактеристичне знакове који указују на СНЛ, као што су слаба активност фетуса, ограничење кретања. екстремитети, вишак течности у мембранској врећици која окружује фетус у развоју (полихидрамниос), мала постељица и интраутерино задржавање развој. Додатни ултразвучни знаци који могу указивати на СНЛ укључују абнормално мала глава, нагнуто чело, избочене очи, контрактуре зглобова и / или генерализовани едем.

Дијагноза Ноах-Лак синдрома се такође може поставити или потврдити након рођења (постнатално) на основу пажљиве клиничке процене и карактеристичних физичких знакова. Специјализовано тестирање се такође може урадити како би се тражили одређени услови који би потенцијално могли бити повезани са медицинским стањем (на пример, урођене срчане мане).

Стандардни третмани

Лечење Ноах-Лаксова синдрома има за циљ уклањање специфичних симптома који се појављују код сваке особе. Такав третман може захтевати координиран напор тима здравствених радника, попут педијатара; лекари који дијагностикују и лече неуролошке поремећаје (неуролози); лекари који дијагностикују и лече срчане аномалије (кардиолози); и / или други здравствени радници.

Специфични третмани за СНЛ су симптоматски и подржавају. Осим тога, генетско саветовање ће бити од користи за погођене породице.

Прогноза

Већина случајева Ноах-Лак синдрома има лошу прогнозу. Многа погођена новорођенчад се или рађају мртва или умиру убрзо након рођења или током првих недеља живота. Међутим, СНЛ се може посматрати као део „биосинтетских дефеката серина“, који укључују и друга стања која су мање озбиљна и могу имати бољу прогнозу.