Моррисов синдром: шта је то, узроци, симптоми, фотографије, лечење, прогноза

Шта је Моррисов синдром?

Морисов синдром (феминизација тестиса, синдром парцијалне неосетљивости на андрогене (СЦХНКА)) Је генетска болест која утиче на полни развој мушког фетуса. Током трудноће, мушки фетус са синдромом парцијалне неосетљивости на андрогене не може правилно да реагује на мушке полне хормоне (андрогене). Као резултат тога, ово утиче на развој гениталија.

Изглед гениталија може се разликовати од особе до особе. Неки мушкарци имају необично мали пенис (микропенију), неспуштене тестисе (крипторхидизам), хипоспадија (уретра се налази на доњој страни пениса) и / или рачваста скротума (скротум је подељен на два дела). Други могу имати више женских гениталија и физичких особина, укључујући велики клиторис (клиторомегалија), повећање груди (гинекомастија), неспуштени тестиси и / или фузија стидних усана. Људи са Моррисовим синдромом обично пате од неплодности.

Моррисов синдром је узрокован променом гена АРкоји се налази на Кс хромозому. Наслеђује се по рецесивном обрасцу повезаном са Кс и обично погађа мушкарце. Препоручује се да родитељи и старатељи детета са Моррисовим синдромом раде са искусним медицинским тимом пре додељивања пола. Ако је особа одрасла као мушкарац, може се прописати терапија тестостероном ради побољшања плодности и операције за обнављање структуре пениса и смањење величине мушких дојки. Ако особа расте као жена, може јој се понудити операција уклањања мушких репродуктивних органа након пубертета, након чега следи терапија естрогеном (женским полним хормоном).

Неосетљивост на андрогене се јавља када тело особе не успе правилно да реагује на мушке полне хормоне (андрогене) током трудноће. Синдром парцијалне неосетљивости на андрогене (ПАСА) припада групи поремећаја који укључују неосетљивост на андрогени, укључујући синдром потпуне андрогенске неосетљивости (ЦАС) и синдром благе андрогенске неосетљивости (СЛНКА). 1953. године амерички гинеколог Јохн Моррис дао је први потпуни опис синдрома неосетљивости на андрогене, назвавши их "феминизацијом тестиса" на основу изгледа гениталија. Међутим, како се група болести разликује од особе до особе у зависности од одговора на андрогене, сада се све више назива „неосетљивост на андрогене“.

Знаци и симптоми

Симптоми Моррисовог синдрома варирају од особе до особе. Сви са синдромом неосетљивости на андрогене су јединствени и можда немају исте особине.

Неки људи са Моррисовим синдромом имају женственије црте лица. На пример, неки људи могу бити рођени са женским гениталијама, али имају увећан клиторис (клиторомегалија) или срастање одређених подручја лабија. Осим тога, неки људи се могу родити са отворима женске уретре (канала који носи урин из бешике изван тела) и вагине. Међутим, они неће имати женске гениталне органе, попут материце и јајника. Неки људи са овим стањем могу бити рођени са крипторхидизам (неспуштени тестис у скротум) када се тестиси налазе изван скротума (у абдомену или у ингвиналном каналу). Пошто оболели немају јајнике и могу имати проблема са развојем тестиса, многи са синдромом неосетљивости на андрогене су неплодни јер не производе сперму или производе врло мало сперме. Такође, неки људи са синдромом имају увећану дојку са хипертрофијом жлезда и масног ткива (гинекомастија) током пубертета.

Други људи са поремећајем могу имати више мушке особине. На пример, неки могу развити пенис. Неки погођени мушкарци могу се родити са малим пенисом, који је обично мањи од 1 цм, и могу изгледати као клиторис. фотографија изнад). Они који развију пенис могу бити рођени са особином која се назива хипоспадија, а чији се отвор налази на доњој страни. Као резултат тога, дечаци са хипоспадијом могу имати проблема са мокрењем у одређеним правцима. Током пубертета, људи са Моррисовим синдромом могу развити бифуркацију скротума, у којој се подручје скротума може поделити жлебом на два дела.

Узроци

Синдром делимичне неосетљивости на андрогене је рецесивни генетски поремећај повезан са Кс. Геном повезан са синдромом парцијалне неосетљивости на андрогене је ген АРкоји се налази на Кс хромозому. Када дође до промене гена (мутације) код људи АР, у њиховом телу може доћи до проблема са производњом андрогених рецептора, који су структуре у ћелијама које омогућавају телу да правилно реагује на андрогене (мушки репродуктивни хормони). Због проблема са андрогеним рецепторима, људи са променама гена АР имају знаке Моррисовог синдрома.

Хромозоми се налазе у језгру људских ћелија и носе генетске информације (ДНК) сваке особе. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома, означени бројевима од 1 до 22, називају се аутосоми, а полни хромозоми се означавају Кс и И. Мушкарци имају један Кс и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома.

Генетски поремећаји везани за Кс су стања узрокована абнормалним геном на Кс хромозому и јављају се првенствено код мушкараца. Носиоци болести су жене које имају измењен ген на једном од својих Кс хромозома. Жене носиоци обично не показују симптоме јер женке имају два Кс хромозома, а само једна носи измењени ген. Мушкарци имају један Кс хромозом наслеђен од мајке, а ако мушкарац наследи Кс хромозом који садржи измењени ген, развиће болест.

Жене које су носиоци поремећаја повезаних са Кс-ом имају 25% ризика да у свакој трудноћи добију кћерку као што су оне, 25% шансе за добијање здраве ћерке, 25% шансе за рођење сина погођеног болешћу и 25% шансе за здраво рођење сине.

Ако је човек са Кс-везаном болешћу способан за репродукцију, он ће променити измењени ген на све своје ћерке које ће бити преносиоци. Мушкарац не може пренети Кс-повезан ген на своје синове, јер мушкарци увек преносе свој И хромозом уместо свог Кс хромозома на мушко потомство.

Погођене популације

Синдром делимичне неосетљивости на андрогене ретко се јавља у општој популацији. 1 од 99.000 новорођенчади мушког пола рођено је са једним од неколико типова неосетљивости на андрогене, укључујући Моррисов синдром. Моррисов синдром погађа само мушкарце, али жене могу бити носиоци овог генетског поремећаја.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих болести могу бити слични онима код синдрома парцијалне неосетљивости на андрогене (ПАС). Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Синдром мале осетљивости на андрогене (СЛНА) је генетски поремећај који је такође узрокован променама у гену АР. Мушкарци са овим стањем имају нормалне мушке гениталије. Они могу имати повећање груди током пубертета, а такође могу имати ретку длаку на телу и мали пенис.
• Синдром неосетљивости на андрогене (СПНЦА) је генетски поремећај такође узрокован променама у гену АР. Међутим, у поређењу са СЦНА, фетуси са СЦНА уопште не реагују на андрогене током трудноће. Мушкарци рођени са СНА изгледају женственије и имају женске гениталије, али немају унутрашње женске гениталије, попут материце или јајника.
• Урођена хиперплазија надбубрежне жлезде (ВГН) је група ретких наследних аутосомно рецесивних болести које карактерише недостатак једног од ензима потребних за производњу одређених хормона. Жене са овим стањем могу се родити са гениталијама које не изгледају ни мушко ни женско.
• Синдром Маиер-Рокитански-Куестер-Хаусер (МРКХ) је ретка болест коју карактерише абнормални развој материце и вагине. Оболеле жене имају нормалну функцију јајника и нормалне спољашње гениталије. Жене са овим стањем развијају нормалне секундарне полне карактеристике (попут раста груди и стидне длаке) током пубертета, али немају менструални циклус.

Дијагностика

Будући да знаци Моррисовог синдрома могу бити различити за сваку особу, не постоје стандардне дијагностичке процедуре за постављање дијагнозе поремећаја. Моррисов синдром се може сумњати на основу клиничких знакова као што су присуство женских гениталија, одсуство женских гениталних органа (јајника и материце) и проблеми са производњом сперме. Нека додатна истраживања, попут генетског тестирања, могу помоћи у постављању дијагнозе. На пример, ако пацијент има неке од физичких карактеристика Синдрома делимичне утрнулости на андрогене, генетско тестирање може додатно потврдити присуство КСИ хромозома. Неки други лабораторијски резултати који могу помоћи у дијагностици укључују висок ниво тестостерона (који производе тестиси) и лутеинизирајућег хормона (који производи хипофиза).

Да би се додатно потврдила дијагноза Моррисовог синдрома, може се извршити генетско тестирање како би се потражила мутација у гену. АР. Понекад генетско тестирање не може открити никакве промене у гену АР. У овом случају, може се извршити тест везивања андрогена за мерење андрогених рецептора. Овај тест такође може потврдити дијагнозу Моррисовог синдрома.

- Клиничка истраживања и дијагностика.

Када се пацијенту дијагностикује СЦНА, важно је да га прегледа здравствени радник који је специјализован за поремећаје сексуалног развоја. Неки од ових стручњака могу бити из урологије, гинекологије, клиничке генетике, психијатрије, психологије и ендокринологије.

Стандардни третмани

Одређивање пола један је од главних задатака који се обавља након дијагнозе Моррисовог синдрома. Родитељи треба да раде са својим здравственим тимом (лекарима) како би донели информисану одлуку о томе да ли ће им се доделити полни статус. Ако је пацијенткиња одгајана као жена, може бити подвргнута операцији за уклањање мушких полних органа. Такође јој може бити прописана терапија естрогеном (женским полним хормоном) након пубертета. Ако се пацијент васпитава као мушкарац, биће му прописана терапија тестостероном и операција за обнављање мушких полних органа и уклањање гинекомастије.

Неки људи са Моррисовим синдромом се сексуално одређују при рођењу, други након пубертета. Ова одлука се обично заснива на околностима и мишљењима породице, пацијената и здравствених радника.

Генетско саветовање се препоручује пацијентима и њиховим породицама.

Прогноза

Андрогени су најважнији у раном развоју у материци. Деца са синдромом парцијалне неосетљивости на андрогене постају неплодна у одраслој доби. Међутим, уз психолошку подршку и хормонску надомјесну терапију, пацијенти иначе могу водити нормалан живот.