Прогресивна супрануклеарна парализа: симптоми, лечење, прогноза

Шта је прогресивна супрануклеарна парализа?

Прогресивна супрануклеарна парализа (Тнп или се такође назива прогресивна супрануклеарна пареза погледа или Синдром Стееле-Рицхардсон-Олсхевски) Је неуобичајен дегенеративни неуролошки поремећај који узрокује прогресивну неравнотежу и неравнотежу у ходању; кршење кретања очију, посебно у смеру надоле; абнормални тонус мишића (укоченост мишића); проблеми са говором (дизартрија); и проблеми са гутањем и јелом (дисфагија).

Пацијенти често доживљавају промене личности и когнитивна оштећења. Симптоми се обично појављују након 60. године, али се могу појавити и раније. Тачан узрок прогресивне супрануклеарне парализе није познат. ПУП се често грешком сматра Паркинсонова болест, Алцхајмерова болест, кортикобазална дегенерација и други неуродегенеративни поремећаји.

Др Јохн Ц. Стееле, Ј. ДО. Рицхардсон и Ј. Олсзевски је идентификовао прогресивну супрануклеарну парализу као изразит неуролошки поремећај 1963. године. Отуда и друго име, синдром Стееле-Рицхардсон-Олсхевски.

Знаци и симптоми

Знаци и симптоми прогресивне супрануклеарне парализе разликују се од особе до особе, али пацијенти обично спадају у сваког четвртог клинички синдроми (фенотипови): Рицхардсонов синдром, атипични паркинсонизам, кортикобазални синдром и чиста акинезија са смрзавањем ход. Рјеђе, пацијенти имају когнитивно оштећење и недостатак моторичких знакова.

Најчешћа манифестација је Рицхардсонов синдромшто укључује поремећај хода и равнотеже, израз лица широких очију, абнормални говор, оштећење памћења и когнитивне функције, као и успоравање или губитак добровољног кретања очију, посебно у смеру надоле (супрануклеарни офталмоплегија). Когнитивни симптоми укључују заборав и промене личности, попут губитка интересовања за раније пријатне активности, ослабљене пажње и концентрације, депресија и повећана раздражљивост.

Мање од половине свих пацијената са ПСП -ом је у почетку исправно дијагностиковано јер многи пацијенти немају класични Рицхардсонов синдром. Многи од ових пацијената су у почетку троми, имају укоченост мишића, а понекад и треморналик Паркинсонова болести у почетку могу донекле реаговати на антипаркинсонски лек, леводопу. Други пацијенти имају неуобичајену крутост (укоченост и дистонију) и губитак вољне функције у једном горњем уду, као што се види у кортикобазална дегенерација. Ретко се то показује код пацијената примарни синдром акинезије са смрзавајућим ходом. Ови пацијенти показују несигуран почетак хода и тенденцију да се смрзну или зауставе при скретању и преласку прагова (врата). Њихови покрети очију и когнитивни осећаји су нормални.

Мали рукопис и мали волумен, брз, мумлани говор (тахифемија или некохерентни говор) типичан је и сличан ономе што се догађа са Паркинсоновом болешћу, али за разлику од Паркинсонове болести, нема спорости (брадикинезија) или укочености мишића (крутост).

Коначно, неки пацијенти са ПНП имају когнитивна оштећења која личе Алцхајмерова болест или фронтотемпорална деменција. Већина пацијената са атипичним манифестацијама на крају након неколико година развије поремећаје у кретању очију, говору, гутању и ходу (Рицхардсонов синдром). Дакле, дијагноза ПНП обично постаје поузданија како болест напредује.

Оштећено кретање очију на крају отежава или онемогућава читање, вожњу и међуљудски контакт очима. Неправилна контрола капака доводи до ненамерног затварања очију (блефароспазам) на неколико секунди или више, и неки погођени људи можда неће моћи отворити очи (окуломоторна апраксија) чак и када се појави грч зауставља. Други пацијенти имају проблема са затварањем очију или трепћу мање него обично, што резултира сувим, црвеним очима.

Мишићи у телу могу се ненамерно стезати, због чега захваћени део тела (попут горњих или доњих удова) заузима чудне положаје. Ово се назива дистонија. Блефароспазам је облик дистоније који утиче на мишиће око очију.

Благи до умерени ментални дистрес на крају се јавља код већине пацијената и може се погрешно дијагностиковати као Алцхајмерова болест (АД), ако се јави у раној фази болести, пре него што се појаве значајне потешкоће са говором, координацијом и кретањем око.

Неки пацијенти доживљавају поремећаје спавања, као што су честа буђења и промене у обрасцима спавања. Поремећаји спавања могу бити знак депресије или нуспојава лекова. РЕМ поремећај понашања у сну (РЕМ) није симптом ПСП -а, али јесте знак деменције са Левијевим телима, Паркинсоновом болешћу и вишеструком системском атрофијом. Код поремећаја понашања РЕМ спавања, пацијенти говоре и крећу се током сна, а то кретање може довести до повреде особе или повреде партнера у кревету.

Узроци и фактори ризика

Узрок прогресивне супрануклеарне парализе није познат, али то је облик таупатије (тј., Неуродегенеративне болести повезане са абнормалном адхезијом тау протеина на названи неурофибриларни заплети у можданом ткиву), у којима абнормална фосфорилација тау протеина доводи до уништавања виталних протеинских влакана у нервним ћелијама, узрокујући њихова смрт. Недавни радови сугеришу да је болест барем делимично генетска. Многи истраживачи сада верују да разни генетски и фактори околине доприносе развоју овог поремећаја.

У медицинској литератури реч таупатхиес се користи за означавање неколико неуродегенеративних болести, укључујући АНП, код којих тау није правилно обрађен. Други неуродегенеративни поремећаји класификовани као таупатије укључују кортикобазалну дегенерацију и Пикову болест.

Пацијенти са породичном историјом ПНП -а су веома ретки, а генетска абнормалност која је у основи опћенито није позната у овим породицама. Неки случајеви ПНП -а повезани су са мутацијом или генетском варијацијом у гену МАПТ, који помаже у производњи (кодира) тау протеин. Овај ген се налази на хромозому 17 (17к21.1). Варијанте најмање три друга гена (СТКС6, ЕИФ2АК3 и МОБП) су повезани са повећаним ризиком од развоја ПНП. Проучавање генетских механизама требало би на крају да доведе до ефикасних медицинских третмана.

Погођене популације

ПНП је недовољно дијагностикована болест, па је тешко утврдити колико људи је има. Процењује се да је само у Сједињеним Државама око 20.000 људи погођено поремећајем. Међутим, дијагностиковано је много мање случајева. Према неким извештајима, до 5 људи од 100.000 пати од ПНП -а. Почетак овог поремећаја је између 45. и 75. године старости, са просечном старошћу од око 63 године. Мушкарци чешће оболевају од жена.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични симптомима прогресивне супрануклеарне парализе (ПНП). Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Кортикобазална дегенерација (ЦБД) је ретка прогресивна неуролошка болест коју карактерише губитак и скупљање (атрофија) ћелија у одређеним деловима мозга (мождана кора и базални ганглији). Симптоми и знаци ове болести подсећају на неке пацијенте са ПНП, а неки стручњаци верују да су ЦБД и ПНП варијације исте болести. Обоје су таупатије.
• Вишеструка системска атрофија (МЦА) је ретка прогресивна неуролошка болест коју карактерише другачија комбинација паркинсонизма и малог мозга атаксија (лоше координирано кретање удова, нестабилан ход и дизартрија). Многи пацијенти са МСА такође развијају дисфункцију аутономног нервног система, који контролише крвни притисак, број откуцаја срца, знојење, црева и мокраћу мехур. Тачан узрок вишеструке системске атрофије није познат.
• Схи-Драгер синдром - подтип вишеструке системске атрофије са аутономном инсуфицијенцијом. Већина стручњака више не користи овај израз.
• Паркинсонова болест - споро прогресивно неуролошко стање које карактеришу нехотични тремор (дрхтавица у мировању), укоченост или укоченост мишића, споро кретање (брадикинезија) и потешкоће у извођењу добровољних покрета (акинезија). Дегенеративне промене се дешавају у подручјима дубоко у мозгу (субстантиа нигра и друга пигментирана подручја мозга), узрокујући смањење нивоа допамина у мозгу. Допамин је неуротрансмитер, хемикалија која шаље сигнал из једне нервне ћелије у другу у мозгу. Паркинсонова болест напредује много спорије од ПНП -а и обично не доводи до инвалидитета десет или више година.

Дијагностика

Дијагноза прогресивне супрануклеарне парализе може се посумњати на основу пажљиве клиничке процене, детаљне историје пацијента и идентификације карактеристичних физичких знакова.

Стандардни третмани

Лечење прогресивне супрануклеарне парализе је симптоматско и подржава. Тренутно нема лека. У неким случајевима лекови који се користе за лечење Паркинсонове болести (антипаркинсонски лекови) као што је леводопа може имати одређену корист у ублажавању симптома загушења, али је ефекат обично ограничен и привремени. У неким случајевима, антидепресиви могу бити од помоћи. Употребу ових лекова треба помно пратити неуролог са искуством у њиховој употреби.

Помоћна средства за ходање, као што су ходалице са предњом тежином и ципеле са наборама, могу помоћи у спречавању жртве да падне уназад. Бифокали или посебне наочаре са призмама могу се прописати неким људима са ПНП -ом за лечење одређених проблема са видом (као што су потешкоће са гледањем надоле). Ињекције ботулинум токсина помажу код блефароспазма.

Када пацијент више не може да гута, може се извршити хируршки захват познат као перкутана гастростомија, у зависности од пацијентових жеља и квалитета живота. Током поступка, цев се убацује кроз кожу трбуха у стомак како би се обезбедила исхрана.

Прогноза

Пацијенти са ПНП имају прогресивно погоршање, са просечним преживљавањем од 9,7 година од почетка симптома. Поремећаји хода се јављају рано и пацијентима је потребна помоћ 3 године. Одмор у кревету или инвалидска колица обично је потребан 8 година.