Сиреномелија (синдром сирене): шта је то, симптоми, фотографије, лечење, прогноза

Шта је синдром сирене?

Сиреномелиатакође познат као синдром сирене, Је изузетно редак урођени развојни поремећај који карактеришу аномалије доњег дела кичме и доњих екстремитета. Болесне бебе се рађају са делимичном или потпуном фузијом ногу (види. фотографија испод). Могу се јавити и додатне малформације, укључујући генитоуринарне абнормалности, гастроинтестиналне болести, абнормалности лумбосакралне кичме и карлице, као и одсуство или неразвијеност (агенеза) једног или оба бубрега.

Болесна одојчад могу имати једно стопало, а обе ноге недостају, што може изгледати према споља. Репна кост је обично одсутна, сакрум је такође делимично или потпуно одсутан. Додатни услови могу се јавити код синдрома сирене, укључујући незупчани анус, спина бифида и малформације срца. Сиреномелија је често фатална током неонаталног периода.

Неки извори у медицинској литератури класификују сиреномелију као најтежи облик синдрома каудалне регресије, сложеног развојног поремећаја. Недавно су, међутим, многи истраживачи истакли да је синдром сирене слична, али изразита болест.

Знаци и симптоми

Постоји широк спектар физичких малформација које се потенцијално могу јавити код сиреномелије, а специфични симптоми могу се јако разликовати од особе до особе. Сиреномелија је повезана са озбиљним компликацијама опасним по живот и често је фатална у првим годинама живота. Међутим, неколико случајева је пријавило преживљавање након детињства у касније детињство или адолесценцију.

Делимична или потпуна фузија ногу карактеристичан је знак сиреномелије. Озбиљност се увелико разликује. Оболела одојчад могу имати само једну бутну кост (дуга кост натколенице) или две бутне кости унутар једне кожне осовине. Оболела дојенчад може имати једно стопало, ноге без стопала или имати оба стопала окренута тако да стражњи дио стопала показује према напријед.

Оболела одојчад такође имају разне урогениталне абнормалности, укључујући одсуство једне или оба бубрега (бубрежна агенеза), цистична аномалија бубрега, одсуство бешике, сужење уретре (атрезија уретра). Осим тога, пацијенти развијају неперфорирани анус - стање у којем танка превлака блокира анус или пролаз који обично повезује анус и доњи део дебелог црева (ректум) не могу развити.

Бебе са сиреномелијом такође могу имати патологије које утичу на сакралну и лумбалну кичму. Неки пацијенти имају абнормалну закривљеност кичме од напред према назад (лордоза). Пацијенти можда немају спољне гениталије. Такође је објављено да слезена и / или жучне кесе.

Такође се јављају дефекти у трбушном зиду, као што је истицање дела црева кроз отвор близу пупка (кила пупчане врпце / омфалокела). Нека болесна деца са синдромом сирене могу имати менингомијелокелу, стање у којем мембране покривајући кичму, а у неким случајевима и кичмену мождину, вире кроз дефект пршљенова стуб. Урођене срчане мане и респираторне компликације, као што је озбиљна неразвијеност плућа (хипоплазија плућа), такође могу бити повезане са сиреномелијом.

Узроци и фактори ризика

Тачан узрок сиреномелије није познат. Истраживачи вјерују да околишни и генетски фактори играју улогу у развоју поремећаја. Већина случајева синдрома сирене јавља се насумично без очигледног разлога (спорадично), што указује на факторе околине или нову мутацију. Највероватније, сиреномелија је вишефакторска, што значи да неколико различитих фактора изазива болест. Осим тога, различити генетски фактори могу допринети развоју болести код различитих људи (генетска хетерогеност).

Фактори животне средине који играју улогу у развоју сиреномелије су непознати. Неки пацијенти имају генетску предиспозицију за развој болести. Особа која је генетски предиспонирана за болест носи ген (е) за болест, али се можда неће појавити ако болест не почиње или се под одређеним околностима не „активира“, на пример, због одређених фактора околине Среда. Истраживачи вјерују да су околишни или генетски фактори тератогени за фетус у развоју. Тератогени ефекти су ефекти одређених физичких, хемијских и биолошких агенаса који ометају развој ембриона или фетуса.

Код неких пацијената, сиреномелија се сматра резултатом поремећаја у раном развоју циркулационог система (поремећен развој васкуларног система) унутар ембриона. Код неких пацијената пронађена је једна велика артерија која излази из горње трбушне дупље, без две заједничке артерије, које се обично протежу од доњег дела аорте и носе крв до задњег репног (каудалног) краја ембрион. Једина присутна артерија (која се назива "крађа" посуда јер у суштини извлачи крв доњи део ембриона) одбија проток крви који нормално циркулише од аорте до доњих делова ембриона и до плацента. Дакле, посуда за крађу преусмерава проток крви у плаценту, никада не стижући до репног (каудалног) краја ембриона. Као резултат овог преусмереног протока крви, маргинална посуда такође уклања хранљиве материје из дела ембриона без крви. Артерије у овој каудалној регији су неразвијене и ткива која од њих зависе у исхрани супстанце, које се не могу развити, деформишу се или престају да расту код неких недовршених фазе. Код пацијената са сиреномелијом, пупољак доњег уда ембриона не може се поделити на две ноге. Основни узрок ових поремећаја није познат.

Погођене популације

Сиреномелија чешће погађа мушкарце него жене у омјеру 2,7: 1. Тачна инциденција није позната, али се процењује да се синдром сирене јавља у око 1 на 60.000 до 100.000 рођених. Сиреномелија је чешћа код једног од једнојајчаних (монозиготних) близанаца него код братских (двојајчаних) близанаца.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу опонашати симптоме сиреномелије. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

Синдром каудалне регресије Широк је израз за ретку сложену болест коју карактерише абнормални развој доњег (каудалног) краја кичме. Кичма се састоји од многих малих костију (пршљенова) које заједно чине кичмени стуб. Кичмени стуб се обично дели на три сегмента: вратну кичму, коју чине пршљенови непосредно испод лобање; торакална кичма, која се састоји од пршљенова у грудном делу; и лумбалну кичму, коју чине лумбални пршљенови. Трокутаста коштана структура која се назива сакрум повезује лумбалну кичму са карлицом. Сакрум се састоји од пет пршљенова спојених заједно. На крају сакрума налази се тртица (тртица).

Дојенчад са синдромом каудалне регресије потенцијално могу доживјети широк спектар абнормалности, укључујући абнормални развој (агенезу) сакрума и тртице и абнормалности лумбалне кичме. У неким случајевима могу се јавити озбиљније малформације.

Абнормалности доње кичме узрокују многе додатне компликације, укључујући контрактуре зглобова, стопала и кидање или повреда на крају кичмене мождине, што потенцијално може изазвати уринарну инконтиненцију. Могу се јавити и додатне абнормалности гастроинтестиналног тракта, бубрега, срца, респираторног система, горњих удова и горње кичме. Тачан узрок синдрома каудалне регресије није познат. Претпоставља се да и околишни и генетски фактори играју улогу у развоју болести.

Удружење ВАЦТЕРЛ Је насумична група урођених мана која утиче на више органских система. Израз ВАЦТЕРЛ је скраћеница где свако слово представља прво слово једног од најчешћих налаза који се примећују код болесне деце:

• В (енг. Вертебралне аномалије) - кичмене аномалије (70%),
• А (енг. Анална атрезија) - атрезија ануса (55%),
• Ц (енг. Кардиоваскуларне аномалије) - дефекти септума и други недостаци срца (75%),
• ТЕ (енг. Трахео -езофагеална фистула) - трахеоезофагеална фистула са атрезијом једњака (70%),
• Р (енг. Бубрежне мане) - бубрежне аномалије (50%) - агенеза, дисплазија, хидронефроза; једина пупчана артерија.
• Л (енг. Дефекти удова) - дефекти радијуса - хипоплазија 1 прста или радијуса, преосна полидактилија и синдактилија (70%);

Осим горе наведених карактеристика, пацијенти пате и од других мање учесталих аномалија, укључујући дефиците у висини и немогућност добијања на тежини и раста очекиваном брзином (немогућност да се развој). Други нискофреквентни знаци укључују асиметрију лица (хемифацијална микросомија), малформације спољашњег уха, дефекте у формирању плућног режња, малротацију црева и гениталне абнормалности. ВАТЕР / ВАЦТЕРЛ функције су чешће код близанаца. У неким случајевима користи се скраћеница ВАТЕР. Неки истраживачи додају (С) скраћеници ВАЦТЕРЛ или ВАТЕР за означавање једне пупчане артерије уместо уобичајених две. Ментално функционисање и интелигенција обично нису нарушени; кашњење у развоју / ментална ретардација треба да укаже на алтернативну дијагнозу. Тачан узрок удружења ВАЦТЕРЛ није познат. Већина случајева се јавља случајно, без очигледног разлога (спорадично).

Дијагностика

Дијагноза сиреномелије може се поставити пренатално, најчешће у другом тромјесечју, помоћу феталног ултразвука (фетални ултразвук). Ултразвучно скенирање је скенирање које користи високофреквентне звучне таласе за стварање слике фетуса у развоју. Ултразвук фетуса може открити неке недостатке повезане са сиреномелијом.

Стандардни третмани

Лечење може захтевати координиране напоре тима стручњака. Педијатри, хирурзи, кардиолози, ортопеди, ортопеди, специјалисти за бубреге (нефролози) и други здравствени радници ће можда морати систематски и свеобухватно планирати лечење жртве дете.

Операција раздвајања зглобова ногу била је успешна. У припреми за операцију, испод коже се убацују дилататори ткива у облику балона. Када се током времена напуне физиолошким раствором, лоптице се шире, узрокујући да се кожа растеже и растеже. Вишак коже се затим користи за покривање ногу када се раздвоје. Упркос лечењу, синдром сирене обично је фаталан за новорођенче.

Прогноза

Сиреномелија је ретка и фатална урођена аномалија. У многим трудноћама са фетусом јоргована-диње долази до спонтаног побачаја. Између једне трећине и половине беба је мртворођено, а готово све, с изузетком неколико, умиру у неонаталном периоду.