Тромботична тромбоцитопенична пурпура: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је тромботична тромбоцитопенична пурпура?

Тромботична тромбоцитопенична пурпура (ТПП, Мошковићева болест) Је редак озбиљан поремећај крви. Главни симптоми могу укључивати оштар пад броја тромбоцита (тромбоцитопенија), абнормално уништавање црвених крвних зрнаца (хемолитичка анемија), као и поремећаји у нервном систему и другим органима настали стварањем малих крвних угрушака (тромба) у најмањим артеријама. Тачан узрок тромботичне тромбоцитопеничне пурпуре није познат.

Знаци и симптоми

Тромбоцитопенија и хемолитичка анемија настају услед ових малих крвних угрушака у крвним судовима многих органа, који потенцијално блокирају нормалан проток крви кроз крвне судове. Поремећаји који утичу на нервни систем могу укључивати:

• главобоље;
• менталне промене;
• конфузија свести;
• поремећаји говора;
• мала или делимична парализа (пареза);
• конвулзије;
• коме.

Може се јавити и грозница, протеини плазме у урину (протеинурија) и врло мало црвених крвних зрнаца у урину (хематурија). Оболели људи такође развијају црвене мрље коже налик осипу или мрље љубичасте боје (пурпура) као резултат абнормалног крварења у слузокожу (танак, влажан слој који облаже телесне шупљине) и у коже. Додатни знаци Мосхковитзове болести могу укључивати ненормално обилно крварење, слабост, умор, недостатак боје (бледило) и бол у трбуху са мучнином и повраћањем. Половина људи са ТТП има повишен ниво хемијског једињења познатог као креатинин у серуму.

Акутна бубрежна инсуфицијенцијазахтева дијализу бубрега јавља се само код 10 % пацијената са ТТП. Проток урина је често испод нормалног. У року од неколико дана можете доживети едем зауставити, диспнеја, главобоља и грозница. Задржавање воде и соли у крви може довести до високог крвног притиска (артеријска хипертензија), промене у метаболизму мозга и загушења у срцу и плућима. Акутна бубрежна инсуфицијенција може довести до накупљања калијума у ​​крви (хиперкалемија), што може узроковати неправилан рад срца.

Тромботична тромбоцитопенична пурпура може се развити током трудноће, а жене са ТТП могу имати озбиљне компликације током трудноће. Обично се Мошковићева болест често јавља изненада и озбиљна је и може се поновити или потрајати.

Узроци и фактори ризика

Тачан узрок ТТП -а није познат. Међутим, болест је повезана са недостатком ензима укљученог у згрушавање крви који се назива вон Виллебрандова факторска протеаза (такође названа АДАМТС13). Недостатак овог ензима допушта велике комплексе коагулационог протеина познатог као позадински фактор Вон Виллебранд, циркулише у крви, што доводи до згрушавања тромбоцита и уништавања црвених крвних зрнаца Бик.

Верује се да постоји стечени (ненаследни) облик ТТП-а и породични облик. Стечени облик може се појавити касније у животу, касније у детињству или у одраслој доби, а оболели могу доживети једну или понављајуће епизоде ​​болести. То се назива имунолошки посредованим ТТП-ом.

Ако је поремећај присутан при рођењу (породични), знаци и симптоми се обично могу појавити раније, у раном детињству или раном детињству. Ово се назива урођени ТТП.

Стечени облик може укључивати аутоимуну реакцију. Аутоимуни поремећаји настају када природна одбрана тела против „страних“ или инвазивних организама (попут антитела) почне да напада здраво ткиво из непознатих разлога.

Тромботична тромбоцитопенична пурпура може настати као последица СИДАа, комплекс повезан са СИДОМ или инфекцијом узрокованом вирусом хумане имунодефицијенције (ХИВ).

Погођене популације

Тренутно је учесталост ТТП око 3,7 случајева на милион људи годишње. Према једној процени, укупна инциденца Мошковићеве болести је 4 на 100.000. Две трећине људи са ТТП су жене. Мошковићева болест обично погађа људе у доби од 20 до 50 година.

ТТП је понекад повезан са трудноћом и васкуларном колагенском болешћу (група болести које погађају везивно ткиво).

ТТП је чешћи него обично код људи заражених вирусом хумане имунодефицијенције (ХИВ).

Сродни поремећаји

Конгенитална или тромботична тромбоцитопенична пурпура (ТТП) често се јавља истовремено са системски еритематозни лупус (СЛЕ). Истраживачи са Универзитета у Торонту претражили су литературу и открили да је око половина случајева ТТП-а у детињству испунила критеријуме за "почетни или отворени СЛЕ". Најбољи показатељ присуства или каснијег развоја СЛЕ била је протеинурија високог степена (вишак протеина у серуму у урину) у време постављања ТТП дијагнозе. Истраживачи су препоручили клиничарима да искључе коморбидни СЛЕ код све деце са ТТП.

Симптоми следећих стања могу бити слични симптомима тромботичне тромбоцитопеничне пурпуре. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Типичан хемолитички уремички синдром (тХУС) је неуобичајено стање које се јавља код 5-15 процената људи, посебно деце заражене бактеријом Есцхерицхиа цоли (Е. цоли). Овај организам ослобађа токсине у црева који се апсорбују у крвоток и могу их леукоцити (бела крвна зрнца) пренети у бубреге. То доводи до акутног оштећења бубрега. Такође може доћи до оштећења мозга од напада, па чак и коме, панкреас ат панкреатитис и понекад шећерна болест и други органи. Типичан хемолитички уремички синдром погађа углавном малу децу између 1 и 10 година. Појаву тХУС -а претходи болест коју карактеришу повраћање, бол у стомаку, грозница и обично крвава дијареја.
• Идиопатска тромбоцитопенична пурпура (ИТП, примарна имунолошка тромбоцитопенија, Верлхофова болест) - поремећај крви без икаквог познатог узрока (идиопатски). Карактерише га тромбоцитопенија, абнормално крварење у кожу и слузокожу и анемија. ИТП је чешћи код деце и младих одраслих, а чешће код жена него код мушкараца. ИТП -у може претходити вирусна инфекција.
• Пурпура Геноцх-Сцхонлеин (хеморагични васкулитис) Је ретка упална болест малих крвних судова (капилара) која се обично сама решава. Ово је најчешћи облик васкуларне упале код деце (васкулитис), што доводи до упалних промена у малим крвним судовима. Симптоми Хеноцх-Сцхонлеин пурпуре обично почињу изненада и могу укључивати главобољу, грозницу, губитак апетита, грчеве, бол у трбуху, болне менструације, кошнице, измет са крвљу и болови у зглобовима. Кожа обично има црвене или љубичасте мрље (петехије). Инфламаторне промене повезане са хеморагичним васкулитисом такође се могу развити у зглобовима, бубрега, дигестивног система и, у ретким случајевима, у мозгу и кичменој мождини (централни нервни систем систем). Тачан узрок хеморагијског васкулитиса није у потпуности разјашњен, иако истраживања показују да је повезан са абнормалним имунолошким одговором или, у неким ретким случајевима, екстремним алергијска реакција на одређене штетне материје (на пример, храну или лекове).

Дијагностика

Код тромботичне тромбоцитопеничне пурпуре неопходна је брза дијагноза и хитно лечење. Дијагноза се може поставити на основу пажљиве клиничке процене, детаљне историје пацијента и идентификације карактеристичних карактеристика.

Стандардни третмани

У многим случајевима плазмафереза ​​се користи за уклањање антитела која инхибирају АДАМТС13 протеазу, као и за поновно додавање функционалног протеина АДАМТС13. Током овог процеса, пацијентова крв се уклања посебним апаратом, затим се крвне ћелије одвајају од плазме, плазма пацијента се замењује здравом плазмом, а затим се крв враћа пацијенту. Пацијентима се такође редовно дају стероиди за инхибирање производње анти-АДАМТС13 антитела.

СД за плазму крви (ВИПЛАС / СД) одобрен је од стране Управе за храну и лекове (ФДА) за лечење ТТП -а.

Године 2019, ФДА је одобрила Цабливи (каплацизумаб) као прву терапију посебно наведену у у комбинацији са разменом плазме и имуносупресивном терапијом за лечење одраслих пацијената са стеченим ТПП. Кабливи је први циљани сузбијач крвних угрушака.

Генетско саветовање може бити корисно за погођене појединце и њихове породице ако је урођени ТТП утицао на друге чланове породице. Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Прогноза

Стопа смртности је око 95% за нездрављене случајеве, али прогноза је прилично повољна (преживљавање 80-90%) за особе са идиопатским ТТП -ом код којих се дијагностикује и рано лечи плазмафереза.