Триметиламинурија: шта је то, симптоми и лечење, прогноза

Шта је триметиламинурија?

Триметиламинурија (синдром рибљег мириса) Је ретка болест у којој метаболички процеси у телу не могу да промене хемикалију триметиламин. Триметиламин има непријатан мирис. Ово је хемикалија која трулој риби даје непријатан мирис. Када нормалан метаболички процес не успе, триметиламин се накупља у телу и његов мирис се налази у зноју, урину и даху особе. Ефекти непријатног мириса могу изазвати озбиљна друштвена и психолошка оштећења адолесцената и одраслих.

Генетски или примарни облик ове болести преноси се аутосомно рецесивно. Недостатак метаболизма настаје као резултат немогућности ћелије да произведе специфичан протеин, у овом случају ензим монооксигеназу 3 који садржи флавин (енг. монооксигеназа 3 која садржи флавин [ФМО3]). Ензими су природни катализатори и убрзавају биохемијске процесе. Без ензима ФМО3, храна која садржи карнитин, холин и / или триметиламин Н-оксид претвара се у триметиламин и више га не садржи, узрокујући снажан мирис рибе.

Секундарни облик триметиламинурије може настати услед нежељених ефеката лечења високим дозама аминокиселинског деривата Л-карнитина (левокарнитина) или холина. Овај секундарни облик поремећаја је резултат преоптерећења триметиламином. У овом случају, ензим није довољан да се ослободи вишка триметиламина.

Знаци и симптоми

Мирис рибе је очигледан симптом; у супротном пацијенти изгледају нормални и здрави.

Триметиламин се обично формира као резултат деловања бактерија у цревима на холин (налази се у таквим намирницама као соја, јетра, бубрег, пшеничне клице, пивски квасац и жуманце) или триметиламин Н-оксид (налази се у морским водама рибе). Затим се триметиламин преноси у јетра, где се претвара у триметиламин Н-оксид, метаболички производ без мириса.

Када се секундарна триметиламинурија развије као резултат узимања великих доза Л-карнитина, холина или лецитина на уста, симптоми нестају када се смањи доза ових супстанци. Л-карнитин се користи у лечењу синдрома недостатка карнитина, а понекад га користе и спортисти који верују да повећава физичку снагу. Холин се користи у лечењу Хантингтонова болест и Алцхајмерова болест. Холин и лецитин се налазе у неким суплементима и здравој храни.

Узроци

Примарна триметиламинурија је ретки метаболички поремећај који се наслеђује као аутосомно рецесивна генетска особина.

Секундарна триметиламинурија је резултат лечења високим дозама прекурсора ометајуће хемикалије у исхрани. Симптоми се развијају када се инхибира способност ензима јетре (монооксигеназе 3 која садржи флавин) да разгради (метаболизира) триметиламин.

Одговорни ген је означен као ФМО3. Иако особа има више гена ФМО, промене само у једном од њих, ФМО3изазивају триметиламининурију. Из нејасних разлога, постоји много различитих промена (мутација) гена ФМО3.

Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину који се налазе на хромозомима примљеним од оца и мајке.

До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи исти абнормални (патолошки) ген за исту особину од сваког родитеља. Ако особа добије један нормалан ген и један ген за болест, он ће бити носилац болести, али обично асимптоматски. Ризик за два родитеља носиоца преношења измењеног гена и стога добијање болесног детета је 25% при свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Вероватноћа да ће дете добити нормалне гене од оба родитеља и бити генетски здрава за ову особину је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Сви људи носе неколико абнормалних гена. Родитељи који су блиски сродници (крвни сродници) имају већи ризик од неповезаних родитеља оба родитеља носе исти абнормални ген, што повећава ризик од рођења деце са рецесивном генетиком болест.

Погођене популације

Триметиламинурија је ретки метаболички поремећај. У медицинској литератури описано је више од 100 случајева. Неки лекари верују да се стање недовољно дијагностикује јер многи са благим симптомима не траже помоћ. Међутим, неки лекари не препознају симптоме триметиламинурије када особа са непријатним мирисом тела затражи помоћ у постављању дијагнозе.

Дијагностика

Мирис труле рибе је индикативан, посебно у тешким случајевима. Међутим, дијагноза заснована на мирису није поуздана јер је мирис често спорадичан и не могу сви открити мирис триметиламина. Осим тога, мирис триметиламинурије може бити тешко разликовати од других стања која изазивају мирис тела. Дијагноза се заснива на уринализа на триметиламин и триметиламин Н-оксид, који разликује тешке и благе случајеве. Анализа урина након узимања великих доза триметиламина може разликовати носиоце болести од здравих пацијената. Доступно је генетско тестирање како би се разликовала примарна генетска триметиламинурија, која доводи до тешких симптома, од секундарних негенетских облика болести.

Стандардни третмани

У благим случајевима, симптоми се ублажавају ограничавањем уноса хране која садржи холин и лецитин. У неким тешким случајевима, можда ће бити потребно применити антибиотик који стерилише црева, као што је метронидазол. Овај третман смањује број цревних бактерија које разграђују холин и триметиламин Н-оксид до триметиламина. У случају мутација које не укидају у потпуности активност ФМО3, суплементација рибофлавином може помоћи у максимизирању заостале активности ензима. Адитиви за храну као што су активни угаљ и бакар хлорофилин могу везати триметиламин у цревима и стога смањити количину доступну за апсорпцију. Коришћењем благо киселих сапуна и лосиона за тело можете претворити триметиламин на кожи у мање испарљив облик који се може уклонити прањем. Ако је поремећај настао због прекомерних доза Л-карнитина, холина или лецитина, симптоми нестају са смањењем дозе.

Генетско саветовање може бити од помоћи пацијентима и њиховим породицама.

Прогноза

Многи људи са триметиламинуријом, посебно они са благим до умереним симптомима, моћи ће да смање мирис рибе кроз промене у исхрани и начину живота. Триметиламинурија не изазива никакве друге физичке здравствене проблеме, а људи са болешћу су иначе здрави.