Усхеров синдром: шта је то, симптоми, лечење, узроци, прогноза

Шта је Усхеров синдром?

Усхеров синдром (Усхеров синдром, енг. Усхеров синдром) Је редак генетски поремећај који се првенствено карактерише глувоћом због ослабљене способности унутрашњег уха и слушних живаца да преносе сензорне (звучни) сигнали у мозак (сензоринеурални губитак слуха) праћен пигментозом ретинитисом, болешћу која утиче на мрежњачу ока и узрокује прогресивни губитак визија. Истраживачи су идентификовали три клиничка типа Асхеровог синдрома. Старост у којој се симптоми појављују и тежина симптома који разликују различите типове Усхеровог синдрома одређени су генетским узроком. Усхеров синдром се наслеђује као аутосомно рецесивна генетска особина.

Поремећај је први описао 1858. Албрецхт вон Граефе, али је име добио по Цхарлесу Усхеру (или Усхеру). шкотски офталмолог који је утврдио наследну природу поремећаја и рецесивни образац наслеђе.

Знаци и симптоми

Усхеров синдром карактерише глувоћа због ослабљене способности унутрашњег уха и слушних живаца да преносе сензорне (звучне) сигнале у мозак (сензоринеурални / сензоринеурални губитак слуха), као и абнормално накупљање обојеног (пигментираног) материјала на мембрани богатој нервима (мрежњача), облагање очију (ретинитис пигментоса). Ретинитис пигментоса на крају изазива дегенерацију ретине која доводи до прогресивног губитка вида и правног слепила. Глухоћа сензоринеуралног нерва може бити дубока или блага или прогресивна. Губитак вида узрокован пигментом ретинитиса може почети у детињству или касније у животу и често се први пут појављује као проблеми са видом ноћу или при слабом осветљењу („пилетина слепило “). Истраживања показују да јасан централни вид може опстати много година чак и када се бочни (периферни) вид погорша. Ова сужена видна поља називају се и „тунелска визија“. Пацијенти са Усхеровим синдромом типа 1 и типа 3 имају проблема са одржавањем равнотеже (неравнотежа).

Усхеров синдром типа 1 карактерише дубоки губитак слуха у оба уха при рођењу (урођена глувоћа) и проблеми са равнотежом. У многим случајевима, погођена деца не могу да науче да ходају пре 18 месеци или касније. Проблеми са видом обично почињу у доби од 10 до адолесценције, иако неки родитељи пријављују почетак проблема код дјеце млађе од 10 година. Усхеров синдром типа 2 карактерише умерени до тешки губитак слуха у оба уха при рођењу. У неким случајевима, губитак слуха може се временом погоршати. Ноћно слепило се јавља у адолесценцији или раним 20 -им. Губитак периферног вида се наставља, али централни вид обично опстаје у одраслој доби. Проблеми са видом повезани са Ушер синдромом типа 2 напредују спорије од проблема повезаних са типом 1.

Усхеров синдром типа 3 карактерише каснији губитак слуха, променљива неравнотежа (вестибуларни) и пигментозни ретинитис, који се могу појавити између друге и четврте деценије живот. Проблеми са равнотежом јављају се у око 50% пацијената са Усхеровим синдромом типа 3.

Узроци

Усхеров синдром је узрокован мутацијама у одређеним генима. До сада је болест била повезана са мутацијама у најмање десет гена:

• Тип 1:МИО7А (УСХ1Б), УСХ1Ц, ЦДХ23, ПЦДХ15 (УСХ1Ф), САНС (УСХ1Г) и, можда, ЦИБ2 ген;
• Тип 2: УСХ2А, АДГРВ1 (раније ВЛГР1) ВХРН (ДФНБ31) гени;
• Тип 3: УСХ3А (ЦЛРН1), ХАРС гени /

Ови гени дају упутства за производњу протеина укључених у нормалан слух, вид и равнотежу. Неки од ових протеина помажу специјализованим ћелијама које се зову ћелије косе да преносе звук из унутрашњег уха у мозак и опажају светлост и боје у мрежњачи. Функција неких протеина које производе гени повезани са Усхеровим синдромом је непозната.

Неки људи са Усхеровим синдромом немају мутације ни у једном од ових гена, па вероватно постоје и други гени повезани са стањем који још нису идентификовани.

Све врсте Усхеровог синдрома наслеђују се аутосомно рецесивно. Већина генетских болести одређена је статусом двије копије гена, једне од оца и једне од мајке. До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи две копије абнормалног (патолошког) гена за исту особину, по једну од сваког родитеља. Ако особа наследи један нормалан ген и један ген за болест, она ће пренети болест, али је обично асимптоматска. Ризик за два родитеља носиоца преношења измењеног гена и стога добијање болесног детета је 25% при свакој трудноћи. Ризик од добијања детета које ће бити носилац, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Вероватноћа да ће дете добити нормалне гене од оба родитеља и бити генетски нормална по овој особини је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Родитељи који су блиски сродници (крвни сродници) су вероватнији од родитеља који нису у сродству родитељи који имају исти абнормални ген, што повећава ризик од рођења деце са рецесивном генетиком болест.

Погођене популације

Усхеров синдром погађа око три до десет људи на 100.000 широм света. Број људи са Усхеровим синдромом је изнад просека међу Јеврејима у Израелу, Берлину, Немачкој; Лоуисиана Француски Канађани; Аргентинци шпанског порекла; и нигеријски Африканци. Болест узрокована мутацијама УСХ3, најрјеђи облик у већини популација, чини око 40% пацијената у Финској. Усхеров синдром је најчешћи генетски поремећај који укључује и слух и вид. Усхеров синдром типа 1 и 2 чини приближно 10 процената свих случајева умерене до дубоке глувоће код деце.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични симптомима Усхеровог синдрома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Алстромов синдром - наследна болест коју карактерише дегенерација мрежњаче са нистагмус и губитак централног вида. Овај поремећај је повезан са гојазан у детињству. Сензоринеурална глувоћа и дијабетес, обично се развијају након десет година.
• Рубелла (Немачке оспице) је акутна вирусна болест која изазива забринутост ако се инфицира током прва три месеца трудноће, јер може изазвати абнормалности фетуса. Ове абнормалности могу укључивати губитак слуха и / или оштећење вида, као и малформације детета.
• Ретинитис пигментоса укључује велику групу наследних оштећења вида која узрокују прогресивну дегенерацију мрежњаче. Периферни (бочни) вид постепено се погоршава и у већини случајева се временом губи. Под овим условима, централни вид се обично задржава до касне фазе. Неки облици пигментозе ретинитиса могу бити повезани са глувоћом, гојазношћу, обољење бубрега и разне друге уобичајене здравствене проблеме, укључујући централни нервни систем и метаболичке поремећаје, а понекад и хромозомске абнормалности.

Дијагностика

Ашеров синдром се дијагностикује на основу тестова слуха, равнотеже и вида. Слушни (аудиолошки) преглед мери учесталост и јачину звукова које особа може чути. Електроретинограм мери електрични одзив ћелија осетљивих на светлост у ретини. Ретинални преглед се врши како би се посматрала ретина и друге структуре у задњем делу ока. Вестибуларна функција (равнотежа) може се проценити кроз различите студије које процењују различите делове вестибуларног система. Генетско тестирање је клинички доступно за већину гена повезаних са Усхеровим синдромом.

Стандардни третмани

Лечење Усхеровог синдрома фокусира се на специфичне симптоме које има свака особа. Такав третман може захтевати координиране напоре тима здравствених радника, попут педијатара или терапеута, специјалиста који процењују и лече поремећаје. слуха и равнотеже (отоларинголози и аудиолози), лекари специјализовани за дијагностику и лечење очних болести (офталмолози) и / или други специјалисти здравствена заштита.

Неопходно је што је могуће раније проценити сензоринуралну глувоћу и истражити могућности комуникације тако да дете има чврсту језичку базу. Слушни апарати или кохлеарни имплантати корисни су за већину беба и деце са Усхеровим синдромом. Као опцију за комуникацију, можете научити језик знакова. Пацијенти који визуелно показују покрете често прелазе на тактилни језик како им се вид погоршава. Рана интервенција је неопходна да би деца са Усхеровим синдромом достигла свој потенцијал. Услуге које могу бити од помоћи могу укључивати посебне услуге за децу са сензоринеуралном глувоћом или слепоћом глувих особа, као и друге медицинске, социјалне и / или професионалне услуге.

Тренутно не постоји познати лек за пигментозни ретинитис, иако истраживачи раде на генетском и другом третмане за обнављање или поништавање губитка вида повезаног са пигментозом ретинитиса, као и губитак слух. Неки истраживачи су показали да узимање одређене дневне дозе витамина А може успорити прогресија дегенерације мрежњаче код неких људи са типичним пигментозним ретинитисом и Усхеровим синдромом 2 врсте. Неки стручњаци препоручују да одрасли са уобичајеним облицима пигментозе ретинитиса узимају 15.000 ИУ палмитита дневно витамина А под надзором офталмолога, редовно се храните уравнотежено и избегавајте високе дозе витамин Е. Пошто дуготрајни унос високих доза витамина А (на пример, преко 25.000 ИУ) може изазвати одређене нежељене ефекте, као што су обољење јетрелекари треба редовно да прате пацијенте када узимају такве суплементе.

Други третмани за Усхеров синдром су симптоматски и подржавају.

Генетско саветовање се препоручује пацијентима и њиховим породицама.

Прогноза

Прогноза углавном зависи од прогресије пигментног ретинитиса: у већини случајева долази до тешког оштећења вида у доби од 50 до 70 година.