Виллиамс синдром: шта је то, симптоми, фотографије, лечење, прогноза

Шта је Виллиамсов синдром?

Вилијамс синдром (Вилијамс), такође познат као Виллиамс-Беуренов синдром, синдром вилењачког лица је ретки генетски поремећај који карактерише заостајање у расту пре и после рођења (одложено интраутерино и постпорођајно) висина), ниског раста, различитог степена менталне ретардације и карактеристичних црта лица, које по правилу постају израженије са старост. Такве црте лица могу укључивати округло лице, пуне образе, дебеле усне, велика уста која се обично држе отворена и широки нос са проширеним ноздрвама. Пацијенти такође могу имати необично кратке боре на капцима (палпебралне пукотине), широке обрве, малу доњу вилицу и избочене уши. Могу се јавити и зубне абнормалности, укључујући абнормално мале, неразвијене зубе (хиподонције) са малим, танким коренима.

Виллиамсов синдром се такође може повезати са болест срца, абнормално повишен ниво калцијума у ​​крви у раном детињству (инфантилна хиперкалцемија), мишићно -коштани поремећаји и други недостаци. Срчани поремећаји могу укључивати поремећај нормалног протока крви из доње десне коморе (коморе) срца до плућа (стеноза плућна артерија) или абнормално сужење преко вентила у срцу између леве коморе и главне артерије тела (супраклавикуларна стеноза аорта). Мишићно-коштани поремећаји повезани са Вилијамским синдромом могу укључивати деформацију грудног костура у облику левка (утонула) груди или "обућарева прса"), абнормално савијање кичме са једне на другу страну или напред напред (сколиоза или кифоза) или незгодно ход. Осим тога, већина погођених појединаца има благу до умерену менталну ретардацију; слабе вештине визуелно-моторне интеграције; пријатељски, друштвен, разговорљив начин говора; кратак распон пажње; и лако одвраћање пажње.

Код већине људи са Вилијамским синдромом, болест се јавља спонтано из непознатих разлога (спорадично). Међутим, забележени су и породични случајеви. Верује се да су спорадични и породични случајеви резултат брисања генетског материјала из суседних гена (суседни гени) у специфичном региону хромозома 7 (7к11.23).

Знаци и симптоми

Виллиамс -ов синдром карактерише широк спектар симптома и физичких карактеристика које се јако разликују по опсегу и озбиљности, чак и међу члановима исте породице. Људи са Вилијамским синдромом неће имати све доле наведене симптоме. Неки пацијенти немају срчане аномалије; други можда немају повишен ниво калцијума у ​​телу (хиперкалцемија). Осим тога, тежина ових симптома често увелико варира од случаја до случаја.

Неке бебе са Вилијамским синдромом могу бити ниске порођајне тежине, имати лошу исхрану и можда неће добити тежину или расти очекиваном брзином (немогућност развоја). Симптоми као што су мучнина, повраћање, пролив и констипацијачесто се налазе у детињству. Нека оболела одојчад могу имати повишене нивое калцијума у ​​крви (хиперкалцемију), што доводи до губитак апетита, раздражљивост, збуњеност, слабост, лак умор и / или бол у абдомену и мишићима. Ниво калцијума се обично враћа у нормалу око 12 месеци старости. Међутим, у неким случајевима хиперкалцемија може трајати до одрасле доби. Линеарни раст може бити одложен током прве четири године живота. Међутим, скок раста обично се јавља у доби од 5 до 10 година. Већина пацијената са Вилијамским синдромом нижа је од просека у одраслој доби.

Бебе са Вилијамским синдромом имају карактеристичне "вилењачке" црте лица, укључујући:

• необично мала глава (микроцефалија);
• пуни образи;
• необично широко чело;
• отицање око очију и усана;
• депресивни мост у носу;
• широк нос и / или необично широке обрве;
• отицање око очију и усана;
• широка и изражена отворена уста (види. фотографија изнад).

Додатне карактеристике могу укључивати вертикални набор коже у унутрашњим угловима очију (епикантни набори), мала, шиљаста брада, избочене уши и / или необично дугачак вертикални жлеб у средини горње усне (жлеб). Неке бебе са Виллиамсовим синдромом могу имати зубне абнормалности, укључујући деформације зуба (попут хипоплазије глеђ), мали зуби (микродонција) и горњи и доњи зуби који се не састају правилно (нетачно угриз).

Узорак у облику звезде (у облику звезде) на шареници ока може бити очигледан код око 50 процената деце са овим стањем. Најизраженији је код беба са плавим или зеленим очима. Овај образац може бити теже уочљив код деце са тамним очима или недостаје. Болесна одојчад такође може имати унутрашње одступање очију (езотропија) и хиперметропију (хиперопија).

Деца са Вилијамским синдромом су изузетно осетљива на звук и могу претерано реаговати на необично гласне или јаке звукове (хиперакузија). Хроничне инфекције средњег уха (отитис медиа).

Моторички развој (нпр. Седење и ходање) и / или грубе и фине моторичке способности (нпр. Подизање предмета) могу каснити. Развој секундарних полних карактеристика (на пример, стидне длаке и длаке испод пазуха) може се јавити прерано (прерани пубертет) код деце са овом болешћу. Код жена са Вилијамским синдромом, развој дојки и менструација могу се јавити раније него што се очекивало. Људи са овим поремећајем такође могу имати необично храпав глас.

Урођене срчане мане (ЦХД) јављају се код око 75 одсто деце са Вилијамским синдромом. Најчешћи недостатак је суправалвуларна аортна стеноза, стање које карактерише сужење аорте изнад аортног вентила. Аорта је главна артерија васкуларног система. Крв тече из леве коморе срца кроз вентил аорте до аорте. Код суправалвуларне аортне стенозе, подручје изнад аортног вентила постаје необично уско. Симптоми могу укључивати:

• вртоглавица;
• умор;
• бол у грудима;
• необични тонови срца (шум на срцу)
• привремени губитак свести (несвестица).

Степен сужења аорте може варирати од особе до особе.

Додатни урођени срчани недостаци повезани са Виллиамсовим синдромом могу укључивати плућну стенозу и / или дефекте септума. Абнормално висок крвни притисак (артеријска хипертензија) је такође уобичајен код одраслих са овим стањем.

Деца са Вилијамсовим синдромом су обично пријатељска, дружељубива и / или причљива. Нека деца са овим поремећајем правилно користе речи и имају необично богат речник. Могућа је блага до умерена ментална ретардација. Међутим, нека деца су просечне интелигенције са озбиљним сметњама у учењу. Такође уобичајено поремећај хиперактивности и дефицита пажње, иако већина пацијената има добро дугорочно памћење. Неки погођени људи могу имати проблеме са видом; могу видети слику у деловима, а не у целини.

Старија деца и одрасли са Вилијамским синдромом могу развити прогресивне проблеме са зглобовима који им ограничавају опсег кретања. Аномалије скелета, попут закривљености леђа кичме (лордоза), до позади (кифоза) и са стране на страну (сколиоза). Неки људи могу имати деформацију грудног костура у облику лијевка (утонула прса) и одступање палца према ван (халлук валгус) према ван. Аномалије скелета и зглобова могу довести до абнормалног хода (незгодног хода). Аномалије скелета могу се погоршати са годинама.

Неки људи са Вилијамским синдромом могу имати додатне абнормалности, укључујући бубрежне абнормалности, хроничне инфекције уринарног тракта, неразвијена (хипопластична) штитна жлезда и пупчана или ингвинална кила.

Узроци

Већина случајева Виллиамсовог синдрома јавља се спонтано (спорадично) из непознатих разлога. Међутим, забележени су и неки породични случајеви болести. Тренутна истраживања показују да спорадични и породични Вилијамсов синдром настаје брисањем генетски материјал из суседних гена (суседни гени) који се налази на дугом краку (к) хромозома 7 (7к11.23). Овај хромозомски регион је означен као "Виллиамс-Беурен-ов синдром хромозомски регион 1" (ВБСЦР1).

Хромозоми присутни у језгру људских ћелија носе генетске информације за сваку особу. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а додатни 23. пар полних хромозома укључује један Кс хромозом и један И хромозом код мушкараца и два Кс хромозома код жена. Сваки хромозом има кратак крак, означен словом "п", и дугачак крак, означен словом "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака. На пример, "хромозом 11п13" се односи на траку 13 на кратком краку хромозома 11. Нумерисане пруге указују на локацију хиљада гена присутних на сваком хромозому.

Према истраживачима, 28 гена у хромозомској регији 7к11.23 може играти узрочну улогу у Виллиамсовом синдрому, укључујући и оне познате као ген ЕЛ Н (еластин), ген ЛИМК1 (или ЛИМ-киназа-1) и ген РФЦ2 (фактор подвајања Ц подјединица 2). Верује се да је ген ЛИМК1 повезан са визуелно-просторним проблемима повезаним са Виллиамсовим синдромом.

У породичним случајевима, Виллиамсов синдром се насљеђује на аутосомно доминантан начин. Генетске болести одређују два гена: један од оца, а други од мајке. Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља, или може бити резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол рођеног детета.

Хиперкалцемија, која је повезана са неким случајевима Вилијамског синдрома, може бити резултат абнормалне осетљивости на витамин Д.

Погођене популације

Виллиамс синдром је ретко стање које погађа мушкарце и жене у једнаком броју, а могу бити погођена деца било које расе. Преваленца поремећаја је отприлике 1 на 10 000–20 000 рођених.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих стања могу бити слични симптомима Виллиамсовог синдрома. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Ноонанов синдром - ретки генетски поремећај који се обично манифестује при рођењу (урођен). Поремећај може имати широк спектар симптома и физичких карактеристика које се јако разликују по опсегу и озбиљности. Код многих погођених појединаца повезане абнормалности укључују карактеристичан изглед лица; широк или мрежасти врат; ниска линија косе на потиљку; и ниског раста. Карактеристичне абнормалности главе и лица (краниофацијалне) могу укључивати широко постављене очи (очни хипертелоризам); Вертикални набори коже који могу покрити унутрашње углове очију (епикантни набори) спуштање горњих капака (птоза); мала вилица (микрогнатија); низак мост у носу; и ниско постављене, избочене, абнормално нагнуте уши. Карактеристичне малформације скелета, попут абнормалности грудног коша и закривљености кичме (кифоза и / или сколиоза), такође су често присутне. Многе бебе са Ноонановим синдромом такође имају срчане грешке, као што је поремећен проток крви из доње десне коморе срца у плућа (стеноза плућних залистака). Додатне абнормалности могу укључивати малформације одређених крвних и лимфних судова, згрушавање крви и недостатак тромбоцита, умерена ментална ретардација, немогућност спуштања тестиса скротум (крипторхидизам) до прве године живота код пацијената мушког пола и / или других симптома и знакова.
• Идиопатски инфантилни хиперкалцемија карактерише повећање нивоа калцијума у ​​крви новорођенчета за које не постоји очигледан узрок (идиопатски). Симптоми могу укључивати губитак апетита (анорексија), раздражљивост, збуњеност, слабост, лак умор и / или бол у абдомену и мишићима. Неке студије у медицинској литератури постављају питање да ли су идиопатске инфантилна хиперкалцемија као посебан поремећај од Виллиамсовог синдрома или варијанта истог болести. Бебе са овим обликом болести немају карактеристичне црте лица или срчане мане повезане са Вилијамским синдромом.
• Лепрехаунисм (Донахуеов синдром) је ретки прогресивни наследни ендокрини поремећај који карактерише прекомерни раст (хиперплазија) панкреас, грешка у правилној употреби инсулин (инсулинска резистенција) и прекомерне количине естрогена. Ретардација раста почиње током интраутериног развоја фетуса. Симптоми Донахуе синдрома могу укључивати кратке руке и ноге, велике руке, вилењачко лице, удубљене образе, шиљасту браду, раван широк нос, ниско постављене уши и раширене очи. Деца са лепрехаунизмом обично имају низак ниво глукозе у циркулацији (хипогликемија) и повећан ниво инсулина (хиперинсулинемија). Људи са овим стањем не могу ефикасно користити инсулин.

Следећи поремећаји могу бити повезани са Вилијамским синдромом као секундарном болешћу. Они нису потребни за диференцијалну дијагнозу:

• Стеноза плућних артерија Је ретка урођена срчана болест коју карактерише необично сужење крвног суда који преноси крв из десне коморе срца у плућа (плућна артерија). Овај дефект се обично јавља заједно са другим срчаним манама, као што су дефекти септума и / или суправалвуларна аортна стеноза. Симптоми могу укључивати необичне тонове срца (шумове), отежано дисање, бол у грудима, а у тешким случајевима и конгестивно отказивање срца.
• Дефекти вентрикуларног септума - срчане мане које су присутне при рођењу (урођене) и могу се појавити у било ком делу интервентрикуларног септума. Величина и локација дефекта одређују озбиљност симптома. Мали недостаци интервентрикуларног септума могу нестати сами или временом постати мање значајни. Дефекти средње величине могу изазвати конгестивну срчану инсуфицијенцију, што резултира ненормално великом брзином дисања (тацхипнеа), пискање, необично убрзан рад срца (тахикардија), повећање јетре и / или кашњење у развоју. Велики вентрикуларни дефекти могу изазвати по живот опасне компликације у детињству.
• Смањења пажње услед хиперактивности - поремећај понашања у детињству који се одликује кратким распоном пажње, прекомерном импулсивношћу и неодговарајућом хиперактивношћу. Овај поремећај се обично јавља пре него што дете напуни 4 године. У неким случајевима дијагноза се не може поставити док дете не крене у школу. Симптоми се могу разликовати у зависности од фактора околине и обично се погоршавају када је потребна стална пажња. Симптоми се обично побољшавају честим појачавањем у структурираном окружењу без сметњи.

Дијагностика

Дијагноза Вилијамског синдрома може се потврдити пажљивом клиничком проценом, која укључује детаљну историјат пацијента и специјализовани тестови крви који могу открити повишене нивое калцијума у крв. Још један тест, познат као флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ метода), може се користити за утврђивање да ли постоји брисање једног гена еластина на 7. хромозому. Верује се да се ово брисање јавља код већине пацијената са Вилијамским синдромом.

Стандардни третмани

Деца са Вилијамским синдромом која имају повишен ниво калцијума у ​​крви могу се пребацити на рестриктивну исхрану витамин Д. Унос калцијума такође може бити ограничен. Деца са тешком хиперкалцемијом могу се привремено лечити кортикостероиди (на пример, преднизон). До око 12 месеци старости, ниво калцијума се обично враћа у нормалу, чак и код нездрављене одојчади. Препоручује се да децу са Вилијамским синдромом прегледа и ендокринолог (ендокринолог).

Оболела деца са симптомима повезаним са срчаним манама треба да се подвргну свеобухватном прегледу у болници која познаје ове ретке урођене срчане мане. Специјални прегледи (нпр. ЕКГ, ехокардиограм или срчана катетеризација) могу се обавити како би се утврдила тежина и тачна локација урођених срчаних мана. Некој деци са синдромом која имају озбиљне срчане мане можда ће бити потребна операција да би се исправљали недостаци.

Центри за децу са сметњама у развоју и посебне образовне услуге у школама могу бити од помоћи деци са Вилијамским синдромом у ослобађању њиховог личног потенцијала. Приступ тимске подршке такође може бити од помоћи, укључујући говорну и језичку терапију, радну и физичку терапију, социјалне услуге и / или стручну обуку. Музичка терапија је промовисана, иако није доказано да пружа побољшано учење и олакшање анксиозности код људи са Вилијамским синдромом.

Генетско саветовање може бити од користи људима са синдромом и њиховим породицама. Остали третмани су симптоматски и подржавају.

Прогноза

Виллиамс (Виллиамс) синдром се не може излечити, али се многи симптоми могу лечити. Важно је потражити медицинску помоћ ако неко сумња на Вилијамсов синдром. Неки пацијенти са могу имати кратак животни век због компликација болести (на пример, кардиоваскуларне болести). Не постоје посебне студије о очекиваном трајању живота, иако се наводи да пацијенти живе до 60 година.