Апсанција: шта је то, узроци, знаци, лечење, прогноза

Шта је одсуство одсуства?

Абсанце (од фр. одсуство, буквално „одсуство“) такође назива мањи епилептични напад - То су кратки епилептични напади (напади) које карактерише прекидно понашање које је у корелацији са генерализованим пражњењем у облику таласа од 3 Хз на електроенцефалограму (ЕЕГ). Мали напади се јављају са више генерализованих генетских епилепсијаукључујући одсуствену епилепсију у детињству (ДАЕ), јувенилну одсуствену епилепсију (ЈАЕ) и јувенилну миоклоничну епилепсију (ЈМЕ). Атипични одсуствени напади примећени су код скоро 60% пацијената са Леннок-Гастаут ​​синдром.

Историјски гледано, одсуствена епилепсија је била позната као пикнолепсија. Овај израз потиче од грчке речи пикносшто значи „врло често“ и Иепсис "напад". Израз "мањи напад" некада се користио за описивање одсутности у прошлости, али се више не назива тако.

Међународна антиепилептичка класификација из 2017. дефинише одсуствене нападе као „генерализоване нападе (не-моторне)“. Међутим, овај израз није сасвим тачан, јер се, како је доле објашњено, често примећују моторичке манифестације одсуствене епилепсије.

Узроци и фактори ризика

Генетска компонента постоји у свим генерализованим епилепсијама, а посебно у одсутној епилепсији. Године 1951. откривено је да је 66% монозиготних близанаца показало усклађеност са ЕЕГ обрасцем у облику импулса и таласа са фреквенцијом од 3 Хз. Касније су описана 252 пацијента са одсуственом епилепсијом са 3 Хз спике-ваве узорком. Претпостављено је да постоји мултифакторско наслеђе. Верује се да су ген калцијумског канала са напоном зависни од Т-типа, подјединице рецептора ГАБРГ2 и ГАБРГ3 и ген ЦАЦНА1А укључени у етиологију овог синдрома епилепсије. Међутим, начин наслеђивања и већина гена укључених у одсуство епилепсије у детињству још увек нису познати.

Окидачи који изазивају нападе (за било коју врсту епилепсије) укључују:

• непоштовање режима лечења;
• Недостатак сна;
• конзумирање алкохола;
• употреба лекова који снижавају праг напада, као што су изониазид, антипсихотици;
• одбијање бензодиазепина, алкохола и других лекова за централни нервни систем.

Епидемиологија

Стопа одсуства се креће од 0,7 до 4,6 на 100.000 у општој популацији и 6 до 8 на 100.000 међу децом млађом од 15 година.

Одсуствена епилепсија у детињству (ДАЕ) уобичајен је синдром епилепсије у детињству. Међу свим случајевима епилепсије код школараца, 10% до 17% је повезано са ДАЕ. Старост на почетку ДАЕ је обично 4 до 10 година, са врхунцем између 5 и 7 година. ДАЕ је чешћи код девојчица него код дечака.

Патофизиологија

Иако је описано неколико путева укључених у развој одсуства, њихове патофизиолошке механизме остаје да се у потпуности разумеју. Сматра се да кортико-таламо-кортикална контура игра важну улогу у патофизиологији одсуствених напада.

Неки од неурона укључених у кортико-таламо-кортикални систем укључују:

• Кортикални глутаматергични неурони настају у кортикалном слоју ВИ и пројектују се у ретикуларно језгро таламуса.
• Таламички релејни неурони, који имају побуђујуће пројекције на кортикалне пирамидалне неуроне.
• Неурони из ретикуларног језгра таламуса садрже инхибиторне ГАБАергичке пројекције које се повезују са другим неуронима из истог језгра и са ретикуларним неуронима у таламусу. Ови неурони нису директно повезани са кортексом.

Неурони у ретикуларном језгру таламуса могу активирати осцилаторни образац (на пример, ритмичке експлозије, укључени у стварање каротидних вретена) или континуирано са појединачним импулсима (тоничка активација током будност). Помаци између ова два обрасца побуде у ретикуларном језгру таламуса модулирани су бодљама присутним у таламокортикалним мрежама и неуронима у ретикуларном језгру таламуса. Посредују се прелазним калцијумским каналима ниског прага познатим као канали Т-типа. Након деполаризације, канали Т-типа дозвољавају калцијуму да уђе на кратко пре него што се деактивира. Поновна активација захтева релативно продужену хиперполаризацију, олакшану ГАБА-Б рецепторима. Сходно томе, до абнормалних осцилаторних ритмова може доћи због абнормалности Т-канала или због повећане активности ГАБА-Б.

Као што је објашњено генетиком одсутне епилепсије, гени који кодирају калцијумске канале Т-типа и ГАБА рецепторе повезани су са етиопатогенезом ове врсте епилепсије. Лекови који потискују калцијумске канале Т-типа, као што су етосуксимид и валпроат, ефикасни су лекови против одсуства. Насупрот томе, лекови који повећавају активност ГАБА-Б (попут вигабатрина) повећавају учесталост изостанака. Насупрот томе, агонисти ГАБА-А (нпр. Бензодиазепини), који првенствено повећавају ГАБАергичку активност у неуронима у ретикуларном језгру таламуса, могу потиснути одсуствене нападе.

Историја и физички знаци

Старост почетка одсуствене епилепсије у детињству (ДАЕ) обично је 4 до 10 година, са врхунцем између 5 и 7 година. Појављивање одсуства пре 4 године требало би да изазове забринутост због недостатка транспортера глукозе типа 1 (ГЛУТ1).

С обзиром на његову клиничку слику, чланови породице и наставници обично описују кратке периоде када пацијент постаје несвесан, не реагује и има кашњење у понашању. Они описују пацијента током ових периода као да је имао „празан поглед“. Епизоде ​​се јављају често, 10 до 30 пута током дана. Већина деце потпуно напушта своје активности, али нека могу наставити спорије или необично. Нека деца доживљавају редовно трептање капака на фреквенцији од 3 Хз. Могу се јавити и орални аутоматизми, нарочито са продуженим нападима или током хипервентилације. Деца често имају благе клоничке или тоничне покрете у првих неколико секунди напада. Често се пријављује бледило. Уринарна инконтиненција је ретка. Напади обично трају 4 до 30 секунди. Хипервентилација, узбуђење, недостатак сна и лекови могу утицати на трајање напада. Ови напади не претходе аури и немају постиктално стање.

За јувенилну одсуствену епилепсију (ЈАЕ), старост почетка је класично 10 до 19 година, са врхунцем у 15 години. Напади су ређи него код ДАЕ, али обично трају дуже.

Приликом физичког прегледа, хипервентилација може узроковати одсуства. Да би ово тестирао, испитивач тражи од детета да дува непрекидно дуже од 2 минута. Коришћење завртња или папира може бити од помоћи јер подстиче дете на већу сарадњу током прегледа. Ако је хипервентилација успешна, пацијент ће развити нападе који се могу видети клинички и / или на ЕЕГ -у. Постоје неки докази да је изостанак лакше изазвати када је особа у седећем положају.

Одсуство се састоји од генерализованих не-конвулзивних нападаја које карактерише ослабљена свест, и периодично има друге манифестације, као што су аутоматизам или суптилни миоклонички, тонички, атонични или вегетативне појаве. Пацијенти обично имају претходну дијагнозу генерализоване епилепсије. Статус одсуства манифестује се као конвулзивни напад који траје од пола сата до неколико дана. Обично завршава спонтано и изненада, али када се дијагностикује, треба је лечити антиконвулзивима.

Дијагностика

ЕЕГ је главни дијагностички алат за процену одсуствене епилепсије. У случају изостанака у детињству, ЕЕГ открива билатерално синхрона и симетрична пражњења шиљастих таласа од 3 Хз, која почињу и нагло завршавају. Ова пражњења понекад могу имати максималну фронталну амплитуду или почињу једностраним жаришним ударима. У 50% напада у ДАЕ-у, почетна посматрана пражњења имају типичну таласну морфологију. Преосталих 50% може показати један шиљак, полиспик или атипичан, неправилан, генерализован шиљак и талас. Позадина је нормална.

Атипични одсуствени напади имају подмуклији почетак и одступање, спорије пароксизме шиљастих таласа (мање од 3 Хз) и абнормалну интерикталну позадину.

Неуропсихолошка истраживања су показала да пацијенти са ДАЕ имају когнитивне дефиците, посебно оне који се односе на пажњу, извршне функције, вербалну и визуелно-просторну меморију. Често се пријављују и тешкоће у говору и читању. Депресија, анксиозност и Смањења пажње услед хиперактивности такође су били чешћи код пацијената са ДАЕ.

Пошто је ДАЕ генерализована епилепсија, сликовне студије се обично не спроводе.

Са ЈАЕ на ЕЕГ-у, примећују се пароксизми генерализованих шиљастих или полиспикастих таласних пражњења од 3-4 Хз.

У одсуству статуса, ЕЕГ приказује континуирана или скоро континуирана генерализована пражњења са шиљастим таласима или полиспик таласима са фреквенцијом 2-4 Хз.

Лечење

Етосуксимид је прва линија лечења одсуствене епилепсије. Случајно контролисано испитивање из 2010. године на 446 деце са ДАЕ показало је да су етосуксимид и валпроинска киселина супериорнији од ламотригина. Међутим, у овој студији стопа ослобађања од напада била је ниска: 53% пацијената је узимало етосуксимид, 58% је примало валпроинску киселину, а 29% пацијената је узимало ламотригин. Група валпроинске киселине имала је значајно ниже резултате пажње у односу на групе са етосуксимидом и ламотригином. Из тог разлога, етосуксимид је преферирани третман за одсуствену епилепсију. Студија је открила да је само четвртина деце са одсуственом епилепсијом имала нападе од леветирацетама. Иако ефикасан, леветериацетам може контролисати одсутну епилепсију у релативно ниским дозама (обично мање од 40 мг / кг / дан).

Најчешћи нежељени ефекти етосуксимида су бол у стомаку и мучнина. Из тог разлога, етосуксимид треба узимати уз оброке. Други лекови који се могу користити за лечење ДАЕ су валпроат, ламотригин и топирамат. Лекови друге линије који се могу користити као помоћна терапија су валпроинска киселина, зонисамид и леветирацетам.

Важно је напоменути да неки блокатори натријумових канала, попут фенитоина, карбамазепина, габапентина, прегабалина и вигабатрина, могу погоршати изостанке.

Женама у репродуктивном добу које не користе контрацепцију не треба давати валпроинску киселину; пожељно средство је етосуксимид.

Неки стручњаци сугеришу да кетогена дијета са триглицеридима са средњим ланцем може бити корисна, али нема чврстих доказа који подржавају њихову употребу.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза за нападе пажње (гледање у једној тачки) укључује одсуствена епилепсија, фокални напади са измењеном свешћу и непилептички пароксизмални феномени.

Фокална епилепсија са измењеном свешћу (раније називана комплексна парцијална епилепсија) такође се може манифестовати као хапшење у понашању и аутоматизам. Међутим, ови напади су обично ређи од напада одсуства. Пацијенти могу имати генерализоване нападе са фокалном епилепсијом. Семиологија аутоматизама може варирати у зависности од подручја мождане коре на којој се јављају напади.

Студија која је процењивала епилептичне нападе погледа помоћу видео ЕЕГ мониторинга показала је то ове епизоде ​​су често биле окарактерисане престанком свих активности, нејасним изразом лица и фиксацијом вида у једном тренутку без трепћући. Када је трајање догађаја квантификовано, епизоде ​​посматрања трајале су од 3 до 74 секунде. За већину деце било је тешко одредити почетак и крај догађаја. Већина родитеља није могла да врати пажњу детета ако би одмахнули руком испред њега. Друге енергичније мере, попут пљескања рукама или других гласних звукова, биле су успешне у заустављању догађаја код све деце. Значајан проценат деце (41%) био је неактиван на почетку гледања, а 18% деце је гледало телевизију када је напад почео.

Ретроспективни преглед карата урађених у центру за терцијарну епилепсију показао је да је међу 276 пацијената у одељење за епилепсију, које је требало да прати нападе њиховог појављивања у главној улози, имало је само 11% конвулзије. Сходно томе, већина напада позорности није епилептичне природе. Док пацијенти лече нападе погледа, лекари треба да буду опрезни и не обавештавати родитеље или друге пружаоце здравствених услуга да су ове епизоде ​​„одсуства“ док се процена не заврши ЕЕГ. Горе поменута студија развила је алат за утврђивање преттестне вероватноће нападаја код деце са нападима погледа. Овај алат узима у обзир варијабле пацијента, као што су претходни резултати ЕЕГ -а, претходни употреба антиконвулзива или третмана менталног здравља и трајање конвулзије.

Прогноза

Типична одсуствена епилепсија у детињству јавља се током детињства и решава се у адолесценцији. Одсуство напада се примећује код 57-74% пацијената. Пацијенти са генерализованим тонично-клоничним нападима обично не реагују на почетну монотерапију етосуксимидом и не постижу дугорочну ремисију.

Опасност од случајних повреда током одсуства у поређењу са контролом је добро позната. Као што је раније поменуто, ови пацијенти имају проблема са пажњом, извршном функцијом, вербалном и визуелно-просторном меморијом. Често се пријављују и тешкоће у говору и читању. Депресија, анксиозност и АДХД били су такође чешћи код пацијената са ДАЕ.