Мегалокорн: шта је то, узроци, лечење, прогноза и компликације

Шта је мегалокорн?

Мегалокроот, познат и као предњи мегалофталмус, мега-корен повезан са Кс и макрокорен, је ретка билатерална, прогресивна урођена дефект који карактерише увећани пречник рожњаче од 12,5 до 13 мм по рођењу и дубока предња комора са нормалним интраокуларним притисак. Стањивање рожњаче је такође уобичајено. Дефект спада у категорију дисгенезе предњег сегмента и повезан је са неколико других стања, укључујући Акенфелд-Риегеров синдром, Петерс-ову аномалију, примарни урођени глауком, аниридиа, урођена наследна ендотелна дистрофија и склерокорнеја. Осим тога, он је компонента многих различитих урођених синдрома.

Постоје два модела клиничке слике. Примарни мегалокорн је изоловани мегалокорн без додатних очних или системских манифестација. Друга клиничка слика је мегалокорн са другим пратећим очним и системским абнормалностима. Овај чланак ће се фокусирати на примарну урођену мегалокорнеју (у даљем тексту: мегалокорнеа), а у одељку „диференцијална дијагноза“ биће речи о могућим пратећим болестима и синдроми.

Примарни мегалокорн први пут је описан 1869. године, али је генетска основа ове болести разјашњена тек у последњој деценији. Болест се обично преноси на Кс-повезан начин, али су описани и други обрасци наслеђивања. У детињству је болест обично асимптоматска астигматизам настала велика рожњача може довести до замућења вида. Одрасли могу доживети прерано образовање катарактеобично између 30 и 50 година, глауком, јувенилни лук, сублуксација сочива и мозаична дистрофија рожњаче. Други описани коморбидитети укључују атрофију шаренице, колобому, абнормалности зонских влакана, трансилуминацију шаренице, померање сочива, одвајање мрежњаче и асиметрија рожњаче.

Узроци

Пошто се више болести може манифестовати повећањем рожњаче или очне јабучице, постоје многи повезани узроци и потенцијални обрасци генетског наслеђа. Осим тога, не показују све студије да ли је дотични пацијент имао друге генетске абнормалности или је дефект уочен изоловано. Кс-везани мегалокорн је највише проучаван и најбоље описан у литератури и најчешће је повезан са мегалокорном. Године 1991. г. забележено је да се захваћени ген налази у региону Кск13-к25 Кс хромозома, али због велике величине овог региона (око 24,3 МБ), тек 2012. ген Акордин 1 (ЦХРДЛ1) је идентификован као узрочни локус. У овом гену су примећене различите мутације које доводе до класичног фенотипа.

Осим мутација у Кс хромозому, које могу довести до мегалокорнеје, аутосомни хромозоми су такође повезани са дефектом. Дупликације у региону хромозома 16п резултирале су мегалокорном без других урођених или стечених дефеката.

Епидемиологија

Иако многи објављени извјештаји описују ово стање као "ријетко", према нашим сазнањима, недостају епидемиолошке студије о учесталости или преваленцији мегалокорнеје. Стања повезана са мегалокорном могу имати своје епидемиолошке податке.

Патофизиологија

ЦХРДЛ1 кодира протеин зван вентроптин, антагонист коштаних морфогенетских протеина (скраћено. БМП), који има потпуну пенетрацију. У оку, ген се експримира у рожњачи, сочиву и ретини људи већ у седмој недељи гестације, а експресија траје и у одраслој доби. Осим тога, вентроптин обавља ембриолошке функције на другим местима и игра улогу у многим деловима тела. Недостатак вентропина може довести до вишка БМП и нерегулисане пролиферације рожњаче. Сматра се да неравнотежа у односу вентроптина и БМП изазива убрзану диференцијацију и пролиферацију матичних ћелија лимба, узрокујући уочени фенотип. Ово је у складу са схватањем да смањени нивои БМП могу довести до микрофталмије. Низак ниво БМП може довести до супресије БМП рецептора, чији број може објаснити разлике између погођених појединаца. Осим тога, епител рожњаче има нормалну морфологију и густину. Дакле, поремећај гена доводи до потпуне хиперплазије рожњаче. Ова нормална густина ћелија у рожњачи такође подржава теорију да је мегалокорн резултат немогућност предњег стакла да се споји у право време, што омогућава прерастање у неправилно пропорције. Чаша за очи има облик звона, а затим постаје сферичнија. Одлагање ове промене може довести до неповратног повећања пречника предњих структура ока. Ово прекомерно раст може довести до померања сочива и шаренице уназад у неким случајевима.

Дијагностика

Деца са мегалокорном можда немају проблеме са видом, а забележена је пропуштена дијагноза чак и са ванболничком офталмолошком негом. Иако је дубока предња комора карактеристична карактеристика болести, дужина стакластог хумора се смањује, а укупна аксијална дужина остаје нормална. Дужица и сочиво се налазе позади. Очекују се широки, отворени иридокорнеални углови и може се приметити прекомерна пигментација трабекуларне мреже. У неким случајевима, оптичка аберација рожњаче може се посматрати при гледању угаоних структура без гониоскопије. Коначно, објављено је да је кератоглобус патогномонична карактеристика специфична за Кс-повезану мегалокорнеју, а биометрија је различита код ових пацијената. Код пацијената са компликацијама узрокованим урођеним мегалокорном (нпр. Катаракта, одвајање мрежњаче), симптоми ће личити на тренутни проблем (на пример, замагљен вид, одсјај, бљескови или треперење, и итд.).

Урођени мегалокорн може бити асимптоматски код неких пацијената. Дакле, дијагноза се не може поставити док се не појаве компликације. Иако је вентроптин повезан са развојем ретине, пацијенти са мегалокорном повезани су са ЦХРДЛ1, обично имају нормалан фундус и оптичке дискове. Електроретинограми су показали неке опште дисфункције система конуса код неких пацијената, и визуелно евоцирали потенцијали могу указивати на кашњење у спровођењу пута, што се може објаснити смањењем мијелинизације беле материје. Међутим, когнитивне способности остају непромењене или нешто изнад просека. Према томе, дијагноза код пацијената са умерено увећаним рожницама може бити тешка.

Због разноликости пронађених мутација и вероватноће додатних мутација, генетско тестирање у целом кодирајућем региону у Кс хромозом је дефинитивна дијагностичка мера за постављање тачне дијагнозе и пружање најбоље неге стрпљив. Ако се сумња на придружени синдром или стање, можда ће бити потребно друго генетско или дијагностичко тестирање.

Диференцијална дијагноза

Најчешћа диференцијална дијагноза код новорођенчади са мегалокорном је инфантилни глауком. Приликом прегледа, дете са мегалокорном ће вероватно имати многе од особина претходно описаних у овом чланку првенствено нормалан очни притисак, позитивна породична историја и нетакнути Десцемет мембрану. С друге стране, пацијенти са урођеним глаукомом обично имају повећан интраокуларни притисак и пуцање мембране Десцемета и могу имати едем рожњаче. Осим тога, пацијентима са инфантилним глаукомом недостајаће знаци примарног мегалокорна, попут дисперзије пигмента и трансилуминација ириса. Остала увећања ока такође се морају разликовати од мегалокорнеје. Ово укључује кератоглобус и мегалофталмос.

У наставку су укратко описани други синдроми, болести или стања повезана са мегалокорном.

• Неухаусеров синдромТакође познат као синдром менталне ретардације мегалокорнее, може се јавити менталном ретардацијом, нападима, хипотензијом и карактеристичним цртама лица.
• Франк Тер Хаар синдром Је болест која погађа очи, срце и кости. Овај аутосомно рецесивни поремећај обично је повезан са скелетним, фацијалним и разним урођеним срчаним манама.
• Буфталм, или повећање читаве очне јабучице, такође се може манифестовати мегалокорном. Може се разликовати по присуству глаукома и без породичне историје.
• Црусонов синдром - Ово је прерано зарастање лобањског шава, што доводи до морфолошких дефеката лобање. Наслеђује се на аутосомно доминантан начин и може се јавити проптозом и плитким орбитама.
• Марфанов синдром- болест везивног ткива, резултат је мутације фибрилина и пријављено је да је повезана са мегалокорном. Друга стања са марфаноидном навиком такође су повезана са мегалокорном.
• У неким случајевима албинизамје повезан са мегалокорном поред других коморбидитета.
• Ритсцхер-Сцхинзелов синдром (који се назива и 3Ц синдром) манифестује се у различитим очним, срчаним и краниофацијалним абнормалностима. Забележено је да је мегалокорн најчешћа очна манифестација.
• Волфрам синдром - аутосомно доминантна болест која се манифестује атрофијом ока, шећерна болест и прогресивни урођени губитак слуха. Уз то су повезане разне очне болести, укључујући мегалокорн.
• Ламеларна ихтиоза обично сматра болест кожеали је пријављен повезан мегалокорн.
• Остеогенесис имперфецта - болест везивног ткива повезана са недостатком колагена обично је повезана са „крхкошћу“ костију и може се манифестовати као плава склера. У једном случају, повезана је мегалокорнеја.

Лечење

Пошто је основни дефект анатомски, не постоји лек за увећану рожњачу која се види у мегалокорнеји. Компликације узроковане основним дефектом такође могу бити тешке за лечење због абнормалне анатомије. На пример, велики цилијарни прстен и врећица са капсулом са сочивом нормалне величине и слабим зонална влакна могу компликовати операцију катаракте, што је најчешћа интервенција у њима пацијената. У таквим случајевима ултразвучна биомикроскопија може помоћи у одређивању величине врећице капсуле. Иако су операције све теже, многе су успешно завршене. Старија литература извештава о интракапсуларној екстракцији сочива и каснијим извештајима о техникама ручне екстракапсуларне екстракције катаракте. У протеклих десет година било је много извештаја о факоемулзификацији као ефикасном третману.

Одређивање одговарајуће снаге сочива може бити тешко јер недостаје нормална анатомија која се претпоставља при коришћењу формула за интраокуларна сочива треће генерације. Приликом одабира формуле, требало би да користите формулу која узима у обзир дубину предње коморе и закривљеност рожњаче, будући да предња комора обично претерано дубока, а закривљеност рожњаче има тенденцију да буде дивергентнија код пацијената са мегалокорном (> 2 стандардна одступања). Показало се да Холладаи ИИ формула надмашује СРК-Т, иако ниједна није остала савршена снаге, па су потребна даља истраживања, јер се моћ сочива можда неће разликовати између њих. Стога би требало охрабрити повећање миопијске рефракције, јер пацијенти имају тенденцију да имају заосталу хиперметропију. Један извештај је показао да је формула Хаигис можда најбољи избор при избору интраокуларних сочива.

Због повећане величине структура, стандардна интраокуларна сочива могу бити децентрирана и могу Затварање шаренице, фиксација склера или интраокуларно ирис сочива. Међутим, објављено је да су троделна интраокуларна сочива ефикасна. Осим тога, пошто цурење ране, стварање суза и низак број ендотелних ћелија могу бити већи уобичајено код пацијената са мегалокорном, покушаји ограничавања трауме рожњаче могу се предложити за приступ предњој комори коришћењем резова на склералном тунелу са зашивањем, као и зашивањем ране како би се спречило могуће постоперативна хипотензија. Узимајући у обзир ове потенцијалне компликације, постоји низ могућих приступа операција катаракте код ових пацијената, од којих свака често зависи од индивидуалних потреба стрпљив. Међутим, интраокуларно сочиво шаренице је генерално препоручена опција лечења, пружајући најбоље дугорочне визуелне резултате без потребе за додатним процедурама.

Прогноза

Прогноза код пацијената са мегалокорном зависи од присуства или одсуства истовремене болести или синдрома који доводи до додатних истовремених болести. У случајевима примарне мегалокорнеје, прогноза је повољна, јер се пратећа стања могу са великим успехом исправити уз помоћ наочара, лекова или операције.

Компликације

Мегалокорн код деце је најчешће асимптоматски, а видна оштрина је углавном очувана. Међутим, вид може бити оштећен због велике рожњаче, што доводи до астигматизма. Овим пацијентима се препоручује фоторефрактивна кератектомија. Друге компликације укључују формирање пресенилне катаракте, што је тешка операција ока због промена у анатомији. Међутим, успех је и даље вероватан и резултати операције су добри. Глауком, јувенилни лук, сублуксација сочива и дистрофија мозаика рожњаче такође су често повезане компликације које се могу развити.