Катаплексија: шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је катаплексија?

Цатаплеки, физичка карактеристика нарколепсија, коју карактеришу краткотрајне епизоде ​​добровољне мишићне слабости изазване снажним емоцијама. Субјективни описи катаплексије могу помоћи у идентификацији нарколепсије, јер је ова карактеристика готово јединствена за поремећај. Нажалост, катаплексију је тешко идентификовати и често пролази незапажено. Иако је само 19% пацијената са дијагнозом нарколепсије такође дијагностиковано катаплексијом, процењује се да приближно 70% пацијената са нарколепсијом има поремећај.

Симптоми и знаци

Катаплексија се манифестује као слабост мишића која може да варира од суптилног опуштања мишића лица до потпуне парализе мишића са постуралним колапсом. Напади су кратки, најчешће трају од неколико секунди до неколико минута и обично укључују опадање вилице, слабост врата и / или закривљеност колена. Чак и уз потпуни колапс, људи обично могу избећи повреде јер науче да примете осећај предстојећег катаплектичног напада, а пад је обично спор и постепен. Говор може бити нејасан и вид може бити ослабљен (

дупли вид, немогућност концентрације), али слух и свест остају нормални.

Напади катаплексије пролазе сами и пролазе без медицинске интервенције. Ако се особа удобно наслони, може постати поспана, имати хипнагогичне халуцинације или ући у РЕМ сан. Иако се катаплексија погоршава умором, разликује се од епизода нарколептичког сна и обично је, али не увијек, узрокована тешким емоционалне реакције као што су смех, љутња, изненађење, страхопоштовање и срамота или изненадни физички напор, посебно ако је особа изненађен. Један познати пример за то била је реакција на скок у даљ на Олимпијским играма 1968. године. Медаљер Боб Беамон, схвативши да је оборио претходни светски рекорд за више од 0,5 метара (скоро 2 стопе), пао је на колена и тресао цело тело. Катаплектични напади понекад се могу јавити спонтано, без икаквог емоционалног окидача.

Узроци и фактори ризика

Нарколепсија Тип 1 (историјски познат као нарколепсија са катаплексијом) је последица недостатка орексина-А, пептидног неуротрансмитера који промовише будност. Постоји готово савршена повезаност нарколепсије типа 1 са ХЛА-ДКБ1 * 06: 02, што доводи до аутоимуне хипотезе, која тврди да је селективно самоуништење неурона који производе орексин-А покретачка снага поремећај. Почетак нарколепсије је сезонски и најчешће се манифестује у пролеће, након инфекције горњих дисајних путева у претходним месецима.

С друге стране, нарколепсија типа 2 повезана је с развојем латералних хипоталамусних лезија. У ретким случајевима, лезије узроковане артериовенским малформацијама, цереброваскуларним поремећајима, инфламаторни процеси и неоплазме, доводе до уништења неурона који производе орексин-А. Вреди напоменути да су други неуролошки поремећаји чести код људи код којих се развије секундарна нарколепсија, јер лезије обично нису ограничене на латерални хипоталамус.

Епидемиологија

Тачан број пацијената са нарколепсијом у Русији није познат. У Сједињеним Државама, нарколепсија погађа 1 од 2.000 људи, са једнаком полном дистрибуцијом. Симптоми се најчешће јављају током адолесценције; међутим, дијагноза се често одлаже у просеку за 15 година. Постоје два облика нарколепсије: облик 1 је повезан са катаплексијом, док облик 2 није. У Сједињеним Државама, нарколепсија типа 1 погађа 1-2 према 4.000 људи.

Патофизиологија

Поред физичких карактеристика катаплексије, нарколепсија типа 1 се разликује од нарколепсије типа 2 на молекуларном нивоу. Код пацијената са нарколепсијом типа 1, преглед цереброспиналне течности показује смањене нивое орексина-А, пептидног неуротрансмитера који промовише будност. Неурони који се налазе у латералном хипоталамусу производе орексин-А; појачава производњу следећих неуротрансмитера: допамина, хистамина, норепинефрина и серотонина, што доводи до потискивања РЕМ сна (РЕМ). Интензивне емоције које се преносе из медијалног префронталног кортекса у амигдалу, у комбинацији са губитком орексина-А, смањују инхибиторне сигнале РЕМ спавања, на крају потискујући моторне неуроне у понсу, што доводи до парализе мишића и катаплексија.

Дијагностика

Приликом дијагностиковања катаплексије нарколепсије мора се добити тачна и детаљна историја. Лекар треба да испита понашања (на пример, употреба кофеина, недовољан сан, лоша хигијена сна, употреба дувана итд.) И алтернативне дијагнозе (тј. анемија, хипотироидизам, опструктивна апнеа у сну итд.) прекомерна дневна поспаност. Важно је схватити да се пацијенти са нарколепсијом добро одмарају након кратког сна или одговарајућег ноћног сна. спавање, међутим, симптоми прекомерне дневне поспаности појављују се неколико сати након тога буђење. Осим прекомерне дневне поспаности, пацијенти са нарколепсијом типа 1 осећају симптоме РЕМ дисрегулације сна (нпр. Катаплексију, хипнагогичне халуцинације и парализа сна).

Нагли наступ мишићне слабости карактерише катаплексију. Ове епизоде ​​су привремене, трају од неколико секунди до минута, а покрећу их јаке емоције. Катаплектични напади су чешће изазвани позитивним емоцијама (на пример, смех, узбуђење итд.), него негативно (тј. бес, страх, фрустрација итд.), при чему је смех најчешћи разлог. Потпуна или делимична парализа вољних мишића узрок је слабости повезане са катаплексијом; међутим, треба напоменути да мишићи очију и дисање нису погођени током ових напада. Сузбијање серотонергичких и норадренергичких неуронских кола омогућава потпуну или делимичну парализу вољних мишића. Свест, међутим, није угрожена током катаплектичких напада, јер се задржавају хистаминергички сигнали који промовишу буђење. Катаплектични напади обично се развијају крешендо, прво захваћајући мишиће лица и врата, а затим прелазећи на мишиће трупа и удова. Физички знаци зависе од тежине сваке епизоде, у распону од опуштеног лица и нејасног говора (парцијални напади) до колапса (потпуни напади). Епизоде ​​катаплексије често се решавају у року од два минута, а они који пате немају дугорочне последице.

Тест вишеструке латенције спавања (МСЛТ) често се ради како би се квантификовала дневна поспаност.

Лечење

Док промене понашања (нпр. Планирани сан, адекватан ноћни сан) играју улогу у управљању прекомерна дневна поспаност повезана са нарколепсијом типа 1, лечење катаплексије је искључиво фармаколошко. Трајање терапије је неизвесно, јер је нарколепсија типа 1 неизлечива. Треба напоменути да могућности лечења укључују различите комбинације лекова, који често представљају индивидуални третман. Клиничари могу користити Епвортх -ову скалу поспаности за праћење одговора на лечење. Ради потпуности, доле је представљен фармаколошки третман нарколепсије типа 1 уопште:

Успешан третман прекомерне дневне поспаности често захтева употребу помагала за буђење, јер модификација понашања не пружа потпуно олакшање. Модафинил (100 до 400 мг орално једном дневно свако јутро) и његов изоловани Р-енантиомер, армодафинил (150 до 250 мг орално једном дневно свако јутро), сматрају се фармаколошким агенсима прве линије за лечење прекомерног дневног времена поспаност. Иако механизам деловања ових агенаса није у потпуности разјашњен, верује се да су њихови ефекти повезани са повећањем допаминергичке сигнализације путем инхибиције поновног преузимања допамина. У 2019. години у Сједињеним Државама су одобрена још два лека: Питолисант и Солриампхетол. Питолизант (8,9 до 35,6 мг орално једном дневно свако јутро) је инверзни агонист рецептора за хистамин-3, и солриампхетол (75 до 300 мг орално једном дневно свако јутро) је селективни инхибитор поновног преузимања допамин / норепинефрин.

Успешан третман катаплексије захтева употребу лекова који потискују РЕМ сан. Ови лекови повећавају концентрацију норепинефрина и серотонина. Следећи фармаколошки агенси сматрају се лековима прве линије за лечење катаплексије: селективни инхибитори поновног преузимања серотонина (флуоксетин 10 до 80 мг орално дневно свако јутро), инхибиторе поновног преузимања норепинефрина (атомоксетин 40-80 мг орално дневно свако јутро), серотонин / инхибиторе поновног преузимања норепинефрин (венлафаксин са продуженим ослобађањем 37,5-150 мг орално једном дневно свако јутро) и трициклични антидепресиви (кломипрамин 10-150 мг орално) свакодневно свако јутро). Као што је раније поменуто, лекари који узимају лекове треба да узму у обзир следеће:

• Трициклични антидепресиви (ТЦА) су престали да се користе за лечење катаплексије због њихових антихолинергичних споредних ефеката (нпр. бунило, сувоћа слузокоже, хипертермија, цревна опструкција, мидријаза, тахикардија и задржавање урина). Штавише, предозирање ТЦА може довести до токсичности: антихолинергичких симптома, кардиотоксичности и неуротоксичности. Кардиотоксичност укључује одложену интервентрикуларну проводљивост (продужење КРС -а), одступање десне осе и тахикардију (антихолинергички ефекат).
• Серотонински синдром дијагностикована клинички по Хунтеровим критеријумима: примена серотонергичког агенса у условима индуцибилног клонуса уз узнемиреност или знојење. То се може догодити када се један серотонергички агенс узима према упутству / у вишку, или када се узима више серотонергичних агенаса истовремено. Његове манифестације су повезане са повећањем нивоа серотонина у централном нервном систему. Типичне манифестације укључују измењено ментално стање, повећану аутономну активност и неуромишићне промене. Потребна је велика пажња како би се избегло давање више серотонергичких агенаса истом пацијенту.

Тренутно је само један лек одобрен за лечење катаплексије и прекомерне дневне поспаности повезане са нарколепсијом: натријум оксибат, натријумова со гама-хидроксибутирата. Механизам деловања овог лека није познат; међутим, то је познати метаболит гама-аминомаслачне киселине (ГАБА). Због тога се верује да делује преко рецептора ГАБА-Б. Овај лек се у почетку даје пре спавања, након чега следи 2,5-4 сата касније и има значајан значај садржај соли од 1100 мг до 1640 мг у дозама у ефективном опсегу (од 6 до 9 г ноћу у два дела пријем).

Прогноза

Пацијенти би требали бити у могућности да бране своје интересе прецизним описивањем симптома лекару како би се олакшала дијагноза катаплексичне нарколепсије. Иако је нарколепсија неизлечива неуролошка болест, постоје могућности лечења за решавање симптома. За пацијенте са нарколепсијом са катаплексијом постоји много индивидуалних фармаколошких лекова намењених само симптоматско лечење катаплексије и прекомерне дневне поспаности, са изузетком натријум оксибата, који циља на све знакове нарколепсије 1. врста.

Компликације

Тешке епизоде ​​катаплексије које доводе до потпуног колапса могу довести до повреде мишићно -коштаног система и интракранијалног крварења. Фактори који одређују озбиљност последица након катаплектичког пада укључују старост, састав површину земље, раст, већ постојећу метаболичку болест костију и околину ставке.