Неуспешна остеогенеза

Неуспешна остеогенеза је урођена болест костију, као и индивидуалне структуре везивног ткива.Друго име за несавршену остеогенезу је болест крхких костију.Болест се преноси наслеђивањем, тј.Је генетски одређен.

Неуспешна остеогенеза се јавља код мушкараца и жена, стопа инциденце је 1 новорођенчад на 12 000-15 000 деце.Ова патологија се први пут спомиње у 17. веку.У несавршени остеогенези поремећени су раст, лезије коже, мишићно ткиво, крвни судови, зуби, тетиве и слушни органи.

Упркос потешкоћама са којима се суочавају људи са несавршеном остеогенезом, већина пацијената води пуноправни животни стил.У овом тренутку лечење несавршене остеогенезе постаје све популарније.Ипак, и даље је немогуће потпуно излечити пацијента са таквом болестом.

Неуспешна остеогенеза узрока

Неуспешна остеогенеза односи се на хетерогене наследне болести које утичу на везивно ткиво.Болест се одликује остеопенијом и неким другим клиничким знацима остеогенезе.

Главни узрок овог развоја патологије је хередитарна мутација гена колагена.Ретко је спонтана појава мутација у геном овог протеина.Последица генске мутације је кршење синтезе колагена, па стога и патологија у формирању костних и крвотворних ткива.

Недовољна количина синтетизованог колагена( није мутиран) је такође један од разлога за развој несавршене остеогенезе.У овом случају, болест се наставља у благом облику.Непрекидна остеогенеза ове природе изражена је у појединачним преломима удова, након пубертета, број прелома се, по правилу, смањује.

Модерна медицина разликује неколико типова несавршене остеогенезе, узимајући у обзир радиографске, клиничке, колагенске протеогене промене.

Непрофесионалне врсте остеогенезе:

Тип И - слабо изражена форма, доминантан тип наслеђивања.Неуспешна остеогенеза, коју карактеришу крхке кости, присуство плаве склере.

Тип ИИ - перинатално-смртоносно.

Тип ИИИ - деформација скелета је прогресивна.

Тип ИВ - доминантан тип наслеђивања, деформације скелета се не изражавају нагло, склера су нормална.

Многи верују да се несавршена остеогенеза развија у позадини квалитативних и квантитативних повреда синтезе колагена тип И.Неуспешна остеогенеза типа И карактерише смањен ниво синтезе нормалног колагена.Тип ИИ, попут неуспешне остеогенезе типа ИВ, узрокован је смањењем укупне количине колагена због смањене стабилности, иако процес синтезе колагена пролази без икаквих поремећаја.

Неприменљиви симптоми остеогенезе

Свака врста несавршене остеогенезе има своју карактеристичну симптоматологију.

Дакле, тип И несавршене остеогенезе код деце манифестује се остеопорозом, као и честим преломима костију.Након десетогодишњег узраста, инциденција прелома се смањује, али опет се повећава након 40 година.Запажене су плаве склера и рани изглед сенилног платина.Пацијенти( око 50% случајева) са овом врстом несавршене остеопорозе са ниским растом, неки од дентина остаје нормални, код неких пацијената дентин опала.У типу И, у бројним случајевима се јављају аортне промене, постоји митрални дефект( у 20% случајева, пролапсија митралног вентила), крварење у носу.

Тип ИИ несавршене остеогенезе карактерише фетална смрт пре рођења или рана неонатална смрт.Прекиди су вишеструки и чести, лако се јављају.Постоје 3 групе:

група А. Оштећење главе, удови у фетусу примећени су током трудноће због крхкости формација везивног ткива.Површина мозга лобање је увећана, грудни кош, напротив, смањен, удови су кратки и закривљени.Постоје озбиљни случајеви калцификације аортних зидова и ендокарда.Таква деца су рођена веома малим растом( око 25-30 цм).

Рођени пре рока, са 20% таквих прераних рођених - мртворођени.Неке болесне деце умиру у раним данима, неки живе до четврте недеље.Патолошке промене се могу детектовати чак и пре рођења детета уз помоћ рендгенских испитивања: широка бедра, има таласасте ивице, ивице са бројаницом, груди кратко.Приликом спровођења медицинског генетичког саветовања у истраживањима постоји могућност молекуларног дефекта комбинованог са хетерозиготношћу мутација локализованих у колагенском гену.Насљедство је аутосомно доминантно.

Група Б фенотипски сличан групи А. У сваком случају, повреде у респираторни систем нису толико изражене, деца са остеогенезис имперфекта живи већ неколико година.Постоје скраћене цевасте кости и промене у структури ребара, међутим, њихови преломи су ријетки феномен.Вероватно је хередност аутосомална рецесивна.

група Б. Такви случајеви несавршене остеогенезе су ретки.Карактерише га мртворођство или почетак смрти у првом месецу.Код пацијената, примећен је мали раст, финоћност тубуларних костију( нарочито дијафиза), кост лобање без осификовања.Вероватно аутосомна рецесивна врста наслеђивања.

Пацијенти са неспојивом остеогенезом типа ИИИ су ретки.Током порођаја понекад се јављају фрактуре, тело новорођенчета се скраћује, док маса може бити у нормалним границама.Карактеристична је деформација слободних екстремитета облика О, кифосколоза.Узрок смрти око половине пацијената су разне промене у скелету и циркулационом систему.Изражена је остеопороза, раст костију у дужини је прекинут уз њихову осификацију.У зонама раста коштаног ткива примећује се неуједначена калцификација, што доводи до појављивања мрље( тзв. "Зрна кукуруза").Наследство није познато.

ИВ врста несавршене остеогенезе код деце најчешће се манифестује као поремећај у скелету.Овај тип има велику варијабилност остеопеније, број прелома костију, старост, склоност плавуше.Обично са годинама, број прелома костију се смањује, формиране жуљеве, после 30 година код неких пацијената ова врста крхких оштећеног слуха.Према стању дентина, пацијенти су подељени у две групе: неки имају оштре промене у дентину( опални зуби), други немају промене у дентину.

Неуспешни третман остеогенезе

Дијагноза несавршене остеогенезе ослања се, пре свега, на клиничку слику болести.Да би успоставили тачну дијагнозу, неопходне су специјалистичке консултације( ендокринолог, ортопедист или генетичар) и постављање лабораторијских испитивања ради искључивања других болести.

Лабораторијске методе укључују молекуларну анализу колагена и његову биокемијску анализу, истраживање материјала биопсије коже.Инструменталне методе студија укључују: рендгенски преглед( дефиницију остеопении, различитих фрактуре, закривљеност костију, прелом кичме, интеркаларни костију у лобањи), биопсију кости дензитометрије.

Циљ лечења остеогенезис имперфекта - Смањење броја прелома код болесника, повећање минерализације костију како би се смањиле своју кртост, повећања коштане масе.Важна тачка третмана је прилагођавање дјетета, као и његових родитеља на промијењени начин живота због болести.Ово ће избјећи будуће фрактуре костију.

Целокупни третман састоји се од:

- лекова.У борби против крхких примењене лекове: бифосфонате, хормон раста, витамина Д3, калцијум глуконат, магнезијум соли и калијумове соли, Ергоцалциферол, хелатори, глицерофосфат.

- оперативна интервенција.Потребно је елиминисати преломе, ојачати кости, исправити промјене због деформитета, протетике.Понекад хируршко лечење није једна операција: због пораста кости претходно уметнуте игле захтевају замену.

У третману прелома, користе се флексибилне титанове шипке са хипоалергеним својствима.Такве шипке су добро фиксиране са преломом, тако да нестане потребе за додатном имобилизацијом подручја тела.Уобичајена употреба гипсаних облога узрокује потешкоће у бризи, узрокује нове преломе.Такође је могуће користити различите графтове, костне пластике и остале металне структуре.

С обзиром на повећану слабост костију код пацијената, у неким случајевима, ортопедски производи остеоцласис да исправи деформације промена на костима, онда је уд је основна са гипс завој.Такође погодан за имобилизацију истезање тела.

додатак основних метода лечења остеогенезис имперфекта се такође користе: врше терапија, Физиотерапија, остеосинтеза.Спровео ток санације и психолошке подршке, као пацијента и чланова његове породице.

пуна ток лечења није у потпуности се носи са таквом тешком болешћу као остеогенезис имперфекта, тако да све горе наведене методе омогућавају само делимично елиминише симптоме и олакшати начин живота пацијента без утицаја на основни узрок болести.