Ехлерс-Данлос синдром

Синдроме Ехлерс-Данлосов синдром - наследни хетерогена болест карактерише гипереластицхностиу коже, која је повезана са дефектом у формирању колагена.Ехлерс-Данлосов синдром има различите врсте наследства и десмогенезу несавршених врста.Ова патологија зависи од индивидуалних мутација и може се манифестовати као умерени ток болести и опасан по живот.

Синдроме Ехлерс-Данлосов синдром је најчешћа болест везивног ткива и налази се у односу 1: 100.000 порођаја.Не постоје посебне методе лечења, само терапија у виду његе, која може ублажити последице патологије.

Синдроме Ехлерс-Данлосов синдром изазива

У различита времена, проучавање наследних болести Ехлерс-Данлосов синдром класификација постојао, који су изоловани од три до једанаест врста болести.Како су се нагомилали молекуларни и генетски подаци, постало је потребно ревидирати претходне верзије јединица Ехлерс-Данлосовог синдрома.Због тога су 1997. године медицински научници класификовали ову болест на десет типова и тренутно је апсолутно близу узрочницима аномалије.

Ехлерс-Данлос синдром има различите врсте наслеђивања за сваки тип.Аутозомно доминантни карактеристика први, други, трећи, четврти, седмог и осмог, и аутозомно рецесивно наслеђивање - шестог, Кс-везани - за пети и девети и десети није постављен начина наслеђивања, као и прилично ретке.

Ова болест је пример различитог места хетерогености.Ове локуса у којима има абнормалне промене узрокују Ехлерс-Данлосов синдром, су директно везани за формирање везивног ткива протеина( колаген).Ова влакна из колагена, као резултат мутација, постају неправилан у облику и уређују се неуредно.Такођер мутирани гени изазивају у појави Ехлерс-Данлосов синдром су те мутације у генима који су локализована ванћелијских матричних протеина, а међу њима су - Кс тенасцин, децорин и Лумицан.

Ехлерс Данлос синдром, симптоми

главних клиничких симптома болести манифестује у виду одређених поремећаја зглобова и на делу коже који се карактеришу гиперрастиазхимост.

јавља прилично дугачак зарастање рана, чак и мање резове, такође је могуће неслагање постоперативних конци.Као резултат, атрофични ожиљци се формирају у облику ткивног папира.Ове ожиљке почињу да се манифестују на местима која су највише погођена.

На пример, дете је чело, лактови, колена, након што своје прве покушаје пузи и хода.Кожа у овим деловима синдрома Ехлерс-Данлос је врло танка.Код неких пацијената, субкутани нодули у облику циста су дефинисани у малим величинама.Они се лако проба на подлактицама и ногама.Појава ових чворова повезана са поремећајима циркулације и поткожног влакнасте форме се лобулес, која накнадно подлежу калцификацију.Дефекти васкуларних зидова узрокују појаву крварења, модрица и екхимозе.Врло често у подручју лактовима и коленима доћи поновљених поткожног крварења, које се одликују браон пигментација.

За нормалан статус коагулације карактеристичне су хеморагичне промене.Ова чињеница у болести увек треба узети у обзир приликом обављања операција.

Зглобови у Ехлерс-Данлосовом синдрому карактерише хипермобилност.Може се одредити скалом покретљивости зглобова( Беигтон).За то постоје пет главних карактеристика: четири пара и једно пар.Такођер, болови спојеви се одликују честим делимична ишчашења и ишчашења, укључујући урођене ишчашења кука, и поред, артралгија и хроничне природе.

Пацијенти са Ехлерс-Данлосовим синдромом пате од кифозе, сколиозе и њихових удружења.У датој патологији постоје промене у другим соматским органима и системима.Да бисте се придружили патолошког процеса повреде органа вида: ретине, кератоконусом, кратковидости и сцлерал са плавим нијанса.На делу кардиоваскуларног система откривен је митрални вентил са пролапсом и дилатацијом аорте.

такође карактеристика симптом синдрома Ехлерс-Данлосов је хипотензија, мишића, манифестује одложено моторног развоја и замор.Дакле, овај симптом доводи до појаве карактеристичних кила, изостављања соматских органа.Међу породничким проблемима, разликују се преурањена руптура мембрана, која доводи до прераног порођаја и постторног крварења.

класичном типу болести, која садржи први и други врста Ехлерс-Данлосов синдром, карактеришу заједничком зглобова, коже гиперрастиазхимост атрофије и ожиљака.Када се дијагностикује овај тип, откривају се и додатни симптоми.У овом случају, кожа има баршунаста, глатка површина формира поткожног фиброиди појављују компликације због зглобова зглобова као сојеви, уганућа и ишчашење флатфоот.Такођер, мишића хипотонија присутан, постоји инсигнифицанце екхимозе излагања повећану растегљивост и ткива крхкост цервикалне инсуфицијенције, крварења, дивергенције шавовима и кила.Да би дијагноза била важан аспект, присуство с сличним симптомима следећег сродника.

Поремећаји коже могу се разликовати од умерене до тешке тежине.Али патела, рамена и темпоромандибуларни зглобови су најопаснији за поновљену подугукцију.Врло често пацијенти класичног типа се жале на брз замор.

хипермобилни тип Ехлерс-Данлос синдрома карактерише и повећана продужљивост коже са глатком, баршунастом површином;Генерализација непокретности зглобова.Додатни дијагностички критеријуми укључују Јоинт уганућа поновљени природу, стални бол у удовима и зглобовима, као и идентификацију породицне предиспозиције.Овом типу доминира хипермобилност зглобова са малим кутаним манифестацијама.Растезљивост коже је променљива, а атрофија ожиљака није типична.Међутим, боли мишића и зглобова почињу врло рано, са изузетним и хроничним карактером.

за васкуларну врсту Ехлерс-Данлосов синдром, основа дијагностичких критеријума су: јасни и танка кожа, опсежна крварење, руптуру зидове црева и артерија.Ако се додатни дијагноза открива атрофију ивице десни, проширених вена са раним почетком, цлубфоот, зглобова малих зглобова, пнеумоторакс;на делу породичне историје - позитивно, као и изненадне смрти блиских сродника који нису живе до педесет година, као резултат јаза, понекад црева или артерија.

Са постојећим два главна симптома, можемо поуздано дијагнозу васкуларну тип Ехлерс-Данлос синдрома и именује лабораторијска испитивања.Пацијенти са овом врстом болести коже истеже, уске носа и танких усана, образа, утонуо са тешким егзофталмус Настала смањена масти слој испод коже.Овај фенотип се примећује само код одраслих пацијената, а код деце је мање изражен.

Хипермобилност зглобова се примећује само на прстима.Спонтане артеријске руптуре се јављају са максималном учесталошћу у трећој и четвртој деценији живота, али се могу појавити раније.Много чешће су артерије средње величине укључене у процес.Током трудноће и порођаја могу се појавити компликације у облику руптуре материце, перинеума, вагине и крварења материце.Ове празнине доводе до честих смрти.

фор Ехлерс-Данлосов типа синдром кифосколиотицхеского одликује разноврстан покретљивост зглобова са тешким хипотонијом при рођењу, прогресивна кифоза, сколиоза, крхке беоњаче.Додатно јоин артерије слом, крхкост ткива, крварење, ожиљака атрофирану етиологија мицроцорнеа и присуство позитивне породична историја.

Битна ствар је да ако имате три главна симптома, можете претпоставити дијагнозу и водити лабораторијску дијагнозу.А хипотензија мишића може бити веома изражена, што доводи до кашњења моторичких способности пацијента.И са тешком сколиозом, такви пацијенти након двадесет или тридесет година нису у могућности да се крећу самостално.У најмању трауму, јабучица може да се разбије као резултат крхкости очних ткива.На основу најновијих података, тешке компликације очију сада су много мање него раније.

За

артрохалазии Главни симптоми укључују тежак облик генерализоване заједничке зглобова, који се обиљежава на поновних ишчашења и делимична ишчашења, као и етиологије конгениталне ишчашења кука.Додатни критеријуми укључују: кифосколиоза, атрофични ожиљци, снажна растезања коже, крварење, често понавља, са умереном остеопенија, хипотензија, мишићима и крхкост ткива.Такви пацијенти имају низак раст код пацијената са тешким сколиоза и кифоза, као и дислокација кука.

Последњи тип Ехлерс-Данлосов синдром укључују дерматоспараксис са тешким крхкости и претераног љуштења коже.Доследност личи меку, гњецав масу, која се појављују светло крварење.За овај тип болести карактерише великим кила и пупчане и препонске, као руптуре мембрана пре времена.Добро означен крхкост коже, али ране зарастају без ожиљака атрофије.

Синдроме Ехлерс-Данлосов третман

Тренутно не постоје посебни третмани за синдром Ехлерс-Данлосов синдром.Генерално се препоручује да се ограниче на физичку активност, у складу са благим третмана дана, и примењују симптоматска терапија.

Синдром Ехлерс-Данлос синдрома током операције одстрањен псеудотумор, извршена хируршка корекција грудног кифозе као резултат тога, прописује тела са очне болести и кардиоваскуларног система.Када је потребна хируршка интервенција да узме у обзир могућност формирања многих крварења компликација после крхке зидове руптура крвних судова и немогућности да се у овом дефекта, могу постојати разлике у цревима и анастомозе лошег исцељења са поновним отварањем постоперативних шавова.

болесника са Ехлер-Данлосов препоручује протеинска дијета, које садрже желеа, кости чорбе и поплаву.Именује физикалну медицину, физикалне терапије и масажа.терапија лековима обухвата давање аминокиселине( Нутраминос, карнитин), витамини Б и Е, Ц, Д, минерални комплекс( магнерот и магнезијум / калцијум-Д3-Ницомед), топијски, и оралне примене хондроитин сулфата, тропску средства( лецитин, АТП,коензим К10 и Инозин), глукозамин.Ови лекови се узимају у року од једног или два месеца, два или три пута годишње.

прогноза синдром, Ехлерс-Данлосов синдром је углавном зависи од типа аномалије.Смртни исход се дешава у патологија карактерише соматских органа и за четврти тип патолошког процеса у коме су прекиди јављају велике судове, цревни перфорацију, пнеумоторакса који настаје спонтано и анеуризме зид суда.

За други и трећи тип Ехлерс-Данлосов синдром, прогноза је обично повољна, али како патологија могу да утичу на трајање живота, још увек није јасно.

Људи са дијагнозом Ехлерс-Данлос синдром, суочавају живот са многим друштвеним проблемима.Они стално су у страху од значајних и болних сузама, плаше да остану незапослени због погоршања здравственог стања, искуство у целини, трајних емотивних проблема.Они схватају да је Ехлерс-Данлос синдром - доживотну инвалидитет.