Мишићна дистрофија
мишићна дистрофија - хронична болест скелетних мишића људског тела, која има наследни карактер.У ове болести означена слабост мишића и дегенерације.Већина људи са таквим поремећајима нису у стању да се креће без помоћи колица, штаке.
неколико познатих облика мишићне дистрофије протока, од којих је сваки разликују по времену његових манифестација( симптоми неке врсте мишићне дистрофије је откривена као дете, друга - је откривена после старосне доби).Против позадина мишићне дистрофије могу да имају проблема са респираторним, кардиоваскуларних и других система у телу.
Душенова мишићна дистрофија
Овај облик мишићне дистрофије, је добила име од имена научника који први пут описана.
Душенова мишићна дистрофија - најчешћа болест код различитих патологија локомоторног система, учесталост појаве - 3.3: 10 000( и вероватноћа ове врсте мишићне дистрофије у дечака више него код девојчица).Болест се преноси рецесивно, Кс-линкед.
први симптоми мишићне дистрофије код деце су откривена када дете почне да хода.Они укључују: честе падове и тешкоћа у мењању положаја тела, ВАДДЛЕ ход, повећање мишићне проблем теле док ради и скакање.
Душенова мишићна дистрофија чини сама осећа као дете - од 3 до 5 година.Болесна деца променио ход, Ваддлинг иду., Често учесталост при руци покупио "Иди" из тела( "крила ножа") ножа.У узрасту од 8-10 година старости деца крећу са тешкоћама, а да 12-13 година код пацијената са потпуно у квару, у будућности они не могу без колица.Развој слабости срчаног мишића узрокује смрт( појаву срчане инсуфицијенције, респираторне инсуфицијенције могући, ударио инфекција слаби тело).
први јасан знак Дуцхенне мишићне дистрофије - печат на теле мишића.Затим њихов обим се постепено повећава због псевдогипертрофи који може да се развије у делтоидни, глутеални мишића.слој поткожног масноће крије атрофије мишића бутине и карличног појаса.Касније су погођени мишићи леђа, рамена, горњи екстремитета слободног( најближих).На терминалним фазама мишићне дистрофије могу се посматрати слабост респираторних мишића, лица и грла мишића.За
прогресивне мишићне дистрофије карактеристичним "Дуцк шетњу" присуство "крила у облику лопатица," јасно изражен лумбални ЛОРДОЗА, "слободни појас".рано мишићне контракције често јављају, су типични тетива увлачење( посебно Ахилова тетива).Фалл рефлексе колена, а иза њих, и слободни горње екстремитете рефлексе.
У већини случајева, мишићна дистрофија од инфаркта који пате од кардиомиопатије тип још промене ЕКГ у раним стадијумима болести.Током испитивања откривених: промене у срца, срце звучи пригушено са ширењем њених граница.Штавише, акутна срчана инсуфицијенција је обично главни узрок смрти у овој болести.
У Душенова мишићна дистрофија карактеристичан симптом је смањење пацијента обавештајне нивоу, уз промене у виши нервне активности су повезане не само са занемаривања деце у васпитним смислу( ова деца су прерано да напусти дјечије групе, због недостатака у моторном систему не похађају вртиће и школе).Са отварањем повреду структурних вијуга у мождане хемисфере мозга, сломљена Цитоарцхитецтоницс кортекс, има хидроцефалус.
светао карактеристика Дуцхенне мишићне дистрофије - висок степен гиперферментемии, који се појављује у раним стадијумима болести.ЦПК левел( специфична ензима у мишићном ткиву) у крв расте у десет или чак стотине пута према уобичајеним параметрима.Ту је повећан садржај алдолазе, лактат дехидрогеназе и других ензима.
Мишићна дистрофија изазива
кодирани аминокиселинску секвенцу, која се касније постаје "градивни блокови" протеина који штите мишићних влакана, велики број гена укључених.Неисправан стање једног од ових гена и доводи до развоја мишићне дистрофије.Сваки облик болести је резултат генетске мутације која одређује ком типу припада је мишићна дистрофија.Већина ових мутација је наследна.Међутим, неки од њих настају спонтано у мајчиној јајне ћелије или већ развија ембрион.
Упркос чињеници да је већина мишићне дистрофије је детаљно описано у крајем двадесетог века и добро студирао клинички, питања која се тичу патогенезе и даље остају без одговора.Недостатак поузданих података о примарном биохемијске дефект не дозвољава да се закључити било који појединачни класификацију мишићне дистрофије.Обично у основи постојећих класификација болести - тип наслеђивања или клиничког принципу.
Тако, према класификацији предложила Валтон( 1974), су следећи облици мишићне дистрофије: Цлутцх Кс-везани, аутозомно рецесивно, фаце-раме, дистални, оцулар, окулофарингеалнаиа.Други од ових облика имају аутосомално доминантну врсту наслеђивања.Тако, мишићна дистрофија једини мушки пол преноси Дуцхеннова и Бецкер( због уплетености са Кс хромозома), заузврат, од рамена лица, екстремитета лумбални мишићне дистрофије немају везе са пода, тако да је вероватноћа дефектног гена јеИ код мушкараца и жена.
Треба напоменути да је дијагноза болести, као што су мишићне дистрофије, често је време процес одузима због високе варијабилности клиничке слике и малог броја деце у породици( ово компликује одређивање врсте наслеђа).
мишићне дистрофије Симптоми Главни симптом мишићне дистрофије било које врсте - слабост мишића.Са годинама, сваки од модификованих облика мишићне дистрофије, варира секвенца лезија мишића пацијента групе.
Душенова мишићна дистрофија Изгледа да 5 година, одликује малигним наравно, после 12 година дете није у стању да се креће самостално.Први симптом мишићне дистрофије код деце је задебљање телади мишића.Поред тога, уочени респираторна инсуфицијенција, кардиомиопатија, интелигенција ниво спушта.
Бекер мишићна дистрофија се може детектовати у детињству и после доба.Посматрано: постепеног губитка карличног мишића рамена појасева чувајући способност да ходају након 15 година.Након што је старост од 40 долази респираторну инсуфицијенцију, кардиомиопатије могуће.Генерално, људи са овог облика мишићне дистрофије могу да наставе да раде дуже време, само коморбидитета различитих система и органа пацијената су приморани да повежу своје животе са колицима.
Миотонична дистрофија може почети у било ком добу.Напомене полако прогресивно мишићне дистрофије, врат, лице, капке, слободан уд.Могућност пораза у спровођењу срчаног мишића, психолошких поремећаја.Катаракта, атрофија гонадама, фронтални алопеција.
на раме фронта дистрофије се обично дијагностикује пре 20 година.Одликује се: споро напредује слабост мишића лица, рамена, леђа утиче флексор стопала, имао хипертензије и оштећења слуха.У раним фазама пацијент није у стању да у потпуности затворити своје капке, усне( отуд и проблеми са говором, немогућност да се надувају образе), израз лица се разликује од оног код здравих људи.
Мишићна дистрофија третман
У модерној медицини, још увек не постоји начин на који је могуће зауставити процес атрофије мишића.Главни Методе које се користе у лечењу мишићне дистрофије, у циљу одржавања мобилност различитих делова тела пацијента у највећој могућој време.Другим речима, правовремени третман успорава атрофију мишића без елиминације.
Ако постоје сумње у присуство мишићне дистрофије код детета, консултујте лекара.Док испитује дијете и интервјуише родитеље, лекар може предвидјети болест код детета( ако је породица већ имала случајеве болести).Ако је дете нема сродника са мишићне дистрофије, то је додељен електромиографију у циљу процене функцију нерава у мишићима, да детектује присуство мишићне дистрофије.Биопсија мишићног ткива се такође користи као метода дијагностиковања мишићне дистрофије.
Лечење мишићних дистрофија засновано је на успоравању процеса атрофије мишића.За ту сврху: витамина Б1, витамин Е, трансфузијом, аминокиселина( леуцин, глутаминска киселина), АТП интрамускуларно убризгавање, одређене Нутрацеутицалс, кортикостероиди, никотинска киселина.Традиционална медицина препоручује да користе обрасла зрна пшенице, ражи, трава, Срценица, коњског репа, гинсенг, матични млеч, ризома топинамбура.
У будућности, пацијент се сматра трансплантација сопствених матичних ћелија узетих из коштане сржи или скелетних мишића.Међутим, генетски инжењеринг још не може да оствари позитиван резултат, јер су посвећени научници Дистрофин ген може да се вештачки уведена у мишићне ћелије, где је дефектан примерак.
користи неке врсте терапије које побољшавају квалитет пацијента живота и у неким случајевима његовог трајања за лечење мишићне дистрофије:
- физикалну терапију.Циљ је обезбеђивање максималне могуће покретљивости зглобова.Омогућава одржавање флексибилности, мобилности;
- Терапијска масажа за одржавање тонуса мишића и побољшање циркулације крви на погођеном подручју;
- Намена препарата вазодилататора.Комбинира се са физиотерапијом, терапијом кисеоником, балнеотерапијом;
- Мобилни уређаји.Разни протеза подржавају ослабила мишиће, држите их у испруженом стању, задржавају флексибилност мишића, што успорава прогресију контрактура.Шетачи, штапови за ходање, шетачи помажу пацијенту да одржи мобилност, да буде независан;
- Помоћни дисање( употреба специјалних уређаја који побољшавају испоруку кисеоника код пацијента током сна, због слабљења респираторних мишића).За неке пацијенте то није довољно, стога се користе посебни уређаји који пумпају кисеоник у плућа;
- Примена ортопедских помагала, која јача "виси" ногу и стабилизује скочног зглоба зглобове, пада фреквенције смањује;
- Додељивање анаболичких хормона.Дозвољеним средствима података Схорт Цоурсе( нпр Ретаболил - 1 пут недељно током састоји од 5-6 ињекција) уз трансфузије крви( 100 мл);
- У присуству изречених симптома Миотонична дифенина добио рате( 0.03-0.05 г три пута дневно, примене - око 2,5 недеље) да се смањи након тетаниц активност у мишићном ткиву.
хируршка интервенција за лечење мишићне дистрофије је могуће са:
- присуству контрактура.Хирургија на тетивима слаби контрактуре;
- Сколиоза.У овом случају, хируршко лечење се користи да би се елиминисала кривина кичменог стуба, што отежава дисање;
- проблеми са срцем.Да би се обезбедила ритмична контракција срца, уведен је пејсмејкер.
, медицински и генетски саветовање потребно је спровести Ако је породична историја мишићне дистрофије како би се утврдило способност да детектује болести у следећој генерацији.