Марфанов синдром

Марфанов синдром - наследни болести везивног ткива карактеришу патолошке промене у нервном систему, кардио - васкуларни систем, мишићноскелетних - коштаног система и других система и органа људског тела.Марфан синдром се наслеђује аутосомно - доминантно тип и јавља код особа свих раса, скоро једнак сек ратио.Добро је познато да у основном Марфановог синдрома квара директно повезана са поремећајима колагена, мада није искључено вероватноће лезије еластичних влакана везивног ткива

Марфанов синдром изазива

Овај синдром је ретка генетска болест и јавља се у око 1 у 5000. Као резултат тога, бројнистудије нађено је да ова болест узрокована мутацијом фибрилина ген протеина у хромозом КСВ, а то касниједоводи до аномалија у структури и производњи фибрилина.

Према статистици, око 75% случајева јављају синдром Марфанов трансфер гена од родитеља који имају болест својој деци.У преосталих 25% случајева када није у једном родитеља је детектован, болести, генетске мутације способан Провоке Мафаи синдроме спонтано настати у сперми или јајне ћелије у време зачећа.Разлози за ову мутацију до данас до краја и не сазна, међутим, са вероватноћом од 50% може се рећи да су деца рођена са овом мутацијом ће проћи болест да њихова деца

симптоми и знаци синдром Марфанов

људи са Марфановим синдромом су много веће врло често њиховирођаци и вршњаке и разликују се од астенијског физичког облика.У односу на величину тела, њихови удови су несразмерно дуге, и рука распон често су веома много више од њиховог раста.Прсти и руке су обично танки и дуги у већини случајева.Људи са Марфановим синдромом могу да истакне сличност црте лица: мали вилице, дубоко постављене очи, издужени лобање, неправилно раста зуба, висок Готхиц Ски.Марфан синдром код људи су примећено након системске болести тела:

од

скелета поред дугих удова и растиња, марфан синдром може изазвати проблеме такву скелетни развој као кривљење кичме( сколиоза), а деформација зида предње груди( "пилеће груди", удубљењагруди).Такође, код пацијената са овим синдромом заједничким проблемима је равна и меких зглобова

од очију

Више од 50% пацијената са Марфановим синдромом имају такозвани "дислокација објектива."Поред тога такви људи често виђен код Кратковидост( миопије), повећан интраокуларни притисак( глауком), замагљивања сочива( катаракта) и љуштења

делу ретине судова и срчаних

сматра најозбиљније компликације Марфановог синдрома повезаног са срцем.Овај синдром може евентуално изазвати зид одвајања и ширење корена аорте, која носи крв из срчаног мишића целом телу.Због изненадне руптуре аорте може доћи до смртоносног исхода.Често постоје проблеми са срца вентила( обично аорте и / или митралне) који почиње недовољно добро затворене, тако да крв тече у срце.Оф - за таквог цурења развија аритмија( аритмија срца), отежано дисање и срчаних шумова.Осим тога, проточни вентили узрокују значајно повећање срца, што отежава рад.

Други симптоми који могу да утичу на нервни систем, плућа и коже( нарочито код адолесцената и мале деце) је генерално мање озбиљан и мало здравог

Марфанов синдром Дијагноза

најлакше дијагностикује Марфанов синдром се поставља када се пацијент, или ко -члан породице показује знаке дислокације сочива, груди деформације, оштрим kifoskolioza или аорте проширења.Када аорте и Ецтопиа сочива, дијагноза је успостављена чак иу одсуству породичне историје и спољне марфаноидних знакова.Сви пацијенти са сумња Марфанов синдром испитати ехокардиографија и слит ламп

Марфанов синдром лечења

Нажалост, до данас, не постоје специфични алати и технике за лечење Марфан синдрома( као и за лечење других наследних болести везивног ткива).Главни циљ постојећег симптоматског лечења је третман компликација и спречавање развоја ове болести.Неки експерти препоручују употребу анаприлина( пропранолола) како би се спречиле озбиљне промене аорте, али његова ефикасност није доказана.У неким случајевима је индицирана хируршка пластика митралних и аортних вентила, као и аорте.

Са прогресивном сколиозом, показано је да се физиотерапеутске процедуре изводе и скелет механички ојача.Ако угао одскочења прелази 45 *, врши се хируршка корекција.

Прогноза будућег живота људи с Марфановим синдромом углавном се одређује променама у кардиоваскуларном систему.Руптура плућног трупа или анеуризма аорте најчешће је узрок смрти код ове болести.