Фенилкетонурија
фенилкетонурија( Сеча болест) - озбиљна наследна болест узрокована метаболичким поремећајима аминокиселина и манифестује се прогресивне деменције, одлагање физичког развоја, поремећаја мишићног тонуса и покрете.Ово обољење се јавља у 1 у 10.000 новорођено дете.По однос секс је иста, али већина момака са фенилкетонурију умре током прве године живота.
основа фенилкетонурију синтезе није довољна претварање фенилаланина на тирозин ензима фенилаланин 4-хидроксилаза.Као резултат ове недостатка у течностима / ткива тела постоји значајан акумулацију фенилаланина и његови деривати( фенилетилламин, фенилатсетилглиутамин и пхениллацтиц, пхенилпирувиц и фенилсирћетне киселине) која доводи до токсичних лезија централног нервног система, чиме постоје поремећаји у метаболизму на хормона, протеинаекцханге;имају слом транспорта аминокиселина је прекинут размену серотонина и катехоламина
Фенилкетонурија - симптомима
у почетном периоду након рођења, беба изгледа здраво.Најчешће су почетни симптоми фенилкетонурију у старости од два до шест месеци, то је: недостатак интереса у свим окружењима, обележен летаргија или супротан раздражљивост, повраћање, немир.Од превазилажење дете је шест месеци старости постаје израженији заостајање у менталном развоју: 60% деце је идиот, 10% деце - пхенилпирувиц
ментална ретардација .Лобања је незнатно смањен у величини, раст може бити нормалан или благо смањен, примећено касније теетхинг децу касно да науче да седи и хода.Ход и држање у тој деци сасвим необично: они стоје са ногама осим, савијање у куковима и коленима, опуштена рамена и главу;хода несигурно у малим корацима.Због повећаног тонуса мишића, таква деца седе прекрштених ногу( поза кројачка).У већини случајева, као мала деца плавих очију, плаве косе, коже скоро потпуно лишен пигмента.Неки пацијенти могу да доживе пролази старости нападе.Најкарактеристицнији манифестације фенилкетонурију: ментална ретардација, ментални и неуролошки поремећаји, анксиозност( као дете), специфична држање и држање када седи, необичан ход, стереотипни покрети, необичан положај удова, грчеви, повећана тетива рефлекси, дефектна формирање мијелина променаскин, микроцефалију , хипопигментатион, кожне промене, екцем, сува, катаракта, светло ирис, склеродерма, посебна "моусетх 'тело мирис, повраћање у новорођеног периоду, хипо коса
дијагностика
фенилкетонурија је веома важно да се успостави дијагноза већ пре-клиничком стадијуму, или барем не касније од другог месеца живота бебе, јер је могуће појаве првих знакова болести.Све новорођенчад су предмет инспекције од посебним скрининг програме, који су способни за детектовање повећану концентрацију фенилаланина у крви, чак иу првим недељама живота.Свако дете са откривеним минималним неуролошким симптомима или знакова заостајање у развоју треба размотрити на присуство фенилаланина метаболизма патологије.Диференцијална дијагноза обухвата интраутерине инфекције и интрацраниал трауме из матичне књиге рођених
Фенилкетонурија - Третман
само се сматра делотворни третман за ПКУ бити организован још од првих дана живота специјално дизајниран исхране терапије, принцип који треба да ограничи садржан у фенилаланина хране, који искључене такве хране као хлебпроизводи, ораси, чоколада, житарице, махунарке, јаја, сир, риба, месо и тако даље. u терапијске пацијенти диет фенилкетонуриеи састоји се од специјализованих производа, како страних тако и домаће производње.Деца првој години живота показати производе у свом саставу у непосредној близини мајчино млеко, то је таква мешавина као "Лофенилак" и "Афенилак".За децу мало старији развијен смеше као "Тетрафен", "Максамум-Виста", "фенил-фрее." ТаквеПКУ труднице и старије деце( после шест година) показује типичне смеше "Максамум-КСП".Поред специјализованих медицинских производа у исхрани пацијента укључују сокови, воће и поврће.
под деце лечење мора бити под сталним надзором педијатра и неуропсихијатра.На почетку лечења контроле фенилаланин садржаја Фенилкетонурија врши се на недељној бази, са нормализације преласка на 1 пута мјесечно током прве године живота, а 1 пут у два месеца код деце старије од годину дана.
време почела исхрана терапија често избегава развој карактеристичних клиничких манифестација класичне фенилкетонурију.Лечење се спроводи без изузетка пре пубертета, а понекад и дуже.Јер пацијенти са Фенилкетонурија жене чине здрава Фетус није способан, одржали су почели још пре зачећа и наставља до рођења посебан третман за искључење фетуса фенилаланин из
болесну мајку Више чланака на тему:
1. Таи-Сакс 4. Марфанов синдроме
2. 5. Клинефелтер синдром Патау синдром
3. Едвардс синдром синдром 6. Лејеуне