Синдром Патау

Патау синдром( тризомија хромозома 13 синдрома) - озбиљно наследно хромозомски неизлечива болест у којој пацијент присутан додатну копију хромозома 13( тризомијом 13).Учесталост појаве неонаталне синдрома Патаусреди - 1: 5000-7000( сек ратио 50: 50%).Деца са овим поремећајем су рођени пуним рок, на време, иако подсећају на превремену

синдром Патау симптоме, знаци

Због додатних 13 хромозома присуство омета нормалан развој детета, која је изражена у присуству тешких урођених дефеката као што су:

- неадекватан развој лица и можданих костијускулл

- дигестивни систем патологија представљен окретањем

непотпуну црева - део који носи - мотора апарата није позициониран исправно приметиоНоје анатомска структура ногама и рукама( заједничког симетричног полидацтил и на ногама и на рукама)

- кардио - васкуларне патолошких промена изражена у малформације великих крвних судова, дефекти преграде итд

- У свим случајевима, постоје стални повреде права интелектуалне

- na делу централног нервног система постоји неразвијеност основне можданих структура

- са урогениталног система су приметили такве грешке гениталије као ундесцендед тестиса у Мосони( црипторцхидисм), хипоплазија екстерних гениталија, дистални оффлине задњег зида уретре( Хипоспадија) бицорнуате материце, материце дуплирање и вагина

- поштују такве аномалије бубрега као цисте, удвостручење уретера и карлицу, хидронефрозе

главне манифестације синдрома Патау : Тригонокефалија( лобања сужена у предњем делу и окципитални проширена), микроцефалију, епикатн Микрофталмија, уска палпебрални фисуре, одсуство фокалне ириса, катаракте, очна mogući мањак иаблоко;погрешан формат ниске-сет еарс;широка база носа, утонуо назалну мост;расцеп непца и усне, микрогнатија.

дијагноза Патау синдром расположен на основу клиничке слике и комбинације карактеристика ове болести малформација.У случају сумње патауов синдром, показано држи ултразвук све унутрашње органе

патауов синдром третман

Треатмент Патау синдрома неспецифично укључујући операције након конгениталних малформација везујућих спречавање заразних и прехлада држе ресторативни третман.Већина деце рођене са синдромом Патау, услед присуства тешких малформација дие није што је живео до једне године( 95% случајева), али су случајеви где је продужење живота до пет или чак десет година била је да обезбеди експедитивно уклањање недостатака, адекватна исхрана забележенои пажљиво одржавање.