Гауцхерова болест

Гауцхер болест - наследна болест нагомилани природа, која је једна од најпопуларнијих међу лизозомне патологије.Гошеову болест настаје као последица недостатка глукоцеребросидаза, који постаје резултат акумулације глукоцереброзид у ткивима и појединих органа.

Ова болест се односи на ретке болести и испољава, према статистици, је релативно низак.Али, ипак, може довести до инвалидитета и / или смрти у раном узрасту, ако не и одмах почети одговарајући третман.

Гауцхер болест изазива

На генетском нивоу, мутације јављају у генима који су одговорни за производњу ензима глукоцеребросидаза.Овај ген абнормалност локализован на хромозому 1.Ове мутације су узрок ниске активности ензима.Тако акумулација глукоцереброзид у макрофагима.

мезенхијалног ћелије, под називом Гауцхер ћелије постепено се множе и да буду хипертрофирани.Пошто су ове ћелије изведене модификације, и они су у слезине, бубрега, јетре, плућа, мозга и коштане сржи, оне, заузврат, наруши ова тела и ометају њихов нормалан рад.

Гауцхер дисеасе односи аутозомно рецесивно обољење.Стога, свако може да наследи мутацију овог ензима са свим функцијама у истој пропорцији као њен отац и мајка.Стога, степен озбиљности болести и то ће зависити од лезије гена.

Теоретски, свако може да наследи глукоцереброзид гена са лезија или потпуно здрави.Као резултат наследити абнормалности ген, мутацију ензима, али и даље не значи болест.Али када дете добије два погодила гена, а затим ставити дијагнозу Гауцхер болести.Када је наслеђивање захваћеног гена, дете се сматра само носилац болести, међутим, постоји могућност да преносном карактеристиком са наследним патологија, за будуће генерације.Тако, када су обе родитеља носиоци болести, дете може да се роди са Гауцхер болести у 25% случајева, Превозник дете - 50% и здрав - 25%.

учесталост појаве наследних патологија међу етничким трке је 1: 50.000, али чешће се детектује код ашкенаских Јевреја.

Гауцхер дисеасе се такође назива болести складиштења због недостатка ензима, а то је приказали тело штетних метаболичких продуката и да их не акумулирају.Као резултат тога, ове супстанце су прикупљене у макрофагима неких органа и да их уништи.симптоми

Гауцхер дисеасе Клиничка слика болести карактеришу три типа.

У првом типу Гауцхер болести нервног система је укључен у акумулацијом липида, па се више односи на болест протока хематолошке.Пре свега, ту је пораст од многих паренхимских органа, пре свега међу којима је слезина, онда су визуелне сој из костију.Много чешће, ова врста прогресије болести код одраслих.

одојчади или други тип Гауцхер болести карактерише акутном неурологије и дијагностикује, углавном шест месеци старости.У овом случају, веома рано појављују типичне неуролошке симптоме, у којима су оштећене матичне ћелије у мозгу који изазива смрт код деце.

трећи тип Гауцхер дисеасе - за малолетнике облик болести је тип субакутни неировистсералним.На почетку патолошког процеса развија спленомегалијом и ментална ретардација, што утиче на пирамидалних и подложност екстрапирамидалним систем мозга.

Гауцхер дисеасе ис главне промене у лезије коштаној сржи, слезини, лимфним чворовима и јетри, утиче више и мозак код церебралне облику.У паренхиматозних органа је велика садржај Гауцхер ћелија и некрозе на доступним местима у церебралном кортексу дифузни дође до промене.У студији пацијената показали нагли пораст слезине и јетре, а понекад и лимфни чворови.На телу постоје карактеристика ове болести флека, тамно жуте боје.

Гауцхер дисеасе има карактеристичан симптом болести у клиници као повећање слезине на самом почетку развоја патологије, а онда је повећање у величини и јетри.Одређена пигментација се примећује на лицу, рукама, склерама и мукозним мембранама.Акумулација липида у коштаној сржи доводи до остеопорозе, пршљенова, фемура, до спонтаних прелома, анемија, тромбоцитопенија и леукопенија.Понекад новорођенче појављује чак малигну облик болести, који се јавља у виду спастични синдрома, страбизам, великог кашља.

У акутном облику Гауцхер дисеасе открила хепатоспленомегалија са повећаним висцералне лимфних чворова.Отворена каросерија има пигментација жућкасто-смеђе боје, која је касније постала је бронзу због одлагања одређеног пигмента испод коже.Пацијенти се, по правилу, жале на бол у костима, карактеристичним деформитетима и честим преломима костију.У старосној доби постоје истовремено дефинисани симптоми атерома крвних судова са повећаном холестеролемијом.

У последњој фази Гауцхер болести често развијају тешких облика неуролошких поремећаја који доводе до смрти.Дијагноза

Гауцхер дисеасе

Данас различите методе се користе за дијагностиковање Гауцхерова болести.

Један од најпрецизнији тест крви се у обзир приликом одређивања присуства ензима и ниво глукоцеребросидаза у белим крвним зрнцима.

Анализа ДНК, други метод, размотрити мутацију на генетском нивоу и број несталих примарни ензим.Овај метод се заснива на најновијим технологијама молекуларне биологије.Главна предност ове дијагнозе Гауцхерове болести је то што вам омогућава да проведете прегледе рано у трудноћи.И то омогућава 90%, у будућности, да одреди носиоца болести, па чак и његову тежину.У трећем поступку

дијагностички тестирани коштану срж, што га чини могуће одредити његову ћелијску дисфункцију.Негативна страна оваквог истраживања је да дозвољава дијагностиковање само пацијената, али не може идентификовати носаче болести.Због тога се за данас такав метод практично не примењује.

Нажалост, понекад симптоми Гауцхерове болести нису увек једноставни.Стога, исправна и правовремена дијагноза може продужити живот пацијента дуги низ година.У том случају, пацијент ће бити под надзором лекара специјалиста( педијатра, хематолози), без употребе лекова и без страха од компликација.С друге стране, ако је пацијент који није положио благовремено квалификованог дијагнозе и нису добили медицинску помоћ, може доживотно да имају симптоме болести, пате од њих и нису посумњали да је имао гауцхер болест, односно, а нису добили одговарајући третман.

Гауцхер лечење болести

Недавно, болест је лечен од њених симптома: слезина уклоњени или операције обавља у патолошким фрактурама.Али 1991. године први лекарски препарат Аглуцерасе се појавио у САД, што омогућава лијечење Гауцхерове болести.Ова болест је прва међу акумулацијским болестима, која је била подложна терапији супстанцама ензима.

Други производ терапије замене ензима за Гауцхерову болест, имиглуцераза, званично је усвојен 1994. године.Ови лекови су аналоги хумане ензиме глукоцеребросидазе, који се производе користећи најновије технологије стварања вјештачке ДНК.

У овом тренутку, широм света је велики број пацијената са Гауцхер болести константно примају терапију у виду облика ензима-модификован од бета-глукоцеребросидаза.То укључује церадазу( алглуцераза) или цересим( имиглуцераза у ињекцијама).Ови лекови су дизајнирани на начин који би специфично циљају леукоците( макрофаги) који уништавају инфекцију, да убрза варење процес глукоцереброзид у глукозу и церамидом.

документована успех лечења Гауцхер обољења коришћењем тсерезима при почетној дози од 60 У по килограму, које су примењене сваке две недеље.Након завршеног курса, регистрован чему доза знатно смањује органомегали, често смањује унутрашње органе у величини и компликација хематолошких порекла, као и побољшава живот пацијената са првом типу Гауцхер болести.

Од 1997. године, ова патолошка наследљивост третирана је терапијом замене ензима у Русији.За пацијенте првог типа, именовање Церезиме почиње са 30 јединица по кг једном дневно.Шест месеци након почетка терапије за Гауцхерову болест, примећена је позитивна динамика код многих паренхимских органа, као и код хематолошких индекса.

Дуготрајно лечење Гауцхерове болести са овим леком у потпуности стабилизује патолошки процес, смањује изражене промене у костима и значајно побољшава живот пацијената.Због тога, што је раније одговарајућа терапија започета, ефикаснији су резултати.

Важна ствар је превенција Гауцхерове болести која се састоји у обављању медицинског генетичког савјетовања за породице и пренаталне дијагнозе.Ово омогућава утврђивање активности глукоцеребросидазе у раним фазама феталног омотача и крвних ћелија своје пупчане врпце.