Hämochromatose
Hämochromatose ist eine Krankheit, die am häufigsten mit Vererbung übertragenen Störungen assoziiert ist. Wegen gewisser Defekte im genetischen Code gibt es Störungen des Organismus in den Prozessen der Absorption und Verarbeitung von Eisen: es wird in einer erhöhten Menge absorbiert und in den Organstrukturen abgelagert. Natürlich verursacht eine solche übermäßige Ablagerung von Substanzen, die absolut unnötig ist, eine Störung des normalen Funktionierens beschädigter Organe.
Hämochromatose ist eine ernsthafte Krankheit. Es kommt ganz selten vor: Für 1000 Personen, die das Hämochromatose-Gen tragen, wird es sich nur bei etwa 3 oder 4 Personen manifestieren. Da die Hämochromatose einen systemischen Verlauf hat, werden die wichtigsten Organe darunter leiden. Die ständige Zunahme der Eisenkonzentration und das Aussehen ihrer "Läden" in den Organen können sehr schlecht enden: die Unzulänglichkeit dieses oder jenes Organs wird sich entwickeln.
Hämochromatose verursacht
Wie viele Krankheiten kann die Hämochromatose in primäre( hereditäre oder idiopathische Hämochromatose) und sekundäre( als Folge von Krankheiten oder Exposition gegenüber dem Körper von Nebenwirkungen) aufgeteilt werden.
Primäre Hämochromatose( auch als idiopathische Hämochromatose bezeichnet) ist die Hauptvielfalt dieser Erkrankung. Die Gründe, die ihr Aussehen auslösen, sind rein genetisch. Es gibt einen Fehler in bestimmten chromosomalen Orten und der menschliche Körper beginnt Eisen in übermäßigen Mengen zu absorbieren. Zum Vergleich sollte man sagen, dass im normalen menschlichen Körper mit Hilfe von Zellen des Dünndarms etwa 3 Gramm Eisen täglich absorbiert. Bei der Hämochromatose steigt diese Zahl um fast das Zwanzigfache.
Als Ergebnis muss der Körper über überschüssiges Eisen entsorgen, das nicht für metabolische Zwecke verwendet wird. Wie in der Natur folgt der Organismus dem einfachsten Weg: er macht einfach überschüssige Substanz in Ablagerungen. Bei der Hämochromatose treten Eisenablagerungen auf. Um genauer zu sein, wird Eisen von den Zellen des Dünndarms absorbiert und allmählich in ein Hämosiderin-Pigment umgewandelt. Die Menge dieses Pigments, die für den Körper unnötig ist, wird die Zellen der Organe verstopfen.
Die Leber, und dahinter die Bauchspeicheldrüse, sind die häufigsten Organe, wo der Körper überschüssiges Eisen verstecken wird. Zusätzlich zu den oben genannten Organen wird der Herzmuskel allmählich mit überschüssigem Eisen füllen. Natürlich werden ausländische "Einlagen von Eisen" in den Körpern nicht positiv beeinflussen die Arbeit dieser Körper. Schlimmer noch, die Ablagerungen von überschüssigem Eisen zerstören allmählich die Zellen. Später, an der Stelle der toten Zelle, wächst das Bindegewebe und versucht, die tote Struktur zu ersetzen.
Es ist wichtig zu wissen, dass die Hämochromatose die sogenannte "Akkumulationserkrankung" ist, mit anderen Worten, die Hämochromatose wird sich nur dann manifestieren, wenn eine bestimmte Menge an überschüssigem Eisen im Körper vorhanden ist oder ihre Ablagerung Veränderungen in den Organen einleitet. Daher ist eines der klassischen Zeichen der Hämochromatose die Notwendigkeit für eine ausreichend lange Strömung für die vollständige Offenlegung des detaillierten klinischen Bildes( manchmal die Entwicklung der Hämochromatose kann für Jahrzehnte ziehen).
Sekundäre Hämochromatose-Varianten erscheinen meist mit fortgeschrittener Leberzirrhose. Der Mechanismus der Erscheinung dieser Art von Hämochromatose wird durch die Tatsache erklärt, dass die Zirrhose beschädigte Leber nicht synthetisiert eine wichtige Substanz - Transferrin. Diese Substanz basiert auf dem Transport, der das Eisen an die Orte liefert, an denen es notwendig ist, verschiedene neue Strukturen und Zellen zu synthetisieren( z. B. neue rote Blutkörperchen).Da es nichts gibt, um Eisen zu transportieren, oder die Menge an Substanz - Transport ist unzureichend, dann allmählich die Menge an Eisen steigt, wird der Körper versuchen, "verstecken" unbenutztes Eisen und ein Bild von Hämochromatose bereits bekannt zu uns erscheint.
Auch die sekundär konditionierte Hämochromatose kann sich durch die ständige Verwendung von Alkohol entwickeln. Alkohol sehr gut stimuliert die Einnahme von Eisen in der Hohlraum des Dünndarms, und kann das Aussehen der erblichen Hämochromatose anregen.Übrigens, am häufigsten, wenn man über die mögliche Anwesenheit von Hämochromatose bei einem Patienten sagen will, bedeutet a priori die erbliche Hämochromatose. Sekundäre Hämochromatose erscheint nicht so oft im Vergleich zu erblichen Arten.
Hämochromatose Symptome
haben Hämochromatose Symptome direkt mit den Behörden zusammen, dass die dort angesammelt Schaden, „Eisen“ Einlagen. By the way, eine interessante Tatsache: Die meisten Hämochromatose beginnt klinische aufflammen irgendwo rund vierzig Jahre alt( über die Ursachen eines solchen Trends oben geschrieben wurde: alles über unnötige Anhäufung von Eisen Timing).Hier spielt auch das Geschlecht eine wichtige Rolle: Männer bilden das Hauptkontingent der Patienten mit Hämochromatose. Frauen werden durch ihre Funktionsmerkmale gerettet: jeden Monat kann eine gewisse Menge an überschüssigem Eisen mit der Menstruation ausgehen. Wenn
„überladen“ Leber gemosiderinovymi Ablagerungen können hellste Klinik Zirrhose erscheinen. Das ist verständlich: in Hämochromatose Leber ist die Fähigkeit, unerwünschte Körper Eisen zu halten fallen, die ihre Komponenten beeinträchtigt. Die Hämochromatose der Leber entwickelt sich.
Beschädigte Leberzellen verschwinden allmählich. Sie versuchen, das Bindegewebe zu ersetzen. Wegen dieser Prozesse verliert die Leber ihre Form, allmählich abnehmende Größe und ein ausreichendes Maß an Funktionen. Es sind alle „Reize“ der Zirrhose: das Auftreten von Aszites, die Blütezeit der portalen Hypertension und baumelt die Gefahr des Todes von Blutungen aus Ösophagusvarizen.
Wenn die Bauchspeicheldrüse dem gleichen Schaden ausgesetzt ist, ist das Ergebnis nicht weniger beklagenswert. Aufgrund der permanenten Ablagerungen von Eisen, einer der wichtigsten Zellen für den Körper und das Leben einer Person - Bauchspeicheldrüsenzellen - stirbt. Allmählich verschwinden B-Zellen, die in der kontinuierlichen Synthese von Insulin engagiert sind. Infolgedessen kann die Hämochromatose das Aussehen des sekundären Diabetes mellitus und all seiner Konsequenzen auslösen. By the way, ist einer der Namen von Hämochromatose, nämlich dem "Bronze" Diabetes, ging aus dieser klinischen Manifestation. Dieses Merkmal
bronzovaty Schatten bei Patienten mit Hämochromatose erscheint aufgrund der Tatsache, dass die obere Schicht der Haut, alle den gleichen notorischen Hämosiderin ansammelt. Und es stellt sich heraus, die ganze Palette von bronzenen Schattierungen auf der Haut der Patienten: von rauchig bis reiche Bronze.
Diese Farbphänomene sind am besten in offenen Bereichen des Körpers manifestiert: Gesicht und Hände. Bei genauerer Betrachtung findet sich diese Färbung auf dem Gebiet der axillären Hohlräume und der äußeren Genitalien.
Wenn Hämochromatose beschädigte Zelle Herzmuskelschicht, wird es gemohromatoznaya Kardiomyopathie sein. Es wird sich durch die Tatsache manifestieren, dass die Herzenskammern gestreckt werden, das Herz wird in der Größe zunehmen. Diese Änderungen werden zu permanenten Rhythmusstörungen führen und alle bekannten Herzinsuffizienz verursachen. Dies ist eine der furchtbarsten Manifestationen der Hämochromatose. Wenn es nicht das Medikament nicht anpassen, dann wird es Herzinsuffizienz Mortalität bei Patienten mit Hämochromatose verursachen( irgendwo rund 37% der Patienten).
Wie oben beschrieben, ist die Hämochromatose eine Krankheit mit einer langen Leckdauer. Im Durchschnitt beträgt die Periode der Krankheit etwa 15-20 Jahre. Es ist wichtig zu wissen, dass die Lebenserwartung der Patienten direkt von dem Beginn der Manifestationen der Leberzirrhose abhängt. Nachdem sie die Zeichen erschien, kann der durchschnittliche Patient Hämochromatose woanders seit etwa 10 Jahren leben.
Hämochromatose Diagnose Erste Untersuchung des Patienten auf der wahrscheinlichen Anwesenheit seiner Hämochromatose immer mit einer Studie der Vererbung beginnen. Auch, um mögliche genetische Läsionen zu studieren, verwenden Sie eine gründliche Interview des Patienten und sammeln Sie eine erbliche Geschichte.
Danach beginnen sie, das Blut zu studieren. Eine der wichtigen Signale, die in einem menschlichen Hämochromatose vorhanden sein können, wird Eisenspiegel im Serum erhöhen( in der Regel, wenn sie den Wert von 38 pmol / l überschritten werden) für die biochemische Analyse durchgeführt wird. Auch in dieser gleichen Analyse auf das Vorhandensein von Hämochromatose verursacht einen signifikanten Anstieg der Ferritin zu reflektieren( hier alarmierende Indikatoren sind die folgende: 200 mmol / l und mehr).In Harnanalyse werden
Merkmal Hämochromatose Eisen übermäßige Sekretion über die Nieren in Urin: von 10 bis 20 Milligramm und für eine Nacht( normalen Eisengehalt im Urin bis zu 2 mg).
Spezielle Studien werden auch durchgeführt: Sinterpunktion( Punktion) und Hautklappe Biopsie.
Eine solche Studie als eine sternale Punktion wird eine wahrscheinliche Diagnose der Hämochromatose bestätigen, wenn der erhöhte Eisengehalt in der erhaltenen Punktion bestimmt wird. Für die Hautbiopsie mit Hämochromatose wird eine große Ablagerung von Melaninpigment charakteristisch sein.
Ein weiteres helles diagnostisches Merkmal der Hämochromatose ist der sogenannte "Test für erhöhte Ausscheidung von Eisen im Urin" oder ein Desferase-Test. Das Verfahren zur Durchführung dieses Tests ist wie folgt: Der Patient wird durch intramuskuläre Injektion mit einem speziellen Substanz - Desferal verabreicht. Diese Substanz ist in der Lage, an überschüssige Eisen enthaltende Pigmente zu binden und aus dem Körper durch die Nieren ausgeschieden zu werden. Ein positives Symptom der Hämochromatose mit dieser Probe wird die Ausscheidung innerhalb von 24 Stunden nach der Injektion von Eisen im Urin in einer Menge von mehr als 2 Milligramm.
Instrumentalmethoden sind gute Assistenten bei der Erkennung von Hämochromatose: Ultraschalluntersuchung von Leber und Bauchspeicheldrüse.
Hämochromatose Behandlung
Da Hämochromatose ist in erster Linie eine Erkrankung der genetischen Art, die Behandlung direkt auf die eigentliche Ursache ihres Auftretens gerichtet ist noch nicht verfügbar. Aber es wurde eine ganze Reihe von Maßnahmen entwickelt, um klinische Manifestationen zu reduzieren, das Risiko von Komplikationen zu reduzieren und den Zustand des Patienten zu erleichtern. Dieser Komplex umfasst eine spezielle Diät, Methoden zur extrakorporalen Filtration von Blut, Medikamentenpräparate, mikrochirurgische Manipulationen.
Eine Diät in der Hämochromatose spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung eines Patienten. Vollständig aus der Diät entfernt sind die Lebensmittel, die Eisen Spender für den menschlichen Körper sind. In größerem Maße gilt dies für Fleischprodukte. Patienten mit Hämochromatose sind streng verboten Alkohol in beliebigen Mengen zu trinken( der Mechanismus der Wirkung von Alkohol auf die Erhöhung der Eisengehalt im Körper wird oben diskutiert).
Eine der effektivsten Methoden, um die Entwicklung der Hämochromatose zu stoppen ist Aderlass. Dank ihm, der Körper reduziert deutlich das Niveau der überschüssigen Eisen-haltigen Substanzen. Bei Patienten mit Hämochromatose wird die durchschnittliche Häufigkeit dieses Verfahrens etwa 2 mal pro Woche betragen. Normalerweise erzeugt ein Verfahren ein durchschnittliches Blutvolumen für ihn( ca. 450 ml).
Aber am häufigsten wird der Aderladerplan für jeden Patienten mit Hämochromatose einzeln kompiliert. Die Parameter des überschüssigen Eisens, die Höhe des Hämoglobins zu Beginn der Verfahren berücksichtigt werden. Am häufigsten werden diese Verfahren durchgeführt, bis die Tests die Anämie des Patienten im 1.( Licht) Grad zeigen.
Eine weitere Methode zur Reinigung des Körpers von Eisen Überschuss ist ein moderneres Verfahren der Zytophyresis. Während dieses Vorgangs fließt das Blut durch eine spezielle geschlossene Schleife und kehrt dann zum Blutkreislauf zurück. Aber zur gleichen Zeit wird ein Teil des Blutes entfernt werden: am häufigsten wird es von seiner zellulären Komponente genommen, und das Plasma wird nicht berührt. Im Durchschnitt werden etwa 10 solcher Verfahren in einem einzigen Zyklus durchgeführt.
Nach den oben genannten Verfahren ist es auch möglich, die Verabreichung von Medikamenten zu verwenden, die Eisen aus dem Körper binden und entfernen. Am häufigsten wird Desferal in Form von Tropfen verwendet. Desferal und seine Derivate werden als "chelatisierte" Medikamente bezeichnet. Ihre chemische Formel ähnelt zwei Klauen, die giftige Stoffe einfangen und freisetzen.
Es ist wichtig zu wissen, dass der Beginn der Hämochromatose-Behandlung direkt von der Erscheinung seiner klinischen Manifestationen abhängt: je mehr sie deutlicher ausgedrückt werden, desto stärker wird die Drogenunterstützung sein.
