Syndrome de Tricker Collins

syndrome de Treacher Collins - cette maladie est purement dépendante génétiquement, ce qui est une sous-espèce de la maladie commune-dysostosis familiale: troubles congénitaux dans le développement des structures osseuses. Sous le mot «dystostose», on entend le sous-développement et l'ossification perturbée des tissus osseux, en particulier ceux qui proviennent de prototypes de tissu conjonctif pendant l'embryogenèse. Dans le cas du syndrome de Tricer Collins, la dysostose des os du crâne se produit. En outre, le nombre de ces manifestations cliniques dépend directement de l'expressivité de la maladie elle-même( nombre de manifestations cliniques décédées qui se manifesteront nécessairement).

Le syndrome de Tricer de Collins est assez rare. Son incidence est de 1 cas par 50 000 nouveau-nés. En outre, ce syndrome se caractérise par un critère de pronostic favorable pour la vie tardive: ces patients n'ont pas perturbé le développement mental et, à des stades insignifiants de développement, ils peuvent continuer à mener une vie sociale active. La grande menace sont les étapes sévères du syndrome de Tricher Collins - avec elles, l'enfant n'a presque aucun visage, et la maladie est la plus grande déformation, qui coupe complètement l'enfant de la société.

Collins provoque un syndrome des triglycérides

Le syndrome de Tricer de Collins est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que le gène défectueux de cette maladie n'est pas associé au chromosome sexuel, ce qui signifie qu'il peut être équivalent chez les hommes et les femmes. En outre, ce gène est dominant, ce qui signifie que s'il est présent dans le corps, le syndrome de Tricer Collins se manifeste dans 100% de la présence de ce gène.

Ainsi, le développement de la maladie de Tricher Collins ne dépend pas de l'impact de facteurs externes et internes nuisibles. Nous pouvons dire que cette maladie est déjà intégrée dans le code génétique de l'enfant à naître et commence à se dérouler bien avant sa naissance.

La cause de l'apparition du syndrome de Tricer Collins chez un nouveau-né est couverte même au stade de l'embryogenèse du fœtus et du processus de pose des organes. C'est à cette époque, ou plutôt à la septième semaine de développement embryonnaire, une mutation se produit dans un chromosome particulier du code génétique humain - le 5ème chromosome. Ce chromosome est le plus long du génome humain, et il est responsable de la synthèse du matériau pour le futur squelette osseux. En conséquence, une mutation spéciale se produit dans ce chromosome - la soi-disant "mutation sans sens".La particularité de cette mutation réside dans les caractéristiques de la synthèse des protéines intracellulaires. Normalement, un processus aussi important que la biosynthèse des protéines se produit comme suit: la chaîne d'ADN "réécrit" l'information dans une unité auxiliaire - l'ARN.Parlant littéralement, l'ARN est cloné, enregistrant une certaine séquence de segments d'ADN.Ces sites représentent une certaine séquence de parties constitutives de nucléotides, dont chacun porte ses propres informations particulières. Mais en plus des nucléotides, il existe également des gènes spéciaux, appelés «codons d'arrêt».Ces gènes exercent une fonction spéciale - dans l'assemblage ultérieur de la protéine à base d'ARN, ils mettent fin à la construction de la molécule de protéine.

Une fois que l'ARN est créé avec des informations complètes, semblable à l'information de l'ADN maternel, il est transporté vers un organo-ribosome cellulaire spécial. C'est elle qui est engagée dans la synthèse de la future protéine - la base de la structure cellulaire de certains organes. L'ARN passe à travers le ribosome, ou plutôt à travers ses régions fonctionnelles. Ces sites interagissent avec l'ARN, "lisent" les informations et produisent des chaînes de protéines, où chacune d'entre elles correspond à son nucléotide sur l'ARN.Mais lorsque le centre fonctionnel interagit avec le codon d'arrêt décrit ci-dessus, il reçoit des informations sur la fin de la synthèse des protéines. Selon leurs propres mots, arrêter les codons, en quelque sorte, "couper" les chaînes polypeptidiques individuelles de la masse totale, chacune ayant sa propre structure. Plus tard, ces chaînes seront assemblées en molécules de protéines. Mais syndrome

Treacher Collins est le 5-chromosome dans ses gènes appelés accidents de TCOF1 - à la place des nucleotides normaux capables de créer une chaîne polypeptidique formée par un codon d'arrêt. En conséquence, avec une synthèse supplémentaire, une terminaison prématurée de l'assemblage de protéines se produit, et une telle protéine s'avère défectueuse. En conséquence, le développement du syndrome de haploinsuffisance - la quantité de protéine formée lorsqu'une défaillance est tout simplement pas assez de synthétiser un prototype du futur visage de la structure osseuse du crâne, puis le bon développement de celui-ci la majeure partie de la structure osseuse.

En conséquence, le développement de la formation d'un certain nombre de déformations de la partie avant du crâne: violation de ses proportions atrésie partie d'os( sous-développement) oreillettes et conduit auditif externe, la violation totale ou partielle de la formation de traits du visage corrects.

Treacher manifestations du syndrome Collins syndrome de Treacher Collins

est un grand nombre de symptômes cliniques, et très souvent chez un patient seulement observé une partie de ces manifestations. La maladie elle-même est congénitale, voire embryonnaire, ce qui signifie que les premiers signes du syndrome de Tricer Collins peuvent déjà être observés lorsqu'un nouveau-né est né.

Le principal syndrome clinique de la maladie est les nombreuses déformations du squelette facial. L'une des manifestations les plus vivantes constituera une violation de la forme normale de l'écart des yeux. Avec ce symptôme, le coin extérieur de l'œil ne sera pas dirigé vers le haut, comme dans la norme, mais vers le bas. Et cette manifestation sera observée de deux côtés. De même, les défauts de la forme triangulaire seront formés - les soi-disant coloboliques.

En plus de briser l'incision de l'œil, il y aura des pommettes sous-développées. Habituellement, dans le syndrome de Tricher Collins, elles sont très petites, ce qui entraîne une violation de la symétrie des traits du visage. En plus des os malariques, le développement des processus zigomatiques de l'os temporel et de la mâchoire inférieure est également altéré.La mâchoire inférieure est petite et donne au visage du patient un aspect particulier, semblable au bec de l'oiseau. En plus d'un défaut dans la mâchoire inférieure, un défaut dans les tissus mous de la bouche peut également se développer et une fente de bouche excessivement large peut se former. Parfois, ces défauts peuvent également être complétés par la division du ciel supérieur, plus communément appelée «bouche du loup».

également des changements graves affectent également la formule dentaire avec le syndrome de Treacher Collins sous-développés et les molaires dents sont largement séparées les unes aux autres, ce qui provoque une malocclusion importante.

Le troisième signe lumineux de la maladie sera le sous-développement ou l'absence des oreillettes et du canal auditif externe. Les oreilles peuvent être absentes complètement, être déformées( aplasie), ou les soi-disant "fausses oreilles" peuvent être formées. En ce qui concerne le canal auditif, on observe le plus souvent son sous-développement - l'atresie, de sorte que les enfants atteints d'un tel syndrome deviennent sourds. Le syndrome de Tricer de l'

Collisor peut avoir trois degrés: primaire, moyen et lourd. Dans une première étape, seule une hypoplasie distincte et souvent négligeable d'os faciaux est observée. Avec une moyenne( la forme la plus courante) sont conduit auditif externe sous-développé, une petite mâchoire inférieure, la déformation et l'asymétrie des os de la face et un dysfonctionnement de la fissure optique. Dans une forme sévère, tous les changements décrits ci-dessus deviennent sévères, visuellement chez les enfants avec cette forme sont absents et presque toutes les caractéristiques faciales ne sont pas discernables.

Treacher Collins traitement du syndrome

Étant donné que le syndrome de Treacher Collins est une maladie congénitale, et la principale raison de son développement est une souche génétique dans une période de développement de l'embryon, le traitement vise directement à éliminer ce défaut génétique n'existe pas. Le seul traitement actuel pour le syndrome de Tricer Collins est purement chirurgical et implique l'élimination chirurgicale des manifestations de la maladie: multiples défauts osseux.

Le plastique du canal auditif externe est effectué et la correction de l'oreillette. Dans les cas de maladie, où il y a une bouche de loup - passe son traitement chirurgical.

En outre, dans les cas graves de cette maladie congénitale, il existe un sous-développement sévère de la mâchoire inférieure, dans laquelle elle acquiert une très faible proportion de la taille normale. Mais la taille de la langue correspond à la norme. En conséquence, la langue ne s'adapte pas simplement à la mâchoire pathologiquement petite et peut couler, provoquant une asphyxie chez l'enfant. Par conséquent, afin d'éviter l'étouffement possible lorsque la langue avec le syndrome de Treacher Collins passent souvent les avantages opérationnels suivants: l'épiglotte est retiré et installé une trachéotomie permanente.

Il est important de comprendre que le traitement du syndrome de Tricer Collins est un processus multiforme complexe et implique un certain nombre de chirurgies plastiques. Un cycle complet de traitement de la maladie peut durer plusieurs années, voire des décennies. Le principe principal d'un tel traitement: élimination progressive et graduelle et correction des défauts. Dans certains cas, l'élimination complète du défaut est impossible et des opérations palliatives sont effectuées - interventions chirurgicales pour améliorer et faciliter la vie du patient.