Phénylcétonurie: Quelle est cette maladie et comment elle se manifeste

phénylcétonurie - une pathologie congénitale de la nature, qui est considérée comme due génétiquement et caractérisé par hydroxylation altération de la phénylalanine, l'accumulation d'acide aminé et de ses métabolites dans les liquides corporels et les tissus.En cours prolongée et l'absence totale de traitement il y a des dommages au système nerveux central. la maladie se produit assez rarement - à 10 000 enfants nés seulement 1 bébé avec phénylcétonurie .Il est à noter que, dans la maladie de l'âge du nouveau-né n'a pas de manifestations frappantes, mais lorsque vous recevez un phénylalanine dans le corps de l'enfant avec de la nourriture, il est une manifestation de la maladie.Cela se produit généralement au cours des six premiers mois de la vie d'un enfant( il est temps d'introduire des aliments solides), ci-après phénylcétonurie conduit à des perturbations graves dans le développement du bébé.

Contenu: Causes phénylcétonurie Comment fonctionne les examens phénylcétonurie traitement de la phénylcétonurie

Causes phénylcétonurie

Selon la classification dans la médecine traite la maladie est un caractère autosomique récessif, ce qui signifie que le développement des signes cliniques bébé phénylcétonurie doit hériter d'unecopie défectueuse du gène des deux parents, qui, à leur tour, sont porteurs du gène mutant.

la plupart des cas, au développement de la maladie en question entraîne une mutation codant pour la phénylalanine enzyme 4-hydroxylase - c'est le type de phénylcétonurie classique 1, qui est de 98% de tous les cas de diagnostic.Si le traitement ne se trouve pas, la pathologie conduit à un retard mental profond.

Outre la forme classique de la maladie en question, il y a atypique - il faut presque la même chose avec le précédent, mais ne peut absolument pas être encore la correction de la thérapie de régime alimentaire.

Note: risque d'avoir un enfant avec phénylcétonurie est fortement augmenté dans le cas des mariages étroitement liés.

Comment phénylcétonurie

avec la maladie Nouveau-nés ne pas de symptômes cliniques spécifiques, et seulement à l'âge de 2-6 mois, l'enfant commence la manifestation de la maladie.Une fois que l'organisme pénètre dans la protéine de lait pour bébé( sein, ou des substituts pour l'alimentation artificielle), il y a la première, les signes non spécifiques phénylcétonurie - léthargie, agitation motivés, hyperexcitabilité, vomissements persistants, la dystonie musculaire, des convulsions.L'un des premiers signes de la maladie en question est des vomissements persistants, mais il est souvent perçu comme une manifestation clinique de la sténose du pylore.

à six mois l'enfant est clairement vu le handicap neurodéveloppemental - par exemple, le bébé devient moins actif, dans une période ne reconnaissent plus les gens autour de lui( même le plus proche), aucune tentative de rester assis ou debout sur le pied est prise.Au cours de cette période, la composition de l'urine et la sueur devient anormale, ce qui provoque l'odeur caractéristique d'entre eux - « souris », l'arôme du moule.les parents remarquent souvent l'apparence de la peau grudnichka pelage actif, l'eczéma et la dermatite.

Si les enfants atteints de phénylcétonurie ne sont pas traités, ils recevront un diagnostic de microcéphalie, seulement après un an et demi commencera poussée dentaire, peut clairement voir le développement de la parole retardée, et de 3 à un maximum de 4 ans a révélé un retard mental profond et une absence totale de la parole(les seules exceptions sont des sons inarticulés).

Les enfants atteints de phénylcétonurie différents teloslozhneniem dysplasique, ils malformations cardiaques congénitales de caractère souvent rencontré peut être dysautonomie et la constipation chronique.Pour les enfants un malade sera typique:

• tremblement des extrémités supérieures;
• hyperkinésie;
posture
• « de mesure »( Les membres inférieurs et supérieurs fortement courbées au niveau des articulations);
• émincer démarche.

Toutes les manifestations cliniques ci-dessus de phénylcétonurie sont la forme classique de la maladie.Dans les formes atypiques de cette pathologie sont l'irritabilité caractéristique, tendineux hyperréflexie, le degré sévère de retard mental.La maladie progresse inévitablement et par 2-3 ans, l'enfant meurt.

examens

Diagnostic de phénylcétonurie inclus dans le programme de dépistage néonatal, qui prend tous, sans exception, nouveau-né.Il a procédé à un tel essai pendant 3-5 jours de la vie et le 7ème jour de la vie dans le cas où le bébé est né prématurément.Enquête menée par le sang capillaire sur giperfenilalanemii de détection alimenté à la génétique des enfants nouveau-nés pour un nouvel examen.

Pour le diagnostic de phénylcétonurie a été confirmé, les médecins effectuent les études suivantes:

• déterminer l'activité des enzymes hépatiques;
• savoir la concentration de la tyrosine et phénylalanine dans le sang de l'enfant;
• effectuer une analyse biochimique de l'urine;
• prescrire IRM du cerveau;
• passer EEG.

Parce que les manifestations cliniques de la maladie en question ne sont pas spécifiques, les médecins nécessaires pour différencier phénylcétonurie une infection intra-utérine, d'une blessure à la naissance intracrânienne et des troubles néonatals du métabolisme des acides aminés.

Note: défaut génétique médecins phénylcétonurie peut diagnostiquer pendant la grossesse.Pour ce faire, effectuer un diagnostic prénatal invasif - horiobiopsiya, cordocentèse, amniocentèse.

Traitement phénylcétonurie

Malheureusement, un traitement spécifique et efficace de la maladie en question n'existe pas.Le facteur de base dans le traitement est le respect d'un régime strict qui limite la consommation de patient de protéines.

Pour les nourrissons mis au point un mélange spécial pour l'alimentation, ces mélanges sont destinés aux enfants plus âgés.La base de l'alimentation - aliments à faible teneur en protéines, qui comprennent les fruits, les légumes, et mélange d'acides aminés.L'expansion du régime alimentaire peut supposer que pour atteindre dix-huit ans - l'organisme à cette période une tolérance accrue à la phénylalanine.

Outre la thérapie de régime alimentaire, les enfants avec les médecins de phénylcétonurie peuvent faire les nominations suivantes :

composés minéraux
• ;
• nootropics;vitamines B;
• anticonvulsivants
• .

Dans le traitement doit assister à la physiothérapie, l'acupuncture et le massage.

Note: avec la forme atypique de phénylcétonurie, qui ne se prête pas à la correction de la thérapie de régime, les médecins prescrivent gepatoprotektory, anticonvulsivants.Ce traitement aidera à soulager la condition de l'enfant.

Les enfants atteints de ce trouble sont toujours enregistré auprès d'un pédiatre, dont ils ont besoin sans aucun doute aider les orthophonistes et les orthophonistes.Les spécialistes devraient effectuer un suivi constant de l'état mental, le contrôle des indices sanguins de phénylalanine et EEG shoot.possibilité

de dépistage des nouveau-nés de phénylcétonurie vous permet d'organiser un traitement précoce de l'alimentation, ce qui empêche l'apparition de lésions cérébrales pathologiques et des anomalies de la fonction hépatique.Si le traitement de l'alimentation a été nommé à temps et pleinement respecté, les prévisions de développement du bébé est tout à fait favorable.Si la correction de puissance ne se fait pas, les prévisions de la maladie est très défavorable, ou la mort de la petite enfance.

phénylcétonurie - une maladie assez complexe, nécessitant une surveillance constante par la volonté des spécialistes et les parents à suivre le régime alimentaire et le traitement de l'enfant.

Tsygankova Yana Alexandrovna, un observateur médical, le thérapeute de catégorie supérieure