Medfødte sykdommer i seksuell differensiering - manifestasjoner og behandling

Medfødt forstyrrelser i seksuell differensiering - gruppe endokrine sykdommer assosiert med kromosomale abnormaliteter og vanskelig både for tidlig diagnose og behandling. Hos nyfødte og små barn, for å vurdere utviklingen av interne og eksterne genitalia er svært vanskelig, og derfor å dømme karakteren av medfødte forstyrrelser i seksuelle differensiering i de fleste tilfeller er bare mulig etter påføring av hele systemet av ulike forskningsmetoder. Men selv dette er ikke nok, og du må bare vente, i hvilken side vil dannelse.

Genmutasjoner og forskjellige kromosomale aberrasjoner, kan bidra til en endring i hormonreseptor i fosterperioden eller hormonell ubalanse forårsake en rekke medfødte misdannelser av seksuell utvikling. Også medfødte forstyrrelser i seksuell differensiering, sammen med genmutasjoner og kromosomabberasjoner( kvantitativt eller strukturelle), kan være forårsaket embryo faktorer( narkotika, forgiftning, traumer, infeksjoner) og hormonell ubalanse under svangerskapet.

Cirrus aksessoriske kjønnskjertler genetisk bestemt og avhenger av kombinasjonen av kjønnskromosomer X og Y sammen definere mannlige kjønnskromosomer, og to X kromosomer - kvinnelige. For normal funksjon av kjønnskjertlene, må du ikke bare et sett med XX og XY kromosomer, men også et komplett sett av gener. Avvik i et kromosomsett, som skyldes ikkeseparasjon av kjønnskromosomer, kromosomstruktur endring, tap av et enkelt kromosom føre til sykdommer som er kjennetegnet ved et brudd av seksuell differensiering. I slike tilfeller er kjønnskjertelvevet ikke er i stand til normal utvikling av kjønnshormoner og utvikling av hunn / hann startes på grunn av et element av seksuell vev som danner den gonade

kurs og

symptomer observert gonadal dysgenesis( kan være til stede individuelle strukturelle elementer av kjønnskjertlene), eller agonadism( medfødt fullstendig fraværgonader).Ulike kliniske former for dysgenesis av gonadene symptomer variert. Ifølge ytre tegn, ganske enkelt for å diagnostisere Shereshevscky syndrom - Turner: underutviklede bryster og vulva, ingen sekundære kjønnskarakteristika, en kort hals, dvergvekst;ofte finnes skjelettabnormaliteter( syndaktyli, valgus avvik av kne- og albueledd, vertebral deformitet, høy gane, ptose);brudd på cardio - karsystemet( defekter i store beholdere og hjerte).

På grunn av mangel på somatiske forandringer, karakteristisk for syndromet Shereshevscky - Turner, er mye vanskeligere å diagnostisere såkalt "ren gonadale dysgenesis."I denne form for diagnose er basert på studier av indre kjønnsorganer

Behandling

Gitt psykoseksuell orientering, samt funksjonelle og anatomiske muligheter for seksuell sfære - blir kjønn korreksjon utføres. Avhengig av gulvet, oppnevnt erstatningsterapi kjønnshormoner: for masculinization - foreskrive testosteron narkotika for å forbedre feminisering brukes etinyløstradiol dipropionate.

Flere artikler om emnet:

1. Akromegali: årsaker, kurs, behandling

2. virilnoe