fenylketonuri

fenylketonuri( Felling sykdom) - en alvorlig arvelig sykdom forårsaket av metabolske forstyrrelser av aminosyrer og er manifestert ved progressiv demens, forsinkelse av fysisk utvikling, muskeltonus lidelser og bevegelser. Dette patologi skjer i en av 10.000 nyfødte barnet. Etter kjønn forholdet er det samme, men de fleste av guttene med fenylketonuri dø i løpet av første leveår.

basis av fenylketonuri i syntese er utilstrekkelig til å omdanne fenylalanin til tyrosin-enzymet fenylalanin-4-hydroksylase. Som et resultat av denne mangel i fluidene / vev i kroppen er det en betydelig ansamling av fenylalanin og dets derivater( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin og fenylmelkesyrederivatet, phenylpyruvic og fenyleddiksyre) som fører til de toksiske lesjoner i sentralnervesystemet, slik at det foreligger forstyrrelser i stoffskiftet av hormoner, proteinerutveksling;ha nedbryting av transporten av aminosyrer er avbrutt utveksling av serotonin og katekolaminer

fenylketonuri -

symptomer i den første tiden etter fødsel, ser barnet sunt. Oftest de første symptomene på fenylketonuri i alderen to til seks måneder, er det: mangel på interesse i alle omgivelser, merket apati eller motsatt irritabilitet, oppkast, rastløshet. Siden vinne barnet er seks måneder gammel blir en markant etterslep i mental utvikling: 60% av barn er en idiot, 10% av barn - phenylpyruvic mental retardasjon .Skallen er svakt redusert i størrelse, kan veksten være enten normal eller litt redusert, observerte senere tenner barn sent å lære å sitte og gå.Gange og holdning i disse barna ganske sært: de står med bena fra hverandre, bøying på hofter og knær, hengende skuldre og hode;gå ustøtt i små skritt. På grunn av økt muskeltonus, slike barn sitte med bena i kors( skredder positur).I de fleste tilfeller, småbarn blåøyd, blond, huden nesten helt blottet for pigment. Noen pasienter kan oppleve passerer alders anfall.

mest karakteristiske manifestasjoner av fenylketonuri: mental retardasjon, psykiske og nevrologiske lidelser, angst( for eksempel et barn), en spesifikk stilling, og holdning når det sitter, særegne gangart, stereotype bevegelser, uvanlig stilling av lemmene, kramper, økte sene reflekser, defekt dannelse av myelin endringerhud, mikrocefali , hypo- og endringer i huden, eksem, tørrhet, katarakt, lette iris, sklerodermi, en tydelig "musth 'kroppslukt, oppkast i nyfødtperioden, er hypopigmented hår

Diagnostics

fenylketonuri svært viktig å etablere en diagnose så tidlig som den pre-klinisk stadium, eller i det minste ikke senere enn den andre måneden av barnets liv, siden den mulige forekomsten av de første tegn på sykdommen. Alle nyfødte er gjenstand for kontroll av en spesiell screeningprogrammer som er i stand til å detektere en økning i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet, selv i de første leveukene. Hvert barn med påvist minimal nevrologiske symptomer eller tegn på forsinket utvikling bør undersøkes for tilstedeværelse av fenylalanin metabolisme patologi. Differensialdiagnose inkluderer intrauterine infeksjoner og intrakranielle fødsel traumer

Phenylketonuria - behandling

eneste effektive behandlingen for PKU anses å være organisert siden de første dagene av livet spesialdesignet diett terapi, som er prinsippet for å begrense inneholdt i fenylalanin matvarer, som utelukket slike matvarer som brødprodukter, nøtter, sjokolade, frokostblandinger, belgfrukter, egg, ost, fisk, kjøtt og så videre. den terapeutiske diett pasienter fenilketonuriey består av spesialiserte produkter, både utenlandske og innenlandske produksjonen. Barn første leveår vise produktene i sin sammensetning nær morsmelk, det er en slik blanding som "Lofenilak" og "Afenilak".For barn litt eldre utviklet slike blandinger som "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenyl-Free."PKU gravide kvinner og eldre barn( etter seks år) viser en typisk blanding "Maksamum-XP".I tillegg til de spesialiserte medisinske produkter i pasientens kosthold inkluderer juice, frukt og grønnsaker.

henhold behandlings barn må være under konstant overvåking av en barnelege og neuropsychiatrist. I begynnelsen av behandlingen av fenylketonuri kontroll fenylalanin innhold utføres på en ukentlig basis, med normalisering av bryteren til 1 gang per måned i løpet av det første året av livet, og en gang på to måneder hos barn eldre enn ett år.

tid begynt diett terapi unngår ofte utviklingen av karakteristiske kliniske manifestasjoner av klassiske fenylketonuri. Behandlingen utføres uten å lykkes før puberteten, og noen ganger lenger. Fordi pasienter med fenylketonuri kvinne lage en sunn fosteret er ikke i stand, holdt begynt allerede før unnfangelsen og fortsetter opp til fødselen særbehandling til utelukkelse av fosterets fenylalanin fra

syk mor mer artikler om emnet:

1. Tay-Sachs 4. Marfans syndrom

2. 5. Klinefelters syndrom Pataus syndrom

3. Edwards syndrom syndrom 6. Lejeune