Progeria

Progeria je redka genetska bolezen, ki jo je najprej opisal Guildford, kar se kaže v prezgodnjem staranju telesa, povezano z njeno nerazvitostjo. Progeria je razvrščena v otroka, imenovanega sindrom Hutchinson( Hutchinson) -Gilford in sindrom odrasle-Werner.

Ta bolezen je zaznamovala močan zastoj rasti od otroštva, spreminjanje strukture kože, kaheksija, pomanjkanje sekundarnih spolnih znakov in las hipoplaziji notranjih organov in pogled na starca. V tem primeru duševno stanje bolnika ustreza starosti, epifizna krila se zapira zgodaj, telo pa ima otroške razsežnosti.

Progeria se nanaša na neozdravljive bolezni in je vzrok za nastanek resne ateroskleroze, zaradi česar se razvijejo možganske kapi in različne bolezni srca. In posledično, ta genetska patologija vodi do smrtonosnega izida, tj. To je usodno. Običajno lahko otrok živi v povprečju trinajst let, čeprav obstajajo primeri z življenjsko dobo več kot dvajset let.

Otroci Hutchinson-Gilford progerija

Ta bolezen je zelo redka v razmerju 1: 4.000.000 novorojenčkov na Nizozemskem in 1: 8.000.000 v Združenih državah Amerike. Poleg tega bolezen prizadene več fantov kot deklic( 1,2: 1).

Razmislite o dveh oblikah Hutchinson-Guilford progere: klasične in ne-klasične.

Trenutno je opisanih več kot sto primerov otroških progerij. In v bistvu ta bolezen vpliva na otroke bele rase. Za program Hutchinson-Guilford je značilna polimorfna lezija. Otroci, ki imajo ta sindrom, ob rojstvu izgledajo povsem normalno. Toda že leto ali dve je resen zaostanek rasti. Običajno se ti otroci razlikujejo premajhno in celo manjšo telesno težo glede na dolžino.

Za otroke z progerija je značilna popolna plešavost ni le lasišča, ampak tudi pomanjkanje trepalnic, obrvi, tudi od zgodnjega otroštva. Koža izgleda šibka in nagubana zaradi absolutne izgube podkožne maščobe, obstaja cianoza kože. Head nesorazmernih značilne kraniofacialnih kosti, ki spominjajo na ptičje obraz s kljukastim nosom, izjemno majhno spodnjo čeljust, izbuljene zrkel in štrlečih ušes. Te značilnosti, velika plešasto glavo in majhna čeljust, daje videz otroka videz starega človeka.

Druge klinične manifestacije progerije vključujejo: nenormalno in kasneje zobje, tanek in visok glas, hruška prsni koš in zmanjšane velikosti klavikul. Okončine so ponavadi tanke, modificirani ulnarski in kolenski sklepi pa dajejo bolnemu otroku "vozniški položaj".

Otroci še pred letom imajo skleralne tjulnje, prirojene ali pridobljene narave, na zadnjici, bokih in spodnjem delu trebuha. Otroci z progerija je značilna hiperpigmentacija kože, ki se je povečala le v preteklih letih, in hipoplazija nohtov, v katerih so postale rumene, tanke in vidno, spominja na urno steklo. Ker pa je pri petih letih, razviti skupno obliko ateroskleroze z velikimi lezij aorte in arterij, zlasti koronarni in mezenterična. In veliko kasneje se v levi komori pojavijo srčni šumi in hipertrofija srca. Zgodnji pojav ateroskleroze pri otrocih postane razlog za kratko življenje njihovega življenja. Toda glavni vzrok smrti je miokardni infarkt.

S progerijo so znani primeri ishemične kapi. Takšni otroci v duševnem razvoju se popolnoma ne razlikujejo od zdravih otrok, včasih celo pred njimi. Otroci s to diagnozo živijo v povprečju približno štirinajst let.

Z progerija otroke, ki niso klasični obliki mase dolžine telesa za rahlo, sčasoma so ohranjeni las, in lipodistrofijo napreduje precej počasneje;Možna je recesivna vrsta dedovanja.

Progeria povzroči

Do sedaj niso bili pojasnjeni natančni razlogi za nastanek progerije. Hipotetična etiologije te bolezni je metabolična motnja v vezivnem tkivu, kar povzroči proliferacijo fibroblastov s strani celične delitve in povečano nastajanje kolagena pod znižanim sintezo glikozaminoglikanov. Počasno oblikovanje fibroblastov je posledica motenj v medcelični snovi.

Vzroki sindroma otroške progerija štejejo mutacije LMNA gena, ki je odgovorna za kodiranje Lamina A. To je protein, ki predstavlja enega od slojev celično membrano jedra.

V mnogih primerih, progerija pojavlja občasno, in v nekaterih družinah najdemo v brate in sestre, še posebej, če krvi sorodnih zakonskih zvez, kar kaže na morebitno avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Ko je bilo odkritih bolnikov s študijami kožne celice, v kateri je oslabljeno sposobnost, da se določi zlome in poškodbe DNK in imajo genetsko homogena fibroblasti spremeniti atrofije povrhnjico in povrhnjico, ki prispevajo k izginotju podkožne maščobe. Pri odraslih

progerija označen s avtosomno recesivno dedovanje napako gena z ATP-odvisen helikaze ali WRN.Obstajajo špekulacije v verigi, ki povezuje kršitve med popravilu DNK in izmenjavo vezivnega tkiva.

tudi ugotovili, da ima Hutchinson-Gilford progerija nepravilnosti v celicah operaterji, ki jih ni mogoče v celoti znebi zamreženju DNA s kemičnimi sredstvi povzročajo. Ko se diagnosticiranje teh celic je pokazala s tem sindromom, ki se niso mogli v celoti iti skozi proces delitve.

Leta 1971 Olovnikov bilo predlagano za krajše dolžine telomeres času nastajanja celic. In leta 1992, je bilo že izkazal pri bolnikih s sindromom progerija za odrasle. Analiza, ki veže aktivnost mejno Hayflick, dolžine telomere in telomeraze encima, omogoča, da združi naravnega procesa staranja, da se tvori klinični simptomi otrok Hutchinson-Gilford progerija. Ker je ta oblika progerija izjemno redka, lahko hipotezo le o vrsti dedovanja, ki ima podobnosti s je Cockayne sindrom kaže po posameznih značilnosti prezgodnjega staranja.

Obstajajo tudi izjave o priboru Hutchinson-Gilford progerija do mutacije, avtosomno dominantnega, ki so nastale de novo, in sicer,brez dedovanja. Postala je posredno potrditev sindroma, ki temelji na merjenju telomeres prišel v prenašalcev bolezni, njihovi starši in donatorji.

progerija

simptomi klinično sliko progerija različnih tipičnih prezgodnje ateroskleroze otroško, miokardni fibroza, motnje možganskega obtoka, povečanje lipoproteinov in holesterola, protrombinskega časa testih, zgodnje napade srca, nepravilnosti skeleta. V tem primeru se je izrazil neravnovesja obraza in lobanje, čeljusti in zob hipoplazijo, hip premika. Dolgih kosti pri normalnem skorje strukturi in napredovanja perifernih demineralizacije izpostavljeni ponavljajočim patološke zlome.

spoji značilna tesna mobilnostjo, zlasti kolena z možnimi kontraktur kolka, gleženj, komolca in zapestja sklepov. Rentgenska preiskava je pokazala demineralizacije okoli spoji z osteoporozo, VARUS in valgus deformacije spodnjih okončin. Prav tako zelo pogosto razvijejo otekline in zadebelitev kolagenskih vlaken.

Werner sindrom ali odraslega progerija pojavi med 14 in 18 let, ki je označen z zamikom rasti, graying univerzalne vzporedno napredovanje alopecije.

Značilno je, da sindrom progerija razvije po dvajsetih letih in je značilna za zgodnjo izgubo las, redčenje kože na obrazu in okončinah, značilno bledica. Pod kožo preveč napete vidne površinske krvne žile, in podkožne maščobe in mišice, ki se nahajajo pod njim, povsem atrophied, zato seveda izgleda nesorazmerno tanka. Potem

kože preko kostnih izboklin postopoma postane debelejša in ulcerirati. Po tridesetih letih pri bolnikih z progerija razvoj sive mrene na obeh očesih, glas postane šibka, visok in hrapava in pomembno vpliva na kožo. To se kaže v obliki sprememb sklerotsermopodobnyh okončin in obraza, suho kožo, odprte rane na nogah, kurja očesa na nogah in teleangiektazijo. Ti pacienti so na splošno nizke višine s lunoobraznym stranjo beak obliki srca, kot ptice, zožen pretočno odprtino in štrlečo brado močno celoti tanka debla in udov.

bolniki

progerija kršene funkcijo znoja in žlez lojnic. Bone, ki je tvorjena na projekcije hiperkeratoza kaže hiperpigmentacija splošno, spreminja obliko nohtov plošče. In potem se pojavijo različne poškodbe nog in stopal rane. Poleg atrofijo in tanjšanje, bolniki kažejo velike spremembe v mišicah in kosteh, poapnitev, generalizirano osteoporoze, osteoartritisa z erozij. Ti bolniki imajo omejeno gibanje prstov in fleksijo kontrakture. Pri bolnikih z progerija označen z deformacijo kosti kot pri revmatoidnem artritisu, bolečine v udih, ravne noge in osteomielitis. Med

na rentenografii raziskava je pokazala, kosti, osteoporoze, heterotopično apnenca, kože in podkožja, vezi in kite. Prav tako počasi napreduje sive mrene, ateroskleroza razvija, moten dejavnosti srčno-žilni sistem. Pri večini bolnikov se intelekt zmanjša.

Po štiridesetih letih v diabetesom mellitusom progerija, disfunkcija obščitnicah in drugimi boleznimi skoraj 10% bolnikov razvije tumorske patologije, kot osteogenega sarkoma, astrocitom, ščitnice adenokarcinoma, raka dojke in kožo.

letalni izid je ponavadi posledica srčno-žilnih bolezni, in raka.

Histološka analiza sindrom progerija set atrofija kože priveski, kjer zadržanih ekkrinnye žleze;kjer ima dermis zgoščevalno gialiniziruyutsya kolagenskih vlaken in živčnih vlaken so uničeni.

bolniki povsem atrophied mišice, brez podkožne maščobe.

bolezen diagnosticirali na osnovi kliničnih simptomov progerija.Če ste v dvomih o diagnozi, sposobnosti fibroblastov svojo širitev v kulturi( za zmanjšanje Werner sindrom).Za račun za diferencialno diagnozo sindroma progerija Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson in sistemske skleroze.

progerija zdravljenje

Zaenkrat ni specifičnega zdravljenja za progerija, še ni razvil. V bistvu, zdravljenje je simptomatsko s komplikacijami po preprečevanju ateroskleroze ter pri celjenju venski ulkusi, diabetes.

za anaboličnim učinkom STH je dodeljen, ki pri nekaterih bolnikih poveča telesno težo in dolžino. Celoten postopek obdelave izvaja več strokovnjakov, kot so endokrinologu, internist, kardiolog, onkologa, in drugi, odvisno od prevladujočih simptomov.

Toda leta 2006, ameriški raziskovalci opozoriti napredovanje pri zdravljenju progerija je neozdravljiva bolezen. Ti so se v kulturi fibroblastov poškodovanih farnezil zaviralec transferaze, ki so bili prej testirani na bolnike z rakom. In ta proces vrnil starejšim celice v običajni obliki. To zdravilo je dobro prenesla, tako da zdaj obstaja upanje, da bo mogoče v uporabi v prihodnosti, da se prepreči jopičev tudi v otroštvu.

Lonafarniba Učinkovitost( famezil transferazni inhibitor) je povečati količino maščobe pod kožo, telesne mase mineralizacijo kosti, ki v končni fazi zmanjšanje zlomov.

Ampak, kljub temu, dokler se bolezen je značilno slabo prognozo. V povprečju so bolniki z progerija pred trinajstih umre, umira krvavitve in srčnih napadov.