Hemofilija: vzroki, simptomi, zdravljenje

manifestacije hemofilijo so bili opisani v spisih zdravnikov in medicinskih zgodovinarjev davnih časov.V tistih zgodnjih stoletja zdravniki soočajo s problemom povečane krvavitve in smrti zaradi njega.Toda vzrok bolezni je slabo razume, in da je neučinkovito in zdravljenje.

Uradno ime in opredelitev bolezni, prejetih v XIX.

Vsebina: vzrokih Vzroki hemofilija sheme prenosa dednih značilnosti sort hemofilija Kakšni so simptomi hemofilijo.Pritožbe in simptomi Kako sum hemofilija v oživljeni potrditvi diagnoze hemofilija laboratorijskih podatkov Kako za zdravljenje hemofilije in zapletov Preventivni ukrepi

vzrokih

Hemofilija je bolezen dedna narave, v katerem je kršitev v procesu strjevanja krvi( strjevanja).Kot rezultat, so bolniki krvavitev v skupno votlino, mišičnega tkiva v vseh organov v telesu.

Hemofilija - patologije, v katerem je pretirana krvavitve.Medicinska razvrstitev meni, da je bolezen v skupini hemoragične nagnjenostjo, prirojenimi motnjami strjevanja krvi, pogojih, kjer je strjevanje krvi moteno.V hujših primerih, bolniki postanejo invalidi.

je to bolezen, ki jo predstavniki kraljevih dinastij, zakaj je hemofilija imenovanih Royal, ali viktorijanski bolezni( v čast kraljici Viktoriji, ki je edini predstavnik ženske z zgodovino te bolezni) pogosto trpi.

Kako živeti s hemofilijo?Odgovor na to vprašanje boste našli z iskanjem video pregled:

Povzroča hemofilija

Vse podatke o osebi, določenim v kromosomih, ki se nahajajo v celičnem jedru.Vsaka funkcija omogoča staršem podobnost kodiran odsek kromosoma - genom.Patološke spremembe

genov( mutacije) povzročajo številne bolezni.

Pri ljudeh, je skupaj 23 parov kromosomov.Zadnji par - sex kromosomi, ko jih črke X in Y. Pri ženskah imenovani ta par sestavljen iz dveh X kromosomov( XX), pri moških X in Y( XY).

mutiran gen, odgovoren za prenos podedoval hemofilijo, ki temelji na kromosom X.Ali to pomeni, da od staršev, je bolnik rodil s to boleznijo nujno bolnega otroka?No.Tu je treba razumeti pojem "dominantne" in "recesivne" gena.

prenos shemo dednih lastnosti

rodil otrok dobi dveh genov, ki so odgovorni za nekatere en znak, za barvo primer las.Prvi gen - od matere, drugi - od svojega očeta.Gene so prevladujoče( prevladujoče) in recesiven( sekundarne).Če otrok podeduje od matere in očeta dveh dominantnih genov, nato pa se bo očitno to lastnost.Če dva recesivna, pa tudi, da se bo pokazalo.Če je eden od staršev podedoval dominantna in druga recesivno, nato dojenček profila prijavite dominanten gen.

gen, ki je nosilec hemofilije - recesiven.On prenese le z kromosom X.To pomeni ženska otroka na bolezen izvira, morate imeti tako X kromosome recesivnih genov.Če se to zgodi, je otrok umrl po oblikovanju lastne hematopoetske sistem.To se zgodi v 4. tednu nosečnosti.Če je znak hemofilije je samo en X kromosom, drugi nosi zdrav gen, ne bolezen sama ni očitno, kot prevladujoči zdravo wrap recesivnega gena.Zato lahko ženska je nosilec bolezni, vendar ne trpijo zaradi njih.

sorte hemofilija

Povečana krvavitev pri tej bolezni je posledica zmanjšane procesu strjevanja krvi, njegovega raztezanja časa.Problem je posledica sprememb v faktorji strjevanja krvi, od katerih jih je 12

medicinski praksi se sooča s tremi vrstami bolezni:

• Hemofilija A klical primanjkuje faktorja VIII( antihemofiličen globulina).Ta vrsta bolezni je velik( klasično), ker je bolan približno 85% bolnikov s hemofilijo.Ta varianta bolezni spremlja najbolj hude krvavitve;
• Hemofilija B. razvije zaradi nezadostnega plazemskega faktorja IX( božič).S to vrsto patologije je pokvarjen izobrazba sekundarnega koagulacije cev.To se zgodi v 10% primerov;
• Hemofilija C. Ta izvedba povzroči pomanjkanje koagulacijski faktor XI.Do sedaj, je izključen iz klasifikacijskega hemofilijo in izoliran v ločenem bolezni, kot je značilna kliničnih znakov prave hemofilijo.Skupno v Aškenazi, bolnih moških in žensk.

Kaj so simptomi hemofilijo.Pritožbe in simptomi

Hemofilija pojavi:

• nastanek modric, modrice, podkožne krvavitve v različnih krajih.Pri tem so pomembni dejavniki: poškodbe, šok, travmatski učinek, z ostrimi predmeti v nasprotju z integriteto kože ranjenih.
• kri v urinu( hematurija);
• krvavitev po operaciji, ekstrakciji zoba, travmatskih drugih postopkov;
• kopičenje krvi v votline spojev( hemarthrosis) ponovi in ​​vodi do nastanka bolezni sklepov( ankilozo) povzroča bolečine, povečanje vezivnega tkiva, omejene mobilnosti( kontraktur)

pri majhnih otrocih, hematom pogosto pojavljajo na glavi,zadnjice, lopaticama.Fiziološke zob skupaj s stalnim krvavitve.Prav tako pogosto opazimo izolacijo krvi iz nosne sluznice ust in grizenje na peresa in licih.

posebej nevarna poškodba oči.Krvavitev v tem primeru lahko pride do skupnega slepoto.

starost, simptomi postali zmerno krvavitev zglajena, njihova nevarnost ni tako velika.

V življenju je mit o primerih hemofilijo s krvnim izliva od najmanjšega kosa ali nič.V resnici pa ni.Nevarnost je huda operacija in notranje krvavitve neznanega izvora.Namesto, kombinacija mehanizmov krvavitev pri bolezni in šibkosti, prepustnosti sten posode.

Opomba : pri bolnikih s hemofilijo pojavijo večkrat( ponavljajoča) krvavitev po poškodbah.Glede na stop, lahko nekaj ur ali dni proces se ponovi.

Zato je treba skrbno spremljati za te bolnike.Periodično krvavitve povzroča slabokrvnost s časom.

V 70% primerov pride intraartikularno krvavitev.Na podkožnih računov za približno 20%, najbolj pogosto v regiji največje obremenitve mišic.Približno 5-7% krvavitve račune za bolezni prebavil in iz možganov.

razvili so hematomi lahko sprejme do 2 meseca.V primeru zapletov( suppuration) sodi proizvajanju odpiranje in odstranitev nekrotskih mas.

krvavitve v sklepih( hemarthrosis) lahko privede do invalidnosti.

krvavitvi zaradi ledvične tkiva lahko postane:

• bolečine;
• ledvične kolike( mehansko draženje sečil s krvnim strdkom);
• vnetje ledvičnega pelvisa( pielonefritis);
• ledvična vodenico( hidronefroza);uničenje
• in ledvic kapilare Sklerotičan spremembe.

Ker obstaja sum, hemofilija novorojenčka

niso prenehali s podaljšanim krvavitev iz popkovnice, podplutbe in modrice na glavi, so izbočene dele otrokovega telesa zahtevajo takojšnje krvni test za odkrivanje hemofilijo.Za dopolnitev te študije je treba skrbno razgovor sorodnike, da prepoznajo primere v družini.

Potrditev diagnozo hemofilija laboratorijskega podatkovnega

diagnozo hemofilija krvi označen z naslednjimi kazalci:

• zmanjšanje koncentracije( glavna tema) in aktivnost koagulacijskih faktorjev( VII ko IX s oblike B oblika A) manjši od 50%;
• povečanje časa strjevanja v 10 minutah;
• nespremenjen znesek fibrinogena;
• povečano stopnjo trombinskega časa;
• zmanjšanje protrombinskega indeksa( PTI);

Kako za zdravljenje hemofilijo in zapleti

radikalnih načinov, vpliva na vzrok bolezni ni prisotna.Simptomatično, ki omogoča obravnavanje vzdrževanje zdravil.

Pri tem bolniku dajemo:

• rešitve manjka faktorjev koagulacije koncentrati, Drugs, pripravljene iz dajalcev krvi, tudi hematic sestavin živalskega tkiva( od 4 do 8 odmerkov na dan z 1500 U heparinom.)
• pripravki sveže plazme Krioprecipitat( odvisno od resnosti od 10 do 30 enot. 1 kg telesne teže, enkrat na dan), antihemofiličen( 300 do 500 ml 8-12 ur) in darovalca v plazmi( 10-20 mLna kilogram na dan).Injekcije se lahko naredi vsak dan ali vsak drugi dan;
• s hudo anemijo - transfuzijo krvi pakiranih rdečih celic;
• infuzijsko raztopino glukoze polyglukin, reambirin itd.
• plazmafereza( odstraniti protiteles proti faktorji strjevanja) prednizolon.

hemarthrosis v kombinaciji z zgoraj navedenimi metodami dopolnjuje skupno kapsula preluknjanje aspiracijo( odstranitev) z krvavim vsebnost, čemur sledi dajanje hormonskih pripravkov.ud bolnik zahteva maksimalno nepremičnost, do imobilizacije.Rehabilitacije izvajajo z fizioterapijo in tehnik fizikalne terapije.

zapletene primere s pojavom kontraktur, osteoartritis, lahko patološki zlomi dopolniti z operacijo v ortopedski oddelek.

Opomba : imenovanje hemofilijo nesteroidnimi protivnetnimi zdravili, je strogo kontraindicirana zaradi morebitne nevarnosti krvavitve.

Preventivni ukrepi

Začetek s potrebo po svetovanju na področju medicine in genetskega svetovanja definicije hemofilijo gen na kromosomu X.

Ko ima potrebna registracija ambulanta bolezen, vzdrževanje dnevno rutino in način življenja, ki izključuje fizični stres in travme.Priporočamo plavalne tečaje, telovadnico s školjkami, ne bo povzročila škode.

Da bi preprečili zapleti so usposobljeni za pomoč družinam s krvavitvijo.V nekaterih primerih, enkrat na tri mesece vbrizga faktor strjevanja krvi koncentratov.

podrobne informacije o zgodovini "bolezen kraljev", in njene manifestacije so predstavljene v video pregled:

Lotin Alexander, radiolog, psihiater