mukopolysackaridos

Mukopolysackaridos - en uppsättning av genetiskt bestämda patologier, som har gemensamma patogena mekanismer av utveckling, bestående i ofullständig destruktion och ackumulering av mukopolysackarider. Den kliniska bilden mukopolysackaridos bildas beroende på lesionen struktur, i vilken en överskottsmängd av ackumulerade glykosaminoglykaner. Den vanligaste mukopolysackaridos hos barn och är en vetenskapligt bevisat faktum sända den onormala genen ärvs.

Sjukdomen är mycket sällsynt, men uppmärksamhet forskare fokuserat på problemet med att hitta en effektiv metod för att behandla det som nivån på dödligheten i mukopolysackaridos mycket hög.

skäl mukopolysackaridos

Alla former och typer av mukopolysackaridos tillhör kategorin av ärftliga sjukdomar, överförs autosomalt recessivt sätt att arv. Genmutation representerar en förändring i genstruktur lysosomala alfa irunidazy, som är direkt involverad i de metaboliska omvandlingarna av glykosaminoglykaner. Grund

mutations lesioner lysosomalt alfa irunidazy överträdelse sker vnutrilizosomnogo sönderfallsprocessen av dermatansulfat och dess överdriven ackumulering i lever och mjälte parenkym, brosk och periosteum, nervvävnader och kärlväggen.

Som ett resultat utvecklingen av mild ödem i hjärnan utveckla partiell ocklusion skal subaraknoidalrummet i sin tur främjar utvecklingen av hydrocefalus. Orsaken till barnets symtom på psykisk utvecklingsstörning är överdriven ansamling av gangliosid i nervceller.

Förutom markerade störningar i metabolismen av mukopolysackarider som visar tecken på metaboliska störningar av proteiner som förekommer i form giperaminoatsidurii.

Symtom på mukopolysackaridos

Alla patienter med mukopolysackaridos har ett utmärkande drag fenotypiska drag i form av fula ansiktsdrag med förlängd tunga och ett stort huvud. Patienter med någon typ av mukopolysackaridos visa tecken på släpar efter i utvecklingen fizikometricheskom, nämligen mismatch pass ben ålder, utveckling av en uttalad grad av skolios och vanprydande sammandragningar av stora lederna.

Även den dominerande medverkan av nervös och / eller rörelseapparaten, för vissa typer av mukopolysackaridos observerade skador på inre organ.

utmärkande drag symptom på mukopolysackaridos ansåg nederlag kortikala neuroner i hjärnans strukturer, så att barnet utvecklar tecken på intrång i intellektuella förmågor av varierande intensitet. När den progressiva sjukdomsförloppet i nästan 100% av mukopolysackaridos markerade skada i synnerven, hornhinnan och en / två ögat, tillsammans med markant störning av synfunktionen. Mukopolysackaridos Type

♦ Den svåraste formen av sjukdomen anses mukopolysackaridos typ 1, tillsammans med en djupgående försämring av neurologisk status hos barnet och en omfattande nederlag nästan alla vitala organ och system.

debut av sjukdom faller på bröstet och åtföljs av en period av allvarliga störningar av formen och kraniala storlek, kifoskolioticheskoy deformation av ryggraden och små leder kontrakturer. I denna kategori av patienterna har en medfödd förstorad lever och muskelsvaghet senan-inguinal ringar med uppkomsten av tecken på ljumskbråck.

I de tidiga stadierna av diagnosen sjukdom "mukopolysackaridos" sällan monteras i samband med det faktum att denna patologi klassas som sällsynta. Men tillåter utvecklingen av störningar i fysiska och mentala utveckling av ett barn i kombination med externa manifestationer för att sätta mukopolysackaridos typ 1 i differentialdiagnoser.

neurologisk status barn som lider av mukopolysackaridos typ 1, har de karaktäristiska dragen i form av tecken på hypertensiv-hydrocephalic symptom, nämligen ökningen neurocranium storlek, förlängt utseende venös nätverket i de temporala områdena, och autonom dysfunktion. När röntgen av skallen i sidled utskjutande anmärkningsvärt liten ökning i turkiska sadeln sagittal storlek och lumbalpunktion för att bestämma förhöjt cerebrospinalvätska tryck. Patogenesen av neurologiska störningar hos patienter med mukopolysackaridos typ 1 baserat på förändringarna i benstrukturen av skallen och utsprånget ökad hydrofilicitet bindhjärnvävnadskomponent.

visceral med mukopolysackaridos typ 1 inträffar på lång sikt och är att bilda en klaffdefekter, korneal grumling. På grund av det faktum att denna patologi åtföljs av svåra störningar i hjärnans strukturer, hör det till kategorin ofördelaktigt med hänsyn till barnets liv, inte vars längd inte överstiga en tioårig milstolpe. Laboratoriestudier på barn kromatografiska urin som lider av denna typ av mukopolysackaridos, tillsammans med en viss hög prestationsnivå som överstiger glukosamin milstolpen 300 mg per dag.

♦ mukopolysackaridos typ 2 liknar den tidigare formen av kliniska manifestationer, men det är ett utmärkande drag hos den dominerande medverkan av män i första levnadsåret. De fenotypiska manifestationer av denna sjukdom är mindre uttalad jämfört med mukopolysackaridos typ 1, men betonar genetiska ursprung sjukdomen: tillväxthämning, hypertelorism och flackare näsan, förkortning av halsryggen och den stora storleken på språket.

viktigaste kännetecknet för mukopolysackaridos typ 2 är den fullständiga bristen på statiska deformationsegenskaper i ryggraden i form av kyphoscoliosis. Brott mot intellektuell-mentala funktioner i hjärnbarken har en mindre skärm, men i de flesta fall barn bildade sensomotoriska tecken på hörselnedsättning.Ögon engagemang är endast i små stagnerande förändringar i synnerven och bilateral opacitet ytskikt hornhinnan. För typ 2

mukopolysackaridos typisk manifestation av det endokrina och autonoma trofiska förändringar i form av bukfetma typ, hypertrikos och akrocyanos. Barn som lider av mukopolysackaridos typ 2, är i riskzonen för framväxten av en kategori av respiratoriska virussjukdomar, kompliceras av bakteriell lunginflammation. Diagnostiskt kriterium mukopolysackaridos diagnos i denna situation är att öka prestandan hos kromatografiska heparansulfat eller dermatansulfat i urin.

♦ Sanifilippo syndrom eller mukopolysackaridos typ 3 påverkar lika barn av båda könen och åtföljs av utveckling av specifika fenotypiska utseende. Barn som lider mukopolysackaridos typ 3 har cerebrala missbildningar och ansikts skallen bildning i form av förstorade pannben, en tillplattad näsa, stora tjocka läppar och tunga, samt tätt placerade okulära banor. Nederlag osteoarticular systemet längre påverkar de små lederna än ryggraden, och manifesteras i form av medfödda kontrakturer hos interfalangealleder och metatarsofalangeala lederna i händer och fötter.Även för denna medfödd syndrom är inte karakteristiska skador på inre organ, men den neurologiska status barnet lider i hög grad.

från tidig ålder barnen är benägna att irritation och emotionell instabilitet, försämrat minne, och progressiv intellektuell aktivitet inhibition. Diagnosen vanligtvis fastställs i ett senare skede av sjukdom via attrahera laboratorieinstrumentella metoder för examination( rentgenomorfometriya kromatografisk bestämning av sura mukopolysackarider, kännetecknas av hög indexskikt heparansulfat).

♦ 4 typ av mukopolysackaridos eller Morquio Syndrome skiljer sig från tidigare bildar en gynnsam naturligtvis, eftersom denna patologi inte åtföljs av brutto neurologiska defekter och påverkar utvecklingen av ben och gemensamt system för barnet i större utsträckning. Barn med Morquio syndrom har onormal utveckling av stora grova rörformiga och platta ben samt deformering av lederna med svår kränkning av deras funktioner. Laboratorieundersökning av urin barn som lider av mukopolysackaridos typ 4, följt av detektion av ökad halt av dermatansulfat.

♦ Scheie syndrom eller mukopolysackaridos typ 5 har kliniska och laboratorie symtom som liknar den första typen, men i denna patologi observerade en mer aggressiv sjukdomsförlopp med en total avsaknad av eftergift perioder. I detta avseende har Sheyye syndrom en ledande ställning i strukturen av spädbarnsdödlighet från mukopolysackaridos. Den fundamentala skillnaden mellan detta syndrom är den dominerande medverkan av det kardiovaskulära systemet till bildandet av brutto missbildningar hjärtklaff och stora fartyg.

♦ barn med diagnosen mukopolysackaridos typ 6 kan vara en lång tid att leva med sjukdomen, eftersom denna patologi inte åtföljs av en kränkning av intellektuell-mentala funktioner i hjärnan och yttrar sig bara i en grumling av hornhinnan, som har en ensidig eller dubbelsidig karaktär. Kromatografisk undersökning av urin, som ingår i algoritmen patienter inspektions med misstänkt mukopolysackaridos, för att bestämma en ökad nivå av dermatansulfat i frånvaro av heparansulfat. Behandling

mukopolysackaridos

betydelse vid behandling av ett barn med mukopolysackaridos tidig diagnos med definitionen av kliniska och laboratorie typ av denna sjukdom, eftersom varje variant av sjukdomen kräver en individuell inställning till användning av lämplig behandlingsmetod. I definitionen av taktik och behandling av en patient som lider av mukopolysackaridos en typ eller en annan är involverad en grupp av specialister, inklusive en barnläkare-neonatologist, specialist plastikkirurgi, ortopedi, neurokirurgi, oftalmologi och otolaryngologist.

Generellt är behandling av mukopolysackaridos att eliminera dessa eller andra tecken på sjukdomen, dvs. applicerar utförande symptomatisk terapi. Den enda pathogenetically visat behandlingsmetod anses för närvarande vara ett hormon, vilket gör att inte bara gripa de kliniska manifestationerna, men också för att neutralisera laboratorie manifestationer av sjukdomen. Den optimala kombinationen kan avsevärt minska aktiviteten av glykosaminoglykaner syntes av fibroblaster är en kombination thyroidin och prednisolon( daglig dos av minst 1 mg per 1 kg kroppsvikt hos barnet hastigheten 2 månader).Det är också fördelaktiga

recept förbättrar funktionen hos fibroblaster, som inkluderar metionin vid en daglig dos av 0,75 mg oralt.

Mukopolysackaridos typ 1 är den absolut indikation för transplantation, benmärg, förutsatt att inga kontraindikationer, och större effektivitet, har denna metod den patientens ålder upp till två år. Tillgängligt extraneural störning hos ett barn är den logiska grunden för tillämpningen av ersättningsterapi med användning av Aldurazima i en dos av 100 lU per kg av vikten hos den barnvecko intravenös droppinfusion. Emellertid är detta läkemedel inte tillämplig vid behandling av mukopolysackaridos typ 2, som det aktiva medlet inte kan penetrera blod-hjärnbarriären.