hemokromatos

Hemokromatos är en sjukdom som oftast är förknippad med ärftlighet-överförda sjukdomar. På grund av vissa brister i den genetiska koden hos en organism fel inträffar i processerna för absorption och bearbetning av järn: Det absorberas i ökade mängder och deponeras hela strukturerna organ. Naturligtvis innebär en sådan överdriven deposition av ämnen absolut onödigt att det orsakar en störning av de skadade organens normala funktion.

Hemokromatos är en allvarlig sjukdom. Det förekommer ganska sällan: för 1000 personer som bär hemokromatosegen kommer det att manifestera sig endast hos ungefär 3 eller 4 personer. Eftersom hemokromatos har en systemisk kurs, kommer de viktigaste organen att lida av den. Den stadiga ökningen av järnkoncentration och utseendet på dess "lagrings" organ kan hamna i mycket dåligt: ​​utveckla fel på antingen organ.

hemokromatos orsakar

Liksom många sjukdomar, kan hemokromatos uppdelas i primära( även känd som ärftlig eller idiopatisk hemokromatos) och den sekundära( visas som ett resultat av sjukdomar eller ogynnsamma effekter på kroppen av faktorer).

Primär hemokromatos( även kallad idiopatisk hemokromatos) är den största variationen av denna sjukdom. Anledningarna till att utseendet är rent genetiskt. Det finns ett fel på vissa kromosomala platser och människokroppen börjar absorbera järn i stora mängder. För jämförelse bör det sägas att i normal kropp med hjälp av tarmarnas celler absorberas ca 3 gram järn dagligen. Med hemokromatos ökar denna siffra nästan tjugo gånger.

Som ett resultat måste kroppen bortskaffa överskott av järn, vilket inte används för metaboliska ändamål. Liksom i naturen följer organismen den enklaste vägen: det vänder helt enkelt överskott av ett ämne till insättningar. Vid hemokromatos förekommer järnavsättning. Om för att vara mer exakt, är järnet absorberas av tarmceller och gradvis övergår i hemosiderin pigment. Mängden av detta pigment som är onödigt för kroppen kommer att täppa till organens celler.

Levern, och bakom bukspottkörteln, är de vanligaste organen där kroppen kommer att gömma överflödigt järn. Förutom de ovan nämnda organen fyller hjärtmuskeln gradvis upp med överskott av järn. Naturligtvis kommer utländska "avlagringar av järn" i kropparna inte positivt att påverka dessa kroppar. Värre, förstörelse av överdriven järn gradvis cellerna. Senare, på den döda cellens sida växer bindväv, försöker ersätta den döda strukturen.

viktigt att veta att hemokromatos är den så kallade "sjukdom ackumulation", med andra ord hemokromatos manifest bara när kroppen skulle vara närvarande en viss mängd överskott av järn nedfall eller starta förändringar i organ. Därför är en av de klassiska symptomen på hemokromatos ett behov av en tillräckligt lång sikt kurs för en fullständig redovisning av den utvecklade kliniska bilden( ibland hemokromatos utvecklingsprocessen kan pågå i decennier).

Sekundära hemokromatosvarianter uppträder vanligen med avancerad levercirros. Mekanismen för utseende av denna typ av hemokromatos förklaras av det faktum att den cirrhotiska skadade leveren inte syntetiserar en viktig substans - transferrin. Detta material är baserad transport som levererar järn i de platser där det behövs för syntesen av olika nya strukturer och celler( t.ex. nya erytrocyter).Eftersom det inte finns något att transportera järn, eller mängden av substans - transport är otillräcklig, sedan gradvis öka mängden järn i kroppen kommer att försöka "gömma" Använd inte järn, det finns en bild redan är bekant hemokromatos.

Den sekundärt betingade hemokromatosen kan också utvecklas på grund av konstant användning av alkohol. Alkohol främjar bra grepp av järn i tunntarmen av kaviteten, och kan uppmana utseende ärftlig hemokromatos. Förresten, oftast när de vill säga om eventuell förekomst av hemokromatos hos en patient, så är det a priori innebär ärftlig hemokromatos. Sekundär hemokromatos framträder inte så ofta i jämförelse med ärftliga arter.

hemokromatos symptom

Vid hemokromatos är symtomen direkt relaterade till organ som skadar ackumulerade "järn" -avlagringar. Förresten, en intressant faktum: de flesta av hemokromatos börjar klinisk flamma upp någonstans runt fyrtio års ålder( om orsakerna till en sådan trend har skrivits ovan: handlar om timing onödig ansamling av järn).Här spelar kön också en viktig roll: män utgör den största kontingenten hos patienter med hemokromatos. Kvinnor räddas av deras funktionella egenskaper: varje månad kan en viss mängd järn överskrida menstruationen.

När man "kluterar" levern med hemosiderinsättningar kan den skarpaste kliniken av cirros uppstå.Detta är förståeligt: ​​med hemokromatos är levern en reservoar för permanent nedläggning av onödigt järn av kroppen, vilket påverkar dess beståndsdelar negativt. Hemokromatos av levern utvecklas.

Skadade leverceller försvinner gradvis. De försöker ersätta bindväven. På grund av dessa processer förlorar levern sin form, gradvis minskande i storlek och en tillräcklig nivå av dess funktioner. Det finns alla "charm" av skrumplever: utseende ascites, glansdagar portal hypertension och dinglar hotet om död blödning från esofagusvaricer.

När bukspottkörteln utsätts för samma skada, är resultatet inte mindre beklagligt. På grund av de permanenta avlagren av järn är en av de viktigaste cellerna för kroppens och livets liv - pankreasceller - döende. Försvinner gradvis B-celler, som är engagerade i den kontinuerliga syntesen av insulin. Som ett resultat kan hemokromatos utlösa utseendet av sekundär diabetes mellitus och alla dess konsekvenser. Förresten framkom en av namnen på hemokromatos, nämligen "brons" diabetes mellitus exakt från denna kliniska manifestation. Denna egenskap

bronzovaty skugga hos patienter med hemokromatos visas beror på det faktum att det översta lagret av huden ackumuleras alla samma ökända hemosiderin. Och det visar sig hela paletten av brons nyanser på patientens hud: från rökig till rik brons.

Dessa färgfenomen är bäst manifesterade i öppna delar av kroppen: ansikte och händer. Vid mer detaljerad inspektion kan sådana färgämnen hittas inom axillära hålor och yttre könsorgan.

När hemokromatos skadar cellerna i hjärtmuskulärskiktet kommer hemokromatisk kardiomyopati att uppträda. Det kommer att manifesteras av det faktum att hjärtkamrarna kommer att sträckas, hjärtat kommer att öka i storlek. Dessa förändringar kommer att utlösa permanenta rytmförstörningar och orsaka allt känt hjärtsvikt. Detta är en av de mest formidabla manifestationerna av hemokromatos. Om det inte korrigeras av mediciner är det hjärtsvikt som kommer att orsaka dödlighet hos patienter med hemokromatos( någonstans runt 37% av patienterna).

Som beskrivits ovan är hemokromatos en sjukdom med lång varaktighet av läckage. I genomsnitt är sjukdomsperioden cirka 15-20 år. Det är viktigt att veta att patienternas livslängd kommer att bero direkt på början av manifestationer av levercirros. Efter det var tecken på det, kommer en patient med hemokromatos i genomsnitt att kunna leva någon annanstans i ca 10 år.

Hemochromatosis Diagnos undersökning av patienten på den sannolika närvaron av hans hemokromatos börjar alltid med en studie av dess ärftlighet. Vidare, för att studera möjliga genetiska skador, använd en grundlig intervju av patienten och samla en ärftlig historia.

Efter det börjar de studera blodet. En av de viktiga signalerna att en person kan ha hemokromatos är en ökning av järnnivån i serum( vanligtvis vid en nivå över 38 μmol / L) under biokemisk analys.Även i detta samma analys för närvaron av hemokromatos anledning att reflektera en betydande ökning av ferritin( här alarmerande resultat är följande: 200 mmol / l och mer).I urinanalys

funktionen hemokromatos järn blir överdriven utsöndring via njurarna i urin: från 10 till 20 milligram och för en natt( normal järnhalt i urin upp till 2 mg).

Speciella studier utförs också: sternal punktering( punktering) och hudflapbiopsi.

En sådan studie som en sternal punktering kommer att bekräfta en sannolik diagnos av hemokromatos när höjden av järnhalten bestäms i den erhållna punkteringen. För hudbiopsi med hemokromatos kommer en stor avsättning av melaninpigment att vara karakteristisk.

En annan ljus diagnostisk egenskap av hemokromatos är det så kallade "testet för ökad utsöndring av järn i urinen" eller ett desferastest. Förfarandet för att utföra detta test är följande: patienten administreras genom intramuskulär injektion en speciell substans - desferal. Detta ämne kan binda till överskott av järnhaltiga pigment och utsöndras från kroppen genom njurarna. Ett positivt symptom på hemokromatos med detta prov kommer att utsöndras inom 24 timmar efter injektion av järn i urinen i en mängd som överskrider 2 milligram.

Instrumentmetoder kommer att vara bra assistenter vid detektering av hemokromatos: ultraljudsundersökning av lever och bukspottkörtel.

Hemokromatosbehandling

Eftersom hemokromatos huvudsakligen är en genetisk typsjukdom, finns det fortfarande ingen behandling riktad direkt till själva orsaken till förekomsten. Men en hel rad åtgärder har utvecklats för att minska kliniska manifestationer, minska risken för komplikationer och lätta patientens tillstånd. Detta komplex inkluderar en speciell diet, metoder för extrakorporeal filtrering av blod, mediciner, mikrokirurgiska manipuleringar.

En diet i hemokromatos spelar en viktig roll vid behandling av en patient. Helt avlägsnat från kosten är de livsmedel som är järn givare för människokroppen. I större utsträckning gäller detta köttprodukter. Patienter med hemokromatos är strängt förbjudna att dricka alkohol i alla mängder( mekanismen för effekten av alkohol på att öka järnhalten i kroppen diskuteras ovan).

En av de mest effektiva metoderna för att stoppa utvecklingen av hemokromatos är blodsättning. Tack vare honom reducerar kroppen signifikant nivån av järnhaltiga ämnen. Hos patienter med hemokromatos kommer den genomsnittliga frekvensen av denna procedur att vara cirka 2 gånger i veckan. Vanligtvis ger ett förfarande en genomsnittlig blodvolym för den( ca 450 ml).

Men oftast formuleras blodlösningsplanen individuellt för varje patient med hemokromatos. Parametrarna för överskott av järn, halten hemoglobin vid början av förfarandena beaktas. Oftast kommer dessa procedurer att utföras tills testen visar patientens anemi av 1: a( ljus) grad.

En annan metod för att rena kroppen av järnöverskott är ett mer modernt förfarande för cytofyres. Under denna procedur kommer blodet att flöda genom en speciell sluten slinga och återvända sedan till blodomloppet. Men samtidigt kommer en del av blodet att tas bort: oftast tas den bort från sin cellulära komponent, och plasman berörs inte. I genomsnitt utförs cirka 10 sådana förfaranden i en enda cykel.

Efter ovanstående procedurer är det också möjligt att använda administrering av läkemedel som binder och tar bort järn från kroppen. Desferal används oftast i form av droppare. Desferal och dess derivat kallas "chelaterade" läkemedel. Deras kemiska formel liknar två klor som fångar och släpper ut giftiga ämnen.

Det är viktigt att veta att starten av hemokromatosbehandling direkt beror på utseendet på dess kliniska manifestationer: ju mer uttalade de är desto starkare kommer läkemedelsstödet att vara.