Downův syndrom (trizomie 21): co to je, příznaky, léčba, prognóza

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je genetická porucha, ke které dochází, když má osoba úplnou nebo částečnou kopii chromozomu 21. Tento stav je charakterizován různými fyzickými vlastnostmi, zvýšeným rizikem určitých zdravotních problémů a různým stupněm opoždění vývoje a mentální retardace.

Pokud jste právě zjistili, že vaše dítě má Downův syndrom, pravděpodobně máte spoustu otázek a obav. Možná vás dokonce trochu zastraší způsob, jakým se staráte o dítě, které bude mít pravděpodobně celý život mnoho fyzických a intelektuálních problémů.

Protože však byla porucha poprvé popsána britským lékařem jménem John Langdon Haydon Down v roce 1866, lékařští vědci se toho hodně dozvěděli Downův syndrom, který chápe širokou škálu symptomů a charakteristik, které způsobuje, vytvořil léčebné a vzdělávací programy, které pomáhají dětem choroba.

Aby dítě s trizomií 21 dosáhlo svého plného potenciálu, je klíčová včasná intervence. Jako rodič, čím více se o této poruše dozvíte a čím dříve, tím lépe připravíte své dítě (a sebe) na úspěšnou terapii.

Genetika

Každá buňka v lidském těle pochází z jednoho oplodněného vajíčka neboli zygoty, které se opakovaně duplikuje a vytváří různé buňky a tkáně těla. Abyste porozuměli Downovu syndromu, musíte mít základní znalosti o chromozomech a genech.

Chromozomy, stejně jako geny na nich umístěné, jdou ve dvojicích. Každý chromozom obsahuje geny, které poskytují konkrétní informace o těle, od barvy očí a potenciálního růstu až po rysy, jako jsou dolíčky a riziko vzniku určitých chorob.

Co způsobuje Downův syndrom?

Lidé obvykle dědí 23 párů chromozomů od obou rodičů, celkem 46. Lidé s Downovým syndromem však dostanou 47 chromozomů, protože získají další kopii chromozomu 21. K tomu dochází, když 21. pár chromozomů není oddělen od vajíčka ani spermatu.

Typy Downova syndromu

Ačkoli obecný klinický termín pro Downův syndrom je trizomie 21, termín ve skutečnosti označuje jeden ze tří typů abnormalit chromozomu 21. Všechny tři typy poruchy jsou genetické, ale pouze 1 procento případů trizomie 21 je přenášeno z rodiče na dítě prostřednictvím genů.

• Dokončete trizomii 21: Toto je nejčastější chromozomální abnormalita pozorovaná u dětí. To představuje 95 procent případů Downovy choroby. Extra chromozom pochází od matky v 88% případů a od otce ve 12% případů.
• Translokační trizomie 21: Stává se to, když se dva chromozomy, z nichž jeden je číslo 21, spojí dohromady na koncích, vytvoření dvou nezávislých chromozomů čísla 21, stejně jako chromozomu číslo 21 připojeného k jinému chromozóm. Přibližně dvě třetiny translokací se vyskytují náhodou, zatímco zbytek je zděděn po rodiči. Přestože k translokační trizomii 21 dochází jiným mechanismem než k úplné trizomii 21, fyzický stav a vlastnosti, které tento stav charakterizují, jsou stejné.
• Mozaiková trizomie 21: V této vzácné formě poruchy, která představuje pouze 2–3 procenta případů, má jen několik buněk další kopii chromozomu 21. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mohou mít všechny příznaky úplné trizomie 21, žádnou nebo jen několik.

Příznaky Downova syndromu

Downův syndrom je genetická porucha, při které existuje extra kompletní nebo částečný chromozom 21. U většiny lidí se syndromem tato abnormalita způsobuje mnoho výrazných fyzických příznaků a také potenciální zdravotní problémy a nemoci. Výjimkou jsou ti pacienti, kteří mají relativně vzácnou formu onemocnění tzv trizomie mozaiky 21, ve kterém ne všechny buňky mají další chromozom 21. Osoba s tímto typem trizomie 21 může mít všechny rysy kompletní trizomie 21, některé nebo vůbec žádné.

Mnoho projevů celková trizomie 21 velmi nápadné - například kulatý obličej a šikmé oči s obrácenými rohy (viz. foto), stejně jako krátká podsaditá stavba. Lidé s onemocněním se někdy nepohodlně pohybují, obvykle kvůli nízkému svalovému tonusu (svalová hypotonie) při narození, což může bránit fyzickému vývoji.

Downův syndrom byl také spojován s vývojovými zpožděními a mentálním postižením, i když je důležité si uvědomit, že rozsah těchto problémů se velmi liší.

Fyzická znamení

První známka toho, že dítě může mít Downovu nemoc, se může objevit během normálu prenatální screening. Na krevním testu matky, který se nazývá čtyřnásobný screening, zvýšené hladiny určitých látek může být varovným signálem Downova syndromu, ale to neznamená, že dítě rozhodně má porucha.

Viditelné znaky.

Na ultrazvuku (obrázky vyvíjejícího se plodu, nazývaného také sonogram) patří k viditelným známkám, které mohou naznačovat Downův syndrom dítěte, následující:

• přebytečná kůže v zadní části krku (týlní zákal / záhyb);
• velmi krátká stehenní kost;
• nedostatek nosní kosti.

Tyto příznaky vedou poskytovatele zdravotní péče k provedení amniocentézy nebo odběru choriových klků, oba prenatální studie, které zkoumají buňky odebrané z plodové vody nebo placenty, a mohou potvrdit diagnózu poruchy. Někteří rodiče s tímto výzkumem souhlasí, jiní odmítají.

Vlastnosti lidí s Downovým syndromem

Lidé s trizomií 21 mají mnoho abnormalit obličeje a těla. Nejzřetelnější jsou při narození a časem se mohou zvýraznit. Mezi zjevné příznaky Downova syndromu patří:

• Kulatý obličej s plochým profilem a malým nosem a ústy;
• Velký jazyk, který může vyčnívat z úst
• Oči mandlového tvaru s kůží pokrývající vnitřní oko (epicanthus);
• Bílé skvrny v barevné části očí (skvrnité skvrny);
• Malé uši;
• Malá hlava, která je vzadu mírně plochá (brachycefalie)
• Krátký krk;
• Klinodaktylie: Jeden záhyb v dlani každé ruky (obvykle dva), krátké štětinové prsty a malý prst zakřivený dovnitř;
• Malé nohy s větším prostorem než obvykle mezi velkým a druhým prstem;
• Krátká, zavalitá postava: Děti s Downovou nemocí mají v průměru normální velikost, ale obvykle rostou pomaleji a zůstávají menší než ostatní děti v jejich věku. Lidé s trizomií 21 mají také často nadváhu;
• Nízký svalový tonus: Děti s trizomií 21 často vypadají „letargicky“ kvůli stavu zvanému svalová hypotonie. Ačkoli se hypotenze může a často zlepšuje s věkem a fyzickou terapií, většina dětí s poruchou má tendenci se vyvíjet - vsedě, plazit se a chodit - později než jiné děti. Nízký svalový tonus může přispět k problémům s výživou a motorickým zpožděním. Batolata a starší děti mohou mít zpoždění v mluvení a učení, jako je krmení, oblékání a trénink na nočník.

Inteligence a vývoj

Všichni lidé s touto nemocí mají určitý stupeň mentální retardace nebo zpoždění ve vývoji, což znamená, že mají tendenci se učit pomalu a mohou zápasit se složitým uvažováním a úsudkem.

Existuje běžná mylná představa, že děti s Downovým syndromem mají předem stanovená omezení ve schopnosti učit se, ale to je úplně špatně. Nelze předvídat, do jaké míry bude dítě narozené s Downovou chorobou intelektuálně znevýhodněno.

Podle mezinárodní organizace pomáhající lidem s Downovým syndromemSouvisející problémy lze vysvětlit následovně:

• Pomalý rozvoj motoriky. Zpoždění v dosažení milníků, které dítěti umožňují pohyb, chůzi a používání rukou a úst, jej mohou snížit příležitosti prozkoumat a zažít svět, což zase může ovlivnit kognitivní vývoj a vývoj jazyka dovednosti.
• Jasný jazyk, gramatika a jasnost řeči. Kvůli zpožděním ve vývoji porozumění jazyku většina dětí s Downovým syndromem pomalu zvládá správnou větnou strukturu a gramatiku. Navíc mají větší pravděpodobnost, že budou mít problém mluvit jasně, i když přesně vědí, co se snaží říct. To může u dítěte způsobit frustraci a někdy i problémy s chováním. Může to dokonce vést k podcenění kognitivních schopností dítěte.
• Numerické dovednosti. U většiny dětí s trizomií 21 je ovládání numerických dovedností obtížnější než čtení. Ve skutečnosti má první tendenci zaostávat za druhým asi o dva roky.
• Verbální krátkodobá paměť. Krátkodobá paměť je systém paměti s náhodným přístupem, který používá informace, které se právě naučil, po krátkou dobu. Podporuje všechny vzdělávací a kognitivní aktivity a má samostatné komponenty pro zpracování vizuálních nebo ústních informací. Děti s poruchou špatně uchovávají a zpracovávají informace, které se k nim dostávají ústně, protože si pamatují, co se jim zdá vizuálně. To je může umístit na obzvláště nevýhodné místo ve třídách, kde se velká část nových informací učí řečí.

Je zřejmé, že lidé s trizomií 21 mají potenciál celoživotního učení a že jejich potenciál lze maximalizovat. se zvyšuje díky včasné intervenci, dobrému vzdělání, vysokým očekáváním a povzbuzením od rodiny, pečovatelů a učitelé. Děti s touto poruchou se mohou celý život učit a rozvíjet dovednosti. Trvá jim déle, než dosáhnou svých cílů.

Psychologické příznaky

Lidé s Downovým syndromem jsou často vnímáni jako obzvláště šťastní, odchozí a vřelí lidé. I když to obecně může být pravda, je důležité je nezneužívat stereotypně, a to ani pokud jde o jejich označování tak pozitivními vlastnostmi.

Lidé s touto poruchou prožívají celou řadu emocí a mají své vlastní vlastnosti, silné stránky, slabé stránky a styly - stejně jako všichni ostatní.

S touto poruchou je spojeno určité chování, které do značné míry souvisí s jedinečnými problémy, které tento stav způsobují. Například většina lidí s Downovým syndromem obvykle potřebuje při řešení složitostí každodenního života řád a rutinu. Usilují o rutinu a často trvají na stejném typu. To lze interpretovat jako vrozenou tvrdohlavost, ale toto je vzácné.

Další chování běžně pozorované u lidí s Downovou nemocí je mluvit sám se sebou - něco, co občas dělá každý. Věří se, že lidé s trizomií 21 mluví sami se sebou, aby zpracovávali informace a dávali smysl rozhodnutí.

Komplikace

Jak vidíte, je obtížné oddělit některé rysy Downova syndromu od jeho potenciálních komplikací. Mějte však na paměti, že zatímco mnoho z výše uvedených problémů je nepopiratelnými obavami, ostatní jednoduše ukazují cestu osobě, která je mimo „normu“. Lidé s Downovou chorobou a jejich rodiny to berou jinak.

Lidé s poruchou však mají větší pravděpodobnost než jiné zdravé osoby určité fyzické a duševní zdravotní problémy. Celoživotní péči mohou zkomplikovat následující další výzvy.

Ztráta sluchu a ušní infekce.

Podle National Institutes of Health má až 75 procent dětí s tímto onemocněním nějakou formu hluchoty. V mnoha případech to může být způsobeno abnormalitami kostí vnitřního ucha.

Je důležité identifikovat problémy se sluchem co nejdříve, protože porucha sluchu může způsobit zpoždění řeči a jazyka.

Děti s trizomií 21 mají také zvýšené riziko infekcí uší. Chronické ušní infekce mohou přispět ke ztrátě sluchu.

Problémy se zrakem nebo očima.

Podle některých zpráv má 60 procent dětí s poruchou problémy se zrakem jako např krátkozrakost, dalekozrakost, strabismus, šedý zákal nebo ucpání slzných cest. Polovina pacientů bude muset nosit brýle.

Infekce.

National Institutes of Health uvádí: „Downův syndrom často způsobuje problémy v imunitním systému, které mohou tělu zabránit v boji s infekcemi“. Děti s tímto onemocněním mají o 62% vyšší pravděpodobnost onemocnění zápal plic v prvním roce života než například ostatní novorozenci.

Problémy s pohybovým aparátem.

Americká akademie ortopedických chirurgů uvádí řadu problémů postihujících svaly, kosti a klouby lidí s Downovým syndromem. Jednou z nejběžnějších je anomálie horního krku nazývaná atlantoaxiální nestabilita, při které dochází k posunu obratlů na krku. Ne vždy to způsobuje problémy, ale když k této patologii dojde, může to vést k neurologickým příznakům jako např nemotornost, potíže s chůzí nebo abnormální chůze (jako je kulhání), bolest nervů v krku a svalové napětí, nebo redukce. Downův syndrom je také spojen s nestabilitou kloubů, což vede k dislokaci boků a kolen.

Srdeční vady.

Asi polovina všech dětí s trizomií 21 se narodí se srdečními vadami. Ty se mohou pohybovat od mírných problémů, které se mohou časem zlepšit, až po závažné vady, které budou vyžadovat lékovou terapii nebo chirurgický zákrok.

Nejčastější srdeční chorobou pozorovanou u dětí se syndromem je defekt atrioventrikulárního septa - otvory v srdci, které narušují normální průtok krve. Problém může vyžadovat chirurgickou léčbu.

Děti s Downovým syndromem, které se narodily bez srdečních problémů, by je také neměly mít později v životě.

Gastrointestinální problémy.

Lidé s Downovým syndromem mají tendenci být vystaveni zvýšenému riziku různých gastrointestinálních problémů. Volala jedna z podmínek duodenální atrézie, je deformace malé tubulární struktury (duodena), která umožňuje trávenému materiálu ze žaludku přejít do tenkého střeva. U novorozence tento stav způsobuje nadýmání v horní části břicha, nadměrné zvracení a nedostatek močení a vyprazdňování (po prvních mekoniových stolici). Duodenální atrézii lze úspěšně léčit chirurgickým zákrokem krátce po porodu.

jiný gastrointestinální onemocnění s poruchou - Hirschsprungova nemoc - nedostatek nervů v tlustém střevě, - způsobující zácpu. Celiakie, což způsobuje střevní problémy, když člověk jí lepek, bílkovinu obsaženou v pšenici, ječmenu a žitě, která je častější u lidí s Downovým syndromem.

Hypotyreóza

V tomto stavu štítná žláza produkuje malý nebo žádný hormon štítné žlázy, který reguluje tělesné funkce, jako je teplota a energie. Hypotyreóza může být přítomna při narození nebo se může vyvinout později v životě, proto by měl být tento stav pravidelně kontrolován, počínaje narozením dítěte s Downovou chorobou.

Poruchy krve.

Tyto zahrnují anémieve kterém červené krvinky nemají dostatek železa k přenosu kyslíku do těla, a polycytémie (hladina červených krvinek je nad normální). Děti leukémie, typ rakoviny, která postihuje bílé krvinky, se vyskytuje u 2-3% dětí s Downovým syndromem.

Epilepsie.

Podle ministerstva zdravotnictví se tato záchvatová porucha nejčastěji vyskytuje během prvních dvou let osoby s Downovým syndromem nebo se vyvine po třetí dekádě.

Přibližně polovina lidí s poruchou se vyvíjí epilepsie po 50 letech.

Poruchy duševního zdraví.

Vyšší sazby byly hlášeny u Downova syndromu úzkostné poruchy, Deprese a obsedantně kompulzivní porucha. Dobrou zprávou je, že tyto psychologické problémy lze úspěšně léčit psychoterapií a léky.

Také lidé s touto poruchou jsou více ohroženi onemocněním než ostatní. Alzheimerova choroba.

Downov syndrom způsobuje

Downův syndrom nastává, když se v genetickém kódu člověka objeví další kopie chromozomu 21 (nebo jeho části). Není vždy jasné, proč k této anomálii dochází. Ve většině případů k tomu dochází náhodou, když spermie oplodní vajíčko, může také způsobit určité rizikové faktory a jeden typ poruchy, kterou lze přenášet dědictví.

Trizomie (tj. Přítomnost tří homologních chromozomů místo páru (normální)) pro konkrétní chromozom, včetně číslo pro chromozom 21, je výsledkem nesprávného rozdělení spermatu nebo vajíčka až početí. Každý ze tří typů trizomie 21 má malé rozdíly, pokud jde o způsob jejich spuštění:

• Dokončete trizomii 21: Chromozomy se dělí a dělí a vytvářejí vajíčka nebo spermie v procesu zvaném meióza (redukční dělení). U tohoto typu Downova syndromu k rozdělení nedochází. Tito. vejce nemá jeden, ale dva 21. chromozomy. Po oplodnění dostává toto vajíčko celkem tři chromozomy. Toto je nejčastější způsob, jak se syndrom vyskytuje.
• Translokační trizomie 21: Během translokace existují dvě kopie chromozomu 21, zatímco k třetímu chromozomu 21 je připojen (translokován) další materiál. Tento typ trizomie 21 se může objevit před i po početí a je to forma, kterou lze někdy zdědit.
• Mozaiková trizomie 21: Toto je nejméně běžná forma trizomie 21. Vyskytuje se po početí z neznámých důvodů a liší se od ostatních dvou typů trizomie 21 v tom, že pouze několik buněk má kopii chromozomu 21 navíc. Z tohoto důvodu nejsou příznaky osoby s mozaikovou trizomií 21 tak předvídatelné jako u úplné a translokační trizomie 21. Mohou se zdát méně zřejmé v závislosti na tom, které buňky a kolik buněk má třetí chromozom 21.

Genetika

Pouze jeden typ Downova syndromu - translokace — považována za dědičnou. Tento typ je velmi vzácný. Předpokládá se, že pouze třetina lidí zdědí translokaci.

K translokaci, která nakonec povede k tomu, že se u dítěte vyvine Downova choroba, často dochází, když je dítě počato. Část jednoho chromozomu se během buněčného dělení rozpadne a připojí se k jinému chromozomu. Tento proces produkuje tři kopie chromozomu 21, přičemž jedna kopie je připojena k jinému chromozomu, často chromozomu 14.

Tato abnormalita neovlivňuje normální vývoj a funkci rodičů, protože je přítomen veškerý genetický materiál potřebný pro chromozom 21. Tomu se říká vyvážená translokace. Když se však někomu s vyváženou translokací narodí dítě, je šance, že to povede na to, že toto dítě bude mít další chromozom 21, a proto mu bude diagnostikován syndrom Dolů.

Existuje zvýšená pravděpodobnost, že rodiče dítěte s Downovým syndromem v důsledku translokace budou mít další děti s touto poruchou. Je také důležité, aby rodiče dítěte s translokací věděli, že jejich další děti mohou být nositeli a mohou mít v budoucnu riziko, že budou mít dítě s trizomií 21.

Pokud žena s Downovou chorobou otěhotní, má zvýšené riziko porodu jak nemocného dítěte, tak zdravého.

Podle většiny publikovaných údajů je mezi 15% a 30% žen s Downovým syndromem schopných otěhotnět a riziko narození dítěte s touto chorobou je přibližně 50%.

Rizikové faktory

Neexistují žádné faktory životního prostředí, jako jsou toxiny nebo karcinogeny, které by mohly způsobit poruchy, stejně jako životní styl (jako je alkohol, tabák nebo užívání drog). Jediným známým negenetickým rizikovým faktorem pro narození dítěte s Downovým syndromem je to, čemu se někdy říká starší mateřský věk (přes 35 let).

To však neznamená, že mít dítě do 35 let je spolehlivou strategií prevence Downova syndromu. Přibližně 80% dětí s trizomií 21 se narodí ženám mladším 35 let.

Zde je návod, jak se riziko poruchy zvyšuje s věkem matky:

Stáří	Riziko
25	251 z 1200
30	1 z 900
35	1 z 350
40	1 ze 100
45	1 z 30
49	1 z 10

Diagnostika

Downův syndrom u kojence může být diagnostikován při narození nebo krátce po porodu na základě určitých fyzických vlastností, jako je menší než obvykle, hlava, oči posunuté nahoru, malá ústa s vyčnívajícím jazykem a jedním záhybem (spíše než dvěma) přes dlaně, stejně jako velký prostor mezi velkým a druhým prsty u nohou.

Děti s Downovým syndromem jsou také náchylné k letargii, což znamená, že mají svalovou hypotonii. A někteří se rodí s vážnými zdravotními problémy, jako je např srdeční choroba a gastrointestinálním traktu.

Aby se potvrdilo, že dítě s těmito vlastnostmi má nemoc, byla provedena analýza chromozomů karyotypovánípomocí vzorku krve dítěte.

Dnešní výzkum je však veden tak, že Downov syndrom lze také detekovat (nebo alespoň podezírat) ještě před narozením dítěte. V počtu prenatální vyšetření a rozborykteré mohou pomoci předpovědět narození dítěte s Downovým syndromem, zahrnují:

• Ultrazvukový postup: Tento zobrazovací test vyvíjejícího se plodu, nazývaný také sonogram, někdy odhalí jemné fyzické příznaky, které naznačují zvýšené riziko syndromu.
• Screening mateřského séra: krevní test nastávající matky mezi 13. a 28. týdnem těhotenství, čtyřnásobný screening naznačuje, že plodu hrozí riziko vzniku trizomie 21. Tato studie však neposkytuje přesnou diagnózu.
• Amniocentéza: tento test zahrnuje použití vzorku plodové vody pro karyotypizaci. Pokud je přítomno číslo 21 navíc, je syndrom diagnostikován. Amniocentéza se provádí mezi 15 a 20 týdny.
• Odběr choriových klků: stejně jako v případě amniocentézy studie využívá karyotypizaci. Vyšetřované buňky se však odebírají z placenty a ne z plodového vaku. Odběr choriových klků se provádí v 9-11 týdnu těhotenství.

Léčba Downova syndromu

Downův syndrom (trizomie 21) není onemocnění nebo stav, který lze trvale napravit léky nebo chirurgickým zákrokem. Cílem léčby proto není vyléčení samotné nemoci, ale řešení řady zdravotních problémů, nemoci, stejně jako fyzické a intelektuální problémy, se kterými se lidé s Downovou nemocí mohou potýkat po celou dobu vlastní život. Možnosti takové terapie mohou být velmi rozmanité - od fyzioterapie a včasné intervence až po pomůcky, léky a dokonce i chirurgii.

Metody léčby

Většina dětí se syndromem vyžaduje různé druhy terapie. Někteří se zaměřují na pomoc pacientům dosáhnout fyzických milníků stejnou rychlostí jako ti bez poruchy. Jiní si kladou za cíl pomoci jim po dosažení plnoletosti být co nejvíce nezávislí.

Včasný zásah.

Čím dříve se dětem se zdravotním stavem dostane osobní péče a pozornosti, kterou potřebují, aby se s nimi vyrovnaly konkrétních zdravotních a vývojových problémů, tím je pravděpodobnější, že dosáhnou svého plného stavu potenciál.

Časná intervence je systematický program terapie, cvičení a intervence zaměřený na eliminace opoždění vývoje, které mohou děti s Downovým syndromem nebo jiným postižením zažít příležitosti. Včasná intervence obvykle zahrnuje následující tři typy terapie:

• Fyzioterapie. U většiny dětí s touto poruchou se vyvíjí hypotonie (slabost svalů), která může zpomalit jejich fyzický vývoj a pokud se neléčí, může vést k budoucím problémům s držením těla. Fyzikální terapie může pomoci rozvíjet svalový tonus a sílu, stejně jako vás naučí správně hýbat tělem a pomáhá v každodenním životě.
• Terapie mluvením. Děti s Downovým syndromem mají často malá ústa a mírně rozšířené jazyky - rysy, které jim ztěžují jasný mluvený projev. Tyto problémy se mohou u dětí s hypotenzí zhoršit, protože nízký svalový tonus může ovlivnit obličej. Ztráta sluchu může také ovlivnit vývoj řeči. Prostřednictvím logopedie se dítě s poruchou může naučit tyto překážky překonávat a mluvit jasněji. Některým dětem také prospěje učení se a používání znakové řeči.
• Pracovní lékařství. Tento typ terapie pomáhá dětem rozvíjet dovednosti, které potřebují, aby byly co nejvíce nezávislé. Ergoterapie zahrnuje celou řadu aktivit od výuky zvedání a uvolňujte předměty, otáčejte knoflíky, stiskněte tlačítka, konče samočinným podáváním a obvaz.

Cílem tohoto mnohostranného přístupu k léčbě Downovho syndromu je pomoci lidem s poruchou úspěšně přejít na nezávislejší dospělý život.

Pomocná zařízení

Díky technologickému pokroku existuje stále rostoucí řada produktů, které mohou lidem s Downovým syndromem pomoci snáze a úspěšněji zvládat jejich individuální výzvy. Něco jako sluchadla a brýle jsou stejná zařízení, která jsou užitečná pro lidi, kteří nemají Downov syndrom, ale sdílení určitých obav, které jsou běžné u lidí s trizomií 21, jako je ztráta sluchu a problémy s vidění.

Kromě toho existují všechny druhy pomocných zařízení, která jsou zvláště užitečná pro výuku. Pohybují se od jednoduchých předmětů, jako jsou trojúhelníkové tužky, a snadno ovladatelné pružinové nůžky, na složitější zařízení, jako jsou počítače s dotykovým displejem nebo klávesnice s velkými písmena.

Jako u všech léčebných postupů s Downovým syndromem, které pomůcky budou nejužitečnější dítě s touto poruchou bude záviset na stupni a typu jeho fyzického, mentálního a intelektuálního odchylky. Fyzioterapeut, ergoterapeut, sociální pracovník a učitel vašeho dítěte pravděpodobně budou vědět, jaké možnosti jsou nejužitečnější a jak je získat, pokud vám nejsou k dispozici.

Léky

Mnoho zdravotních problémů, které postihují osobu s Downovým syndromem, lze vyřešit léky - obvykle stejnými léky, jaké jsou podávány osobě bez Downovho syndromu.

Například podle asociačního Downova syndromu (ADS) se asi 10 procent lidí s touto poruchou narodí s problémy se štítnou žlázou nebo onemocní v pozdějším věku. Nejběžnějším z nich je hypotyreóza, při které štítná žláza neprodukuje dostatek hormonu zvaného tyroxin. Lidé s hypotyreózou - s nebo bez diagnózy Downova syndromu - obvykle užívají syntetickou formu hormonu (levothyroxin) orálně k léčbě tohoto stavu.

Protože trizomie 21 může způsobit mnoho nemocí najednou, mnoho z těch, kteří ji mají, má také několik různých lékařů a specialistů. ADS na tento potenciální problém odkazuje s tím, že „léky pro jednu osobu obvykle předepisuje několik lékařů, přičemž se navzájem vůbec nekontaktují“. Je důležité být aktivní při správě seznamu léků, aby bylo zajištěno, že léky na předpis i volně prodejné léky jsou relevantní, dávkování a frekvence.

Jednoduše řečeno, pokud jste rodičem dítěte s Downovým syndromem, měli byste převzít odpovědnost za zajištění toho, aby různí lékaři vašeho dítěte věděl o všech lécích na předpis i volně prodejných lécích a doplňcích, které pravidelně užívá, aby pomohl zabránit nebezpečným interakcím mezi nimi jim.

Chirurgická intervence

Downův syndrom je také spojen s určitými zdravotními problémy, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Bylo by nemožné vyjmenovat všechny potenciální aspekty, protože zdravotní problémy způsobené Downovou chorobou se velmi liší, ale toto jsou některé z nejčastějších problémů:

Srdeční vady.

Některé vrozené srdeční vady jsou běžné u dětí s Downovým syndromem. Jedním z nich je defekt atrioventrikulárního septa (AVSD)ve kterém otvor v srdci narušuje normální průtok krve. HDVP je ošetřeno chirurgickým zákrokem, utěsněním otvoru a v případě potřeby opravou všech chlopní v srdci, které se nemusí zcela zavřít.

Gastrointestinální problémy.

Některá děti s trizomií 21 se rodí s deformitou duodena (trubice, která umožňuje, aby natrávená potrava přecházela ze žaludku do tenkého střeva) tzv. duodenální atrézie. Vyžaduje operaci, ale není považována za nouzovou, pokud existují jiné, naléhavější zdravotní problémy.

Duodenální atrézii lze dočasně zmírnit hadičkou umístěnou ke zmírnění otoků v žaludku a intravenózní tekutiny k léčbě dehydratace a nerovnováhy elektrolytů, které z toho často vyplývají státy.

Prognóza pro osoby s Downovým syndromem

Ačkoli prognóza (očekávaný výsledek) pro děti s Downovým syndromem závisí na závažnosti zdravotního problému a komplikacích, které nastanou, za ta léta se to zlepšilo. V roce 1910 byla očekávaná délka života dítěte narozeného s tímto onemocněním 9 let. Dnes se díky vylepšené lékařské technologii a včasné intervenci dožívá 80 procent lidí s Downovým syndromem 55 let a mnozí žijí ještě déle.

Postupem času se kvalita života zlepšila také u mnoha dětí s poruchou. Do školy mohou obvykle chodit děti s trizomií 21. Otázka, zda se dítě zúčastní běžná škola nebo speciální vzdělávací instituce, často závisí na jeho schopnostech.

V dospělosti mohou lidé s touto poruchou žít se svými rodinami. Mohou pracovat v kancelářích, pečovatelských domech, hotelech, restauracích a na dalších pracovištích, mohou se vdávat a mít děti.

Prevence Downova syndromu

Některé páry procházejí genetické poradenství před otěhotněním diskutovat o vašem riziku vzniku Downova syndromu, ale v konečném důsledku tomuto stavu nelze zabránit. Některé studie uvádějí, že ženy, které porodí dítě s touto poruchou, mají problémy s nedostatkem folátu, ale to se nepotvrdilo.