Antifosfolipidový syndrom: co to je, příčiny, léčba

Rychlá fakta

• Antifosfolipidové protilátky jsou přítomny v 15–20% všechny případy hluboká žilní trombóza (krevní sraženiny) a u jedné třetiny nových mrtvic vyskytujících se u osob mladších 50 let.
• Antifosfolipidové protilátky jsou hlavní příčinou opakujících se potratů a těhotenských komplikací, pokud není nalezena jiná příčina.
• Diagnostika a léčba jsou velmi důležité. Jakmile je nemoc diagnostikována, adekvátní terapie může ve většině případů zabránit opakování symptomů.
• Základem léčby je prevence vzniku krevních sraženin perorálními antikoagulancii (ředidla krve) nebo léky proti krevním destičkám.

• Je třeba se zabývat rizikovými faktory trombózy. Obsahují cukrovka, arteriální hypertenze nebo vysoký krevní tlak, hypercholesterolemie nebo vysoký cholesterol, obezita, kouření, menopauzální estrogenová terapie nebo antikoncepce a jakékoli větší systémové autoimunitní onemocnění choroba.

Syndrom antifosfolipidových protilátek (běžně se říká antifosfolipidový syndrom nebo APS a SAFA) je autoimunitní onemocnění, které je přítomno hlavně u mladých žen. Lidé s APS produkují v krvi abnormální proteiny zvané antifosfolipidové autoprotilátky.

To vede k abnormálnímu průtoku krve a může to vést k nebezpečným krevním sraženinám v tepnách a žilách, problémům s vyvíjejícím se plodem a těhotenstvím. Lidé s touto poruchou mohou být obvykle zdraví nebo mají základní zdravotní stav systémový lupus erythematodes (obvykle nazýván lupus nebo SLE).

APS postihuje ženy pětkrát častěji než muže. Diagnóza se obvykle stanoví ve věku 30 až 40 let. Ačkoli až 40% pacientů se SLE má pozitivní test na antifosfolipidové autoprotilátky, pouze u poloviny z nich se rozvine trombóza a / nebo potraty. Jako většina autoimunitních onemocnění má SAFA genetickou složku, ačkoli neexistuje přímý přenos z rodiče na dítě.

Co je antifosfolipidový syndrom (APS)?

Syndrom antifosfolipidových protilátek - autoimunitní onemocnění, které může způsobit časté ucpání tepen a žil a / nebo potrat.

K zablokování dochází v důsledku přítomnosti proteinů v krvi nazývaných antifosfolipidové autoprotilátky (běžně nazývané aPL), které se tvoří proti vlastním tkáním člověka. Tyto autoprotilátky interferují s normální srážlivostí krve, což má za následek zvýšenou tvorbu sraženiny nebo trombózu (při které se průtok krve zastaví v důsledku ucpání cévy).

Poškození způsobené trombózou se může lišit v závislosti na tom, kde se trombus tvoří. Například opakování malých krevních sraženin v srdci může způsobit zesílení nebo poškození srdeční chlopně s rizikem náhlého zastavení průtoku krve v důsledku krevní sraženiny (tzv. arteriální embolie).

Autoprotilátky (aPL) může také souviset s infarkty u mladých dospělých bez známých rizikových faktorů srdečních chorob. Krevní sraženiny v tepnách srdce mohou vést k infarktu, zatímco krevní sraženiny v tepnách mozku mohou vést k tahy. Krevní sraženiny z aPL se mohou objevit kdekoli v oběhu a postihnout jakýkoli orgán v těle.

Krevní sraženiny (sraženiny), které se tvoří v žilách, se nejčastěji vyskytují v dolních končetinách. Krevní sraženiny v žilách nohou mohou prasknout a rozšířit se do plic, což způsobuje velmi vážný stav nazývaný plicní embolie. Plicní embolie blokuje průtok krve do plic a snižuje množství kyslíku v krvi.

V některých případech může na krátkou dobu dojít k rekurentním trombotickým příhodám, což má za následek postupné poškození několika orgánů. Tento akutní a život ohrožující stav se nazývá katastrofický antifosfolipidový syndrom (CAFS). Pacienti s APS mohou trpět dalšími problémy, včetně nízkého počtu krevních destiček, které způsobují změnu barvy kůže (trombocytopenická purpura).

U těhotných žen může aPL v krvi vést k časné a pozdní potraty a preeklampsie (vysoký krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství). Původně se předpokládalo, že aPL je zodpovědný za tvorbu krevních sraženin v cévách placenty, což způsobuje zpomalení růstu plodu. aPL může také přímo cílit na tkáně placenty, blokovat jejich růst a vývoj.

Co způsobuje antifosfolipidový syndrom (příčiny)?

Proč se u pacientů vyvinou antifosfolipidové autoprotilátky (aPL), není zcela jasné. Produkce těchto autoprotilátek je pravděpodobně vyvolána environmentálním faktorem, jako je infekce, vyskytující se u osoby s genetickým původem, který činí muže nebo ženu náchylnější k choroba.

Antifosfolipidové autoprotilátky mohou být v krevním řečišti přítomny delší dobu, ale trombotické příhody se vyskytují jen výjimečně. aPL zvyšuje riziko srážení krve, ale trombóza se obvykle vyskytuje, když jsou přítomny jiné stavy, srážení, jako je prodloužená nečinnost (například odpočinek na lůžku), chirurgický zákrok, nebo těhotenství.

Dalšími rizikovými faktory pro trombózu jsou hypertenze, obezita, kouření, ateroskleróza (kornatění tepen), užívání estrogenu (antikoncepční pilulky) a související systémové autoimunitní onemocnění (hlavně nemoci SLE nebo SLE podobné).

Jak je diagnostikován antifosfolipidový syndrom?

Diagnózu antifosfolipidového syndromu stanoví krevní test pacienti s krevními sraženinami a / nebo opakovanými potraty za přítomnost antifosfolipidových autoprotilátek (aPL). Průzkum se provádí pomocí tří typů analýz. Analýzy se mohou lišit v důsledku rozdílů v aPL.

Každý jednotlivý test nemůže detekovat všechny možné autoprotilátky, proto se doporučuje jejich společné použití. Minimálně jeden z těchto testů musí být pozitivní a musí být potvrzen dvakrát při intervalu nejméně tří měsíců.

Obecně platí, že čím vyšší je skóre testu a čím více pozitivních testů, tím vyšší je riziko vzniku symptomů. Pouze pozitivní krevní testy při absenci trombu není diagnóza antifosfolipidového syndromu skutečností.

Jak se léčí antifosfolipidový syndrom?

Antifosfolipidové autoprotilátky jsou nejčastěji detekovány po krevních sraženinách nebo opakovaných potratech. Hlavním cílem terapie je tedy zabránit relapsu, protože přítomnost protilátek představuje pro pacienta vážné riziko budoucích epizod.

Cévní problémy

Ošetřují se akutní trombotické příhody antikoagulancia (ředidla krve) jako první intravenózní heparin, a pak orální warfarin (Coumadin). Ve vážných situacích jsou některým pacientům podávány také sloučeniny, které rychle rozpouštějí sraženiny v tepnách a žilách.

Pacienti s aPL musí užívat antikoagulancia, aby se vyhnuli opakovanému trombu v cévách, možná několik let. Při arteriálních příhodách je také zabráněno relapsům pomocí léků, které inhibují krevní destičky, jako je např aspirin a klopidogrel (plavix).

Problémy spojené s těhotenstvím

Podkožní injekce heparinu a nízké dávky aspirinu jsou standardní terapií k prevenci potratu. Terapie začíná na počátku těhotenství a pokračuje bezprostředně po porodu. Tento terapeutický přístup se ve většině případů ukázal jako účinný. V refrakterních případech je přídatná terapie jako např intravenózní infuze imunoglobulinu a podávání kortikosteroidů (prednison).

Těhotné ženy, které již dříve měly v cévách krevní sraženiny, mohou dostat stejnou kombinaci heparin a nízké dávky aspirinu - avšak s vyššími dávkami heparinu - kvůli zvýšenému riziku tvorby krevní sraženiny. Léčba heparinem a aspirinem byla prokázána jako bezpečná pro matku i dítě.

Pokud jsou u pacientů bez předchozích trombotických problémů nebo potratů nalezeny protilátky, měla by být potřeba profylaktické terapie posouzena případ od případu. Obecně se však uznává, že léčba není nutná, pokud neexistují další rizikové faktory pro vaskulární okluzi nebo související systémové autoimunitní onemocnění (např. lupus).

Život s antifosfolipidovým syndromem

Potřeba dlouhodobé perorální antikoagulační (ředění krve) terapie významně ovlivňuje životní styl pacientů, vytváření potřeba pravidelného sledování antikoagulačního (ředění krve) účinku a zvláštní pozornost dietě a rizika závažných krvácející.

Použití nových perorálních antikoagulancií, které nevyžadují pravidelné testování pacientů, se vyhodnocuje v probíhajících klinických studiích. Léčba běžných rizikových faktorů trombózy (cukrovka, vysoký krevní tlak, vysoký cholesterol, obezita a kouření) je nezbytná u pacientů s antifosfolipidovým syndromem.

Obecně je třeba se vyhnout léčbě estrogeny pro kontrolu porodnosti nebo příznaky menopauzy několik výjimek u pacientů s nízkým rizikovým profilem, které by měly být posouzeny případ od případu případ.

Současná léčba prevence porodnických projevů je celkem účinná. Většina žen může mít zdravé děti. Přestože je antifosfolipidový syndrom autoimunitní onemocnění, jeho diagnostika neznamená, že se u pacienta rozvine další autoimunitní onemocnění.