Retinopatie nedonošených: co to je, příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Co je retinopatie nedonošených?

Retinopatie nedonošených (retrolentální fibroplázie) je potenciálně oslepující porucha, která postihuje sítnice předčasně narozených dětí. Sítnice je membrána uvnitř oka citlivá na světlo. U nedonošených dětí nejsou krevní cévy zásobující sítnici ještě plně vyvinuté. Přestože růst krevních cév pokračuje i po narození, tyto cévy se mohou vyvíjet abnormálním, neorganizovaným způsobem nazývaným retinopatie nedonošených. U některých postižených kojenců změny spojené s nemocí spontánně vymizí. V jiných případech však onemocnění může vést ke krvácení, zjizvení sítnice, odchlípení sítnice a ztrátě zraku. I když se progrese onemocnění zastaví, u postižených dětí může být zvýšené riziko určitých očních abnormalit, včetně krátkozrakost, strabismus a / nebo budoucí odchlípení sítnice.

Příznaky a symptomy

Retinopatie nedonošených je charakterizována abnormálním a nekontrolovaným vývojem krevních cév v zadní části oka (tj. Sítnice) u předčasně narozených dětí. Sítnice je nejvnitřnější vrstva tkáně, ve které jsou obrazy zaostřeny v zadní části oka; obsahuje světlocitlivé nervové buňky (tyčinky a čípky), které převádějí světelné obrazy na nervové impulsy, které jsou přenášeny do mozku optickým nervem. Během vývoje plodu - asi v 16. týdnu těhotenství * - začnou vyrůstat cévy zásobující sítnici střed sítnice (tj. poblíž zrakového nervu), postupně dosahující k předním okrajům (periferii) sítnice přibližně v době normálu porod. Když se tedy děti narodí předčasně, proces je neúplný. (* Těhotenství je období od oplodnění do porodu. Celé období je normální doba březosti pro osobu od 38 do 42 týdnů). Retinopatie nedonošených nastává, když jsou cévy abnormálně vyvinuty, s neuspořádaným rozvětvením sítnicových cév a abnormálním spojením.

Retinopatie nedonošených je v oku popisně lokalizována podle tří anatomických „zón“ na základě určité oblasti sítnice, které mají nepravidelný tvar (tj. zadní (nejzadnější), střední a přední (nejvíce přední v oko) zóna). Je také rozdělena do pěti po sobě následujících fází, v závislosti na závažnosti onemocnění. U kojenců s časným onemocněním normální růst krevních cév náhle končí (stupeň 1), označený plochým, bělavým "Demarkační" linie dělící oblasti sítnice, které jsou zásobovány a nejsou zásobovány cévami (vaskularizované a avaskulární sítnice); mnohočetné abnormální, široce rozvětvené cévy se často seřadí. V některých případech se pak z této linie může vyvinout „vyvýšenina“, která je vyšší a širší a přesahuje dovnitř rovina sítnice a může změnit barvu z bílé na růžovou (pokud je centrální jádro naplněno krví) (fáze 2). Fáze 1 a 2 se mohou zlepšit bez léčby (spontánní involuce). Ve fázi 3 se hřebenatka zvětšuje a nové abnormální cévy se rozšiřují dovnitř do sklivcového gelu. tělo, které vyplňuje velkou zadní dutinu oka mezi sítnicí a čočkou nebo na povrchu sítnice a podél něj (fáze 3). Fáze 3 často vyžaduje zásah. (Informace o léčbě viz Viz část Standardní léčba níže).

Proliferace těchto abnormálních cév na špatných místech může vést k rozvoji jizevnaté tkáně. Jizvy se pak mohou stáhnout a vytáhnout na sítnici, což způsobí, že se oddělí od podkladové podpůrné tkáně (odchlípení sítnice). Fáze 4 je charakterizována částečným odloučením sítnice, které může vést ke ztrátě zraku. Tato fáze je dále rozdělena do dvou fází podle toho, zda je zapojena makula (centrální vidění). Oddělení makulární skvrny vede ke znatelnému zhoršení zraku. Fáze 5 indikuje úplné odchlípení sítnice, někdy vedoucí k bílé hmotě za zorničkou, šedý zákal a slepota. (Poznámka: dříve byl použit termín „retrolentální fibroplázie“ místo retinopatie nedonošených; v současné době se však retrolentální fibroplázie používá pouze k označení pokročilé retinopatie nedonošených).

U některých postižených kojenců může neobvyklý vzhled cév znamenat rychle postupující onemocnění. V těchto případech dochází k abnormálnímu růstu, dilataci a kroucení (zkroucení) cév v blízkosti zrakový nerv v zadní části oka a na povrchu barevné oblasti obklopující zornici oka (duha skořápka); rigidita zornice (to znamená, že je obtížné ji rozšířit); a neprůhlednost sklivcového humoru. Tato situace je označena jako „plus“ - nemoc, a to je indikátor špatné prognózy, pokud není léčba prováděna.

Podle lékařské literatury se asi u 90 procent postižených kojenců nemoc zastaví a spontánně se vrátí do původního stavu (evolučně). Ve váhové kategorii při narození do 1 250 g přechází do závažné formy onemocnění méně než 10 procent případů, charakterizované proliferací krevních cév mimo sítnici, odloučením sítnice a ztrátou vidění. U pacientů v konečném stádiu mohou být oči neobvykle malé a zapadlé, když se sítnice jeví jako bělavá hmota tlačící na čočku (leukocoria). Někteří lidé mohou také vyvinout zvýšený tlak tekutiny v oku (glaukom), ztráta průhlednosti oční čočky (katarakta), známky zánětu a / nebo jiné změny.

I po ústupu onemocnění může mít postižené děti zvýšené riziko určitých očních abnormalit. V některých případech může zastavená nebo regresivní retinopatie nedonošených zanechat demarkační linie nebo změny podkladová sítnicová pigmentová vrstva, sítnicové jizvy a makulární posun a může zvýšit riziko odchlípení sítnice v pozdějším období stáří. Nemocné děti také častěji trpí:

• krátkozrakost (krátkozrakost);
• snížená jasnost vidění (tupozrakost);
• šilhat;
• nestejná zaostřovací schopnost dvou očí (anizometropie);
• a další odchylky.

Pravidelné oční sledování je důležité pro kojence a děti s diagnózou k posouzení vývoje sítnicových cév a zajistit rychlou identifikaci a vhodnou léčbu přidružených očních anomálie. (Více informací viz Viz níže uvedený oddíl „Standardní léčba: Diagnostika“.) Některé příznaky by měl váš lékař okamžitě zaznamenat. Tyto abnormality zahrnují křížení, šilhání nebo nesouosost jednoho oka ve vztahu k druhému; jasná neochota použít jedno oko; držte předměty blízko očí; zjevné potíže s viděním vzdálených předmětů; tření očí, abnormálně ostré pohyby očí a / nebo jiné podobné příznaky.

Příčiny a rizikové faktory

Rizikové faktory pro retinopatii nedonošených dětí nejsou zcela pochopeny. Nemoc se však vyskytuje výhradně v předčasně narozených dětízvláště u těch, kteří při narození váží méně než 1500 gramů a u těch, kteří se narodili před 28. týdnem těhotenství. V zemích s méně rozvinutými postupy péče o novorozence se u větších předčasně narozených dětí může vyvinout závažné onemocnění.

Vystavení vysokým koncentracím kyslíku (hyperoxie) během novorozeneckého období, které je bohužel nutné k zachování života dítěte v důsledku Nezralý vývoj plic a neschopnost předčasných plic řádně si vyměňovat kyslík zvyšují riziko retinopatie předčasné. Ve čtyřicátých a padesátých letech minulého století bylo hlavním predisponujícím faktorem onemocnění používání vysokých hladin doplňkového kyslíku v předčasně narození novorozenci k léčbě problémů s dýcháním nebo jiných stavů spojených s nedostatečným přísunem kyslíku do tělesných tkání (hypoxie). Pomocí moderních vylepšených metod lze použití doplňkového kyslíku přesněji kontrolovat, aby byl zajištěn množství dostatečné k prevenci nebo léčbě hypoxie a k minimalizaci rizika souvisejícího poškození tkáně, včetně retinopatie předčasné. Onemocnění se však nadále vyskytuje u některých extrémně nízkých porodních dětí s vysokým rizikem. Důkazy naznačují, že doplňkové podávání kyslíku není dostatečné k vyvolání onemocnění; kromě toho nebyl definován „bezpečný“ práh kyslíku.

Některé důkazy naznačují, že jiné faktory zvyšují riziko onemocnění předčasně narozených dětí, jako například:

• více epizod abnormálně nízké srdeční frekvence (bradykardie);
• náhlé epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (epilepsie);
• infekce;
• pokles hladiny kyslíkové složky červených krvinek (anémie);
• krevní transfúze.

Tyto faktory mohou ovlivnit riziko poruchy nebo je lze pozorovat u předčasnějších, menších, „více nemocní “kojenci, u nichž je větší pravděpodobnost vzniku více komplikací nedonošenosti, včetně retinopatie. Důkazy celkově naznačují, že čím nižší je porodní hmotnost dítěte a čím větší je počet zdravotních komplikací, tím vyšší je pravděpodobnost vzniku onemocnění.

Specifické základní mechanismy zodpovědné za retinopatii nedonošených zůstávají nejasné. K riziku může přispět aktivita kyslíkových volných radikálů. Volné radikály jsou reaktivní sloučeniny, které vznikají během chemických reakcí v těle. Jejich rostoucí akumulace může způsobit poškození buněk a zhoršení fungování mnoha buněk. Některé látky známé jako „antioxidanty“ mohou chránit před škodlivými volnými radikály nebo je mohou pomoci odstranit.

Postižené populace

Retinopatie nedonošených dětí je hlavní příčinou poškození zraku a oslepnutí u kojenců v mnoha průmyslových zemích a zemích se středními příjmy. Jak bylo uvedeno výše, zvýšený výskyt onemocnění ve 40. a 50. letech 20. století souvisel s používáním vysokých koncentrací doplňkového kyslíku u nedonošených dětí. Počet případů se snížil díky opatřením k pečlivému sledování hladin kyslíku v krvi. Nicméně s moderním pokrokem v péči a technologiích na jednotkách novorozenecké intenzivní péče Výskyt (NICU) se zvyšuje, protože stále více předčasně narozených dětí přežívá s nižší hmotností a narození. Pečlivá kontrola hladin kyslíku v krvi snižuje riziko retinopatie v nedonošenosti, aniž by byla ohrožena opatření na udržení života. K rozvoji onemocnění opět nestačí pouze doplňkový kyslík. (Podrobnosti viz „Příčiny a rizikové faktory“ výše.)

Symptomatické poruchy

Příznaky následujících stavů mohou být podobné jako u retinopatie nedonošených. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

• Norrieova nemoc Je to vzácné onemocnění, které postihuje muže a způsobuje ztrátu zraku a nakonec slepotu, projevující se při narození nebo krátce poté. V některých případech se mohou objevit další příznaky, i když se mohou lišit i mezi členy stejné rodiny. U některých postižených lidí může dojít ke ztrátě sluchu a kognitivním abnormalitám, jako jsou vývojová zpoždění nebo problémy s chováním. V některých případech může dojít k mentální retardaci. Norrieova choroba je zděděna jako recesivní znak spojený s X a vyskytuje se kvůli chybám nebo narušení genu (mutace) NDP. Kvůli genové mutaci NDP vyskytuje se několik dalších poruch, včetně primárně přetrvávajícího hyperplastického sklivce, familiárního exsudátu spojeného s X vitreoretinopatie a některé případy retinopatie nedonošených a Coatesovy choroby (také známá jako exsudativní retinitida nebo telangiektázie sítnice). Tyto poruchy představují spektrum nemocí spojených s genem NPD. Norrieova nemoc je vážným koncem spektra.
• Familiární exsudativní vitreoretinopatie (EVER) je genetická porucha zahrnující odchlípení sítnice způsobené dysfunkcí sítnice nebo dysfunkcí krevních cév nesoucích tkáň oka (choroid). Tyto podmínky narušují vnější krev-sítnicovou bariéru (sítnicový pigmentový epitel nebo vnitřní krev-sítnicová bariéra, což umožňuje akumulaci tekutiny v subretinálním prostoru. Za normálních podmínek proudí voda ze sklivcové dutiny do choroidu. Průtok je ovlivněn relativní koncentrací choroidu ve vztahu ke sklivci a sítnicovému pigmentovému epitelu, který aktivně pumpuje ionty a vodu ze sklivce do choroidu. Když dojde ke zvýšení přítoku tekutiny nebo snížení odtoku tekutiny ze sklivcové dutiny, který potlačuje normální kompenzační mechanismy, tekutina se hromadí v subretinálním prostoru, což vede k exsudativnímu odloučení sítnice. Poškození sítnicového pigmentového epitelu brání čerpání tekutiny.
• Retinoblastom Jedná se o extrémně vzácný maligní nádor, který se vyvíjí v nervově bohatých vrstvách lemujících zadní část oka (sítnice). Sítnice je tenká vrstva nervových buněk, které přijímají světlo a přeměňují ho na nervové signály, které jsou pak přenášeny do mozku optickým nervem. Retinoblastom se nejčastěji vyskytuje u dětí mladších tří let. Nejčastějším symptomem spojeným s retinoblastomem je odraz světla od nádoru za ním oční čočka, v důsledku čehož zornice zbělá, takzvaný „reflex kočičího oka“ (leukocoria). Kromě toho mohou být oči špatně zarovnány, takže se zdají být zkřížené (šilhající). U některých postižených dětí může oko (oka) zčervenat a / nebo bolet. Přítomnost retinoblastomu může způsobit glaukom, což je stav charakterizovaný zvýšeným tlakem uvnitř oční bulvy, zasahující do normálního odtoku tekutiny z oka a potenciálně způsobující charakteristické poškození zraku nerv. Retinoblastom může postihnout jedno oko (jednostranné) nebo obě oči (oboustranné). Oboustranné formy retinoblastomu jsou dědičné. Ve většině případů dochází k retinoblastomu spontánně bez zjevného důvodu (sporadicky).

Diagnostika

Oči předčasně narozených dětí s rizikem retinopatie by měly být pečlivě vyšetřeny zhruba po čtyřech až šesti týdny po porodu a v případě potřeby pravidelně přezkoumávat, dokud nejsou krevní cévy plně dospělé sítnice. Ačkoli se konkrétní doporučení liší, mezi ohrožené děti obvykle patří děti narozené před 30. týdnem těhotenství a děti s při narození váží méně než 1500 gramů nebo váží více než 1500 gramů, ale je v nestabilním stavu s vysokým rizikem retinopatie nedonošených. Rodiče předčasně narozených dětí by měli probrat doporučení kojenců s lékaři svých dětí v ohrožení a posouzení důkazů o retinopatii do doby, než dítě dovrší pět let týdny.

Diagnostické hodnocení zahrnuje použití kapek k rozšíření zornice každého oka a poté vyšetření vnitřku očí (včetně sítnice, sítnicové cévy, zrakový nerv a sklivec) se speciálním zobrazovacím zařízením nazývaným nepřímý s oftalmoskopem. Kojenci s tímto onemocněním potřebují pravidelné sledování, bez ohledu na to, zda je nutná léčba nejprve posoudit, zda se změny zastavily nebo regresují, nebo určit potřebu rušení. Pokud dojde k zjizvení sítnice, odborníci poukazují na to, že postižení by měli být po celý život pravidelně monitorováni, aby se předešlo identifikace a / nebo poskytnutí včasné léčby přidružených očních stavů před progresí (např. refrakční chyby, amblyopie, glaukom, odchlípení sítnice).

Standardní ošetření

Léčba nedonošené retinopatie vyžaduje koordinované úsilí týmu zdravotnických pracovníků, včetně neonatologů, pediatrů, oftalmologů a dalších zdravotnických pracovníků.

Většina dětí ve stadiu 1 nebo 2 se nakonec bez léčby zlepší. Je třeba zvážit léčbu, pokud se u retinopatie nedonošených vyvinou známky onemocnění "plus". Oblasti sítnice mohou být zmrazeny (kryoterapie) nebo ošetřeny intenzivním světlem (laserová terapie), aby se zabránilo nebo zvrátilo růst (proliferace) abnormálních sítnicových cév a tím snížit komplikace (např. odchlípení sítnice) a udržovat centrální vidění. Laserová terapie a kryoterapie ničí vnější (periferní) oblasti sítnice a může potenciálně způsobit určitou ztrátu laterálních (periferních) vidění, ale to je relativně malá překážka ve srovnání s těžkou ztrátou vytvořeného zraku, která nebyla léčena retinopatie. Slibnou novou léčbou je farmakologická terapie intravitrálními injekcemi protizánětlivého endoteliálního růstového faktoru.

Léčba se obvykle provádí dříve, než se sítnice začne odlupovat. Pokud dojde k oddělení sítnice v kojeneckém věku, pooperační chirurgie může sítnici znovu připojit. Patří sem techniky, ve kterých je vnější výstelka oka (skléry) prohloubena přes oblasti odchlípení sítnice, aby se usnadnilo opětovné připojení sítnice (warpage) sklera), chirurgické odstranění obsahu sklivce k uvolnění tkání a jizvu, která táhne sítnici dovnitř (vitrektomie) a často také odstranění čočky (odstranění katarakty nebo lensektomie). Je však důležité pochopit, že léčba těžkého oddělení novorozenců má obvykle omezený přínos, pokud jde o obnovu zraku.

V některých případech mohou být doporučeny další intervence, včetně použití korekčních brýlí, chirurgických zákroků a / nebo jiných oftalmických opatření. Další léčba této poruchy je symptomatická a podpůrná.

Předpověď

Retinopatie nedonošených je vážná vazoproliferativní porucha, která postihuje extrémně předčasně narozené děti. Nemoc často ustupuje nebo se hojí, ale může vést k vážnému poškození zraku nebo oslepnutí. Těžká retinopatie nedonošených může vést k celoživotnímu postižení u nejmenších přeživších na jednotkách intenzivní péče o novorozence (NICU). Navzdory úžasnému pokroku v neonatologii to zůstává vážným problémem.